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09 février 2014

Novel interstitial 2.6 Mb deletion on 9q21 associated with multiple congenital anomalies

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Traduction: G.M. Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):237-42. Nouvelle délétion interstitielle de 2,6 Mb sur 9q21 associée à des anoma...
11 février 2013

Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures

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Traduction: G.M. Hum Mol Genet. 2013 Feb 7. Des délétions exoniques rares impliquent l'organisateur synaptique  Gephyrin (GPHN) ...
11 avril 2012

Deletions in chromosome 6p22.3-p24.3, including ATXN1, are associated with developmental delay and autism spectrum disorders

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Traduction: G.M. Des délétions sur le chromosome 6p22.3-p24.3, y compris ATXN1, sont associées à un retard de développement et des trou...
15 janvier 2012

Rare Genomic Deletions and Duplications and their Role in Neurodevelopmental Disorders

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Traduction: G.M.  Délétions et duplications génomiques rares et leurs rôles dans les troubles neurodéveloppementaux Glessner JT, Conn...
26 décembre 2011

Whole Xp Deletion in a Girl with Mental Retardation, Epilepsy, and Biochemical Features of OTC Deficiency

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Traduction : G.M. La délétion de Xp chez une jeune fille avec un retard mental, de l'épilepsie et les caractéristiques biochimiques...
28 mai 2011

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Traduction: G.M. La duplication du chromosome 16p13.11 est un facteur de risque pour un large éventail de troubles neuropsychiatriques. Rama...
13 avril 2011

Les connaissances génétiques commencent à diviser le diagnostic de l'autisme

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Heger Monica in Nature Medicine, avril 2011 Traduction : G.M. Des nouvelles commencent à se faire jour selon lesquelles l'Association ...