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13 août 2019

Le risque génétique hérité et de novo pour l'autisme impacte les réseaux partagés

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Aperçu: G.M. Nous avons effectué une évaluation complète de la variation héréditaire rare du trouble du spectre de l'autisme (TSA) en...
28 juillet 2019

La survenue non aléatoire de multiples mutations codantes chez un proband indique l'existence d'un modèle oligogénique dans l'autisme

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Aperçu: G.M. OBJET : L'élucidation de l'architecture génétique sous-jacente des 3troubles du spectre de l'autisme" (TSA)...
25 décembre 2017

Associations entre les taux familiaux de troubles psychiatriques et de mutations génétiques De Novo dans l'autisme

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Aperçu: G.M. Le but de cette étude était d'examiner la confluence des facteurs de risque génétiques et familiaux chez les enfants a...
03 août 2017

Taux, répartition et implications des mutations de la mosaïque poszygotique dans le trouble du spectre de l'autisme

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Aperçu: G.M. Les chercheurs ont systématiquement analysé les mutations postzygotiques (PZM) dans des séquences entières de la plus grand...
19 avril 2017

La mutation RELN R2290C de novo liée au TSA réduit la sécrétion de réeline et augmente l'expression des isomérases de disulfure de protéines.

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Aperçu: G.M. Malgré l'identification récente de plus de 40 mutations hétérozygotes de RELN dans les TSA, aucune de ces caractéristi...
22 décembre 2014

Bref rapport: différences phénotypiques et leur relation avec l'âge paternel et le genre dans les troubles du spectre autistique

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Traduction: G.M. J Autism Dev Disord. 2014 Dec 20. Brief Report: Phenotypic Differences and their Relationship to Paternal Age and ...
21 septembre 2014

De novo TBR1 mutations in sporadic autism disrupt protein functions

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Traduction: G.M. Nat Commun. 2014 Sep 18;5:4954. doi: 10.1038/ncomms5954. Des mutations de novo TBR1 dans l'autisme sporadiq...
25 août 2012

Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk

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Traduction: G.M.   Taux de mutations de novo et l'importance de l'âge du père au risque de la maladie   Kong A , Frigge ML...