22 août 2006

Finding Adds Another Piece to Autism Puzzle

By Leslie Sabbagh

HealthDay Reporter

MONDAY, Aug. 21 (HealthDay News) -- Contrary to common medical thought, young children with autism do not have accelerated brain growth even though their brains appear enlarged, new research claims.

The finding, published in the Aug. 22 issue of Neurology, confirms some earlier reports and conflicts with others.

Dr. Stephen Dager, of the University of Washington School of Medicine, and his colleagues compared 60 autistic children to 16 children with developmental delay and 10 children with typical development. They used magnetic resonance imaging (MRI) scans to measure the transverse relaxation (T2) of gray and white matter in the children's cortexes. This measures how much water is moving around inside brain tissue, and it gives clinicians an indirect way to measure brain maturation.

The researchers found the autistic children had differences in the gray matter of their brains compared to the children with typical development. A number of studies has suggested the brains of younger children with autism are 10 percent larger, Dager explained. This new research honed in on tissue chemistry and found the abnormality wasn't due to lack of "pruning," which is how the normal developing brain rids itself of unnecessary neurons.

The abnormality is "clearly not accelerated brain growth. An alternative hypothesis could be inflammatory processes. Our data would be consistent with adult studies that found higher levels of cytokines, associated with inflammation, in postmortem studies," he explained.

A popular current theory is that autistic children have more rapid brain growth that plateaus at the age of 5 or 6. "We didn't find evidence for that, just the opposite, in fact," Dager said. "The processes that go along with brain maturation were slower in the autistic brains, particularly in gray matter."

The finding is "tantalizing," said Andrew Shih, director of research and programs at the National Alliance for Autism Research. "This is one of the first attempts to differentiate beyond volumetric difference to really look at what's behind those differences."

The field, he explained, has been "intrigued by reports last year that suggest a model of autism could be premature development or unchecked brain growth leading to disorganized circuitry. The thinking was, synaptic pruning didn't occur, so that noise became predominant over signal itself."

But Dager's study suggests gray matter development in autism involves the same volume as normal brains, but fewer neurons. "The convergence of evidence now seems to suggest a model in which gray matter abnormality could be inflammatory. T2 measures water molecules, and the findings here suggest there's more water in these kids' brains...," Shih explained.

The differences in gray matter were found only in the brains of autistic children, while both gray and white matter differences were found in the brains of children with learning delays. For children with learning delays, the findings suggest slowed neuronal development is to blame, while autistic children have a different kind of neuronal development abnormality, possibly induced by inflammation. Gray matter consists of the brain's neurons, while white matter is the brain's wiring system.

Another important finding, that gray matter seems to be affected differently in autism, supports earlier research. "There's evidence of connectivity problems at older ages; in younger ages, it seems gray matter is problematic. Autism is a developmental problem and evolves as people age," he noted.

Autism affects up to one in every 175 school-age children, according to a recent study from the U.S. Centers for Disease Control and Prevention.

The government researchers also found that boys are nearly four times more likely to be diagnosed with autism than girls, and Hispanic parents were slightly less likely than non-Hispanic whites to report a child with autism, although this may be due to cultural or other factors, including access to medical care.

In the end, the findings only add another piece to the jigsaw puzzle that is autism, Dager said, adding, "We're no closer to a treatment."

Other new research is also starting to unravel common beliefs about this disorder. In addition to social interaction problems, a study in the current issue of Child Neuropsychology found autism prevents different parts of the brain from working together. That makes complex tasks, such as tying shoelaces, much more difficult. The children studied were 8 to 15 years old.

More information

For more information on autism, go to National Institute of Mental Health (www.nimh.nih.gov ).

SOURCES: Stephen Dager, M.D., professor, radiology research, Center on Human Development and Disability, University of Washington School of Medicine, Seattle; Andrew Shih, director, research and programs, National Alliance of Autism Research, Princeton, N.J,; Aug. 22, 2006, Neurology

16 août 2006

Un gène lié à l'évolution du cerveau humain

Le Soir en ligne, Sciences et santé.

Une recherche belgo-américaine vient d'aboutir à la découverte de ce qui pourrait être un gène clef de l'évolution du cerveau humain. Ce travail permet d'ouvrir de nouvelles perspectives notamment en médecine et en biologie.

Ce gène clef, appelé HAR1 (Human Accelerated Region 1), a été découvert initialement par des méthodes de comparaison des génomes de l'homme, du chimpanzé et des rongeurs, visant à identifier les portions de notre génome qui ont évolué le plus rapidement depuis la divergence entre l'espèce humaine et ces autres espèces, il y a plusieurs millions d'années.

Le gène HAR1 ne permet pas la production de protéines (qui remplissent des fonctions très diverses dans notre organisme), mais bien la production d'un ARN à la structure élaborée. L'ARN, qui du point de vue de sa structure moléculaire est similaire à l'ADN, se distingue par son rôle essentiel de messager de l'information génétique. L'ARN est un intermédiaire-convoyeur entre l'ADN et les structures cellulaires, chargées de la production des protéines.

Du fait de l'évolution très accélérée de HAR1 dans la lignée humaine, cet ARN a acquis une structure unique, propre à l'homme.

Qui plus est, HAR1 serait particulièrement actif dans le cortex cérébral en développement, au sein de cellules très spécialisées, les neurones de Cajal-Retzius, qui jouent un rôle primordial dans le développement harmonieux du cortex cérébral.

Ces découvertes permettent d'ouvrir de nouvelles perspectives quant à plusieurs aspects importants de médecine et de biologie. En effet, il est possible que les mutations de HAR1 puissent entraîner des anomalies du cortex cérébral, associées à des retards mentaux et des épilepsies, et des anomalies du développement des fonctions cérébrales supérieures propres à certaines affections neuropsychiatriques, comme la schizophrénie ou l'autisme.

Le travail est une collaboration entre des chercheurs belges (groupe de Pierre Vanderhaegen, chercheurs FNRS à l'IRIBHM, Université Libre de Bruxelles) et américains (groupe de David Haussler, Université de Santa Cruz). Les résultats sont publiés dans la revue "Nature".

(D'après Belga)

L'autisme « affecte l'ensemble du cerveau »

Traduction de l'article de la BBC, publié le 16/08/2006, intitulé "Autism 'affects all of the brain"

L'autisme n'affecte pas simplement la façon dont les personnes entrent en relation avec autrui mais il a aussi un large éventail d'effets, ainsi que le suggère, cette étude.

Des chercheurs américains ont comparé 56 enfants avec autisme avec 56 sans autisme.

Ceux qui avaient de l'autisme se sont avérés avoir plus de problèmes avec des tâches complexes, tel qu'attacher leurs lacets, suggérant que beaucoup de secteurs du cerveau étaient affectés.

Un expert anglais de l'autisme précise que l'étude de la neuropsychologie infantile a montré combien le trouble était envahissant :

"Les difficultés sociales ont reçu beaucoup d'attention lors des recherches mais cette nouvelle étude nous rappelle que les causes de l'autisme ont des effets plus larges.", Professeur Simon Baron Cohen, Centre de Recherches sur l'Autisme.

Les personnes avec autisme sont traditionnellement considérées comme ayant des problèmes d'interaction avec autrui et des difficultés dans la communication verbale et non-verbale.

Elles peuvent également avoir des comportements stéréotypés et des intérêts très limités.

Mais cette étude suggère que l'autisme peut affecter la perception, le mouvement et la mémoire sensorielle parce qu'il empêche différentes parties du cerveau travaillant ensemble de réaliser des tâches complexes.

Lacets « difficiles »

Les enfants avec autisme de l'étude étaient tous capable de parler, de lire et d'écrire.

Tout ceux étudiés par l'équipe du Collaborative Program of Excellence étaient âgés de 8 à 15 ans.

Tandis que les enfants avec autisme réussissaient aussi bien, et même parfois mieux, que les autres enfants dans les tests de base, ils ont tous éprouvé des difficultés dans les tâches complexes.

Ainsi dans les tests visuels et spatiaux, les enfants avec autisme étaient très performants pour retrouver des petits objets dans une image complexe, ou bien pour retrouver le personnage Waldo dans les livres de la série « où est Waldo ?». Mais quand ils ont été invités à faire la différence entre les personnes qui se ressemblaient, ils ont trouvé cela très difficile.

Alors que les enfants avec autisme avaient tendance à être très bons en énonciation et en grammaire, ils ont eu plus beaucoup de mal à comprendre les figures complexes du discours, telles que les idiomes - où la signification de l'expression n'est pas identique à ce que les mots réels suggèrent.

Par exemple, ils ne comprendraient pas l'expression "casser sa pipe" signifiant que quelqu'un était mort puisqu'on ne peut être mort et être susceptible de "casser sa pipe".

Les enfants avec autisme avaient également des problèmes avec leur écriture.

Câblage « défectueux »

Nancy Minshew, une spécialiste en psychiatrie et neurologie de l'Université de Médecine de Pittsburgh , qui a mené cette recherche, a indiqué : « Ces résultats prouvent que vous ne pouvez pas compartimenter l'autisme. Il est beaucoup trop complexe".

Elle a expliqué que les chercheurs qui étudent l'autisme doivent rechercher les causes qui affectent des secteurs multiples du cerveau, plutôt que regarder simplement des secteurs reliés à la communication et aux comportement stéréotypés et compulsifs.

Le docteur Minshew a ajouté : « Notre étude suggère fortement que l'autisme n'est pas principalement un désordre d'interaction sociale mais un désordre global affectant la façon dont le cerveau traite l'information qu'il reçoit - particulièrement quand l'information devient compliquée. »

L'équipe avait précédemment trouvé, en regardant des scanners de cerveau, que les personnes avec autisme avaient des anomalies dans le câblage neurologique par lequel différents secteurs du cerveau communiquent.

Elle a dit que ces anomalies étaient susceptibles d'expliquer pourquoi les enfants avec autisme dans l'étude ont eu des problèmes avec des tâches complexes mais ont bien réussi dans les tâches qui ont seulement exigé la mobilisation d'une seule région du cerveau.

Professeur Simon baron Cohen, chef du Centre de Recherches sur l'Autisme de Cambridge, a dit : « Cette nouvelle étude est importante car elle ne se limite pas au fonctionnement atypique dans des domaines sociaux et non-sociaux, des personnes qui sont dans le spectre autistique.

« Précédemment les difficultés sociales ont suscité beaucoup d'attention de recherches.

« Mais cette nouvelle étude nous rappelle que les causes de l'autisme ont bien plus d'effets. »

BBC, 2006