A new synaptic player leading to autism risk: Met receptor tyrosine kinase

Traduction : G.M.
Un nouvel acteur synaptique conduisant à un risque d'autisme: Le récepteur Met tyrosine kinase.
MC Judson, KL Eagleson, P. Levitt

Source
Département de physiologie cellulaire et moléculaire, Université de Caroline du Nord, Chapel Hill, NC, USA.

Résumé
La validité d'attribution à un gène candidat un risque de développer un trouble du spectre autistique (TSA) vient des données convergentes de la neurobiologie développementale, de la clinique et de la génétique.
Ici, nous passons en revue ces éléments de preuve provenant de plusieurs études de génétique chez l'homme, les primates non-humains et les expériences chez la souris qui appuient la conclusion que le rôle du Récepteur Met Tyrosine Kinase (RTK) qui influerait sur le développement des synapses dans les circuits se rapportent aux domaines de base de certains comportements des TSA .
Il existe une association des allèles fonctionnels communs et des variantes rares de nombre de copie qui influencent l'expression du récepteur MET dans le cortex humain. Le moment d'expression Met est lié à une excroissance terminal de l'axone, à la synaptogenèse chez le rongeur et au développement du cerveau antérieur des primates. Les études, in vitro et in vivo, impliquent le RTK dans la maturation des épines dendritiques ramification, et la connectivité d'excitation dans le néocortex.
Cet impact peut se produire dans un mode de cellules non autonomes, en soulignant le rôle unique que joue Met dans les circuits spécifiques pertinentes à l'ASD.

Retrospective Review of Clozapine in the Treatment of Patients With Autism Spectrum Disorder and Severe Disruptive Behaviors

Traduction: G.M.

Revue rétrospective de la clozapine dans le traitement des patients atteints de troubles du spectre autistique avec des comportements perturbateurs sévères.

L Beherec, S Lambrey, G Quilici, Rosier A, B Falissard, Guillin O.

Source
Du ministère de psychiatrie * 3, Centre Hospitalier du Rouvray, Centre Hospitalier du Rouvray, Sotteville-lé s-Rouen, et † Département de psychiatrie, Centre Hospitalier Pitié-Salpétrière, ‡ Normandie Centre Ressource Autisme Haute, Centre Hospitalier du Rouvray, Centre Hospitalier du Rouvray, Sotteville-lès-Rouen; INSERM §, U669, Maison de Solenn, à Paris, et l'INSERM U614 ∥, Faculté de médecine, Université de Rouen, Rouen, France.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des trouble graves qui apparaissent dès la petite enfance dans lesquels le développement social et du langage sont les premiers touchés, associés à un comportement répétitif avec chez certains patients, des symptômes comportementaux comme l'agressivité et l'automutilation.
En TSA, la rispéridone et l'aripiprazole sont les seuls antipsychotiques de deuxième génération qui ont donné des résultats en diminuant les comportements perturbateurs lors d'études contrôlées à grande échelle, en double aveugle.
Cependant, chez certains patients, ces médicaments ne sont pas efficaces. La clozapine, un médicament antipsychotique de deuxième génération connu pour être efficace dans le traitement de l'agression associée à la schizophrénie, a reçu peu d'attention dans les TSA.
Nous avons conduit une analyse rétrospective de l'évolution des comportements perturbateurs pour tous les patients atteints de TSA traités à la clozapine, de 2002 à 2010.
Les comportements perturbateurs ont été évalués 4 à 6 mois avant et après la prise de clozapine.
La tolérance à long terme (10 mois à 7 ans) a également été évaluée.
La relation entre les comportements perturbateurs et la période de traitement (avant et après la clozapine) a été étudiée avec un modèle généralisé marginal linéaire. La clozapine a entraîné une diminution significative de 2 fois dans le nombre de jours de l'agression, une diminution du nombre de médicaments psychotropes, et une diminution de la dose des médicaments antipsychotiques.
La tolérance à long terme de la clozapine (nombre de globules blancs et des effets extrapyramidaux) était bon, à l'exception du gain de poids significatif (14,3 ± 10,9 kg), la survenue du syndrome métabolique chez 1 patient, et la tachycardie chez une autre patient .
Ces résultats suggèrent que la clozapine doit être envisagée pour la gestion des comportements perturbateurs chez les patients atteints de TSA non améliorés par des médicaments antipsychotiques de première ligne.

Brief Report: Making Experience Personal: Internal States Language in the Memory Narratives of Children with and Without Asperger's Disorder

Eprouver une expérience personnelle: États interne de la langue dans la mémoire narrative d'enfants avec et sans le syndrome d'Asperger.
BT Brown, G Morris, RE Nida, Baker-Ward L.

Source
École des arts libéraux, la Géorgie Gwinnett College, Lawrenceville, GA, 30043, USA, bbrown6@ggc.edu.

Résumé
Le développement du passé personnel est complexe, nécessitant l'usage de plusieurs composants du fonctionnement cognitif et social. Parce que bon nombre de ces composants sont touchés par des troubles du spectre autistique, il est probable que la mémoire autobiographique chez les enfants atteints du syndrome d'Asperger (SA) sera compromise.
Nous avons prédit que les récits de la mémoire des enfants atteints de SA, par rapport à ses pairs au développement typique, reflétera une interprétation moins personnelle comme en témoigne le langage utilisé pour décrire les états internes.
Trente enfants ayant un syndrome d'Asperger et 20 enfants au développement typique, âgés de 6-14 ans ont raconté leur plus anciens souvenirs ainsi que deux expériences émotionnelles (une positive et une négative).
Conformément à nos prévisions, les discours des enfants atteints de SA comptait moins de termes sur le plan émotif, cognitif et perceptif comparativement aux déclarations de l'échantillon témoin.

Traduction : G.M.

Les troubles du spectre autistique sont associés à une réponse auto-anticorps élevés à la transglutaminase tissulaire-2.

Rosenspire A, W Yoo, S Menard, Torres AR.

Source
Département d'immunologie et de microbiologie, Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan. arosenspire@wayne.edu.

Résumé
Nous rapportons un nombre important d'enfants autistes ont des taux sériques d'anticorps IgA dessus de la normale à l'enzyme transglutaminase tissulaire II (TG2), et que l'expression de ces anticorps à TG2 est liée à la (HLA)-DR3, DR7 DQ2 et, DQ2 haplotypes.

TG2 est exprimé dans le cerveau, où il a été montré qu'il joue un rôle important dans l'adhésion cellulaire et dans la stabilisation synaptique.
Ainsi, ces enfants semblent constituer une sous-population des enfants autistes qui entrent dans le spectre de la maladie d'autisme, et pour qui l'auto-immunité peut représenter une importante composante étiologique de leur autisme.

Lack of Correlation Between Metallic Elements Analyzed in Hair by ICP-MS and Autism

Traduction : G.M.

Manque de corrélation entre éléments métalliques analysés dans les cheveux par ICP-MS etl'autisme

De Palma G, S Catalani, Franco A, M Brighenti, Apostoli P.

Source
Département de médecine expérimentale et appliquée, Section de la santé et l'hygiène industrielle, Université de Brescia, Piazzale Spedali Civili 1, 25123, Brescia, en Italie, depalma@med.unibs.it.

Résumé
Une étude transversale avec cas-témoins a été réalisée pour évaluer les concentrations d'éléments métalliques dans les cheveux de 44 enfants avec un diagnostic d'autisme et de 61 témoins d'âge équilibrée. Comparaisons non désaisonnalisées ont montré des concentrations plus élevées de molybdène, le lithium et le sélénium chez les enfants avec autisme.
L'analyse de régression logistique a confirmé le rôle de facteur de risque pour le sexe masculin et a montré une légère association avec des concentrations de molybdène.
La chélation non conventionnelles et la supplémentation en vitamines et minéraux ont été inefficaces sur les concentrations des éléments dans les cheveux.
Une méta-analyse incluant les études actuelles et antérieures similaires exclut toute association de l'autisme avec des concentrations de mercure , de cadmium, de sélénium, de lithium et de cuivre dans les cheveux. Une légère association a été trouvée pour le plomb seulement, mais elle était très faible, et strictement dépendante des pires données d'une étude.

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Quality of life of adolescents with autism spectrum disorders: concordance among adolescents' self-reports, parents' reports, and parents' proxy repor

Traduction G.M.

Qualité de vie des adolescents atteints de troubles du spectre autistique: concordance dans les auto-déclarations des adolescents, les déclarations des parents et les déclarations des parents sur ce que leurs enfants allaient répondre.

RC Sheldrick, Neger EN, Shipman D CE Perrin,.

Source

Division du développement-Behavioral Pediatrics, flottant Hôpital pour enfants, Tufts Medical Center, # 334, 800 Washington Street, Boston, MA, 02111, États-Unis, rsheldrick@tuftsmedicalcenter.org.


OBJECTIF:

Pour comparer les déclarations des adolescents avec les deux types de déclaration des parent s sur la qualité de vie (QdV) des adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA): Les déclarations standards des parents, dans lesquelles les parents donnent leur propre point de vue sur la qualité de vie de leur enfant adolescent et les rapports des parents , dans lequel les parents indiquent comment ils pensaient que leur enfant adolescent allait répondre.

METHODES:

Trente-neuf adolescents atteints de TSA et leurs parents ont rempli le questionnaire Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL). Les parents ont rempli le formulaire deux fois, une fois pour leur propre compte et une nouvelle fois en suivant les instructions. La concordance entre les trois rapports a été évaluée par le biais des corrélations de Pearson. Les différences dans les significations ont été évaluées par analyse de variance.

RÉSULTATS:
Les corrélations étaient plus élevées entre les rapports sur les estimations des réponses des adolescents par les parents et les auto-déclarations des adolescents qu'entre les déclarations des parents et les auto-déclarations des adolescents. En outre, les scores moyens sur l'estimation des déclarations des adolescents par les parents étaient plus proches des auto-évaluations des adolescents les scores moyens des déclarations des parents.

CONCLUSIONS:
Ces résultats démontrent que les parents d'adolescents atteints de TSA ont des opinions différentes sur la qualité de leurs enfants de la vie de celles de leurs enfants, et qu'ils sont conscients de ces différences. Si l'objectif est de réduire la disparité entre les déclarations des parents et leurs enfants adolescents atteints de TSA, il peut être souhaitable de demander aux parents faire référence à la qualité de vie de leur enfant de la façon dont ils pensent eux-même la perception de leurs enfants.

La compétence sociale d'intervention pour les élèves de l'élémentaire avec le syndrome d'Asperger et autistes de haut niveau

Traduction : G.M.

Ministère de l'éducation spéciale, l'Université du Missouri, 303 Townsend Hall, Columbia, MO, 65211, USA, stichterj@missouri.edu.

Résumé
En dépit des rapports fréquents de réussite scolaire, les personnes en situation d'autisme avec un haut niveau de fonctionnement cognitif ou avec le syndrome d'Asperger présentent souvent des déficits dans les aptitudes sociales. Ces déficits peuvent conduire à des difficultés quotidiennes, et avoir des résultats négatifs sur le long terme.
Les déficits en compétences sociales sont évidents dans cette population dès le plus jeune âge, et les enfants à haut niveau de fonctionnement cognitif ou avec le syndrome d'Asperger doivent relever le défi de se lier avec leurs pairs , interpréter des indices contextuels complexes, et accepter la transition entre les milieux.

Il existe très peu d'interventions sociales en direction des enfants d'âge primaire et leur combinaison et leur combinaison sur les principaux secteurs déficitaires de compétences sociales : théorie de l'esprit (ToM), reconnaissance émotionnelle, et fonctions exécutives.

L'étude en cours sur l'intervention en Compétences Sociales pour les adolescents (Social Competence Intervention ; SCI-A), comme détaillée dans Stichter et al. (J Autism Dev Disorders 40:1067-1079, 2010), élargit les programmes pour répondre aux besoins élémentaires d'une population.
Les résultats indiquent des améliorations significatives sur des évaluations directes de mesure de la théorie de l'esprit, la résolution de problèmes et les perceptions des parents pour l'ensemble des aptitudes sociales et des fonctions exécutives pour 20 élèves, âgés de 6-10.

Le programme d'études élémentaires SCI semble prometteur, cependant, des études supplémentaires sont nécessaires, y compris l'expansion au milieu scolaire.