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08 août 2019

Délimitation clinique de la microdélétion 18q11-q12: déficience intellectuelle, troubles de la parole et du comportement et malformations cardiaques conotruncales

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Aperçu: G.M. CONTEXTE : Depuis la mise en place des microréseaux chromosomiques en pratique clinique, de nombreux nouveaux syndromes de m...
27 juillet 2019

L’avantage clinique de l’hybridation génomique comparative basée sur la matrice pour la détection des variantes du nombre de copies chez les enfants tchèques présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement

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Aperçu: G.M. CONTEXTE : L'analyse par micropuce chromosomique s'est révélée être un test précieux et rentable pour élucider les v...
02 avril 2018

Efficacité diagnostique et nouvelles variantes du "trouble du spectre de l'autisme" isolé et complexe à l'aide du caryotypage moléculaire

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Aperçu: G.M. Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un groupe de troubles du développement neurologique se présen...
01 janvier 2018

Découvertes de variations du nombre de copies rares chez les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

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Aperçu: G.M.   L'indentification d'une variation du nombre de copies de novo rare et non héritée (CNVs) chez une personne est...
29 décembre 2017

Les attentes et les perspectives des pédiatres concernant les tests génétiques pour les enfants avec des troubles du développement

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Aperçu: G.M. L'objectif de la recherche était d'étudier les attentes et les perspectives des pédiatres en matière de tests génét...
18 juin 2017

Puce à ADN pour le diagnostic clinique: une étude de 337 patients avec anomalies congénitales et retards de développement ou déficience intellectuelle

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Aperçu: G.M. L'objectif de l'étude était de déterminer le rendement diagnostique et les critères qui pourraient aider à classer...
02 avril 2017

Étude de validité analytique et clinique de FirstStepDx PLUS: une biopuce chromosomique optimisée pour les patients avec des troubles du développement neurologique

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Aperçu: G.M. L'analyse de biopuce chromosomique (CMA) est reconnue comme le test de premier niveau dans l'évaluation génétique d...
01 avril 2017

Comparaison transcriptomique du sang chez les personnes avec et sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme: une méga-analyse d'échantillons combinés

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Aperçu: G.M. Les études fondées sur les puces à ADN sur le sang comparant les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l...