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03 septembre 2019

FunVar: une conduite systématique pour démêler les modèles de convergence des variants génétiques chez les TSA, un trouble complexe paradigmatique

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Aperçu: G.M. Au cours des dernières années, les progrès technologiques en matière de capture de la variation génétique dans de grandes po...
14 août 2019

Impact des consultations de génétique clinique sur site sur le taux de diagnostic chez les enfants et les jeunes adultes autistes

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Aperçu: G.M. Contexte : Les investigations neurogénétiques et le rendement diagnostique chez les patients présentant un "trouble du ...
10 août 2019

Identification de la variation du nombre de copies par Array-CGH chez les enfants et les adolescents portugais avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

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Aperçu: G.M. CONTEXTE : Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) touchent de nombreux enfants avec une prévalence estim...
04 août 2019

La protéine CYFIP1 associée à l'autisme et à la schizophrénie régule la connectivité et le comportement cérébraux bilatéraux

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Aperçu: G.M. Des variantes en nombre de copies du gène CYFIP1 chez l'homme ont été liées aux "troubles du spectre de l'autis...
27 juillet 2019

L’avantage clinique de l’hybridation génomique comparative basée sur la matrice pour la détection des variantes du nombre de copies chez les enfants tchèques présentant une déficience intellectuelle et un retard de développement

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Aperçu: G.M. CONTEXTE : L'analyse par micropuce chromosomique s'est révélée être un test précieux et rentable pour élucider les v...
02 avril 2018

Délinéation du phénotype psychiatrique et comportemental des délétions et duplications récidivantes 2q13

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Aperçu: G.M. Des délétions récurrentes et des duplications au locus 2q13 ont été associées au retard de développement (DD) et aux dysmo...
15 janvier 2018

Génétique du trouble du spectre de l'autisme

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Aperçu: G.M. Le " trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental prévalent caractérisé par une...

Biologie VNC dans les troubles neurodéveloppementaux

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Aperçu: G.M. Les variations de nombre de copies (VNC), caractérisées ces dernières années par une technologie de pointe, ajoutent de la...
01 janvier 2018

Découvertes de variations du nombre de copies rares chez les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

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Aperçu: G.M.   L'indentification d'une variation du nombre de copies de novo rare et non héritée (CNVs) chez une personne est...