09 décembre 2012

Retrograde Changes in Presynaptic Function Driven by Dendritic mTORC1

Traduction: G.M.


 2012 Nov 28;32(48):17128-42. doi: 10.1523/JNEUROSCI.2149-12.2012.

Les changements rétrogrades dans la fonction présynaptique pilotés par  mTORC1 dendritiques

Source


Source

Neuroscience Graduate Program, Molecular and Behavioral Neuroscience Institute, Life Sciences Institute, and Department of Molecular and Integrative Physiology, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109.

Résumé

Les mutations qui altèrent la signalisation à travers la cible mammalienne du complexe rapamycine 1 (mTORC1), un régulateur bien établi de la synthèse protéique neuronale, ont été liées à l'autisme et les troubles cognitifs. 

Bien que des études antérieures ont établi un rôle pour mTORC1 comme nécessaire pour des changements durables dans la fonction post-synaptique, ici, nous démontrons que l'activation de mTORC1 dendritique des neurones d'hippocampe de rat entraîne également un mécanisme rétrograde de signalisation favorisant la libération des neurotransmetteurs améliorant de terminaisons présynaptiques adéquates. 
Ce nouveau mode de régulation synaptique conféré par mTORC1 dendritique qui est mis en œuvre localement, nécessite la synthèse en aval du facteur neurotrophique dérivé du cerveau comme un messager rétrograde, et est engagé dans un mode dépendant de l'activité pour soutenir le contrôle homéostatique trans-synaptique de la fonction présynaptique. 

Nos résultats révèlent ainsi que la traduction mTORC1-dépendante dans les dendrites régit  un mode unique de régulation synaptique, mettant en évidence une autre voie réglementaire qui pourrait contribuer à la dysfonction sociale et cognitive qui accompagne la signalisation dérégulée de  mTORC1 .

04 décembre 2012

Examining restricted and repetitive behaviors in young children with autism spectrum disorder during two observational contexts

Traduction: G.M.


 2012 Nov 22. 

L'examen des comportements limités et répétitifs chez les jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique dans deux contextes d'observation

Source

Florida State University, USA.

Résumé

Cette étude prospective du projet FIRST WORDS(®)  a examiné les comportements limités et répétitifs d'un échantillon de 55 enfants en bas âge à un âge moyen de 20 mois, qui ont  été plus tard diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique. 

Les comportements limités et répétitifs ont été codés à l'aide de l'échelle des mouvements répétitifs et des intérêts restreints (Repetitive Movement and Restricted Interest ) dans deux procédures méthodes d'échantillonnage-structurées d'observations de  vidéo-enregistrées  dans une clinique et activités quotidiennes naturalistes à la maison. 
Les mesures des comportements limités et répétitifs étaient plus élevées dans le milieu clinique que dans l'observation à domicile, en particulier pour les comportements impliquant l'utilisation d'objets.
Les mouvements répétitifs avec des objets dans la clinique prédisent les scores du développement non verbal et les résultats sociaux  des affects au  Autism Diagnostic Observation Schedule lors du suivi ultérieur.
En revanche, les mouvements répétitifs avec des objets à la maison prédisent de façon significative les futurs les scores des comportements restreints et répétitifs au Autism Diagnostic Observation Schedule.

Ces résultats confirment l'utilité de l'échelle des mouvements répétitifs et des intérêts restreints pour détecter les comportements limités et répétitifs chez les jeunes enfants et suggèrent que les observations de comportements limités et répétitifs en milieu clinique et à domicile peuvent fournir une unique et importante des informations de diagnostic pour améliorer la détection précoce des troubles du spectre autistique .

Investigating the Relationship between Self-Injurious Behavior, Social Deficits, and Cooccurring Behaviors in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.


Etude de la relation entre les comportements d'automutilation, les déficits sociaux et comportements co-occurrents  chez les enfants et les adolescents ayant des troubles du spectre autistique

 2012;2012:156481. doi: 10.1155/2012/156481. Epub 2012 Nov 7.

Source

Source

School of Psychology, National University of Ireland, Galway, Ireland.

Résumé


La recherche suggère que les comportements d'auto-mutilation (SIB) sont liés à des déficits sociaux et à des problèmes de comportement co-occurrents des enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique. 

Un échantillon de 95 participants atteints de TSA a été évalué sur la présence et la fréquence des comportements d'automutilation (Inventaire des problèmes de comportement), les déficits sociaux (Matson l'évaluation des habiletés sociales avec les jeunes-II) et les problèmes de comportement co-occurrents (TSA-comorbidité-versionEnfant ). 
Un modèle a été créé et testé pour expliquer la relation entre ces variables. 

Les résultats ont montré que le modèle était acceptable dans la présentation des relations entre ces variables.

Cette information pourrait être utilisée pour aider à prédire quels individus sont à risque de développer plus de problèmes de comportement co-occurrents et de déterminer les indicateurs de risque pour le développement de déficits sociaux.


Modèle d'équation structual pour SIB, comportements co-occurrents et déficits sociaux pour les enfants et les adolescents atteints de TSA. N = 95. χ2 = 3,415, df = 4, p = 0,491, par rapport chi-carré (0,854), GFI (0,988), CFI (1,000), RMSEA (.000) et  ratio P (.267). Toutes les voies sont significatives avec p <.05, et les coefficients standardisés ont été montrés à côté de chaque voie. Les variables latentes sont en ovale et les variables manifestes dans des boîtes rectangulaires.

03 décembre 2012

White matter connectivity in children with autism spectrum disorders: a tract-based spatial statistics study

Traduction: G.M.

 2012 Nov 29;12(1):148.

Connectivité matière blanche chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique: une étude fondée sur les statistiques spatiales


Contexte

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont associés à des altérations répandues de l'intégrité de la substance blanche (WM) . Cependant, alors qu'un nombre croissant d'études est éclairant sur ​​les modifications microstructurales dans WM des adolescents et adultes avec  un TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif, la littérature fait encore défaut pour les informations sur la connectivité structurelle du cerveau entier chez les enfants et les patients avec un TSA à faible niveau de fonctionnement cognitif.
Cette recherche vise à étudier la connectivité dans WM des enfants autistes avec ou sans retard mental par rapport à un développement sans autisme d'un groupe contrôle (TD).


Méthodes


L'IRM de diffusion (DTI) a été réalisée chez 22 jeunes enfants atteints de TSA (âge moyen: 5.54 ans) et 10 témoins (âge moyen: 5,25 ans). 
Les données ont été analysées à la fois en utilisant les statistiques basées sur les voies spatiales (TBSS) et la tractographie. Des corrélations ont été étudiées entre la microstructure WM dans les régions identifiées comme altérées et le niveau de langue productif. 


Résultats

L'analyse TBSS a révélé une augmentation généralisée de l'anisotropie fractionnelle (FA) dans les principales voies WM. L'approche tractographique a montré une augmentation de la longueur des fibres et une FA dans le cingulum (en rouge sur l'image) et dans le corps calleux et une diffusivité moyenne augmentée dans les segments de la courbe indirects droit et le cingulum gauche. La diffusivité  moyenne est également corrélée avec le fonctionnement du langage expressif dans les segments gauches indirects du faisceau arqué


CONCLUSIONS


Notre étude a confirmé la présence de plusieurs anomalies structurelles de connectivité chez les jeunes enfants atteints de TSA. 
En particulier, le profil TBSS de FA accrue qui caractérise les patients TSA s'étend aux enfants; une constatation détecté auparavant seulement chez les tout-petits avec TSA. 
Les anomalies détectées de l'intégrité de WM peuvent être pertinentes par rapport à la physiopathologie des TSA, puisque les structures concernées participent à certaines caractéristiques fondamentales atypiques de la maladie. 


25 novembre 2012

Short report: The relationship between emotion recognition ability and social skills in young children with autism

Traduction: G.M.


L'autisme. 2012 Nov 22. 

Bref rapport: Le rapport entre la capacité de reconnaissance des émotions et habiletés sociales chez les jeunes enfants atteints d'autisme

Williams BT, Gray K.DS



Source

Centre de psychiatrie et de psychologie du développement, École de psychologie et de psychiatrie, Université Monash, en Australie.



Résumé 

Cette étude a évalué la relation entre la capacité de reconnaissance des émotions et les habiletés sociales chez 42 enfants atteints de troubles autistiques jeunes âgés de 4-7 ans. 

Les analyses ont révélé que la précision dans la reconnaissance de la tristesse, mais pas le bonheur, la colère ou la peur, a été associé à des notes plus élevées sur le domaine de la socialisation Vineland-II ci-dessus et au-delà de l'influence de l'âge chronologique, la capacité cognitive et la sévérité des symptômes d'autisme. 

Ces résultats prolongent la recherche précédente avec les adolescents et les adultes atteints de troubles du spectre autistique, ce qui suggère que la reconnaissance de la tristesse est également associée à des compétences sociales chez les enfants atteints d'autisme.

Parenting-related stress and psychological distress in mothers of toddlers with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.



 2012 Nov 9. pii: S0387-7604(12)00262-8. doi: 10.1016/j.braindev.2012.10.004. 




Stress lié au parentage et  détresse psychologique chez les mères d'enfants en bas âge atteints de troubles du spectre autistique



Source 


Dept. of Speech and Hearing Sciences, University of Washington, Seattle, WA, United States; Dept. of Psychology, University of Washington, Seattle, WA, United States. Electronic address: estesa@u.washington.edu




Résumé


Les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque pour des niveaux de stress plus élevés que les parents d'enfants atteints d'autres troubles du développement et de développement typique.
Les avances récentes dans le diagnostic précoces ont eu comme conséquence que des  enfants en plus bas âge étaient diagnostiqués avec TSA mais les facteurs liés au stress des  parents dans cette catégorie d'âge ne sont pas bien compris.

Objectifs

La présente étude a examiné le stress lié au rôle parental et de la détresse psychologique chez les mères d'enfants en bas âge atteints de TSA, un retard de développement sans ASD (DD), et le développement typique. L'impact des comportements problèmes des enfants et des aptitudes à la vie quotidienne sur le rôle parental, le stress et la détresse psychologique ont été davantage étudiées.

Méthodes

Les participants faisaient partie d'une étude plus vaste sur la recherche sur l'intervention précoce des TSA.

Résultats

L'auto-évaluation par les parents du stress lié au parentage et de la détresse psychologique a été utilisé.
Les parents d'enfants en bas âge atteints de TSA démontré une augmentation de stress lié au rôle parental comparativement aux parents des tout-petits avec un retard de développement sans TSA (DD) ou avec un développement typique. 
Toutefois, la détresse psychologique ne diffère pas significativement entre les groupes. 
Les problèmes de comportement des enfants, mais pas des compétences de la vie quotidienne apparaissent comme un prédicteur important du stress lié à la parentalité et à la détresse psychologique. 
Cela est vrai tant pour les mères d'enfants atteints de TSA que pour les mères d'enfants DD.

Conclusions

Ces résultats suggèrent que la capacité des parents à gérer et à réduire les problèmes de comportement est un objectif essentiel pour les interventions pour les jeunes enfants atteints de TSA et DD afin d'améliorer le fonctionnement de l'enfant et la diminution du stress lié parental.



Neuroligin-1-dependent competition regulates cortical synaptogenesis and synapse number

Traduction: G.M.


 2012 Nov 11. doi: 10.1038/nn.3256. 

La concurrence dépendante de Neuroligin-1 régule la synaptogenèse corticale et le nombre de synapses




Source

1] Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA. [2] Max Planck Florida Institute, Jupiter, Florida, USA.



Résumé

Les membres de la famille neuroligine des protéines d'adhésion cellulaire se trouvent au niveau des synapses excitatrices et inhibitrices et sont mutées dans certaines formes familiales de troubles du spectre autistique. 



Bien qu'elles présentent des propriétés synaptogeniques dans des systèmes hétérologues, la fonction des neuroligines in vivo dans la régulation de la formation des synapses et le nombre synapse a été difficile à établir.
Nous avons constaté que neuroligine-1 (NL1), qui est situé à densités excitatrices  postsynaptiques , régule l'activité en fonction de la synaptogenèse et aide à la maturation du nombre de synapses des neurones pyramidaux de la couche corticale 2/3 in vivo. 

Toutefois, le nombre des synapses n'est pas sensible à des niveaux absolus de NL1 mais dépend de différences transcellulaires dans les quantités relatives de NL1. 
Ces effets étaient indépendants de la régulation cellulaire-autonome des récepteurs du glutamate de type NMDA par des niveaux absolus de NL1. 

Nos données indiquent que les processus concurrentiels transcellulaires régissent la formation  et le nombre de synapses  dans le développement du cortex et que NL1 joue un rôle central dans ces processus.







22 novembre 2012

Teaching play skills to young children with autism

Traduction: G.M.

L'enseignement des habiletés de jeu pour les jeunes enfants atteints d'autisme

Source

Otterbein University , USA.


Contexte

Le jeu dans le milieu est essentiel pour le développement des jeunes enfants et est une partie importante de leur routine quotidienne.Cependant, les enfants atteints d'autisme présentent souvent des déficits en compétences de jeu et d'adoptent des comportements stéréotypés. Nous avons passé en revue études afin d' identifier les stratégies d'enseignement efficaces pour l'enseignement des habiletés de jeu pour les jeunes enfants atteints d'autisme.


Méthodes

Les études empiriques sur l'enseignement des habiletés de jeu pour les jeunes enfants avec autisme publié de 1990 à 2011 ont été identifiées. 

Ces études incluaient des sujets seuls ou des  groupes.


Résultats

Vingt-six études ont été examinées.La majorité des études sur les compétences de jeu pédagogiques utilisent des interventions combinées. Les enfants autistes ont amélioré leurs compétences de jeu, avec l'intervention directe intégrant leurs intérêts pendant la lecture.L'amélioration des habiletés de jeu a augmenté les interactions sociales positives et a diminué les comportements inappropriés comme les effets collatéraux.


Conclusion

Des recherches plus poussées sont nécessaires pour développer des interventions de compétences de jeu plus efficaces qui permettent d'évaluer l'utilisation fonctionnelle du jeu et sont mises en œuvre dans le milieu naturel.

21 novembre 2012

Autism spectrum symptoms in children with neurological disorders

Traduction: G.M

Symptômes autistiques chez les enfants atteints de troubles neurologiques

Ryland HK, Hysing M, Posserud MB, Gillberg C, Lundervold AJ.


CONTEXTE

L'objectif de la présente étude visait à évaluer les symptômes associés à un trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants atteints de troubles neurologiques tels que rapportés par les parents et les enseignants sur le questionnaire de dépistage du spectre autistique (ASSQ), ainsi que le niveau d'accord entre les informateurs pour chaque enfant.

MÉTHODES

L'ASSQ a été rempli par les parents et les enseignants des 5730 enfants (11 - 13 ans) qui ont participé à la deuxième vague de l'étude de l'enfant Bergen (BCS), une étude longitudinale  de population en cours

Parmi ces enfants, 496 ont été déclarés atteints d'une maladie chronique, dont 99 qui avaient un trouble neurologique. 

Le groupe comprenait des enfants avec un trouble neurologique  avec et sans déficience intellectuelle.


Résultats

Les enfants atteints de troubles neurologiques ont obtenu des scores  au questionnaire ASSQ parent et enseignant significativement plus élevé  que les scores des enfants non-malades chroniques et que les enfants ayant d'autres maladies chroniques (p <.01, ES = 0.50 à 1.01), et 14,1%  des enfants ont été dépistés au dessus du score seuil positif pour les TSA en fonction de leurs scores combinés aux ASSQ parents et enseignants.
L'accord parents/enseignants sur les scores ASSQ pour les enfants atteints de troubles neurologiques était modéré à élevé pour le score total et pour trois scores sous générées à partir d'une analyse factorielle, et faible à modérée pour les items uniques.

CONCLUSIONS

L'ASSQ identifie un taux élevé de symptômes des TSA chez les enfants atteints de troubles neurologiques, et un grand nombre d'enfants examinés dans le domaine positif pour les TSA.

Bien qu'une conclusion définitive doive attendre de nouvelles études cliniques, les résultats présents suggèrent que les professionnels de la santé devraient être conscients des éventuels problèmes connexes aux  TSA chez les enfants atteints de troubles neurologiques, et devraient envisager d'inclure des instruments de dépistage ASSQ ou similaire dans le cadre de leur évaluation systématique de ce groupe.


20 novembre 2012

Automatic facial responses to affective stimuli in high-functioning adults with autism spectrum disorder

Traduction expresse: G.M.


 2012 Nov 7. pii: S0031-9384(12)00342-3. doi: 10.1016/j.physbeh.2012.10.008.

Réponse faciale automatique à des stimuli faciaux affectifs chez des adultes atteints de troubles du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif

Source

Source

School of Psychology, University of New South Wales, Sydney, NSW 2052, Australia. Electronic address: dmathersul@psy.unsw.edu.au

Résumé


Les personnes ayant des troubles du spectre autistique (TSA) démontrent des réponses atypiques comportementales aux stimuli affectifs, bien que les mécanismes sous-jacents demeurent obscurs. 
Létude des réponses automatiques à ces stimuli peut aider à élucider ces mécanismes.
18 adultes autistes de haut niveau ayant un TSA et les 18 témoins qui se développent sans autisme ont regardé 54 images extrêmement agréables (érotiques), extrêmement désagréables (mutilations), et neutres non sociales du Système Image International Affective (IAPS). 
Les deux tiers des images étaient accompagnés par un signal acoustique de sursaut 3s après l'apparition de l'image. 
L'électromyographie faciale (EMG) (orbiculaire, zygomatique, onduleuse), la conductance de la peau (SCR) et les réponses cardiaques ont été enregistrées. 
Les adultes atteints de TSA ont démontré une modulation de sursaut affectif automatique et des réponses EMG faciales typiques mais des réponses (SCR et cardiaques) atypiques autonomes, ce qui suggère un échec pour orienter, ou un effort délibéré pour déconnecter, des stimuli socialement pertinents (érotisme, mutilations). 

Ces résultats ont des implications pour les systèmes neuronaux connus pour être à la base des processus affectifs, y compris le cortex orbitofrontal et l'amygdale.

Pitch discrimination and melodic memory in children with autism spectrum disorder

Traduction: G.M.


 2012 Nov 13. nt]

La discrimination des hauteurs de son  et la mémoire mélodique chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique

Source

McGill University, Canada.

Résumé

La perception des hauteurs est augmentée chez les personnes atteintes d'autisme. Nous avons étendu ce résultat à la mémoire pour la hauteur et la mélodie parmi les enfants d'âge scolaire.

Objectif

Le but de cette étude était d'étudier la mémoire des hauteurs de son des enfants non formés musicalement atteints de troubles du spectre autistique, âgés de 7-13 ans, et de la comparer à celle d'enfants avec un développement non autistique appariés en âge et QI.

Méthodes

Les enfants devaient discriminer des tons isolés dans deux contextes différents et se rappeler des mélodies après une période d' 1 semaine. 
Les tâches ont été conçues pour utiliser à la fois la mémoire à court et à long terme pour la musique. Pour la tâche de discrimination des hauteurs, les enfants devaient d'abord indiquer si deux sons isolés étaient identiques ou différents lorsque le second était le même ou a été modifié pour être à 25, 35, ou 45 centièmes dièse ou bémol. 
D'autre part, les enfants discriminaient des sons dans le cadre de la mélodie. On leur a demandé si les deux mélodies sont identiques ou différentes lorsque la tonalité de premier plan de la deuxième mélodie était le même ou a été modifié pour être de 25, 35, ou 45 centièmes dièse ou bémol. 
La mémoire à long terme pour la mélodie a également été étudiée, alors que les enfants tentaient de se souvenir de  quatre mélodies différentes de deux mesures après 1 semaine.

Résultats

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique ont démontré une  capacité élevée de discrimination de la hauteur dans le contexte mono-ton et mélodique ainsi qu'une  mémoire à long terme supérieure  pour la mélodie. La mémoire des niveaux est corrélée positivement avec des scores sur les mesures de la capacité de raisonnement fluide non verbal .

Conclusion

Une  mémoire des niveaux  à court et à long terme a été trouvé chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. Les résultats indiquent un aspect de fonctionnement cognitif qui peut prédire à la fois la capacité accrue de raisonnement non verbal et le développement de langage atypique.

18 novembre 2012

Expression of autism spectrum and schizophrenia in patients with a 22q11.2 deletion

Traduction: G.M.


 2012 Nov 12. pii: S0920-9964(12)00582-8. doi: 10.1016/j.schres.2012.10.010. 

Expression du spectre de l'autisme et de la schizophrénie chez les patients avec une délétion 22q11.2

Source

Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, Department of Psychiatry, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. Electronic address: j.a.s.vorstman@umcutrecht.nl

Source

Rudolf Magnus Institut des neurosciences, Département de psychiatrie, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Pays-Bas. Adresse électronique: j.a.s.vorstman@umcutrecht.nl

CONTEXTE

Les variations du nombre de copies (CNV) associées à des troubles neuropsychiatriques sont de plus en plus identifiées. 
Alors que les rapports initiaux étaient relativement spécifiques, à savoir impliquant la vulnérabilité pour un trouble particulier neuropsychiatrique, des études ultérieures ont suggéré que la plupart de ces CNV peuvent augmenter le risque de plus d'un trouble neuropsychiatrique. 
Peut-être, les différents phénotypes neuropsychiatriques associés à une seule variante génétique sont des phénomènes réellement distincts, indiquant une pléiotropie. Alternativement, des troubles apparemment différents peuvent représenter le même phénotype observé à différents stades de développement ou la pathogénie même sous-jacente avec différentes expressions phénotypiques.

OBJECTIFS

Examiner la relation entre l'autisme et la schizophrénie chez les patients qui partagent la même CNV.

MÉTHODE

Nous avons interrogé les parents de 78 patients adultes atteints de la délétion 22q11.2 (22q11.2DS) examiné si les symptômes autistiques pendant l'enfance ont été associés à la psychose à l'âge adulte. Nous avons utilisé la loi du X², des tests t et la régression logistique lors de la saisie du niveau cognitif, sexe et âge en tant que covariables.

Résultats

Le sous-groupe de patients avec 22q11.2DS avec un probable TSA pendant l'enfance n'a pas montré un risque accru de psychose à l'âge adulte. 
Les scores moyens SRS étaient très similaires entre ceux qui ont et ceux qui n'ont pas la schizophrénie.

CONCLUSIONS

Le TSA et la schizophrénie associés à 22q11.2DS devraient être considérés comme deux  manifestations phénotypiques indépendantes, distinctes, en conformité avec loa pléiotropie neuropsychiatrique.
22q11.2DS peut servir de modèle pour étudier les mécanismes associés à la pléiotropie neuropsychiatrique associé à d'autres CNV.