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27 juillet 2019

L’avantage clinique de l’hybridation génomique comparative basée sur la matrice pour la détection des variantes du nombre de copies chez les enfants tchèques présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement

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Aperçu: G.M. CONTEXTE : L'analyse par micropuce chromosomique s'est révélée être un test précieux et rentable pour élucider les v...
21 avril 2017

L'haploinsuffisence pour les gènes ANKRD11 fait la différence entre les syndromes de microdélétion de KBG et 16q24.3: 12 nouveaux cas

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Aperçu: G.M. La suppression 16q24 impliquant le gène ANKRD11, allant de 137 kb à 2 Mb, a été associée à un syndrome de microdélétion ca...
08 janvier 2013

3p14.1 de novo microdeletion involving the FOXP1 gene in an adult patient with autism, severe speech delay and deficit of motor coordination

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Traduction : G.M. Gene.  2012 Dec 31. pii: S0378-1119(12)01632-0. doi: 10.1016/j.gene.2012.12.073. Microdélétion de novo de  3p14...
12 juillet 2012

Identification of two inherited copy number variants in a male with autism supports two-hit and compound heterozygosity models of Autism

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Traduction: G.M. L'identification de deux variants du nombre de copies hérités chez un homme avec autisme conforte le modèle de dou...
13 mai 2012

ZNF764 Haploinsufficiency May Explain Partial Glucocorticoid, Androgen, and Thyroid Hormone Resistance Associated with 16p11.2 Microdeletion

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Traduction: G.M.   (Note de traduction une cellule haploïde est une cellule germinale (spermatozoïdes, ovules) qui possèdent n chromoso...