Troubles anormaux du spectre de la connectivité du cerveau après l'administration du thimérosal: une évaluation prospective longitudinale des cas-contrôle des enregistrements médicaux dans la base de sureté des vaccins

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), le trouble TIC (TD) et le syndrome hyperkinétique de l'enfance (trouble déficitaire de l'attention [ADD] / trouble déficitaire de l'attention et hyperactivité [TDAH]) sont des troubles récemment définis comme des troubles du spectre de connectivité anormale  (ACSD) car ils montrent un Modèle similaire de connectivité anormale du cerveau. Cette étude examine si ces troubles sont associés à l'exposition au thimerosal, un conservateur à base de mercure (Hg).

Sur une base de 25 μg Hg, les cas diagnostiqués avec TSA (OR = 1.493), TD (OR = 1.428) ou ADD / TDAH (OR = 1.503) étaient significativement (P <.001) plus susceptibles que les témoins d'avoir reçu une exposition supérieure au Hg. Des relations similaires ont été observées lorsqu'elles ont été séparées par sexe. Les cas diagnostiqués avec des résultats de contrôle n'étaient pas plus susceptibles que les témoins d'avoir reçu une exposition accrue aux Hg.Les résultats suggèrent que l'exposition au Hg du thimérosal est significativement associée aux ACSD des TSA, TD et TSA/ TDAH. 

Dose Response. 2017 Mar 16;15(1):1559325817690849. doi: 10.1177/1559325817690849. eCollection 2017 Jan-Mar.

Abnormal Brain Connectivity Spectrum Disorders Following Thimerosal Administration: A Prospective Longitudinal Case-Control Assessment of Medical Records in the Vaccine Safety Datalink

Geier DA^1,2, Kern JK^1,2,3, Homme KG⁴, Geier MR^1,2.

Author information

1

Department of Research, The Institute of Chronic Illnesses, Inc, Silver Spring, MD, USA.

2

CoMeD, Inc, Silver Spring, MD, USA.

3

CONEM US Autism Research Group, Allen, TX, USA.

4

International Academy of Oral Medicine and Toxicology, ChampionsGate, FL, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorder (ASD), tic disorder (TD), and hyperkinetic syndrome of childhood (attention deficit disorder [ADD]/attention deficit hyperactivity disorder [ADHD]) are disorders recently defined as abnormal connectivity spectrum disorders (ACSDs) because they show a similar pattern of abnormal brain connectivity. This study examines whether these disorders are associated with exposure to thimerosal, a mercury (Hg)-based preservative.

METHODS:

A hypothesis testing case-control study evaluated the Vaccine Safety Datalink for the potential dose-dependent odds ratios (ORs) for diagnoses of ASD, TD, and ADD/ADHD compared to controls, following exposure to Hg from thimerosal-containing Haemophilus influenzae type b vaccines administrated within the first 15 months of life. Febrile seizures, cerebral degeneration, and unspecified disorders of metabolism, which are not biologically plausibly linked to thimerosal, were examined as control outcomes.

RESULTS:

On a per 25 μg Hg basis, cases diagnosed with ASD (OR = 1.493), TD (OR = 1.428), or ADD/ADHD (OR = 1.503) were significantly (P < .001) more likely than controls to have received increased Hg exposure. Similar relationships were observed when separated by gender. Cases diagnosed with control outcomes were no more likely than controls to have received increased Hg exposure.

CONCLUSION:

The results suggest that Hg exposure from thimerosal is significantly associated with the ACSDs of ASD, TD, and ADD/ADHD.

PMID: 28539852

PMCID: PMC5433557

DOI: 10.1177/1559325817690849

La méta-analyse de GWAS de plus de 16 000 personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" souligne un nouveau locus à 10q24,32 et un chevauchement important avec la schizophrénie

Aperçu: G.M.

Au cours de la dernière décennie, des études d'association à l'échelle du génome (GWAS) ont été appliquées pour aider à la compréhension de la biologie des traits. Le succès de cette approche est régi par les tailles d'effet sous-jacentes portées par les variantes du risque réel et le pouvoir statistique correspondant à observer ces effets étant donné la conception de l'étude et la taille de l'échantillon investigué. Des études GWAS antérieures sur le TSA ont identifié des loci de risque significatif génomique  (GWS) ; Cependant, ces études n'avaient qu'un faible pouvoir statistique pour identifier les loci GWS aux tailles d'effet inférieures (odds ratio (OR) <1,15).

Cette étude utilise des données de génotypage à l'échelle du génome à partir d'un échantillon (7387 cas TSA et 8567 cas témoins), suivis d'une méta-analyse de statistiques récapitulatives provenant de deux ensembles de réplication (7783 cas TSA et 11359 cas témoins et 1369 cas TSA et 137308 cas témoins). 

L'équipe a observé un locus GWS au 10q24.32 qui chevauche plusieurs gènes, y compris PITX3, qui code pour un facteur de transcription identifié comme un rôle dans la différenciation neuronale et CUEDC2 précédemment rapporté comme étant associé à des compétences sociales dans une cohorte de population indépendante. Les chercheurs ont également observé un chevauchement avec des régions précédemment impliquées dans la schizophrénie qui ont été appuyées par une forte corrélation génétique entre ces troubles (Rg = 0,23; P = 9 × 10-6).

Cette étude est une étape importante dans l'effort en cours pour identifier les loci qui sous-tendent le signal variant commun dans le TSA. En plus de nouveaux loci GWS, l'équipe a identifié une corrélation génétique significative avec la schizophrénie et l'association de TSA avec plusieurs gènes liés au développement neurologique tels que EXT1, ASTN2, MACROD2 et HDAC4. 

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Mol Autism. 2017 May 22;8:21. doi: 10.1186/s13229-017-0137-9. eCollection 2017.

Meta-analysis of GWAS of over 16,000 individuals with autism spectrum disorder highlights a novel locus at 10q24.32 and a significant overlap with schizophrenia

Autism Spectrum Disorders Working Group of The Psychiatric Genomics Consortium.

Collaborators (162)

Anney RJL, Ripke S, Anttila V, Grove J, Holmans P, Huang H, Klei L, Lee PH, Medland SE, Neale B, Robinson E, Weiss LA, Zwaigenbaum L, Yu TW, Wittemeyer K, Willsey AJ, Wijsman EM, Werge T, Wassink TH, Waltes R, Walsh CA, Wallace S, Vorstman JAS, Vieland VJ, Vicente AM, vanEngeland H, Tsang K, Thompson AP, Szatmari P, Svantesson O, Steinberg S, Stefansson K, Stefansson H, State MW, Soorya L, Silagadze T, Scherer SW, Schellenberg GD, Sandin S, Sanders SJ, Saemundsen E, Rouleau GA, Rogé B, Roeder K, Roberts W, Reichert J, Reichenberg A, Rehnström K, Regan R, Poustka F, Poultney CS, Piven J, Pinto D, Pericak-Vance MA, Pejovic-Milovancevic M, Pedersen MG, Pedersen CB, Paterson AD, Parr JR, Pagnamenta AT, Oliveira G, Nurnberger JI, Nordentoft M, Murtha MT, Mouga S, Mortensen PB, Mors O, Morrow EM, Moreno-De-Luca D, Monaco AP, Minshew N, Merikangas A, McMahon WM, McGrew SG, Mattheisen M, Martsenkovsky I, Martin DM, Mane SM, Magnusson P, Magalhaes T, Maestrini E, Lowe JK, Lord C, Levitt P, Martin CL, Ledbetter DH, Leboyer M, LeCouteur AS, Ladd-Acosta C, Kolevzon A, Klauck SM, Jacob S, Iliadou B, Hultman CM, Hougaard DM, Hertz-Picciotto I, Hendren R, Hansen CS, Haines JL, Guter SJ, Grice DE, Green JM, Green A, Goldberg AP, Gillberg C, Gilbert J, Gallagher L, Freitag CM, Fombonne E, Folstein SE, Fernandez B, Fallin MD, Ercan-Sencicek AG, Ennis S, Duque F, Duketis E, Delorme R, DeRubeis S, DeJonge MV, Dawson G, Cuccaro ML, Correia CT, Conroy J, Conceição IC, Chiocchetti AG, Celestino-Soper PBS, Casey J, Cantor RM, Café C, Bybjerg-Grauholm J, Brennan S, Bourgeron T, Bolton PF, Bölte S, Bolshakova N, Betancur C, Bernier R, Beaudet AL, Battaglia A, Bal VH, Baird G, Bailey AJ, Bækvad-Hansen M, Bader JS, Bacchelli E, Anagnostou E, Amaral D, Almeida J, Børglum AD, Buxbaum JD, Chakravarti A, Cook EH, Coon H, Geschwind DH, Gill M, Hallmayer J, Palotie A, Santangelo S, Sutcliffe JS, Arking DE, Devlin B, Daly MJ.

Abstract

BACKGROUND:

Over the past decade genome-wide association studies (GWAS) have been applied to aid in the understanding of the biology of traits. The success of this approach is governed by the underlying effect sizes carried by the true risk variants and the corresponding statistical power to observe such effects given the study design and sample size under investigation. Previous ASD GWAS have identified genome-wide significant (GWS) risk loci; however, these studies were of only of low statistical power to identify GWS loci at the lower effect sizes (odds ratio (OR) <1.15).

METHODS:

We conducted a large-scale coordinated international collaboration to combine independent genotyping data to improve the statistical power and aid in robust discovery of GWS loci. This study uses genome-wide genotyping data from a discovery sample (7387 ASD cases and 8567 controls) followed by meta-analysis of summary statistics from two replication sets (7783 ASD cases and 11359 controls; and 1369 ASD cases and 137308 controls).

RESULTS:

We observe a GWS locus at 10q24.32 that overlaps several genes including PITX3, which encodes a transcription factor identified as playing a role in neuronal differentiation and CUEDC2 previously reported to be associated with social skills in an independent population cohort. We also observe overlap with regions previously implicated in schizophrenia which was further supported by a strong genetic correlation between these disorders (Rg = 0.23; P = 9 × 10^-6). We further combined these Psychiatric Genomics Consortium (PGC) ASD GWAS data with the recent PGC schizophrenia GWAS to identify additional regions which may be important in a common neurodevelopmental phenotype and identified 12 novel GWS loci. These include loci previously implicated in ASD such as FOXP1 at 3p13, ATP2B2 at 3p25.3, and a 'neurodevelopmental hub' on chromosome 8p11.23.

CONCLUSIONS:

This study is an important step in the ongoing endeavour to identify the loci which underpin the common variant signal in ASD. In addition to novel GWS loci, we have identified a significant genetic correlation with schizophrenia and association of ASD with several neurodevelopmental-related genes such as EXT1, ASTN2, MACROD2, and HDAC4.

PMID: 28540026

PMCID: PMC5441062

DOI: 10.1186/s13229-017-0137-9

L'écoute sociale: pouvez-vous entendre l'émotivité dans un «bonjour» qui ne signifie rien pour vous?

Traduction du résumé: G.M.

L'étude a examiné la capacité des auditeurs de tiers personne à détecter des bonjours qui ont été énoncés avec des expressions faciales heureuses, neutres et tristes. Les prévisions moyennes de détection des tests d'écoute heureux et tristes (HS), heureux et neutres (HN) et tristes et neutres (SN) ont suivi les différences moyennes de hauteur vocale entre les deux séries de Bonjours dans chacun des tests; Les précisions de détection HS et HN étaient au-dessus de probabilités reflétant les différences de hauteur significatives entre les Bonjours respectifs. La précision de la détection SN équivalait au hasard reflétant le manque de différence de hauteur entre le Bonjour triste et neutre. Comme prévu, la précision de détection de SN est corrélée positivement avec la théorie de l'esprit; Participer à ces tests a été comparé à l'acte d'écoute, qui a été discuté d'un point de vue évolutif. Une corrélation négative inattendue entre la précision de détection HS et le quotient d'empathie a été discutée en ce qui a trait à la recherche sur l'autisme sur l'empathie et la discrimination de hauteur.

Iperception. 2017 Mar 8;8(2):2041669517695816. doi: 10.1177/2041669517695816. eCollection 2017 Mar-Apr.

Social Eavesdropping: Can You Hear the Emotionality in a "Hello" That Is Not Meant for You?

Karthikeyan S¹, Ramachandra V².

Author information

1

Pace University, NY, USA.

2

Marywood University, Scranton, PA, USA.

Abstract

The study examined third-party listeners' ability to detect the Hellos spoken to prevalidated happy, neutral, and sad facial expressions. The average detection accuracies from the happy and sad (HS), happy and neutral (HN), and sad and neutral (SN) listening tests followed the average vocal pitch differences between the two sets of Hellos in each of the tests; HS and HN detection accuracies were above chance reflecting the significant pitch differences between the respective Hellos. The SN detection accuracy was at chance reflecting the lack of pitch difference between sad and neutral Hellos. As expected, the SN detection accuracy positively correlated with theory of mind; participating in these tests has been likened to the act of eavesdropping, which has been discussed from an evolutionary perspective. An unexpected negative correlation between the HS detection accuracy and the empathy quotient has been discussed with respect to autism research on empathy and pitch discrimination.

PMID: 28540028

PMCID: PMC5433549

DOI: 10.1177/2041669517695816

Les jeunes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" peuvent-ils utiliser la formation à la conduite en réalité virtuelle pour évaluer et améliorer les performances de conduite? Une étude exploratoire

Aperçu: G.M.

Le but de l'étude était d'examiner comment les conducteurs débutants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (TSA) diffèrent des conducteurs expérimentés et si la formation à la conduite en réalité virtuelle (VRDST) améliore les performances de conduite dans le TSA. 51 conducteurs novateurs avec un diagnostic de TSA (âge moyen 17,96 ans, 78% hommes) ont été randomisés pour une formation de routine (RT) ou l'un des trois types de VRDST (8-12 sessions). 

Les participants ont été évalués avant et après la formation pour les capacités de la fonction exécutive (EF) spécifique à la conduite et les compétences tactiques de conduite.

Les conducteurs avec un diagnostic de TSA ont montré une moins bonne EF et des compétences de conduite que les conducteurs expérimentés pendant la ligne de base. Lors de la post-évaluation, VRDST a considérablement amélioré la conduite et les performances EF par rapport à RT.  

Cette étude a démontré la faisabilité et l'efficacité potentielle de VRDST pour les conducteurs  débutants avec un diagnostic de TSA. 

J Autism Dev Disord. 2017 May 24. doi: 10.1007/s10803-017-3164-7.

Can Youth with Autism Spectrum Disorder Use Virtual Reality Driving Simulation Training to Evaluate and Improve Driving Performance? An Exploratory Study

Cox DJ¹, Brown T², Ross V³, Moncrief M⁴, Schmitt R², Gaffney G², Reeve R⁴.

Author information

1

Virginia Driving Safety Laboratory, University of Virginia Health Sciences Center, Box 800-223, Charlottesville, VA, 22908, USA. djc4f@virginia.edu

2

National Advanced Driving Simulator, University of Iowa, 2401 Oakdale Blvd, Iowa City, IA, 52241, USA.

3

Transportation Research Institute, Hasselt University, Science Park 5, 3590, Diepenbeek, Belgium.

4

Virginia Driving Safety Laboratory, University of Virginia Health Sciences Center, Box 800-223, Charlottesville, VA, 22908, USA.

Abstract

Investigate how novice drivers with autism spectrum disorder (ASD) differ from experienced drivers and whether virtual reality driving simulation training (VRDST) improves ASD driving performance. 51 novice ASD drivers (mean age 17.96 years, 78% male) were randomized to routine training (RT) or one of three types of VRDST (8-12 sessions). All participants followed DMV behind-the-wheel training guidelines for earning a driver's license. Participants were assessed pre- and post-training for driving-specific executive function (EF) abilities and tactical driving skills. ASD drivers showed worse baseline EF and driving skills than experienced drivers. At post-assessment, VRDST significantly improved driving and EF performance over RT. This study demonstrated feasibility and potential efficacy of VRDST for novice ASD drivers.

PMID: 28540452

DOI: 10.1007/s10803-017-3164-7

Identification du syndrome de délétion 22q11.2 via le dépistage du nouveau-né pour une immunodéficience combinée sévère

Aperçu: G.M.

Le syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 (22q11.2DS), la cause la plus fréquente du syndrome de DiGeorge, est assez variable. Le diagnostic néonatal repose traditionnellement sur la reconnaissance des caractéristiques classiques et des tests cytogénétiques, mais de nombreux patients ne prêtent attention qu'après l'identification d'affections ultérieures, telles que la voix hypernasale dû à une insuffisance palatine et des différences de développement et de comportement, comprenant le retard de la parole, l'autisme et les troubles d'apprentissage alors qu'ils pourraient tirer profit des interventions précoces. Le dépistage du nouveau-né (NBS) pour l'immunodéficience combinée sévère (SCID) identifie actuellement les nourrissons avec 22q11.2DS en raison de la lymphopénie des lymphocytes T. Ici, les chercheurs rapportent les résultats chez ces nouveau-nés, soulignant l'efficacité du diagnostic précoce.

Un examen de la carte rétrospective de 1350 patients avec 22q11.2DS évalués à l'Hôpital des enfants de Philadelphie a identifié 11 nouveau-nés avec un NBS positif pour SCID.

Cinq sur 11 auraient été diagnostiqués avec 22q11.2DS sans NBS, alors que l'identification précoce de 22q11.2DS au 6/11 a conduit au diagnostic de caractéristiques associées significatives, y compris l'hypocalcémie, la maladie cardiaque congénitale (CHD) et la maladie de reflux gastro-œsophagien qui n'ont pas été reconnues et n'ont donc pas été traitées.

Les résultats permettent de dépister rapidement les nourrissons avec un NBS positif pour SCID, mais sans SCID, pour 22q11.2DS, même lorsque des caractéristiques associées telles que les CHD sont absentes, en particulier lorsque les cellules B et les cellules NK sont normales. En outre, le NBS direct pour 22q11.2DS utilisant le qPCR multiplex serait également aussi bénéfique, sinon plus,  car l'identification précoce de 22q11.2DS évitera une odyssée de diagnostic prolongée tout en offrant une opportunité d'évaluation et d'intervention en temps opportun, même en l'absence de la lymphopénie des lymphocytes T. 

J Clin Immunol. 2017 May 24. doi: 10.1007/s10875-017-0403-9.

Identification of 22q11.2 Deletion Syndrome via Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency

Barry JC^1,2, Crowley TB^1,2, Jyonouchi S^1,3,4, Heimall J^1,3,4, Zackai EH^1,2,4, Sullivan KE^1,3,4, McDonald-McGinn DM^5,6,7.

Author information

1

The 22q and You Center, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.

2

Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.

3

Division of Allergy and Immunology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.

4

Department of Pediatrics, the Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania School of Medicine, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, PA, 19104, USA.

5

The 22q and You Center, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA. mcginn@email.chop.edu.

6

Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA. mcginn@email.chop.edu.

7

Department of Pediatrics, the Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania School of Medicine, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, PA, 19104, USA. mcginn@email.chop.edu.

Abstract

PURPOSE:

Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), the most common cause of DiGeorge syndrome, is quite variable. Neonatal diagnosis traditionally relies on recognition of classic features and cytogenetic testing, but many patients come to attention only following identification of later onset conditions, such as hypernasal speech due to palatal insufficiency and developmental and behavioral differences including speech delay, autism, and learning disabilities that would benefit from early interventions. Newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) is now identifying infants with 22q11.2DS due to T cell lymphopenia. Here, we report findings in such neonates, underscoring the efficacy of early diagnosis.

METHODS:

A retrospective chart review of 1350 patients with 22q11.2DS evaluated at the Children's Hospital of Philadelphia identified 11 newborns with a positive NBS for SCID.

RESULTS:

Five out of 11 would have been diagnosed with 22q11.2DS without NBS, whereas early identification of 22q11.2DS in 6/11 led to the diagnosis of significant associated features including hypocalcemia, congenital heart disease (CHD), and gastroesophageal reflux disease that may have gone unrecognized and therefore untreated.

CONCLUSIONS:

Our findings support rapidly screening infants with a positive NBS for SCID, but without SCID, for 22q11.2DS even when typically associated features such as CHD are absent, particularly when B cells and NK cells are normal. Moreover, direct NBS for 22q11.2DS using multiplex qPCR would be equally, if not more, beneficial, as early identification of 22q11.2DS will obviate a protracted diagnostic odyssey while providing an opportunity for timely assessment and interventions as needed, even in the absence of T cell lymphopenia.

PMID: 28540525

DOI: 10.1007/s10875-017-0403-9

"Trouble du spectre de l'autisme" dans l'anorexie mentale: une revue de littérature mise à jour

Aperçu: G.M.

Il y a un intéret croissant pour le lien entre l'anorexie mentale (AN) et le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA).
Cet examen visait à synthétiser les recherches les plus récentes sur ce sujet afin d'identifier les lacunes dans les connaissances actuelles, les orientations pour les recherches futures et de réfléchir aux implications pour le traitement. 

Huit études évaluant la présence de TSA dans AN ont été identifiées dans la littérature, ainsi que trois études examinant l'impact des symptômes de TSA sur les résultats du traitement. La recherche avec les jeunes et l'utilisation de mesures de rapport parental suggèrent des taux de comorbidité plus faibles que les études antérieures chez l'adulte.

La vaste gamme d'outils de diagnostic, de méthodologies et de populations étudiées rend difficile la détermination de la prévalence du TSA dans l'AN. Malgré cela, les études rapportent constamment une surreprésentation des symptômes du TSA dans l'AN.  

 L'AN et le TSA co-morbides peuvent nécessiter un traitement plus intensif ou des interventions spécialement adaptées.  

Les futures recherches longitudinales et les outils de diagnostic spécifiques aux femmes aideront à clarifier la relation entre ces deux troubles. 

Curr Psychiatry Rep. 2017 Jul;19(7):41. doi: 10.1007/s11920-017-0791-9.

Autism Spectrum Disorder in Anorexia Nervosa: An Updated Literature Review

Westwood H¹, Tchanturia K^2,3,4.

Author information

1

Psychological Medicine, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, SE5 8AF, UK.

2

Psychological Medicine, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, SE5 8AF, UK. kate.tchanturia@kcl.ac.uk

3

South London and Maudsley NHS Trust National Eating Disorders Service, Psychological Medicine Clinical Academic Group, London, UK. kate.tchanturia@kcl.ac.uk.

4

Department of Psychology, Illia State University, Tbilisi, Georgia. kate.tchanturia@kcl.ac.uk.

Abstract

PURPOSE OF REVIEW:

There is growing interest in the relationship between anorexia nervosa (AN) and autism spectrum disorder (ASD). This review aimed to synthesise the most recent research on this topic to identify gaps in current knowledge, directions for future research and reflect on implications for treatment.

RECENT FINDINGS:

Eight studies assessing the presence of ASD in AN were identified in the literature along with three studies examining the impact of symptoms of ASD on treatment outcome. Research with young people and using parental-report measures suggest lower rates of co-morbidity than previous adult studies.

CONCLUSIONS:

The wide range of diagnostic tools, methodologies and populations studied make it difficult to determine the prevalence of ASD in AN. Despite this, studies consistently report over-representation of symptoms of ASD in AN. Co-morbid AN and ASD may require more intensive treatment or specifically tailored interventions. Future longitudinal research and female-specific diagnostic tools would help elucidate the relationship between these two disorders.

PMID: 28540593

DOI: 10.1007/s11920-017-0791-9

Signatures électrophysiologiques des réseaux atypiques de connectivité du cerveau intrinsèque au sein de l'autisme

Aperçu: G.M.

Une connectivité anormale au niveau local et à longue distance du cerveau a été largement rapportée dans le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), mais la nature de ces anomalies et leur pertinence fonctionnelle liée à des rythmes corticaux distincts reste inconnue. Les recherches sur les réseaux de connectivité intrinsèque (ICN) et leur cohérence dans l'ensemble des réseaux cérébraux sont prometteuses pour déterminer si les modèles d'anomalies de connectivité fonctionnelle varient selon les fréquences et les réseaux dans les TSA. Dans la présente étude, l'équipe a visé à sonder les réseaux de connectivité intrinsèque cérébrale atypiques dans le TSA à partir des données d'électroencéphalographie (EEG) à l'état de repos en caractérisant l'ensemble du réseau du cerveau.

Parmi les ICN électrophysiologiques identifiés, les personnes avec un diagnostic de TSA ont montré une hyper-connectivité dans les ICN individuels et une hypo-connectivité entre les ICN. Les altérations fonctionnelles de la connectivité dans les TSA étaient plus sévères dans le lobe frontal et le réseau de mode par défaut (DMN) et à faible fréquence. Ces mesures de connectivité fonctionnelle ont également montré des associations anormales liées à l'âge dans les ICN liées aux régions frontales, temporelles et motrices dans les TSA.Ces résultats suggèrent que le TSA se caractérise par les directions opposées des anomalies (c.-à-d. Hypo- et hyper-connectivité) dans la structure hiérarchique de l'ensemble du réseau du cerveau, avec plus d'altérations dans le lobe frontal et le DMN aux bandes de basse fréquence, qui sont critiques pour le contrôle top-down des systèmes sensoriels, ainsi que pour la cognition et les compétences sociales.

J Neural Eng. 2017 May 25;14(4):046010. doi: 10.1088/1741-2552/aa6b6b.

Electrophysiological signatures of atypical intrinsic brain connectivity networks in autism

Shou G¹, Mosconi MW, Wang J, Ethridge LE, Sweeney JA, Ding L.

Author information

1

School of Electrical and Computer Engineering, University of Oklahoma, Norman, OK, United States of America.

Abstract

OBJECTIVE:

Abnormal local and long-range brain connectivity have been widely reported in autism spectrum disorder (ASD), yet the nature of these abnormalities and their functional relevance at distinct cortical rhythms remains unknown. Investigations of intrinsic connectivity networks (ICNs) and their coherence across whole brain networks hold promise for determining whether patterns of functional connectivity abnormalities vary across frequencies and networks in ASD. In the present study, we aimed to probe atypical intrinsic brain connectivity networks in ASD from resting-state electroencephalography (EEG) data via characterizing the whole brain network.


APPROACH:

Connectivity within individual ICNs (measured by spectral power) and between ICNs (measured by coherence) were examined at four canonical frequency bands via a time-frequency independent component analysis on high-density EEG, which were recorded from 20 ASD and 20 typical developing (TD) subjects during an eyes-closed resting state.


MAIN RESULTS:

Among twelve identified electrophysiological ICNs, individuals with ASD showed hyper-connectivity in individual ICNs and hypo-connectivity between ICNs. Functional connectivity alterations in ASD were more severe in the frontal lobe and the default mode network (DMN) and at low frequency bands. These functional connectivity measures also showed abnormal age-related associations in ICNs related to frontal, temporal and motor regions in ASD.


SIGNIFICANCE:

Our findings suggest that ASD is characterized by the opposite directions of abnormalities (i.e. hypo- and hyper-connectivity) in the hierarchical structure of the whole brain network, with more impairments in the frontal lobe and the DMN at low frequency bands, which are critical for top-down control of sensory systems, as well as for both cognition and social skills.

PMID: 28540866

DOI: 10.1088/1741-2552/aa6b6b

La propension à l'illusion montre la comorbidité avec des traits de troubles du spectre de l'autisme et du TDAH

Aperçu: G.M.

Il existe de plus en plus de preuves suggérant une comorbidité significative entre les "troubles" "psychotiques" tels que la schizophrénie et le trouble déficitaire de l'attention / hyperactivité (TDAH) ou les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA).

Dans le présent document, l'équipe a testé la robustesse du chevauchement entre les symptômes de psychose et les symptômes de TDAH / TSA en étudiant les corrélations entre les scores de trois questionnaires couramment utilisés évaluant la propension à l'illusion (inventaire Delusion de Peters), les prédispositions au TDAH (Adulte TDAH Auto- Report Scale) et les prédispositions au TSA (Quotient sur l'autisme), sur un grand échantillon d'individus en bonne santé (n = 925) en utilisant des scores bruts, des questions prototypiques et une analyse factorielle. 

Les résultats ont montré des corrélations positives entre la propension à la psychose et le TDAH, ainsi que les symptômes du TSA. Alors que l'effet était faible pour les TSA, il était modéré pour le TDAH. Les résultats confirment l'idée que, lors de l'étude de la propension à la psychose, il est essentiel de prendre en compte les tendances du TDAH et du TSA, afin de conclure que les résultats rapportés dans une étude donnée sont spécifiques à la propension à la psychose. Les corrélations de caractères observées suggèrent également une voie commune dans le traitement d'information sous-jacent de ces états.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

PLoS One. 2017 May 18;12(5):e0177820. doi: 10.1371/journal.pone.0177820. eCollection 2017.

Delusion-proneness displays comorbidity with traits of autistic-spectrum disorders and ADHD

Louzolo A¹, Gustavsson P¹, Tigerström L¹, Ingvar M², Olsson A¹, Petrovic P¹.

Author information

1

Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

2

Department of Neuroradiology, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, Sweden.

Abstract

There is an increasing body of evidence suggesting a significant comorbidity between psychotic disorders such as schizophrenia and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) or autism-spectrum disorders (AD). Recently, research on psychosis-proneness in otherwise healthy individuals has been a promising way to better understand the mechanisms underlying psychosis. As both ADHD and ASD symptoms show a normal distribution in the general population, such trait comorbidity may confound studies on psychosis-proneness. Thus, understanding the extent to which psychosis-proneness relates to ADHD and ASD symptoms in healthy subjects is crucial for studies focusing on at-risk or psychosis-prone populations. In the present paper we tested the robustness of overlap between psychosis-proneness and ADHD/ASD symptoms, by studying correlations between the scores of three commonly-used questionnaires assessing delusion-proneness (Peters' Delusion Inventory), ADHD tendencies (Adult ADHD Self-Report Scale) and ASD tendencies (Autism Quotient), on a large sample of healthy individuals (n = 925) using raw scores, prototypical questions and a factor analysis. The results showed consistently positive correlations between psychosis-proneness and ADHD-, as well as ASD-symptoms. While the effect was weak for ASD, it was moderate for ADHD. The findings support the idea that when investigating psychosis-proneness it is crucial to also take ADHD- and ASD-tendencies into account, in order to conclude that the reported results in a given study are specific to psychosis-proneness. The observed trait correlations also suggest a common pathway in the underlying information processing of these states.

PMID:28542365

PMCID:PMC5436821

DOI: 10.1371/journal.pone.0177820

La performance dans le conditionnement du clignement des yeux est dépendante de l'âge et du sexe

Aperçu: G.M.

Un nombre croissant de preuves suggère que le cervelet est impliqué dans la connaissance et le langage. Le développement cérébelleux anormal peut contribuer à des troubles du développement neurologique tels que le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), l'autisme, le syndrome d'alcoolisme fœtal, la dyslexie et une déficience linguistique spécifique. La performance dans le conditionnement du clignement des yeux, qui dépend du cervelet, peut être utilisée pour clarifier les mécanismes neuronaux sous-jacents à la dysfonction cérébelleuse dans des troubles comme ceux-ci.  

Dans cette étude,  42 enfants au développement typique de 6 à 11 ans ainsi que 26 adultes ont été évalué sur leurs performances dans le conditionnement du clignement des yeux.

Les enfants plus âgés ont produit plus de réponses conditionnées que les enfants plus jeunes et les adultes en ont produit plus que des enfants. De plus, les femmes produisent plus de réponses conditionnées que les hommes chez les enfants et les adultes. Ces résultats soulignent l'importance de considérer l'influence de l'âge et du sexe sur la performance lors de l'étude du conditionnement du clignement des yeux comme une mesure du développement cérébelleux. 

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

PLoS One. 2017 May 18;12(5):e0177849. doi: 10.1371/journal.pone.0177849. eCollection 2017.

Performance in eyeblink conditioning is age and sex dependent

Löwgren K¹, Bååth R², Rasmussen A³, Boele HJ³, Koekkoek SKE³, De Zeeuw CI^3,4, Hesslow G⁵.

Author information

1

Department of Clinical Sciences, Lund University, Lund, Sweden.

2

Department of Philosophy, Cognitive Science, Lund University, Lund, Sweden.

3

Department of Neuroscience, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Netherlands.

4

Netherlands Institute for Neuroscience, Royal Academy of Arts and Sciences, Amsterdam, Netherlands.

5

Department of Experimental Medical Science, Lund University, Lund, Sweden.

Abstract

A growing body of evidence suggests that the cerebellum is involved in both cognition and language. Abnormal cerebellar development may contribute to neurodevelopmental disorders such as attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), autism, fetal alcohol syndrome, dyslexia, and specific language impairment. Performance in eyeblink conditioning, which depends on the cerebellum, can potentially be used to clarify the neural mechanisms underlying the cerebellar dysfunction in disorders like these. However, we must first understand how the performance develops in children who do not have a disorder. In this study we assessed the performance in eyeblink conditioning in 42 typically developing children between 6 and 11 years old as well as in 26 adults. Older children produced more conditioned eyeblink responses than younger children and adults produced more than children. In addition, females produced more conditioned eyeblink responses than males among both children and adults. These results highlight the importance of considering the influence of age and sex on the performance when studying eyeblink conditioning as a measure of cerebellar development.

PMID: 28542383

PMCID: PMC5436819

DOI: 10.1371/journal.pone.0177849