Affichage des articles dont le libellé est haplo-insuffisance. Afficher tous les articles
Affichage des articles dont le libellé est haplo-insuffisance. Afficher tous les articles
21 mai 2021

Implication du facteur 2c amplificateur des myocytes dans la pathogenèse du "trouble du spectre de l'autisme"

›
Aperçu: G.M. Myocyte enhancer factor 2 (MEF2), une famille de facteurs de transcription de la famille MADS (minichromosome maintenance 1, ag...
08 août 2019

L'haploinsuffisance du gène ANKS1B codant pour AIDA-1 conduit à un syndrome neurodéveloppemental

›
Aperçu: G.M. Les troubles neurodéveloppementaux, y compris les "troubles du spectre de l'autisme", ont des étiologies polyg...
04 août 2019

La protéine CYFIP1 associée à l'autisme et à la schizophrénie régule la connectivité et le comportement cérébraux bilatéraux

›
Aperçu: G.M. Des variantes en nombre de copies du gène CYFIP1 chez l'homme ont été liées aux "troubles du spectre de l'autis...
05 janvier 2018

ANKRD11 associé à la déficience intellectuelle et à l'autisme régule la différenciation des dendrites via la voie de signalisation BDNF / TrkB

›
Aperçu: G.M. L'haplo-insuffisance  de ANKRD11 en raison de mutations de suppression ou de troncature provoque le syndrome de KBG, un...
04 mai 2017

L'insuffisance haploïde Rai1 est associée à des anomalies sociales chez les souris

›
Aperçu: G.M. L'autisme se caractérise par des difficultés dans l'interaction sociale, la communication et les comportements répét...
21 avril 2017

L'haploinsuffisence pour les gènes ANKRD11 fait la différence entre les syndromes de microdélétion de KBG et 16q24.3: 12 nouveaux cas

›
Aperçu: G.M. La suppression 16q24 impliquant le gène ANKRD11, allant de 137 kb à 2 Mb, a été associée à un syndrome de microdélétion ca...
03 mai 2013

Insulin-like growth factor-1 rescues synaptic and motor deficits in a mouse model of autism and developmental delay

›
Traduction expresse : G.M. Mol Autism . 2013 Apr 27;4(1):9.  Le facteur de croissance an alo g ue à l'insuline (IG F-1 ) répare ...
18 août 2012

Haploinsufficiency of cyfip1 produces fragile x-like phenotypes in mice.

›
Traduction: G.M. L'haplo-insuffisance de cyfip1 produit des phénotypes X fragile chez des souris   Bozdagi O, Sakurai T, Dorr N, P...

Mitochondrial Dysfunction in Pten Haplo-Insufficient Mice with Social Deficits and Repetitive Behavior: Interplay between Pten and p53

›
Traduction: G.M.  Dysfonction mitochondriale chez des souris haplo-insuffisantes en PTEN avec des déficits sociaux et des comportements...