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25 août 2019

Interrelations entre contrôle cognitif, anxiété et comportements limités et répétitifs chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2

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Aperçu: G.M. Les comportements restreints et répétitifs (CRR) sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 22...
11 août 2019

Perspective neurobiologique du syndrome de délétion 22q11.2

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Aperçu: G.M. Le syndrome de délétion 22q11.2 est caractérisé par une microdélétion bien définie, associée à un risque élevé de troubles n...
04 juin 2017

La protéine IL1RAPL1 de déficience intellectuelle liée au X régule la complexité de la dendrite

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Aperçu: G.M. Les mutations et les délé tions de la protéine du récepteur de l'interleukine-1 comme le gène 1 (IL1RAPL1), localisée ...
03 juin 2017

Identification du syndrome de délétion 22q11.2 via le dépistage du nouveau-né pour une immunodéficience combinée sévère

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Aperçu: G.M. Le syndrome de délétion du chromosome 22q11.2 (22q11.2DS), la cause la plus fréquente du syndrome de DiGeorge, est assez v...
15 avril 2017

La délétion familiale 18q12.2 soutient le rôle de la protéine CELF4 de liaison à l'ARN dans les troubles du spectre de l'autisme

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Aperçu: G.M. La suppression de 18q12.2 est une condition de plus en plus reconnue avec un phénotype neuropsychiatrique distinct. Vingt-de...
04 avril 2017

Trajectoires développementales des jeunes enfants avec une variation du nombre de copies 16p11.2

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Aperçu: G.M. La variation du nombre de copies à 16p11.2 est associée à des phénotypes divers, mais on sait peu de choses sur les trajec...