Autisme Information Science

Blog d'information et de nouvelles scientifiques sur l'autisme. Scientific information and news on Autism.

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08 août 2019

Délimitation clinique de la microdélétion 18q11-q12: déficience intellectuelle, troubles de la parole et du comportement et malformations cardiaques conotruncales

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Aperçu: G.M. CONTEXTE : Depuis la mise en place des microréseaux chromosomiques en pratique clinique, de nombreux nouveaux syndromes de m...
06 mai 2018

La microdélétion 16p11.2 associée à l'autisme altère la connectivité fonctionnelle préfrontal chez la souris et chez l'humain

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Aperçu: G.M. Les études génétiques humaines identifient rapidement des variants qui augmentent le risque de troubles neurodéveloppementau...
11 juin 2017

La délimitation moléculaire et clinique du syndrome de microdeletion 2p15p16.1

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Aperçu: G.M. La micro-délétion interstitielle 2p15p16.1 est un syndrome chromosomique rare signalé précédemment chez 33 patients. Il se ...
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