Chromosomal microarray testing influences medical management.

L'analyse des microréseaux chromosomiques influencent la prise en charge médicale.
Coulter ME, Miller DT, Harris DJ, Hawley P, J Picker, Roberts AE, MM Sobeih, M. Irons

Source
Du 1Division de génétique, Hôpital pour enfants de Boston; 2Harvard Medical School, et 3Département de médecine de laboratoire, 4Département de cardiologie, et 5Neurolinguistics, Clinique, Groupe neurologie comportementale, Département de Neurologie, Hôpital pour enfants de Boston, Boston, Massachusetts.

OBJECTIF:
L'analyse des microréseaux chromosomiques (AMC) test fournit le plus haut rendement diagnostique pour les essais cliniques de patients atteints de retard de développement (DD), de déficience intellectuelle (DI), d'anomalies congénitales multiples (ACM), et de troubles du spectre autistique (TSA). Malgré le rendement diagnostique améliorée et des études pour soutenir la rentabilité, les préoccupations concernant le coût et le remboursement des AMC ont été soulevées parce qu'il est perçu que les résultats de l'AMC n'influencent pas la gestion médicale.
Malgré le meilleur rendement diagnostique et des études à l'appui de la rentabilité, des préoccupations concernant les frais et le remboursement de l'analyse des microréseaux chromosomiques ont été soulevées parce que l'idée court que les résultats de l'AMC n'influencent pas la prise en charge médicale.


Méthodes:
Nous avons mené une étude rétrospective de l'AMC effectuée au cours d'une période de 12 mois sur des patients avec DD / ID, TSA, et avec des anomalies congénitales afin de déterminer la proportion de cas où des résultats anormaux de l'AMC ont une influence sur les recommandations pour l'action clinique.

RÉSULTATS:
Parmi les 1792 patients , 13,1% ont eu des résultats cliniquement pertinents, qu'ils soient anormaux (n = 131; 7,3%) ou qu'ils constituent des variants avec une possible signification (VPS; n = 104; 5,8%). Les variants anormaux ont généré un taux plus élevé de recommandation pour l'action clinique (54%) par rapport à VPS (34%; test exact de Fisher, p = 0,01). Les résultats de l'AMC ont influé sur les soins médicaux en précipitant des recommandations médicales, l'imagerie diagnostique, les tests de laboratoire spécifiques.

CONCLUSIONS:
Pour toutes les indications de test, les résultats de l'AMC influencent la gestion médicale pour une majorité de patients avec des variantes anormales et une proportion importante des personnes atteintes de VPS. Ces résultats appuient l'utilisation de l'AMC comme un test de diagnostic clinique qui influence la gestion médicale de cette population de patients.

Adaptive Response of Children and Adolescents with Autism to the 2009 Earthquake in L'Aquila, Italy.

Traduction : G.M.
Deux études portant sur les effets du séisme de l'Aquila en 2009 en Italie, l'une portant sur la réponse adaptative des enfants et adolescents avec autisme, l'autre portant sur les différences entre les sexes du Stress Post Traumatique.

1. Réponse adaptative des enfants et des adolescents atteints d'autisme au séisme de 2009 à L'Aquila, en Italie.
Valenti M, T Ciprietti, Egidio CD, Gabrielli M, F Masedu, Tomassini AR, Sorge G.

Source
Département de médecine et santé publique, Université de L'Aquila, Coppito Hôpital Bâtiment Delta 6, 67100, L'Aquila, en Italie, marco.valenti @ cc.univaq.it.

Résumé
La littérature ne donne aucune description sur les résultats adaptatifs des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA), après les catastrophes naturelles.
Le but de cette étude était d'évaluer le comportement adaptatif des participants atteints de TSA suivis pendant 1 an après leur exposition au tremblement de terre 2009 à L'Aquila (Italie) par rapport à un groupe de pairs non exposés atteints de TSA, en administrant la forme italienne de l'Adaptive Vineland Échelles de comportement (VABS) au départ, puis 6 mois et enfin 1 an après le séisme.
Les participants exposés ont subi de façon spectaculaire des pertes dans leur comportement adaptatif durant les premiers mois après le séisme (p <0,01 pour toutes les dimensions VABS). Toutefois, des interventions intensives immédiatement après la catastrophe auprès des enfants et adolescents autistes montrent une tendance à la reprise partielle du fonctionnement adaptatif.


2. TSPT complet et partiel chez les survivants des jeunes adultes 10 mois après le tremblement de terre de L'Aquila 2009: différences selon les sexes.
Dell'Osso L, C Carmassi, Massimetti G, Daneluzzo E, Di Tommaso S, Rossi A.

Source
Département de psychiatrie, neurobiologie, pharmacologie et en biotechnologie de l'Université de Pise, Pise, Italie.

CONTEXTE:
Les séismes sont l'une des catastrophes naturelles les plus fréquentes et des recherches approfondies ont été menées sur les troubles mentaux sur les populations exposées, en particulier sur le trouble de stress post-traumatique (TSPT).
Le 6 avril 2009, la ville de L'Aquila (Abruzzes), en Italie centrale, a été frappé par un séisme d'une force de 5,9 sur l'échelle de Richter. Dans la ville d'Aquila de nombreux bâtiments se sont effondrés et une grande partie de la ville a été détruite.
Globalement, 309 personnes ont été tuées, 1600 ont été blessées dont 200 gravement blessées et hospitalisées, plus de 65.000 personnes ont été déplacées.

Méthode:
L'objectif de la présente étude était d'étudier les taux de prévalence de TSPT , soit à part entière soit partielle, parmi 512 étudiants qui fréquentent la dernière année du secondaire à L'Aquila environ 10 mois après le séisme. Selon la littérature, le TSPT partiel a été défini comme la présence de symptômes B dans le DSM-IV et le Critère C ou D pour le diagnostic de TSPT . Des différences entre les sexes dans les symptômes rapportés ont été étudiés.
Les évaluations comprenaient des traumatismes et des pertes de spectre autonomes Rapport (TAL-SR) et l'impact de l'échelle de l'événement (IES).

RÉSULTATS:
Les résultats de la présente étude a montré la présence d'un diagnostic de TSPT chez 37,5% des élèves examinés (192), avec de façon significative (p =. 000) des taux plus élevés chez les femmes que les hommes (N = 120, 51,7% et N = 72 , 25,7%, respectivement). Par ailleurs, 153 étudiants (29,9%) ont déclaré un TSPT partiel (75, 32,3% des femmes et 78 hommes, 27,9% respectivement). Des symptômes significativement plus élevés de TSPT ont été signalés chez les femmes par rapport aux hommes.

LIMITATIONS:
Le manque d'information sur l'impact du séisme sur les sujets et sur la présence de l'Axe I des comorbidités psychiatriques sont deux limites majeures outre l'utilisation d'instruments d'auto-évaluation.

CONCLUSIONS:
Nos résultats montrent un taux élevé de TSPT complète ou partielle chez les adolescents qui ont survécu en avril 2009 au séisme de l'Aquila; les femmes étant les plus touchées. Ainsi, ces résultats soulignent la nécessité d'explorer soigneusement ces conditions.

Psychophysical measures of visual acuity in autism spectrum conditions.

Traduction : G.M.

Mesures psychophysiques de l'acuité visuelle dans les troubles du spectre autistique.
Tavassoli T, K Latham, Bach M, Dakin, SC, Baron-Cohen S.

Source
Autism Research Centre, Département de psychiatrie, Université de Cambridge, Royaume-Uni.

Résumé
Une acuité visuelle supérieure (VA), rapportée auparavant dans les troubles du spectre autistique (TSA) peut avoir résulté des paramètres méthodologiques utilisés (Ashwin, Ashwin, Rhydderch, Howells, & Baron-Cohen, 2009).
L'étude actuelle a re-testé si les participants avec (N = 20) et sans (n ​​= 20) TSA diffèrent sur ​​les mesures psychophysiques de l'acuité visuelle.
La vision des participants a été corrigé avant la mesure d'acuité, en minimisant le flou de réfraction. La VA a été évaluée avec un tableau ETDRS ainsi que l'acuité visuelle et le Freiburg Visual Acuity Contrast Test (FrACT).
Le Fract test a été effectuée à 4m (en évitant les limitations de taille de pixel), en utilisant 36 essais (en évitant la fatigue).
La meilleur VA corrigée était significativement meilleure que l'acuité initiale habituelle dans les deux groupes, mais les adultes avec et sans TSA ne diffèrent pas sur l'acuité binoculaire à l'EDRS ou au FrACT.

Les futures recherches devraient examiner à quel niveau de traitement sensoriel visuel, les différences émergent.

Attentional Status of Faces for People With Autism Spectrum Disorder

Traduction : G.M.

Statut de l'attention apportée aux visages chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique.
Remington A, R Campbell, J. Swettenham

Source
Developmental Science, University College London, Londres, Royaume-Uni.

Résumé
Ces dernières années il y a eu un intérêt croissant pour le rôle de l'attention dans le traitement des stimuli sociaux chez les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). La recherche a démontré que, pour les adultes typiques, des visages ont un statut particulier dans l'attention et sont traités de façon automatique et obligatoire, même lorsque les participants tentent de les ignorer.
Dans des conditions de charge élevée dans une tâche d'attention sélective, lorsque les stimuli non pertinents ne sont généralement pas traités, les adultes typiques continuer à traiter les visages distracteurs. Bien qu'il n'y ait preuve d'un manque de biais attentionnel envers les visage en matière de TSA, il n'y a pas eu de test directement pour voir si les visages sont traités automatiquement en utilisant le paradigme du visage distracteur.

Dans la présente étude, 16 adultes au développement typique et 16 adultes atteints de TSA ont exécuté des tâches d'attention sélective avec un visage et des instruments de musique en guise de distracteurs.
Les résultats indiquent que même lorsque la charge de la tâche centrale était élevée, les adultes typiques ont continué à être distrait par des stimuli non pertinents comme le visage, tandis que les individus atteints de TSA ont été en mesure de les ignorer.
Dans l'équivalent non sociaux des tâches, les distracteurs n'ont eu aucun effet à charge élevée pour les deux groupes. Les résultats suggèrent que les visages sont traités de façon automatique et obligatoire chez l'adulte typique, mais pas chez les adultes atteints de TSA.

Teachers' Perceptions Regarding the Management of Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction : G.M.

La perception des enseignants concernant la gestion des enfants atteints de troubles du spectre autistique.
Syriopoulou-Delli CK, Cassimos DC, Tripsianis IG, Polychronopoulou SA.

Source
Département des politiques éducatives et sociales, Université de Macédoine, 49, rue Bouziki., Nea Philothei, 11524, Athènes, Grèce, dellis@mfa.gr.

Résumé
Cette étude examine les perceptions des enseignants grecs relatifs à la nature et la gestion des enfants autistes. Pour examiner ces questions, un nombre statistiquement fiable de questionnaires (n = 228) a été distribué à une population diversifiée enseignante. Les réponses au questionnaire ont été analysées statistiquement pour identifier le pouvoir explicatif des variables indépendantes essentielles. Les conclusions de la recherche sont que la formation spécialisée et l'expérience de travail des enseignants sont des intrants essentiels pour améliorer la perception de l'enseignant et son efficacité au service des enfants avec autisme.

Un effet cumulatif conjoint de la formation des enseignants spécialisés et de l'expérience de travail travaillant avec les enfants autistes a été également indiqué. Cela pourrait être favorable à la mise à niveau des enseignants leur rôle actif de premier plan dans l'équipe de travailler avec le personnel scientifique spécialisé, les parents et les institutions sur les enfants autistes.

Social effects of oxytocin in humans: context and person matter

Traduction : G.M.

Les effets sociaux de l'ocytocine chez les humains: affaire de contexte et de personne.
Bartz juge, Zaki J, N Bolger, Ochsner KN.

Source
Mount Sinai School of Medicine, Seaver Autism Center, Département de psychiatrie, à New York, New York, 10029, USA.

Résumé
S'appuyant sur la recherche animale, la dernière décennie a connu un regain d'intérêt pour les effets de l'ocytocine sur la cognition sociale et le comportement prosocial chez l'homme. Ce travail a suscité un enthousiasme considérable sur l'identification des fondements neurochimiques de la socialité chez les humains, et la découverte de composés pour traiter des déficits du fonctionnement social.
L'inspection de la littérature révèle, cependant, que les effets de l'ocytocine dans le domaine social sont souvent faibles et/ou incohérentes.
Nous proposons que cette littérature peut être éclairée par une approche interactionniste dans laquelle les effets de l'ocytocine sont contraints par les caractéristiques des situations et / ou des individus.
Nous montrons comment cette approche peut améliorer la compréhension des travaux de recherche actuels, proposer de nouveaux mécanismes à travers lequel l'ocytocine pourrait fonctionner, et d'affiner les prévisions sur la pharmacothérapie ocytocine.

Routine screening for autism not needed: researchers

Traduction : G.M.

Le dépistage systématique de l'autisme n'est pas nécessaire selon des chercheurs

Les propositions recommandant un dépistage systématique de tous les enfants de l'autisme mis à mal par des chercheurs de l'Université McMaster.

Dans une étude dans l'édition en ligne de la revue Pediatrics, les chercheurs disent qu'il n'y a "pas assez de preuves solides à l'appui de la mise en œuvre d'un programme de dépistage de routine dans la population pour l'autisme."

Non seulement il n'y a pas de bons outils de dépistage ou des traitements efficaces mais il n'y a pas encore de preuves que le dépistage systématique fait plus de bien que de mal, a déclaré le Dr Jan Willem Gorter, un chercheur au Centre CanChild McMaster pour la recherche Childhood Disability et professeur associé de pédiatrie.

Contrairement aux constatations des chercheurs de McMaster, l'American Academy of Pediatrics a récemment recommandé que le dépistage de l'autisme devienne une pratique de routine, effectuée comme un examen de routine par le médecin de l'enfant, indépendamment de savoir si le problème a été soulevé par les parents.

L'autisme, ou les troubles du spectre autistique (TSA), est un groupe de troubles neurodéveloppementaux graves avec d'énormes implications qui changent la vie. Ses symptômes comprennent des différences et des handicaps dans de nombreux domaines, y compris mes aptitudes sociales, la communication, la motricité fine et globale, et parfois les compétences intellectuelles.

Au cours des trois dernières décennies, la prévalence de l'autisme a augmenté de façon spectaculaire passant de 0,8 cas pour 1000 à 11 cas par 1000 enfants d'âge scolaire. Les raisons de cette augmentation varient: une meilleure détection, des changements dans le diagnostic du trouble ou une augmentation réelle. Le trouble est plus fréquent chez les hommes avec un ratio homme-femme de 1 pour 4.

Pour l'étude, les chercheurs de McMaster ont mené une recherche dans la littérature pour évaluer l'efficacité des programmes de dépistage communautaire pour l'autisme.

"Aucun des tests de dépistage de l'autisme actuellement disponibles n'a montré qu'il était en mesure de remplir les propriétés de précision, une sensibilité élevée, une haute spécificité, et une haute valeur prédictive (proportion de patients avec des résultats positifs qui sont diagnostiqués correctement) dans un programme de dépistage à l'échelle d'une large population, " ont déclaré les chercheurs.

Gorter a déclaré que, contrairement au dépistage du cancer du sein, aucun programme de dépistage d'autisme n'a été étudié dans des essais contrôlés randomisés. "Il n'y a pas de preuves solides sur lesquelles fonder les recommandations de l'American Academy of Pediatrics".

"Aucun des tests de dépistage d'autisme dans la population générale que nous avons aujourd'hui n'a prouvé son exactitude", a déclaré Gorter. »Autrement dit, ils ne sont pas assez bons pour détecter avec précision les enfants qui sont atteints d'autisme ou de détecter avec précision ceux qui n'en ont pas."

Gorter dit que l'étude est un «appel à l'action."

A ce jour, les chercheurs ont appelé la communauté à un dépistage de tous les enfants prématurés d'âge préscolaire. Alternativement, ils recommandent une surveillance attentive et une évaluation de tous les enfants d'âge préscolaire qui montrent des signes de problèmes de langage, sociaux et cognitifs.