03 novembre 2013

Maternal Prenatal Weight Gain and Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

 2013 Oct 28. 

Gain de poids maternel prénatal  et troubles du spectre autistique

Source

Departments of Psychiatry.

Abstract


CONTEXTE

La population croissante des personnes identifiées avec un trouble du spectre autistique (TSA ) appelle à une enquête plus approfondie de son étiologie. Une perturbation dans l'environnement des hormones stéroïdes fœtale peut être un mécanisme par lequel les facteurs de risque environnementaux et génétiques interagissent. La mère, le fœtus et le placenta créent collectivement l'environnement stéroïde fœtale. 
L'IMC pré-grossesse et le gain de poids pendant la grossesse ont servi de marqueurs pour l'exposition fœtale des hormones stéroïdes dans d'autres états pathologiques. 
L'objectif de cette étude est de déterminer si l'IMC avant la grossesse et le gain de poids durant la grossesse sont associés à un risque accru de TSA dans les conceptions d'études et les cohortes tout en contrôlant pour les variables parasites importantes.

MÉTHODES

A population-based Utah ASD cohort (n = 128) was ascertained in a 3-county surveillance area and gender- and age-matched to 10 920 control subjects. A second, research-based ASD cohort of Utah children (n = 288) and their unaffected siblings (n = 493) were ascertained through participation in an ASD genetics study. Prenatal variables were obtained from birth certificate records
RÉSULTATS
Le risque de TSA était significativement associé au gain de poids durant la grossesse gain ( odds ratio ajusté = 1,10 , IC à 95 % de confiance : 01.03-01.17 ; odds ratio ajusté = 1,17 , intervalle de confiance à 95 % : 1,01 à 1,35 pour chaque 5 livres de poids gagné ), mais pas avec l'IMC pré-grossesse, dans la population et les cohortes de la recherche , respectivement. Lorsque les analyses ont été limitées aux cas de TSA avec un QI normal, ces associations sont restées significatives .

CONCLUSIONS
Les risque de TSA associé à une augmentation modeste mais constante du gain de poids pendant la grossesse gain de poids suggère que le gain de poids pendant la grossesse peut servir comme un marqueur important pour l'étiologie gestationnel sous-jacente de l'autisme.
Cela justifie une enquête sur les phénomènes qui lient le gain de poids durant la TSA indépendant de l'iMC pré grossesse .


BACKGROUND:The rising population of individuals identified with an autism spectrum disorder (ASD) calls for further investigation of its underlying etiology. A disturbance in the fetal steroid hormone environment may be a mechanism in which environmental and genetic risk factors interact. The mother, fetus, and placenta collectively create the fetal steroid environment. Prepregnancy BMI and pregnancy weight gain have served as markers for fetal steroid hormone exposure in other disease states. This study's objective is to determine whether prepregnancy BMI and pregnancy weight gain are associated with increased ASD risk across study designs and cohorts while controlling for important confounding variables.METHODS:A population-based Utah ASD cohort (n = 128) was ascertained in a 3-county surveillance area and gender- and age-matched to 10 920 control subjects. A second, research-based ASD cohort of Utah children (n = 288) and their unaffected siblings (n = 493) were ascertained through participation in an ASD genetics study. Prenatal variables were obtained from birth certificate records.RESULTS:ASD risk was significantly associated with pregnancy weight gain (adjusted odds ratio = 1.10, 95% confidence interval: 1.03 to 1.17; adjusted odds ratio = 1.17, 95% confidence interval: 1.01 to 1.35 for each 5 pounds of weight gained), but not prepregnancy BMI, in population and research-based cohorts, respectively. When analyses were restricted to ASD cases with normal IQ, these associations remained significant.CONCLUSIONS:ASD risk associated with a modest yet consistent increase in pregnancy weight gain suggests that pregnancy weight gain may serve as an important marker for autism's underlying gestational etiology. This justifies an investigation into phenomena that link pregnancy weight gain and ASD independent of prepregnancy BMI.
PMID:
   
24167172

 

02 novembre 2013

Treatment of comorbid anxiety and autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

 2011 Dec;1(6):567-578.

Traitement de l'anxiété concomitante et troubles du spectre autistique 

Source

Department of Psychological & Social Foundations, University of South Florida, USA.

Abstract

L'anxiété cliniquement significative survient fréquemment chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA ) et est liée à l'augmentation des déficiences psychosociales , familiales , comportementales et académiques au-delà des principaux symptômes de l'autisme quand ils sont présents . 
Bien que des efforts sont en cours pour établir les traitements soutenus empiriquement pour l'anxiété chez les personnes avec TSA , cela reste un domaine de recherche émergent. 
Cette revue de la littérature résume les informations disponibles sur l'efficacité des approches pharmacologiques et psychosociales pour traiter l'anxiété et des comportements répétitifs chez les enfants, les adolescents et les adultes avec TSA . 
Plus précisément , nous évaluons la preuve de l' utilisation de la thérapie cognitivo-comportementale et inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine . 
Les preuves s'accumulent en faveur de l'utilisation de la thérapie cognitivo -comportementale pour traiter l'anxiété chez les jeunes avec TSA , mais il existe des données contradictoires sur son application dans le traitement des comportements répétitifs , ainsi que l'utilisation des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine pour l'anxiété chez les jeunes avec  de TSA . 
Nous concluons cet article par une discussion sur la force de l'information actuelle et les prochaines étapes dans la recherche.

Clinically significant anxiety occurs frequently among individuals with autism spectrum disorders (ASDs) and is linked to increased psychosocial, familial, behavioral and academic impairment beyond the core autism symptoms when present. Although efforts are underway to establish empirically supported treatments for anxiety among individuals with ASDs, this remains an emerging research area. This literature review summarizes available information on the efficacy of pharmacological and psychosocial approaches for treating anxiety and repetitive behaviors in children, adolescents and adults with ASDs. Specifically, we evaluate evidence for the use of cognitive-behavioral therapy and selective serotonin-reuptake inhibitors. Evidence is growing in support of using cognitive-behavioral therapy to treat anxiety in youths with ASDs; however, mixed evidence exists for its application in treating repetitive behaviors, as well as the use of selective serotonin-reuptake inhibitors for anxiety in youths with ASDs. We conclude the article with a discussion of the strength of current information and next steps in research.
PMID:
 
24174992
 

Développement cérébral typique et atypique : une revue des études de neuroimagerie

 2013 Sep;15(3):359-84.

Typical and atypical brain development: a review of neuroimaging studies

Source

Imaging Genetics Center, Laboratory of Neuro Imaging, Dept of Neurology & Psychiatry, UCLA School of Medicine, Los Angeles, California, USA.
Abstract
Le cerveau subit au cours du développement une restructuration remarquable par son adaptation à l'environnement et son efficacité croissante dans le traitement de l'information. Plusieurs méthodes de neuro-imagerie peuvent être utilisées pour mettre en évidence les modifications anatomiques, fonctionnelles et de connectivité dans le cerveau en cours de développement. Nous analysons ici les découvertes récentes sur les modifications cérébrales à la fois chez les sujets en cours de développement classique et chez ceux souffrant de troubles neurodéveloppementaux. Débutant par le développement classique, un résumé de la recherche sur les modifications du volume cérébral régional et la densité tissulaire, l'épaisseur corticale, l'intégrité de la substance blanche et la connectivité fonctionnelle, est présenté. Par manque d'espace nous ne pouvons traiter tous les troubles neurodéveloppementaux et nous avons plutôt sélectionné des études représentatives des caractéristiques neurologiques de l'autisme, du trouble déficit de l'attention/hyperactivité, de l'X fragile, du syndrome de délétion 22q11.2, du syndrome de Williams, du syndrome de Down et du syndrome de Turner. Lorsque cela est possible, nous nous intéressons aux études qui identifient une interaction âge/diagnostic, en faveur d'un trouble de la trajectoire du développement. Les études examinées couvrent généralement la période de la petite enfance à l'adulte jeune. La cartographie de la maturation cérébrale par résonance magnétique a considérablement progressé ces 20 dernières années et, la technologie s'améliorant sans cesse, nous espérons aller plus vite afin de mieux comprendre le développement cérébral et d'être plus efficaces dans les troubles neurodéveloppementaux.
PMID:
 24174907
 

Caregiver-mediated approaches to managing challenging behaviors in children with autism spectrum disorder

 2013 Jun;15(2):225-33.

Approches médiée par les soignants pour gérer les comportements difficiles chez les enfants avec des troubles du spectre autistique

Source

TEACCH Autism Program and Department of Psychiatry, University of North Carolina, Chapel Hill, North Carolina, USA.
Abstract
Une proportion significative d'enfants présentant des troubles du spectre autistique (TSA) est adressée à des centres de santé mentale du fait de comportements difficiles. 
Les techniques comportementales habituelles des soignants destinées aux enfants présentant des troubles comportementaux perturbateurs doivent être adaptées aux comportements des enfants et des adolescents souffrant de TSA, qui proviennent souvent de difficultés sociales et de communication ainsi que d'une anxiété comorbide sous-jacentes. 
Il serait en revanche utile de recourir à des techniques comportementales centrées sur les capacités de communication, les capacités sociales, l'anxiété et la réactivité sensorielle des enfants présentant des TSA. Cependant, alors que les meilleures pratiques nécessitent l'implication des soignants pour traiter les enfants et les adolescents atteints de TSA, seulement quelques études contrôlées randomisées ont analysé l'efficacité des techniques développées par les soignants afin de diminuer les comportements difficiles. 
Cet article résume la littérature actuelle en ce qui concerne les interventions comportementales des soignants pour les enfants présentant des TSA et donne des pistes pour la recherche et le développement de ces techniques.

Increased anti-phospholipid antibodies in autism spectrum disorders

Traduction : G.M.


 2013;2013:935608. doi: 10.1155/2013/935608. Epub 2013 Sep 23.

L'augmentation des anticorps anti- phospholipides dans les troubles du spectre autistique

Source

Department of Medical Microbiology and Immunology, University of California, Davis, USA ; MIND Institute, University of California, 2805 50th Street Sacramento, Davis, CA 95817, USA.
Abstract

Les troubles du spectre autistique (TSA ) sont caractérisés par des déficiences dans la communication , les interactions sociales et des comportements répétitifs . 
Bien que l'étiologie des TSA est complexe et implique probablement l'interaction de facteurs génétiques et environnementaux , un nombre croissant de preuves suggèrent que le dysfonctionnement immunitaire et la présence de réactions auto-immunes , y compris auto-anticorps peuvent jouer un rôle dans le TSA.
Les anticorps anti- phospholipides sont censés survenir à la fois de facteurs génétiques et environnementaux, et ont été liés à un certain nombre de symptômes neuropsychiatriques tels que les troubles cognitifs , l'anxiété et des comportements répétitifs . 
Dans la présente étude , nous avons examiné s'il y avait des niveaux élevés d'anticorps anti- phospholipides dans une analyse transversale de plasma des jeunes enfants avec TSA par rapport à d'autres enfants contrôle se développant sans autisme et appariés selon l'âge ( TD ) et des enfants contrôle avec des retards de développement ( DD ) autres le TSA. 
Nous avons constaté que les niveaux d'anticorps anti- cardiolipine , β 2- glycoprotéine 1, et des anticorps anti- phosphosérine ont été élevés chez les enfants avec TSA par rapport aux enfants contrôle TD ET DD appariés selon l'âge.En outre, l'augmentation des taux d'anticorps a été associée à des comportements plus déficitaires déclarées par les parents. 
Cette étude fournit la première preuve de la production élevée d'anticorps anti- phospholipides chez les jeunes enfants avec TSA  et fournit une voie unique pour la recherche future en déterminant les mécanismes pathogènes possibles qui peuvent sous-tendre certains cas de TSA.

Autism spectrum disorders (ASD) are characterized by impairments in communication, social interactions, and repetitive behaviors. 
While the etiology of ASD is complex and likely involves the interplay of genetic and environmental factors, growing evidence suggests that immune dysfunction and the presence of autoimmune responses including autoantibodies may play a role in ASD. 
Anti-phospholipid antibodies are believed to occur from both genetic and environmental factors and have been linked to a number of neuropsychiatric symptoms such as cognitive impairments, anxiety, and repetitive behaviors. 
In the current study, we investigated whether there were elevated levels of anti-phospholipid antibodies in a cross-sectional analysis of plasma of young children with ASD compared to age-matched typically developing (TD) controls and children with developmental delays (DD) other than ASD. We found that levels of anti-cardiolipin, β 2-glycoprotein 1, and anti-phosphoserine antibodies were elevated in children with ASD compared with age-matched TD and DD controls. Further, the increase in antibody levels was associated with more impaired behaviors reported by parents. This study provides the first evidence for elevated production of anti-phospholipid antibodies in young children with ASD and provides a unique avenue for future research into determining possible pathogenic mechanisms that may underlie some cases of ASD.
PMID:
 
24174712

The challenges of clinical trials in fragile X syndrome

Traduction: G.M.

Le défi des essais cliniques dans le syndrome de l'X fragile

Source

Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, 1011, Lausanne, Switzerland.
Abstract

RATIONALE


Advances in understanding the underlying mechanisms of conditions such as fragile X syndrome (FXS) and autism spectrum disorders have revealed heterogeneous populations. Recent trials of novel FXS therapies have highlighted several challenges including subpopulations with possibly differential therapeutic responses, the lack of specific outcome measures capturing the full range of improvements of patients with FXS, and a lack of biomarkers that can track whether a specific mechanism is responsive to a new drug and whether the response correlates with clinical improvement.

OBJECTIVES


We review the phenotypic heterogeneity of FXS and the implications for clinical research in FXS and other neurodevelopmental disorders.

RESULTS


Les quantités résiduelles de l'expression des protéines de retard mental de l'X fragile (FMRP) expliquent en partie l'hétérogénéité du phénotype FXS;  les études montrent une corrélation avec à la fois les déficits cognitifs et comportementaux. 
Cependant, cela n'explique pas entièrement l'ampleur de la variance phénotypique observée ou la variabilité de la réponse aux médicaments. 
Les analyses post hoc des études portant sur le mavoglurant sélectif antagoniste de mGluR5 et l'Arbaclofen agonistes de GABAB ont montré des réponses thérapeutiques significatives après la stratification des patients selon  respectivement le modèle de la méthylation du promoteur FMR1 ou la sévérité initiale de retrait social. 
Les futures études visant à quantifier la modification de la maladie devront développer de nouvelles stratégies pour suivre de manière efficace les modifications de symptômes au fil du temps et dans de multiples domaines .

CONCLUSION:


Une sélection appropriée des patients et des mesures des résultats est essentielle pour optimiser les recherches cliniques futures sur ces troubles complexes.

PMID:
 
24173622

Efficacy of beta blockers in the management of problem behaviours in people with intellectual disabilities: A systematic review

Traduction: G.M.

 2013 Oct 27. pii: S0891-4222(13)00357-0. doi: 10.1016/j.ridd.2013.08.015.

Efficacité des bêta-bloquants dans la gestion des comportements problématiques chez les personnes ayant une déficience intellectuelle : Un examen systématique

Source

Southern Health NHS Foundation Trust, United Kingdom. Electronic address: fran.ward@ridgeway.nhs.uk

Abstract

Des médicaments et des stratégies non médicamenteuses  fondées sur la gestion des comportements problématiques sont utilisés chez les personnes ayant une déficience intellectuelle. 

Les médicaments inhibiteurs bêta-adrénergiques sont un groupe de médicaments utilisés à cette fin.

Cependant, malgré son utilisation régulière, la preuve de l'efficacité de ces médicaments dans ce contexte fait défaut. Une revue systématique a été menée pour établir la preuve de la recherche de l'efficacité des bêtabloquants pour des problèmes de comportement chez les adultes et les enfants ayant une déficience intellectuelle. 

Bien que la recherche a identifié soutenu l'efficacité des bêtabloquants pour cette indication à la qualité globale des études identifiées était pauvre et pas d'essais contrôlés randomisés ont été identifiés.
Il y a un besoin de recherche plus robuste dans l'utilisation des bêtabloquants pour les personnes ayant une déficience intellectuelle qui présentent des problèmes de comportement.

PMID:
 
24171827

Analysis of Cortical Shape in Children with Simplex Autism

Traduction expresse: G.M.

 2013 Oct 27. 

Analyse de la forme du cortex chez les enfants avec un autisme simplex 

Source

Department of Anatomy and Neurobiology.
Abstract
Nous avons utilisé la morphométrie de surface pour tester les différences de forme corticale entre les enfants avec un autisme simplex ( n = 34 , âge moyen 11,4 années ) et les enfants typiques ( n = 32 , âge moyen 11,3 années ) . 


This entailed testing for group differences in sulcal depth and in 3D coordinates after registering cortical midthickness surfaces to an atlas target using 2 independent registration methods. We identified bilateral differences in sulcal depth in restricted portions of the anterior-insula and frontal-operculum (aI/fO) and in the temporoparietal junction (TPJ). The aI/fO depth differences are associated with and likely to be caused by a shape difference in the inferior frontal gyrus in children with simplex autism.We used surface-based morphometry to test for differences in cortical shape between children with simplex autism (n = 34, mean age 11.4 years) and typical children (n = 32, mean age 11.3 years). 

La comparaison de l'épaisseur moyenne des surfaces des enfants atteints avec autisme simplex (un seul enfant par famille)  et ceux des enfants typiques suggèrent que les différences significatives de profondeur de sillon représentent des pics locaux dans un contexte plus large des différences régionales qui sont au-dessous de la signification statistique en utilisant des méthodes d'analyse basées sur les coordonnées.

Les régions corticales qui sont statistiquement significatives avant la correction de plusieurs mesures sont des pics de plus étendus , nonobstant des différences régionales subtiles qui peuvent guider la formulation d'hypothèses pour des études utilisant d'autres modalités d'imagerie .

PMID: 
24165833
 

Re-examining the cognitive phenotype in autism: A study with young Chinese children

Traduction: G.M.

 2013 Oct 27. pii: S0891-4222(13)00433-2. doi: 10.1016/j.ridd.2013.09.039.

Réexaminer le phénotype cognitif dans l'autisme : une étude auprès des jeunes enfants chinois


Source

Hong Kong Institute of Education, Hong Kong. Electronic address: gylam@ied.edu.hk
Abstract

Les déficits systématiquement trouvés dans l'autisme incluent une « théorie de l'esprit » déficitaire, une faible cohérence centrale , et des déficits de la fonction exécutive . La présente étude a examiné si ce groupement traditionnel de symptômes existaient dans un groupe d'enfants de langue chinoise avec autisme. Seize enfants sans retard avec autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif ont été appariés à 16 autres enfants au développement sans autisme (TD) sur le genre, QI non verbal et l'âge. On a mesuré les QI non verbal de tous les participants en utilisant les matrices progressives de Raven . Chaque participant a été testé individuellement sur ​​les mesures de la «théorie de l'esprit» , la cohérence centrale et les fonctions exécutives . Les résultats ont indiqué que la plupart, mais pas tous, participants avec autisme avaient des résultats significativement plus faibles sur deux mesures standard de premier ordre " théorie de l'esprit », même si il n'y avait pas de différence significative sur deux autres mesures de ce domaine. Comme prévu, ils ont joué nettement moins lors des tâches de la fonction exécutive . Toutefois, l'hypothèse d'une faible cohérence centrale dans l'autisme n'était pas fondée. Il n'y avait aucune preuve que ces trois troubles cognitifs co- existé chez les personnes avec autisme. Plus probablement, chacun de ces déficits semblent isolé ou en pair au lieu de former un ensemble.

CONCLUSION 

Il ne fait aucun doute que les fonctions cognitives spécifiques sont altérées dans l'autisme. Les résultats inattendus et pourtant intéressants ont mis à l'épreuve la validité et la généralité de la traditionnelle théorie de l'esprit à l'autisme.
En tant que tel , ils s'insèrent dans une nouvelle tendance d'enquêter sur l'autisme en termes de différences dans l'interaction intrinsèque et la phénoménologie à la première personne (par exemple De Jaegher , 2013; Froese, Stanghellini , et Bertelli , 2013; Gallagher , 2004).
Dans cette étude, un échantillon relativement petit a été utilisé et donc il faut une mise en garde sur les résultats qui doivent être pris avec prudence.
Les analyses des données ont également été considérablement limitées par la petite taille de l'échantillon .
Pour étayer l'affirmation selon laquelle certaines déficiences sont universelles et spécifiques à l'autisme , les études répliquées  employant de plus grands échantillons de différents groupes d'âge et culturelles milieux sont nécessaires.
Dans le passé, des tentatives similaires ont été faites et la présente étude réplique les  conclusions sur les déficiences dans la théorie de '' l'esprit '' ( Frith , 2003) et des fonctions exécutives ( Ozonoff , du Sud , et provençal , 2005).
Les résultats ont également soutenu une relation étroite entre ces deux déficits cognitifs dans l'autisme ( Ozonoff & McEvoy , 1994).
Toutefois, une gamme de questions demeurent.
Peut-il y avoir un seul substrat neuronal qui peut pleinement rendre compte de tous ces déficits ?
Ces résultats peuvent-ils être le résultat d'enregisrements sensoriels distordus, de connectivité neuronale déviante ou simplement  un répertoire restreint de réponses ?

On espère que dans l'avenir , des études empiriques utilisant des techniques d' imagerie cérébrale fonctionnelle peuvent dresser le chemin des racines de l'autisme.


PMID:  24171826

Cognitive-Behavioral Therapy for Anxiety in Children With High-Functioning Autism: A Meta-analysis

Traduction: G.M.

 2013 Oct 28. 

Thérapie cognitivo-comportementale pour l'anxiété chez les enfants avec autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif: une méta-analyse

Source

Yale Child Study Center, Yale University, New Haven, Connecticut.

Abstract

CONTEXTE:
L'anxiété est un problème commun et invalidant chez les enfants et adolescents avec des troubles du spectre autistique (TSA ) . Il existe des preuves émergentes que la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) pourrait réduire l'anxiété chez les enfants avec TSA avec un haut niveau de fonctionnement cognitif.


OBJECTIF

Examiner systématiquement les preuves de l'utilisation de la TCC pour traiter l'anxiété chez les enfants et les adolescents avec TSA. Les méthodes de cet examen ont été enregistrés avec Prospero ( CRD42012002722 ) .


MÉTHODES

We included randomized controlled trials published in English in peer-reviewed journals comparing CBT with another treatment, no treatment control, or waitlist control. Two authors independently screened 396 records obtained from database searches and hand searched relevant journals. Two authors independently extracted and reconciled all data used in analyses from study reports. .


RÉSULTATS

Huit études impliquant 469 participants (252 traitement , 217 comparaison ) répondaient à nos critères d'inclusion et ont été incluses dans les méta -analyses. Globalement les effets de taille des mesures des résultats des taux d'anxiété par les parents  et les cliniciens dans toutes les études étaient respectivement d = 1,19 et d = 1,21 , . Cinq études qui comprenaient des auto-évaluation  des enfants ont donné une moyenne d = 0,68 pour l'anxiété auto-déclarée .


CONCLUSIONS

Les évaluations des parents et les évaluations cliniques de l'anxiété sont sensibles pour détecter des changements de traitement avec la TCC pour l'anxiété par rapport aux conditions contrôle habituelles de traitement et aux listes d'attente chez les enfants avec TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif.
Des études cliniques sont nécessaires pour évaluer la TCC pour l'anxiété contre les conditions de contrôle de l'attention dans les échantillons d' enfants avec TSA qui sont bien caractérisés à l'égard de diagnostic de TSA et des symptômes co-occurents d'anxiété .

PMID:
  
24167175

01 novembre 2013

A Genome Scan for Loci Shared by Autism Spectrum Disorder and Language Impairment

Traduction: G.M.

 2013 Oct 30. doi: 10.1176/appi.ajp.2013.12081103. 

Une analyse du génome pour les loci partagés par les troubles du spectre autistique et du langage

Abstract
OBJECTIF
Les auteurs ont mené une étude de liaison génétique de familles qui ont à la fois des proposants avec des troubles du spectre autistique (TSA ) et des troubles du langage pour trouver des loci de déficience de la communication communs
L'hypothèse était que ces familles ont une forte charge génétique pour les déficiences dans les capacités langagières, influant ainsi sur les déficits du langage et de la communication des membres de la famille avec TSA.
Le phénotypage comportemental global des familles a également permis l'analyse de liaison de mesures quantitatives , y compris les variation normales, infraclinique (note de traduction : avant que les symptômes ne soient apparents) , et déficitaires tous les membres de la famille pour les trois domaines de symptômes généraux de l'autisme: socialisation, communication et comportements compulsifs.

MÉTHODE
The primary linkage analysis coded persons with either ASD or specific language impairment as "affected." The secondary linkage analysis consisted of quantitative metrics of autism-associated behaviors capturing normal to clinically severe variation, measured in all family members. 

RÉSULTATS
Des liens avec les phénotypes du langage ont été établi sur deux nouveaux loci chromosomiques 15q23 - 26 et 16p12 . L'analyse secondaire de la variation quantitative normale et déficitaire dans les comportements sociaux et compulsive établit un lien avec deux loci pour les comportements sociaux ( à 14q et 15q ) et un locus pour des comportements répétitifs ( à 13q ) .

CONCLUSION
Ces données indiquent une étiologie commune des TSA et des troubles spécifiques du langage à deux nouveaux loci. En outre , les phénotypes non langagiers basés sur la distanciation sociale et des traits de personnalité rigides ont montré des preuves convaincantes de liaison dans ce groupe d' étude. En outre la cartographie génétique est garantie à ces loci.

PMID
24170272