Autisme Information Science

03 août 2019

Bref rapport: Réplication et validation du bref Détection de l'autisme chez les jeunes enfants (BADEC) dans un échantillon clinique

Aperçu: G.M.

Nous avons examiné la validité clinique du BADEC, une version abrégée en cinq points de l'outil de dépistage de l'autisme de niveau 2 pour la détection de l'autisme chez les jeunes enfants. Initialement développé par Nah et al. (2019) en utilisant un échantillon de recherche, la présente étude reproduit les procédures Nah et al. (2019) dans une population clinique.

En utilisant un seuil de cinq, cinq éléments ont été identifiés comme les plus efficaces pour discriminer les enfants qui ont ensuite reçu un diagnostic de TSA par une équipe interdisciplinaire. Cet algorithme avait une validité améliorée par rapport à l'algorithme de recherche original.

Les résultats ont confirmé l'efficacité d'un outil de dépistage des TSA très bref et facile à utiliser pour identifier les enfants de moins de trois ans susceptibles d'être diagnostiqués TSA.

2019 Aug 1. doi: 10.1007/s10803-019-04153-3.

Brief Report: Replication and Validation of the Brief Autism Detection in Early Childhood (BADEC) in a Clinical Sample

Nevill RE^1,^2,³, Hedley D^4,⁵, Uljarević M^6,⁷.

Author information

1: Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA. nevill@virginia.edu.
2: Ohio State University, Columbus, OH, USA. nevill@virginia.edu.
3: Curry School of Education and Human Development, University of Virginia, 417 Emmet Street South, PO Box 400260, Charlottesville, VA, 22904-4260, USA. nevill@virginia.edu.
4: Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA.
5: Olga Tennison Autism Research Centre, La Trobe University, Bundoora, VIC, Australia.
6: Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA, USA.
7: School of Psychological Sciences, The University of Melbourne, Melbourne, Australia.

Abstract

We investigated the clinical validity of the BADEC, an abbreviated, five-item version of the Autism Detection in Early Childhood, level-2 screening tool for autism. Initially developed by Nah et al. (2019) using a research sample, the present study replicated Nah et al. (2019) procedures in a clinical population. Using a cutoff score of five, five items were identified as most effective in discriminating children who later received an ASD diagnosis by an interdisciplinary team. This algorithm had improved validity compared to the original research algorithm. Results supported the efficacy of a very brief, easy to administer ASD screening tool in identifying children under three who are likely to have ASD.

PMID:31372801
DOI:10.1007/s10803-019-04153-3

Examen des trajectoires de compétences de la vie quotidienne au cours des années préscolaires chez les enfants avec un diagnostic de 'troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Les enfants d'âge préscolaire avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) ont un développement plus lent des aptitudes à la vie quotidienne (DLS) qui sont essentielles à un fonctionnement autonome par rapport aux enfants avec un développement typique. Peu d'études ont examiné les trajectoires du DLS chez les enfants d'âge préscolaire avec un dTSA et la littérature existante a rapporté des résultats contradictoires.

Cette étude a examiné les trajectoires DLS et les covariables potentielles pour les enfants d'âge préscolaire avec un dTSA dans le cadre d'une étude longitudinale multi-sites suivie des enfants du diagnostic à la fin de la première année.

Les résultats ont montré une trajectoire positive d'augmentation des scores avec le temps, des associations avec l'âge du diagnostic, du niveau de développement, des stéréotypies et des compétences linguistiques avec le score moyen à T4 ou à l'âge de 6 ans, alors que le taux de changement était uniquement associé à la sévérité des symptômes de TSA, de sorte qu'une amélioration de la trajectoire DLS était associée à une amélioration de la gravité des symptômes de TSA.

2019 Aug 1. doi: 10.1007/s10803-019-04150-6.

Examining Trajectories of Daily Living Skills over the Preschool Years for Children with Autism Spectrum Disorder

Di Rezze B¹, Duku E², Szatmari P³, Volden J⁴, Georgiades S², Zwaigenbaum L⁵, Smith IM⁶, Vaillancourt T⁷, Bennett TA², Elsabbagh M⁸, Thompson A², Ungar WJ⁹, Waddell C¹⁰; Pathways in ASD Study Team.

Author information

1: School of Rehabilitation Sciences, Faculty of Health Sciences, Institute of Applied Health Sciences, McMaster University, Room 436, 1400 Main St. W., Hamilton, ON, L8S 1C7, Canada. direzzbm@mcmaster.ca.
2: Offord Centre for Child Studies, McMaster University, Hamilton, ON, Canada.
3: Centre for Addiction and Mental Health, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
4: Faculty of Rehabilitation Medicine, University of Alberta, Edmonton, Canada.
5: Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Canada.
6: IWK Health Centre, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada.
7: Faculty of Education, School of Psychology, University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada.
8: Department of Psychiatry, McGill University, Montreal, QC, Canada.
9: Program of Child Health Evaluative Sciences, The Hospital for Sick Children Research Institute; Institute of Health Policy, Management and Evaluation, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
10: Children's Health Policy Centre, Faculty of Health Sciences, Simon Fraser University, Vancouver, BC, Canada.

Abstract

Preschool children with autism spectrum disorder (ASD) experience slower development of daily living skills (DLS) that are essential for independent functioning compared to typically developing children. Few studies have examined the trajectories of DLS in preschoolers with ASD and the existing literature has reported conflicting results. This study examined DLS trajectories and potential covariates for preschoolers with ASD from a multi-site longitudinal study following children from diagnosis to the end of grade 1. Multi-level modeling was conducted with DLS domain scores from the Vineland Adaptive Behavior Scales-2. The results demonstrated a positive trajectory of increasing scores over time, associations of age of diagnosis, developmental level, stereotypy, and language skills with the mean score at T4 or age 6 years, whereas rate of change was only associated with ASD symptom severity, such that an improvement in DLS trajectory was associated with lower and improving ASD symptom severity.

PMID: 31372802
DOI:10.1007/s10803-019-04150-6

Démantèlement de "l'hypothèse de la facilité visuelle:" Examen du traitement narratif visuel dans les populations cliniques

Aperçu: G.M.

Les récits visuels, tels que les livres d'images sans mots et les séquences d'images telles que les bandes dessinées, ont une longue histoire en matière d'essais cliniques, de recherche et d'interventions.

L'"hypothèse de facilité visuelle" très répandue repose sur le principe que les récits visuels, en raison de leur nature non linguistique, peuvent atténuer les difficultés de traitement chez les populations aux prises avec des difficultés linguistiques.

Dans cet article, je passe en revue les preuves pour et contre cette hypothèse de facilité visuelle dans trois populations cliniques dans lesquelles les déficits du langage sont fréquents ou diagnostiques: le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), une déficience du langage spécifique (SLI; maintenant connu sous le nom de trouble du développement du langage, DLD) et l'aphasie.

Je commence par redéfinir l'hypothèse de la facilité visuelle en deux prédictions vérifiables:

(a) le traitement narratif visuel ne devrait pas être altéré pour les populations cliniques par rapport aux populations neurotypiques (NT); et
b) que, dans les populations cliniques, le traitement narratif visuel devrait être moins perturbé que le traitement narratif linguistique.

En examinant les preuves limitées disponibles pour tester ces prédictions relatives aux TSA, aux TSL et à l'aphasie, je montre que l'hypothèse de la facilité visuelle est largement non étayée par les études empiriques. De plus, je souligne trois limitations supplémentaires de l’assomption de facilité visuelle en ce qui concerne la complexité du traitement narratif, les tâches narratives visuelles et les déficits cognitifs dans différentes populations cliniques.

Par conséquent, les récits visuels ne doivent pas être considérés comme "plus faciles" pour les populations cliniques confrontées à la langue; au lieu de cela, un examen plus approfondi des processus cognitifs impliqués dans le traitement narratif visuel est nécessaire.

2019 Aug 1. doi: 10.1111/tops.12446.

Dismantling the "Visual Ease Assumption:" A Review of Visual Narrative Processing in Clinical Populations

Coderre EL¹.

Author information

1: Department of Communication Sciences and Disorders, University of Vermont.

Abstract

Visual narratives, such as wordless picture books and picture sequences like comics, have a long history in clinical testing, research, and intervention settings. The widespread "Visual Ease Assumption" rests on the premise that visual narratives, given their non-linguistic nature, may alleviate processing difficulties in populations that struggle with language. In this paper, I review the evidence for and against this Visual Ease Assumption in three clinical populations in which language deficits are common or diagnostic: autism spectrum disorder (ASD), specific language impairment (SLI; now known as Developmental Language Disorder, DLD), and aphasia. I first redefine the Visual Ease Assumption as two testable predictions: (a) that visual narrative processing should be unimpaired for clinical populations compared to neurotypical (NT) populations; and (b) that in clinical populations, visual narrative processing should be less impaired than linguistic narrative processing. Through a review of the limited evidence available to test these predictions in ASD, SLI, and aphasia, I show that the Visual Ease Assumption is largely unsupported in empirical studies. Furthermore, I outline three additional limitations of the Visual Ease Assumption regarding the complexity of narrative processing, visual narrative tasks, and cognitive deficits in different clinical populations. Therefore, visual narratives should not be assumed to be "easier" for clinical populations that struggle with language; instead, a more thorough consideration of the cognitive processes involved in visual narrative processing is needed.

PMID:31373182
DOI:10.1111/tops.12446

Statut d'immigrant maternel et signes de problèmes neurodéveloppementaux dans la petite enfance: la cohorte de naissance représentative française elfe

Aperçu: G.M.

De plus en plus de preuves suggèrent que les enfants d'immigrés pourraient avoir un risque accru de troubles du développement neurologique. Cependant, les preuves basées sur les rapports des parents et sur les très jeunes enfants font défaut. Nous avons donc étudié l'association entre le statut d'immigrant maternel et les signes précoces de problèmes de développement neurologique dans un échantillon de population constitué d'enfants âgés de 2 ans utilisant des instruments standardisés de déclaration des parents.

Nous avons utilisé les données de la représentante française Étude longitudinale française depuis l'enfance, cohorte de naissance entamée en 2011. L'échantillon de l'étude comprenait 9 900 enfants français non immigrés, 1 403 enfants de deuxième génération et 1 171 enfants de femmes immigrées de première génération suivies jusqu'à l'âge de 2 ans. années. Le neurodéveloppement a été évalué à l'aide de la liste de contrôle modifiée de l'autisme chez les jeunes enfants (M-CHAT) et d'une adaptation des inventaires de développement en communication de MacArthur-Bates (MB-CDI).

Dans les modèles de régression linéaire entièrement ajustés, le statut d'immigrant maternel était associé aux scores M-CHAT, avec des associations plus fortes chez les enfants de la première (coefficient β: 0,19; IC 95% 0,08-0,29) par rapport aux immigrants de la deuxième génération (0,09; 0,01-0,17) . Cette association était particulièrement forte chez les enfants de mères immigrées de première génération originaires d’Afrique du Nord (vs. francophones non immigrés: 0,33; 0,16-0,49) et d’Afrique subsaharienne francophone (0,26; 0,07-0,45).

Les scores MB-CDI étaient les plus bas chez les enfants de mères immigrées de la première génération, en particulier de régions principalement non francophones.

Les enfants de mères immigrées de première génération étaient plus susceptibles d'avoir simultanément des scores faibles de MB-CDI et élevés de M-CHAT.

Nos résultats suggèrent que le statut d'immigrant maternel est associé à des signes précoces de difficultés de développement neurologique, avec de fortes variations en fonction de la région d'origine de la mère.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour vérifier si ces associations persistent et pour déterminer les mécanismes sous-jacents.

2019 Aug 2. doi: 10.1002/aur.2181.

Maternal immigrant status and signs of neurodevelopmental problems in early childhood: The french representative elfe birth cohort

Schmengler H^1,^2,³, El-Khoury Lesueur F¹, Yermachenko A¹, Taine M⁴, Cohen D^5,^6,⁷, Peyre H^8,^9,¹⁰, Saint-Georges C^5,^6,⁷, Thierry X¹¹, Melchior M¹.

Author information

1: INSERM, Sorbonne Université, Institut Pierre Louis d'Épidémiologie et de Santé Publique, (IPLESP, Department of Social Epidemiology), F75012, Paris, France.
2: École des Hautes Études en Santé Publique (EHESP), Paris, France.
3: Utrecht Centre for Child and Adolescent Studies, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands.
4: Early Determinants of Children's Health and Development Team (ORCHAD), INSERM UMR 1153, Epidemiology and Biostatistics Sorbonne Paris Cité Center (CRESS), Villejuif, France.
5: Department of Child and Adolescent Psychiatry, Reference Centre for Rare Psychiatric Diseases, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
6: Sorbonne Université, Paris, France.
7: Institute for Intelligent Systems and Robotics, CNRS UMR 7222, Sorbonne Université, Paris, France.
8: Child and Adolescent Psychiatry Department, Robert Debré Hospital, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.
9: Cognitive Sciences and Psycholinguistics Laboratory, École Normale Supérieure, Paris, France.
10: INSERM UMR 1141, Paris Diderot University, Paris, France.
11: Institut National d'Études Démographiques, Paris, France.

Abstract

A growing body of evidence suggests that children of immigrants may have increased risks of neurodevelopmental disorders. However, evidence based on parent report and on very young children is lacking. We therefore investigated the association between maternal immigrant status and early signs of neurodevelopmental problems in a population-based sample of 2-year-old children using standardized parent-report instruments. We used data from the French representative Etude Longitudinale Française depuis l'Enfance birth cohort, initiated in 2011. The study sample included 9,900 children of nonimmigrant French, 1,403 children of second, and 1,171 children of first generation immigrant women followed-up to age 2 years. Neurodevelopment was assessed using the Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) and an adaptation of the MacArthur-Bates Communicative Development Inventories (MB-CDI). In fully adjusted linear regression models, maternal immigrant status was associated with M-CHAT scores, with stronger associations in children of first (β-coefficient: 0.19; 95% CI 0.08-0.29) than second generation immigrants (0.09; 0.01-0.17). This association was especially strong among children of first generation immigrant mothers native of North Africa (vs. nonimmigrant French: 0.33; 0.16-0.49) and French-speaking Sub-Saharan Africa (0.26; 0.07-0.45). MB-CDI scores were lowest among children of first generation immigrant mothers, particularly from mostly non-francophone regions. Children of first generation immigrant mothers were most likely to have simultaneously low MB-CDI and high M-CHAT scores. Our findings suggest that maternal immigrant status is associated with early signs of neurodevelopmental difficulties, with strong variations according to maternal region of origin. Further research is necessary to test whether these associations persist and to determine the underlying mechanisms. Autism Res 2019, 00: 1-15. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: We asked immigrant and nonimmigrant mothers in France about early signs of neurodevelopmental problems in their 2-year-old children. Overall, we found that children of immigrants may be at higher risk of showing these early warning signs, as compared to children of nonimmigrants. This is in line with previous studies, which were based on doctors' diagnoses at later ages. However, our results differed depending on the mothers' regions of origin. We found the highest risks in children of first generation immigrants from North and French-speaking Sub-Saharan Africa, who also seemed especially at risk of neurodevelopmental problems combined with low language development.

PMID:31373761
DOI:10.1002/aur.2181

Utiliser un enseignement linguistique rationnel-émotif pour améliorer la communication et les compétences sociales des adolescents avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" au Nigéria

Aperçu: G.M.

CONTEXTE / OBJECTIF:
Des études montrent la nécessité d'améliorer la communication et les compétences sociales des adolescents avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA). Par conséquent, la présente étude visait à analyser l’effet de l’utilisation de l’éducation linguistique rationnelle-émotive (RELE) pour répondre à ce besoin des adolescents au Nigeria.
METHODES:
La conception de l'étude était un essai randomisé en groupe, avec prétest, post-test et suivi. Soixante-huit adolescents avec un dTSA ont participé à l’étude. L'échelle de communication en autisme et de compétences sociales pour adolescents (ACSSSA) a été utilisée pour la collecte de données. La méthode d’analyse des données utilisée dans l’étude consistait en une procédure ANOVA à mesures répétées, avec Partial eta squared ((l’équation est incluse dans l’article en texte intégral.)), R ajusté, moyenne, écart-type et limite supérieure / inférieure.
RÉSULTATS:
Le programme RELE a considérablement amélioré la communication et les compétences sociales des adolescents avec un dTSA exposés à l'intervention thérapeutique par rapport au groupe témoin en liste d'attente.
CONCLUSION:
L'exposition à RELE a considérablement amélioré la communication et les compétences sociales des adolescents avec un dTSA dans cette étude. Par conséquent, nous recommandons que les enseignants de langues, orthophonistes, thérapeutes du langage, éducateurs spéciaux et conseillers, ainsi que les autres professionnels impliqués dans le traitement et la prise en charge des patients avec un dTSA soient formés à l’application de la technique RELE afin de leur permettre d’utiliser le programme leurs pratiques professionnelles.

2019 Aug;98(31):e16550. doi: 10.1097/MD.0000000000016550.

Using rational-emotive language education to improve communication and social skills of adolescents with autism spectrum disorders in Nigeria

Nnamani A¹, Akabogu J¹, Otu MS², Uloh-Bethels AC¹, Ukoha E¹, Iyekekpolor OM¹, Omile JC³, Obiezu MN³, Dike AE¹, Ike CV⁴, Otu FM², Eseadi C².

Author information

1: Department of Arts Education.
2: Department of Educational Foundations, University of Nigeria, Nsukka.
3: Department of English and Literary Studies, Federal College of Education Technical Umunze.
4: Department of English and Literary Studies, Federal College of Education Ehamufu, Eha Amufu, Nigeria.

Abstract

BACKGROUND/OBJECTIVE:

Studies show the need for improved communication and social skills of adolescents with autism spectrum disorders (ASDs). Therefore, the present study aimed to analyze the effect of using rational-emotive language education (RELE) to pursue this need for adolescents in Nigeria.

METHODS:

The design of the study was a group randomized trial, with pretest, post-test, and follow-up. Sixty-eight adolescents with ASDs participated in the study. Autism Communication and Social Skills Scale for Adolescent (ACSSSA) was used for data collection. The method of data analysis in the study was repeated measures ANOVA procedure, with Partial eta squared ((Equation is included in full-text article.)), adjusted R, mean, standard deviation, and upper/lower limit.

RESULTS:

The RELE program significantly improved communication and social skills of adolescents with ASDs exposed to the treatment intervention when compared with waitlist control group.

CONCLUSION:

Exposure to RELE significantly improved communication and social skills of adolescents with ASDs in this study. Therefore, we recommend that language educators, speech pathologists, language therapists, special educators and counsellors, and other professionals involved in the treatment and caring for ASDs patients be trained on the application of the RELE technique so as to enable them to employ the program in their professional practices.

PMID: 31374019
DOI: 10.1097/MD.0000000000016550

Héritage transgénérationnel: comment les impacts sur les informations épigénétiques et génétiques des parents affectent la santé de la progéniture

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Un trait caractéristique de la reproduction sexuée est la transmission d'informations génomiques des deux parents à la progéniture. Il existe maintenant des preuves convaincantes que la transmission de telles informations génétiques s'accompagne de marques épigénétiques supplémentaires, ou d'informations stables héritables, qui ne sont pas expliquées par des variations dans la séquence de l'ADN. La nature réversible des marques épigénétiques, associée à de multiples cycles de reprogrammation épigénétique qui effacent la majorité des modèles existants, ont rendu difficile la recherche de ce phénomène. Cependant, les progrès continus des méthodes moléculaires permettent d’examiner de plus près les modifications dynamiques de la composition des histones et des profils de méthylation de l’ADN qui accompagnent le développement, et en particulier la manière dont ces modifications peuvent survenir dans la lignée germinale d’un individu et être transmises à la génération suivante. Bien que les mécanismes sous-jacents permettant cette forme de transmission transgénérationnelle restent flous, il apparaît de plus en plus qu’une combinaison de modifications génétiques et épigénétiques joue un rôle majeur dans la détermination des phénotypes des individus et de leur progéniture.
OBJECTIF ET JUSTIFICATION:
Les informations relatives à l'héritage transgénérationnel ont été systématiquement examinées, en se concentrant principalement sur les cellules de mammifère, à l'exclusion de l'hérédité chez les plantes, en raison des différences inhérentes aux moyens de transmission de l'information entre les générations. Les effets des facteurs environnementaux et des processus biologiques sur les informations épigénétiques et génétiques ont été examinés afin de déterminer leur contribution à la modulation des phénotypes héréditables.
METHODES DE RECHERCHE:
Les articles indexés dans PubMed ont été recherchés à l'aide de mots-clés liés à l'héritage transgénérationnel, aux modifications épigénétiques, aux traits héréditaires paternels et maternels et aux facteurs environnementaux et biologiques influant sur les modifications transgénérationnelles. Nous avons cherché à clarifier le rôle des événements de reprogrammation épigénétiques au cours du cycle de vie des mammifères et à fournir une analyse complète de la manière dont la composition génomique et épigénomique des progéniteurs peut déterminer le phénotype de ses descendants.
RÉSULTATS:
Nous avons trouvé des preuves solides soutenant le rôle des modèles de méthylation de l'ADN, des modifications d'histone et même de l'ARN non-codant pour la protéine dans la modification de la composition épigénétique des individus et la production d'effets épigénétiques stables transmis des parents à la progéniture, chez l'homme et les rongeurs. Il a été constaté que plusieurs domaines génomiques et plusieurs sites de modification d'histones résistent à la déméthylation et supportent des événements de reprogrammation à l'échelle du génome. Il a été démontré que les modifications épigénétiques intégrées dans le génome des individus modulent l’expression et l’activité des gènes dans les domaines activateur et promoteur, tandis que les mutations génétiques modifient la disponibilité des séquences pour la méthylation et la liaison à l’histone. Fondamentalement, des modifications de la composition nucléaire de la lignée germinale en réponse à des facteurs environnementaux, au vieillissement, au régime alimentaire et à l'exposition à des substances toxiques risquent de se transmettre par voie héréditaire.
IMPLICATIONS PLUS LARGES:
L'environnement influence la santé et le bien-être de la progéniture en agissant à travers la lignée germinale pour introduire des mutations génétiques spontanées ainsi que divers changements épigénétiques, notamment des modifications du statut de méthylation de l'ADN et de la modification post-traductionnelle des histones. En termes évolutifs, ces changements créent la diversité phénotypique qui alimente les feux de la sélection naturelle. Cependant, plutôt que d’être adaptative, une telle variation peut également générer une pléthore d’états pathologiques allant des troubles génétiques dominants aux affections neurologiques, y compris la schizophrénie spontanée et l’autisme.

2019 Aug 2. pii: dmz017. doi: 10.1093/humupd/dmz017.

Transgenerational inheritance: how impacts to the epigenetic and genetic information of parents affect offspring health

Xavier MJ^1,², Roman SD^1,^2,³, Aitken RJ^1,^2,⁴, Nixon B^1,².

Author information

1: Reproductive Science Group, Faculty of Science, The University of Newcastle, Callaghan, NSW 2308, Australia.
2: Priority Research Centre for Reproductive Science, The University of Newcastle, Callaghan, NSW 2308, Australia.
3: Priority Research Centre for Chemical Biology and Clinical Pharmacology, The University of Newcastle, Callaghan, NSW 2308, Australia.
4: Faculty of Health and Medicine, The University of Newcastle, Callaghan, NSW 2308, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

A defining feature of sexual reproduction is the transmission of genomic information from both parents to the offspring. There is now compelling evidence that the inheritance of such genetic information is accompanied by additional epigenetic marks, or stable heritable information that is not accounted for by variations in DNA sequence. The reversible nature of epigenetic marks coupled with multiple rounds of epigenetic reprogramming that erase the majority of existing patterns have made the investigation of this phenomenon challenging. However, continual advances in molecular methods are allowing closer examination of the dynamic alterations to histone composition and DNA methylation patterns that accompany development and, in particular, how these modifications can occur in an individual's germline and be transmitted to the following generation. While the underlying mechanisms that permit this form of transgenerational inheritance remain unclear, it is increasingly apparent that a combination of genetic and epigenetic modifications plays major roles in determining the phenotypes of individuals and their offspring.

OBJECTIVE AND RATIONALE:

Information pertaining to transgenerational inheritance was systematically reviewed focusing primarily on mammalian cells to the exclusion of inheritance in plants, due to inherent differences in the means by which information is transmitted between generations. The effects of environmental factors and biological processes on both epigenetic and genetic information were reviewed to determine their contribution to modulating inheritable phenotypes.

SEARCH METHODS:

Articles indexed in PubMed were searched using keywords related to transgenerational inheritance, epigenetic modifications, paternal and maternal inheritable traits and environmental and biological factors influencing transgenerational modifications. We sought to clarify the role of epigenetic reprogramming events during the life cycle of mammals and provide a comprehensive review of how the genomic and epigenomic make-up of progenitors may determine the phenotype of its descendants.

OUTCOMES:

We found strong evidence supporting the role of DNA methylation patterns, histone modifications and even non-protein-coding RNA in altering the epigenetic composition of individuals and producing stable epigenetic effects that were transmitted from parents to offspring, in both humans and rodent species. Multiple genomic domains and several histone modification sites were found to resist demethylation and endure genome-wide reprogramming events. Epigenetic modifications integrated into the genome of individuals were shown to modulate gene expression and activity at enhancer and promoter domains, while genetic mutations were shown to alter sequence availability for methylation and histone binding. Fundamentally, alterations to the nuclear composition of the germline in response to environmental factors, ageing, diet and toxicant exposure have the potential to become hereditably transmitted.

WIDER IMPLICATIONS:

The environment influences the health and well-being of progeny by working through the germline to introduce spontaneous genetic mutations as well as a variety of epigenetic changes, including alterations in DNA methylation status and the post-translational modification of histones. In evolutionary terms, these changes create the phenotypic diversity that fuels the fires of natural selection. However, rather than being adaptive, such variation may also generate a plethora of pathological disease states ranging from dominant genetic disorders to neurological conditions, including spontaneous schizophrenia and autism.

© The Author(s) 2019. Published by Oxford University Press on behalf of the European Society of Human Reproduction and Embryology. All rights reserved. For permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.

PMID: 31374565
DOI: 10.1093/humupd/dmz017

Intervention précoce auprès des parents chez les jeunes enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

ARTICLE DE 2013

2013 Apr 30;(4):CD009774. doi: 10.1002/14651858.CD009774.pub2.

Parent-mediated early intervention for young children with autism spectrum disorders (ASD)

Oono IP¹, Honey EJ, McConachie H.

Author information

1: Institute of Health and Society, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.

Abstract

BACKGROUND:

Young children with autism spectrum disorders (ASD) have impairments in the areas of communication and social interaction and often display repetitive or non-compliant behaviour. This early pattern of difficulties is a challenge for parents. Therefore, approaches that help parents develop strategies for interaction and management of behaviour are an obvious route for early intervention in ASD. This review updates a Cochrane review first published in 2002 but is based on a new protocol.

OBJECTIVES:

To assess the effectiveness of parent-mediated early interventions in terms of the benefits for both children with ASD and their parents and to explore some potential moderators of treatment effect.

SEARCH METHODS:

We searched a range of psychological, educational and biomedical databases including CENTRAL, MEDLINE, Embase, PsycINFO and ERIC in August 2012. As this is an update of a previous review, we limited the search to the period following the original searches in 2002. Bibliographies and reference lists of key articles were searched, field experts were contacted and key journals were handsearched.

SELECTION CRITERIA:

We included only randomised controlled trials of early intervention for children with ASD. The interventions in the experimental condition were mediated by parents; the control conditions included no treatment, treatment as usual, waiting list, alternative child-centred intervention not mediated by parents, or alternative parent-mediated intervention of hypothesised lesser effect than the experimental condition.

DATA COLLECTION AND ANALYSIS:

Two review authors (HM and IPO) independently screened articles identified in the search and decided which articles should be retrieved in full. For each included study, two review authors (IPO and EH) extracted and recorded data, using a piloted data collection form. Two review authors (IPO and HM) assessed the risk of bias in each study. We performed data synthesis and analysis using The Cochrane Collaboration's Review Manager 5.1 software.

MAIN RESULTS:

The review includes 17 studies from six countries (USA, UK, Australia, Canada, Thailand and China), which recruited 919 children with ASD. Not all 17 studies could be compared directly or combined in meta-analyses due to differences in the theoretical basis underpinning interventions, the duration and intensity of interventions, and the outcome measurement tools used. Data from subsets of 10 studies that evaluated interventions to enhance parent interaction style and thereby facilitate children's communication were included in meta-analyses. The largest meta-analysis combined data from 316 participants in six studies and the smallest combined data from 55 participants in two studies. Findings from the remaining seven studies were reported narratively.High risk of bias was evident in the studies in relation to allocation concealment and incomplete outcome data; Oono, I. P., Honey, E. J., & McConachie, H. (2013). Parent-mediated early intervention for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database of Systematic Reviews. doi:10.1002/14651858.cd009774.pub2 of participants was not possible.Overall, we did not find statistical evidence of gains from parent-mediated approaches in most of the primary outcomes assessed (most aspects of language and communication - whether directly assessed or reported; frequency of child initiations in observed parent-child interaction; child adaptive behaviour; parents' stress), with findings largely inconclusive and inconsistent across studies. However, the evidence for positive change in patterns of parent-child interaction was strong and statistically significant (shared attention: standardised mean difference (SMD) 0.41; 95% confidence interval (CI) 0.14 to 0.68, P value < 0.05; parent synchrony: SMD 0.90; 95% CI 0.56 to 1.23, P value < 0.05). Furthermore, there is some evidence suggestive of improvement in child language comprehension, reported by parents (vocabulary comprehension: mean difference (MD 36.26; 95% CI 1.31 to 71.20, P value < 0.05). In addition, there was evidence suggesting a reduction in the severity of children's autism characteristics (SMD -0.30, 95% CI -0.52 to -0.08, P value < 0.05). However, this evidence of change in children's skills and difficulties as a consequence of parent-mediated intervention is uncertain, with small effect sizes and wide CIs, and the conclusions are likely to change with future publication of high-quality RCTs.

AUTHORS' CONCLUSIONS:

The review finds some evidence for the effectiveness of parent-mediated interventions, most particularly in proximal indicators within parent-child interaction, but also in more distal indicators of child language comprehension and reduction in autism severity. Evidence of whether such interventions may reduce parent stress is inconclusive. The review reinforces the need for attention to be given to early intervention service models that enable parents to contribute skilfully to the treatment of their child with autism. However, practitioners supporting parent-mediated intervention require to monitor levels of parent stress. The ability to draw conclusions from studies would be improved by researchers adopting a common set of outcome measures as the quality of the current evidence is low.

PMID:23633377
DOI:10.1002/14651858.CD009774.pub2

L’interaction des compétences en communication, des problèmes émotionnels et comportementaux et de la détresse psychologique parentale

Aperçu: G.M.

Nous avons étudié le mécanisme d’impact des faibles compétences en communication et des problèmes émotionnels et comportementaux chez les enfants avec un diagnostic de TSA (22 à 61 mois) sur la détresse psychologique des parents. Les participants étaient des dyades inscrites à deux études d’intervention pilotes; l'ensemble de données comprend des données transversales à la base (N = 82).

Nous avons postulé un effet indirect de la communication expressive et réceptive de l'enfant sur la détresse psychologique des parents, par le biais de problèmes affectifs et comportementaux.

L’effet des compétences réceptives sur la détresse psychologique des parents était totalement lié aux problèmes émotionnels de l’enfant:

des compétences réceptives plus faibles étaient associées à des niveaux plus élevés de symptômes émotionnels, ce qui prédit à son tour une plus grande détresse psychologique des parents.

Les compétences expressives n'ont pas montré d'effets directs ou indirects.

Les résultats sont discutés à la lumière du profil de communication clairement défini du «désavantage réceptif» des enfants.
Conclusion
Nous avons constaté que l’association des communications réceptives (RC) à la détresse psychologique des parents n’était plus présente après avoir pris en compte les problèmes émotionnels des enfants: des difficultés plus importantes en RC étaient associées à des niveaux plus élevés de symptômes émotionnels, qui étaient à leur tour associés à des niveaux plus élevés de détresse psychologique des parents. La communication expressive (EC) n'était associée ni directement ni indirectement à la détresse psychologique des parents.

Ces résultats vont dans le sens de la notion générale selon laquelle les compétences réceptives peuvent jouer un rôle important dans la détermination des résultats comportementaux et fonctionnels chez les enfants avec un dTSA (Tager-Flusberg et al. 2005) et justifient des recherches plus approfondies sur la relation entre EC et RC en ce qui concerne la détresse parentale, dans cette tranche d'âge.

Les aidants rapportent que les résultats cliniques souhaitables pour leurs enfants, futurs adultes, concernent l'amélioration du fonctionnement quotidien et la réduction du stress (McConachie et al. 2018).

Comme il a été démontré que les parents peuvent effectivement acquérir les compétences nécessaires pour améliorer les capacités de leurs enfants (Oono et al. 2013), de futures recherches sur les interventions devraient examiner si les améliorations dans la communication avec les enfants contribuent à réduire le niveau de difficultés émotionnelles des enfants et, partant, la détresse psychologique des parents.

Une meilleure compréhension de ces facteurs serait utile pour faire avancer la discussion concernant l’intervention précoce des enfants avec un dTSA et de leurs parents en ce qui concerne la conception de stratégies d’intervention (Lord et al. 2018) et la détermination de résultats cliniques significatifs (Wainer et al. 2017).

2019 Jul 31. doi: 10.1007/s10803-019-04142-6.

The Interplay of Communication Skills, Emotional and Behavioural Problems and Parental Psychological Distress

Salomone E¹, Settanni M², Ferrara F², Salandin A²; CST Italy Team.

Author information

1: Department of Psychology, University of Milan-Bicocca, Milan, Italy. erica.salomone@unimib.it.
2: Department of Psychology, University of Turin, Turin, Italy.

Abstract

We investigated the mechanism of impact of poor communication skills and emotional and behavioural problems in children with ASD (22-61 months) on parental psychological distress. Participants were dyads enrolled in two pilot intervention studies; the dataset includes cross-sectional data at baseline (N = 82). We postulated an indirect effect of child expressive and receptive communication on parent psychological distress, through child emotional and behavioural problems. The effect of receptive skills on parent psychological distress was fully mediated by child emotional problems: lower receptive skills were associated with higher levels of emotional symptoms, which in turn predicted higher parent psychological distress. Expressive skills did not show either direct or indirect effects. Findings are discussed in light of children's marked 'receptive disadvantage' communication profile.

PMID:31368058
DOI:10.1007/s10803-019-04142-6

Devrions-nous envisager la compartimentation sous-cellulaire des métabolites et, dans l’affirmative, comment les mesurer?

Aperçu: G.M.

OBJET DE L’EXAMEN:
Pour examiner les conséquences du métabolisme compartimenté au niveau subcellulaire, fournissez des exemples prototypiques du métabolisme compartimenté et décrivez les méthodes permettant d'examiner le métabolisme compartimenté.
CONCLUSIONS RÉCENTES:
Les progrès de la métabolomique et du traçage isotopique ont mis en évidence l’importance des compartiments subcellulaires du métabolisme. La découverte des effets biologiques des métabolites en tant qu'intermédiaires bioénergétiques, blocs de construction anaboliques, médiateurs de signalisation et effecteurs dans les modifications post-traductionnelles des protéines et des acides nucléiques a mis en évidence le rôle de la compartimentation dans la détermination du devenir métabolique. Les progrès récents des méthodes directes et indirectes de quantification du métabolisme compartimenté ont amélioré les approches historiques. Des capteurs de métabolites génétiquement codés, des sondes chimiques, une purification par immunoaffinité et une modélisation métabolique résolue en compartiments ont récemment été appliqués pour étudier la compartimentation.
RÉSUMÉ:
Une mesure précise des métabolites dans des compartiments subcellulaires distincts est importante pour comprendre et cibler pharmacologiquement les voies métaboliques dans divers contextes pathologiques, notamment le cancer, le diabète, l'insuffisance cardiaque, l'obésité et la régulation du système immunitaire. Les approches directes et indirectes pour quantifier le métabolisme compartimenté progressent rapidement. Cependant, la généralisabilité, la rigueur et l'interprétation des données issues des méthodes disponibles pour quantifier le métabolisme compartimenté restent des défis majeurs.

2019 Sep;22(5):347-354. doi: 10.1097/MCO.0000000000000580.

Should we consider subcellular compartmentalization of metabolites, and if so, how do we measure them?

Wellen KE^1,², Snyder NW³.

Author information

1: Department of Cancer Biology.
2: Abramson Family Cancer Research Institute, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine.
3: A.J. Drexel Autism Institute, Drexel University, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Abstract

PURPOSE OF REVIEW:

To examine the consequences of metabolism compartmentalized at the subcellular level, provide prototypical examples of compartmentalized metabolism, and describe methods to examine compartmentalized metabolism.

RECENT FINDINGS:

Progress in metabolomics and isotope tracing has underscored the importance of subcellular compartments of metabolism. The discovery of biological effects of metabolites as bioenergetic intermediates, anabolic building blocks, signaling mediators, and effectors in posttranslation modifications of proteins and nucleic acids have highlighted the role of compartmentalization in determining metabolic fate. Recent advances in both direct and indirect methods to quantify compartmentalized metabolism have improved upon historical approaches. Genetically encoded metabolite sensors, chemical probes, immunoaffinity purification, and compartment-resolved metabolic modeling have all been recently applied to study compartmentalization.

SUMMARY:

Accurate measurement of metabolites in distinct subcellular compartments is important for understanding and pharmacologically targeting metabolic pathways in diverse disease contexts, including cancer, diabetes, heart failure, obesity, and regulation of the immune system. Direct and indirect approaches to quantify compartmentalized metabolism are advancing rapidly. Yet, major challenges remain in the generalizability, rigor, and interpretation of data from the available methods to quantify compartmentalized metabolism.

PMID:31365463
DOI:10.1097/MCO.0000000000000580