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08 août 2019

Délimitation clinique de la microdélétion 18q11-q12: déficience intellectuelle, troubles de la parole et du comportement et malformations cardiaques conotruncales

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Aperçu: G.M. CONTEXTE : Depuis la mise en place des microréseaux chromosomiques en pratique clinique, de nombreux nouveaux syndromes de m...
26 juin 2017

Les variants des récepteurs alpha orphelins liés à l'acide rétinoïque (RORA) sont associés au "trouble du spectre de l'autisme"

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Aperçu: G.M. Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble du développement neurologique avec divers facteurs...
18 juin 2017

Puce à ADN pour le diagnostic clinique: une étude de 337 patients avec anomalies congénitales et retards de développement ou déficience intellectuelle

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Aperçu: G.M. L'objectif de l'étude était de déterminer le rendement diagnostique et les critères qui pourraient aider à classer...
22 mai 2017

Thérapie au Risperidone et génotype CYP2D6

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Aperçu: G.M. La rispéridone est le médicament antipsychotique le plus fréquemment prescrit aux États-Unis. Il s'agit d'un antips...
23 mars 2017

Taux d'autisme et facteurs de risque potentiels chez les enfants atteints de cardiopathies congénitales

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Traduction partielle: G.M. Congenit Heart Dis. 2017 Mar 16. doi: 10.1111/chd.12461. Rates of autism and potential risk factors in c...
30 octobre 2013

Modeling the Autism Spectrum Disorder Phenotype

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Traduction: G.M. Neuroinformatics.  2013 Oct 27.  Modélisation du  phénotype  du trouble du spectre autistique  McCray AT ,  Tre...