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12 décembre 2017

Une évaluation d'une intervention de compétences sociales pour les adultes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et des déficiences intellectuelles se préparant à l'emploi en Irlande: une étude pilote

Aperçu: G.M.
Les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) sont confrontées à des obstacles importants liés aux possibilités d'emploi et à la participation en milieu de travail.  
Cette étude a évalué l'efficacité du programme d'aptitudes sociales Walker: le programme ACCESS et la modélisation vidéo pour accroître les compétences en communication sociale nécessaires à l'inclusion en milieu de travail. 
Les participants ont assisté à deux sessions (trois heures par semaine) sur une période de 20 semaines. Une conception à sondes multiples a été utilisée pour démontrer les résultats en matière de compétences sociales dans trois grands domaines d'études (c.-à-d. Les compétences sociales liées aux pairs, aux adultes et les compétences sociales liées à la personne). Des évaluations standardisées avant et après intervention ont également été prises. 
Les résultats ont montré une augmentation significative des compétences sociales ciblées et une diminution significative des comportements problématiques suite à l'intervention. Des preuves de maintenance et de généralisation ont également été démontrées. Les implications pour la pratique et la recherche sont discutées.

J Autism Dev Disord. 2017 Dec 9. doi: 10.1007/s10803-017-3441-5.

An Evaluation of a Social Skills Intervention for Adults with Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disabilities preparing for Employment in Ireland: A Pilot Study

Author information

1
School of Psychology, National University of Ireland, Galway, Ireland.
2
School of Psychology, National University of Ireland, Galway, Ireland. jennifer.holloway@nuigalway.ie.

Abstract

Individuals with autism spectrum disorder (ASD) are faced with significant barriers relating to employment opportunities and workplace participation. This study evaluated the effectiveness of the Walker social skills curriculum: the ACCESS program and video modeling to increase social communication skills necessary for workplace inclusion. Participants attended two sessions (i.e., 3 h) per week across a period of 20 weeks. A multiple-probe design was used to demonstrate social skills outcomes across three broad curricular areas (i.e., peer-related, adult-related, and self-related social skills). Pre-and post-intervention standardized assessments were also taken. Results showed significant increases in target social skills and a significant decrease in problem behaviors following intervention. Evidence of maintenance and generalization were also demonstrated. Implications fo
PMID:29224188
DOI:10.1007/s10803-017-3441-5

10 décembre 2017

Auto-compassion et détresse psychologique chez les parents de jeunes et d'adultes ayant des déficiences intellectuelles et développementales

Aperçu: G.M.
Être parent d'une personne ayant une déficience intellectuelle ou développementale (TDCI) peut être difficile, surtout à l'âge adulte. Il est important de mieux comprendre les moyens de soutenir les familles.
L'auto-compassion est une ressource d'adaptation interne potentielle pour les parents et est fortement liée à des résultats positifs en matière de santé mentale, bien que la recherche n'ait pas encore été menée chez les parents d'adultes ayant une TDCI.
La présente étude examine l'association entre l'auto-compassion et les mesures de bien-être pour 56 parents d'adultes atteints de TDCI.Une plus grande auto-compassion était liée à des niveaux inférieurs de stress et de dépression, même après avoir tenu compte d'autres facteurs de stress connus, tels qu'un désavantage économique, un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et un fardeau parental élevé.

J Appl Res Intellect Disabil. 2017 Nov 9. doi: 10.1111/jar.12423.

Self-compassion and psychological distress in parents of young people and adults with intellectual and developmental disabilities

Author information

1
York University, Toronto, ON, Canada.
2
Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, ON, Canada.
3
University of Warwick, Coventry, UK.

Abstract

BACKGROUND:

Parenting an individual with intellectual and developmental disabilities (IDD) can be challenging, particularly during adulthood. It is important to better understand ways of supporting families as individuals with IDD age. Self-compassion is a potential internal coping resource for parents, and is strongly linked to positive mental health outcomes, though research has yet to examine it in parents of adults with IDD.

METHOD:

The current study examines the association between self-compassion and measures of well-being for 56 parents of adults with IDD.

RESULTS:

Greater self-compassion was related to lower levels of stress and depression, even after accounting for other known stressors, such as economic disadvantage, having a child with an Autism Spectrum Disorder diagnosis, and high parent burden.

CONCLUSIONS:

Self-compassion may offer resiliency against these parenting challenges.
PMID: 29119672
DOI:10.1111/jar.12423

18 juillet 2017

Réciprocité chez les enfants et les adolescents autistes et au développement typique avec ou sans déficience intellectuelle légère

Aperçu: G.M.
L'évaluation de l'autisme chez les personnes ayant une déficience intellectuelle légère (MID) est compliquée en raison du chevauchement entre les traits autistiques et les limitations intellectuelles. 
L'altération de la réciprocité sociale et émotionnelle est un critère essentiel de diagnostic pour l'autisme. Cependant, on ne sait pas si le comportement réciproque diffère entre les individus MID avec ou sans un "trouble du spectre de l'autisme" (TSA).
Cette étude a exploré les différences dans le comportement réciproque de 35 enfants et adolescents avec MID (quotient intellectuelle 50-85): 15 avec TSA (TSA-MID) et 20 avec un développement typique (TD-MID) à l'aide du Test de dessin interactif (IDT). 
Les participants avec TSA-MID ont montré une qualité inférieure de comportement réciproque par rapport aux participants TD-MID.  
La différence de qualité du comportement réciproque entre les participantsTSA -MID et TD-MID n'a pas été significativement associée aux résultats de test Peabody Picture Vocabulary et est donc non attribuable à la capacité verbale.  
L'IDT semble bien adapté pour mesurer les déficiences du comportement réciproque chez les enfants et les adolescents avec MID. 

J Intellect Disabil Res. 2017 Aug;61(8):810-817. doi: 10.1111/jir.12395.

Reciprocity in autistic and typically developing children and adolescents with and without mild intellectual disabilities

Author information

1
Section Clinical Developmental Psychology and EMGO Institute for Health and Care Research, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Abstract

The assessment of autism in individuals with mild intellectual disabilities (MID) is complicated because of the overlap between autistic traits and intellectual limitations. Impaired social emotional reciprocity is a core diagnostic criterion for autism. However, it is unknown whether reciprocal behaviour differs between MID individuals with or without an autism spectrum disorder (ASD). This study explored differences in reciprocal behaviour of 35 children and adolescents with MID (intelligence quotient 50-85): 15 with ASD (ASD-MID) and 20 with typical development (TD-MID) using the Interactive Drawing Test (IDT). ASD-MID participants showed a lower quality of reciprocal behaviour compared with TD-MID participants. The difference in quality of reciprocal behaviour between ASD-MID and TD-MID participants was not significantly related with Peabody Picture Vocabulary Test scores and thus not attributable to verbal capacity. The IDT is likely to reflect the child's inclination to display reciprocal behaviour in everyday situations, as its scale scores were meaningfully associated with the level of social cognition assessed with the Social Responsiveness Scale. Thus, the IDT seems well suited for measuring impairments in reciprocal behaviour in children and adolescents with MID.

PMID:28707360
DOI:10.1111/jir.12395

11 juillet 2017

Caractéristiques phénotypiques du trouble du spectre de l'autisme dans un échantillon diversifié d'enfants somaliens et autres

Aperçu: G.M.
Cette étude a examiné les différences entre les groupes ethniques dans les symptômes des TSA, les compétences cognitives et adaptées et les comportements connexes chez les enfants avec un diagnostic de TSA qui comprenaient un sous-groupe unique, les enfants de la diaspora somalienne. 
Les enfants somaliens étaient plus susceptibles d'avoir une TSA avec une déficience intellectuelle que les enfants de tous les autres groupes ethniques.   
Les résultats confortent les études antérieures qui ont révélé des taux plus élevés de déficience intellectuelle liée au TSA chez les enfants issus de pays à faible indice de ressources humaines par rapport à d'autres groupes.
 

J Autism Dev Disord. 2017 Jul 8. doi: 10.1007/s10803-017-3232-z.

Phenotypic Characteristics of Autism Spectrum Disorder in a Diverse Sample of Somali and Other Children

Author information

1
Department of Pediatrics, University of Minnesota, 717 Delaware St SE, Minneapolis, MN, 55414, USA. esle0007@umn.edu.
2
Institute on Community Integration, University of Minnesota, 150 Pillsbury Dr SE, Minneapolis, MN, 55455, USA.

Abstract

The potential for culture to impact diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) is high, yet remains largely unstudied. This study examined differences across racial/ethnic groups in ASD symptoms, cognitive and adaptive skills, and related behaviors in children with ASD that included a unique subgroup, children from the Somali diaspora. Somali children were more likely to have ASD with intellectual disability than children from all other racial/ethnic groups. Few differences were found in the presence of specific symptoms and behaviors across groups once IQ was controlled. Results lend support to previous studies that found higher rates of ASD intellectual disability in children of immigrants from low human resource index countries compared to other groups. Implications for future research are discussed.
PMID:28689330
DOI:10.1007/s10803-017-3232-z

06 mai 2017

L'autisme: un transdiagnostic, dimensionnel, élaboté en raisonnant ?

Aperçu: G.M.
Le concept de l'autisme a changé à travers le temps, du concept Bleulerien, qui l'a défini comme l'un des nombreux symptômes de la démence précoce, au concept actuel qui représente un trouble de développement généralisé.  
Une possible redéfinition du concept d'autisme peut être une condition dans laquelle la raison d'être du comportement d'un individu diffère qualitativement de celle du milieu social en raison de déficiences cognitives caractéristiques affectant le raisonnement.
Un large concept de psychose pourrait se concentrer sur les déviations dans l'expérience de la réalité résultant de déficiences du raisonnement. Dans cette optique et conforme aux preuves empiriques récentes, il peut être approprié de redéfinir la démence précoce comme un trouble du développement du raisonnement. 
 Un défi futur de la recherche sur l'autisme peut être de développer des modèles théoriques qui peuvent expliquer l'impact des processus complexes agissant au niveau social en plus des processus neurobiologiques et psychologiques complexes. Ces modèles pourraient bénéficier d'une distinction entre les processus liés à 1) la susceptibilité de base, 2) les processus adaptatifs et 3) les facteurs de décompensation impliqués dans le développement du trouble.  

Eur J Neurosci. 2017 Apr 27. doi: 10.1111/ejn.13599.

Autism: A transdiagnostic, dimensional, construct of reasoning?

Author information

1
Psychiatry Research Unit, Region Zealand, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Ny Østergade 12, DK-4000, Roskilde.
2
University of Copenhagen, Faculty of Medical and Health Sciences, Department of Clinical Medicine, Blegdamsvej 3B, DK-2200, København K.

Abstract

The concept of autism has changed across time, from the Bleulerian concept, which defined it as one of several symptoms of dementia praecox, to the present-day concept representing a pervasive development disorder. The present theoretical contribution to this special issue of EJN on autism introduces new theoretical ideas and discusses them in light of selected prior theories, clinical examples, and recent empirical evidence. The overall aim is to identify some present challenges of diagnostic practice and autism research and to suggest new pathways that may help direct future research. Future research must agree on the definitions of core concepts such as autism and psychosis. A possible redefinition of the concept of autism may be a condition in which the rationale of an individual's behaviour differs qualitatively from that of the social environment due to characteristic cognitive impairments affecting reasoning. A broad concept of psychosis could focus on deviances in the experience of reality resulting from impairments of reasoning. In this light and consistent with recent empirical evidence, it may be appropriate to redefine dementia praecox as a developmental disorder of reasoning. A future challenge of autism research may be to develop theoretical models that can account for the impact of complex processes acting at the social level in addition to complex neurobiological and psychological processes. Such models could profit from a distinction among processes related to 1) basic susceptibility, 2) adaptive processes and 3) decompensating factors involved in the development of manifest illness. This article is protected by copyright. All rights reserved.
PMID: 28452080
DOI: 10.1111/ejn.13599

28 novembre 2016

Enquête sur l'association entre le comportement de stéréotypie motrice avec les habiletés fondamentales du mouvement, le fonctionnement adaptatif et la symptomatologie du trouble du spectre de l'autisme chez les enfants ayant une déficience intellectuelle

Traduction: G.M.

J Child Neurol. 2016 Nov 25. pii: 0883073816678551.

Investigation of the Association Between Motor Stereotypy Behavior With Fundamental Movement Skills, Adaptive Functioning, and Autistic Spectrum Disorder Symptomology in Children With Intellectual Disabilities

Author information

  • 1Department of Psychology, Edge Hill University, Ormskirk, Lancashire, United Kingdom joanne.powell@edgehill.ac.uk
  • 2Postgraduate Medical Institute (PGMI), Edge Hill University, Ormskirk, Lancashire, United Kingdom.
  • 3Magnetic Resonance and Imaging Analysis Research Centre (MARIARC), University of Liverpool, Liverpool, United Kingdom.
  • 4Department of Psychology, Edge Hill University, Ormskirk, Lancashire, United Kingdom.
  • 5Department of Sport and Physical Activity, Edge Hill University, Ormskirk, Lancashire, United Kingdom.

Abstract

Les comportements de stéréotypie motrice sont des comportements structurés, coordonnés et répétitifs qui sont particulièrement évidents chez les personnes avec un trouble du spectre de l'autisme et une déficience intellectuelle. La mesure dans laquelle la gravité du comportement des stéréotypies motrices est associée aux habiletés motrices et aux comportements inadaptés, aux mesures du fonctionnement adaptatif, aux capacités de mouvement fondamentales et au degré de symptomatologie du trouble du spectre de l'autisme est évaluée dans ce rapport préliminaire.  
Douze participants, âgés de 7 à 16 ans, avec un comportement de stéréotypie motrice rapporté et une déficience intellectuelle légère ou grave comprenant un retard de global ou développement ont pris part à l'étude. L'analyse corrélative de Spearman rho a montré que la sévérité du comportement de stéréotypie motrice était significativement corrélée positivement avec la symptomologie du trouble du spectre de l'autisme (P = 0,008) et le comportement inadapté (P = 0,008). Une augmentation du score des habiletés motrices fondamentales a été associée à une diminution de la symptomatologie du trouble du spectre de l'autisme (p = 0,01) et à une augmentation des compétences motrices (p = 0,002). Cette étude fournit des preuves montrant une relation significative entre la sévérité du comportement des stéréotypes moteurs avec le degré de symptomatologie du trouble du spectre de l'autisme et le comportement inadapté.
Motor stereotypy behaviors are patterned, coordinated, repetitive behaviors that are particularly evident in those with an autistic spectrum disorder and intellectual disabilities. The extent to which motor stereotypy behavior severity is associated with motor skills and maladaptive behavior, measures of adaptive functioning, along with fundamental movement skills and degree of autistic spectrum disorder symptomology is assessed in this preliminary report. Twelve participants, aged 7 to 16 years, with a reported motor stereotypy behavior and either mild or severe intellectual disability comprising developmental or global delay took part in the study. Spearman rho correlational analysis showed that severity of motor stereotypy behavior was significantly positively correlated with autistic spectrum disorder symptomology (P = .008) and maladaptive behavior (P = .008) but not fundamental movement skills (P > .05). An increase in fundamental movement skills score was associated with a decrease in autistic spectrum disorder symptomology (P = .01) and an increase in motor skills (P = .002). This study provides evidence showing a significant relationship between motor stereotypy behavior severity with degree of autistic spectrum disorder symptomology and maladaptive behavior.

PMID: 27888271
DOI: 10.1177/0883073816678551

08 août 2016

*Effets de loisirs thérapeutiques sur les adultes avec TSA et ID: un essai contrôlé randomisé préliminaire

Traduction: G.M.

J Intellect Disabil Res. 2016 Jul 28. doi: 10.1111/jir.12320.

Effects of therapeutic recreation on adults with ASD and ID: a preliminary randomized control trial

Author information

  • 1Universidad Complutense, Department of Personality and Clinical Pschology, Madrid, Madrid, Spain.
  • 2The Pennsylvania State University, Department of Recreation, Park, and Tourism Management, University Park, PA, USA.
  • 3Asociacion Nuevo Horizonte, Technical Direction, Las Rozas, Madrid, Spain.

Abstract

BACKGROUND:

The purpose of this research was to examine effects of a therapeutic recreation (TR) program designed to increase executive function (EF), social skills, adaptive behaviours and well-being of adults with autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID).
Le but de cette recherche était d'examiner les effets d'un programme de loisirs thérapeutiques (TR) conçu pour accroître la fonction exécutive (EF), les compétences sociales, les comportements adaptatifs et le bien-être des adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et déficience intellectuelle (ID) .

METHOD:

A preliminary pre-test, post-test randomized control group experimental design was used to measure effects of a 40-week TR program designed to increase EF (TR-EF). The TR-EF used instructional electronically based games delivered during 200 1-h sessions (5/week).
Un modèle expérimental pré-test préliminaire, post-test randomisé avec groupe témoin a été utilisé pour mesurer les effets d'un programme de TR de 40 semaines conçu pour augmenter  l'EF (TR-EF). Le TR-EF a utilisé d'enseignement des jeux basés sur des instructions électroniques fournis au cours de 200 sessions de 1 h (5 / semaine).

RESULTS:

Participants (experimental group, n = 19; wait-list group, n = 18) were evaluated at baseline and 10 months later. There was a positive and direct impact of the program on several EF and indirect effect on social skills, adaptive behaviour and personal well-being.
Les participants (groupe expérimental, n = 19; groupe liste d'attente , n = 18) ont été évalués au départ et 10 mois plus tard. Il y avait un impact direct et positif du programme sur plusieurs EF et un effet indirect sur les compétences sociales, le comportement adaptatif et le bien-être personnel.

CONCLUSIONS:

Findings provide support for inclusion of EF enrichment as a way to enhance effects of TR interventions for adults with ASD and ID. Preliminary results of this study can be considered in planning TR services in the future. In addition to TR-EF program primary effects on EF, there were indirect benefits on adaptive behaviours, personal well-being and social skills.
Les résultats fournissent un appui pour l'inclusion d'enrichissement EF comme un moyen d'améliorer les effets des interventions TR pour les adultes avec TSA et ID. Les résultats préliminaires de cette étude peuvent être pris en compte dans la planification des services de TR à l'avenir. En plus des effets du programme primaire TR-EF  sur EF, il y avait des bénéfices indirects sur les comportements adaptatifs, le bien-être personnel et les compétences sociales.
© 2016 MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd.

30 janvier 2016

Echange gazeux défaillant à la naissance et risque de déficience intellectuelle et d'autisme: une méta-analyse

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2016 Jan 28.

Impaired Gas Exchange at Birth and Risk of Intellectual Disability and Autism: A Meta-analysis

Author information

  • 1Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1 Gustave L. Levy Pl, New York, NY, USA. amirhossein.modabbernia@mssm.edu
  • 2Department of Preventive Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. amirhossein.modabbernia@mssm.edu
  • 3Seaver Autism Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. amirhossein.modabbernia@mssm.edu.
  • 4Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1 Gustave L. Levy Pl, New York, NY, USA. josephine.mollon@mssm.edu.
  • 5Department of Psychosis Studies, Institute of Psychiatry, Psychology, and Neuroscience, King's College London, London, UK. josephine.mollon@mssm.edu.
  • 6Institute for Translational Epidemiology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. paolo.boffetta@mssm.edu.
  • 7Tisch Cancer Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. paolo.boffetta@mssm.edu.
  • 8Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1 Gustave L. Levy Pl, New York, NY, USA. Avi.reichenberg@mssm.edu.
  • 9Department of Preventive Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. Avi.reichenberg@mssm.edu.
  • 10Seaver Autism Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. Avi.reichenberg@mssm.edu.
  • 11Friedman Brain Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. Avi.reichenberg@mssm.edu.

Abstract

We conducted meta-analyses of 67 studies on the association between neonatal proxies of impaired gas exchange and intellectual disability (ID) or autism spectrum disorders (ASD). Neonatal acidosis was associated with an odds ratio (OR) of 3.55 [95 % confidence interval (95 % CI) 2.23-5.49] for ID and an OR of 1.10 (95 % CI 0.91-1.31) for ASD. Children with a 5-min Apgar score of <7 had an OR of 5.39 (95 % CI 3.84-7.55) for ID and an OR of 1.67 (95 % CI 1.34-2.09) for ASD. O2 treatment was associated with an OR of 4.32 (95 % CI 3.23-5.78) for ID and an OR of 2.02 (95 % CI 1.45 to 2.83) for ASD. Our meta-analysis demonstrates an increased risk of ID and (to a lesser extent) ASD in children with neonatal hypoxia. Moreover, our findings raise the possibility that concomitant ID might account for the observed association between the gas exchange proxies and ASD.
Nous avons effectué des méta-analyses de 67 études sur l'association entre les intermédiaires néonatals d'échange de gaz réduit et la déficience intellectuelle (DI) ou le trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'acidose néonatale a été associée à un risque relatif rapproché (OR) de [95% DI  (IC à 95%) de 2,23 à 5,49] 3,55 pour les ID et un OR de 1,10 (IC à 95% 0,91 à 1,31) pour les TSA. Les enfants avec un score d'Apgar 5-min < 7 avaient un OR de 5,39 (IC à 95% 3,84 à 7,55) pour les ID et un OR de 1,67 (IC à 95% 1,34 à 2,09) pour les TSA.Le traitement à l'O² a été associé avec un OR de 4,32 (IC à 95% 3,23 à 5,78) pour les DI et un OR de 2,02 (IC à 95% 1,45 à 2,83) pour les TSA.  
Notre méta-analyse démontre un risque accru de DI et (dans une moindre mesure) de TSA chez les enfants avec une hypoxie néonatale. En outre, nos résultats soulèvent la possibilité qu'une DI concomitante pourrait expliquer l'association observée entre les intermédiaires d'échange gazeux et le TSA.
PMID: 26820632

10 novembre 2015

Disparités socio-économiques et prévalence des troubles du spectre de l'autisme et de la déficience intellectuelle

Traduction: G.M.


PLoS One. 2015 Nov 5;10(11):e0141964. doi: 10.1371/journal.pone.0141964. eCollection 2015.

Socioeconomic Disparities and Prevalence of Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability

Author information

  • 1Registre des Handicaps de l'Enfant en Haute-Garonne, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • 2INSERM, U1027, Toulouse, France.
  • 3Université Paul-Sabatier, Toulouse, France.
  • 4Service Universitaire de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, CHU de Toulouse, Hôpital La Grave, Toulouse, France.
  • 5Centre de Ressources Autisme Midi-Pyrénées, Hôpital La Grave, Toulouse, France.
  • 6Département d'Epidémiologie Clinique, CHU Purpan, Toulouse, France.

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES:

Study of the impact of socioeconomic status on autism spectrum disorders (ASD) and severe intellectual disabilities (ID) has yielded conflicting results. Recent European studies suggested that, unlike reports from the United States, low socioeconomic status is associated with an increased risk of ASD. For intellectual disabilities, the links with socioeconomic status vary according to the severity. We wished to clarify the links between socioeconomic status and the prevalence of ASD (with or without ID) and isolated severe ID.
L'étude de l'impact du statut socioéconomique sur les troubles du spectre de l'autisme (TSA) et sur les incapacités intellectuelles sévères (DI) a donné des résultats contradictoires. De récentes études européennes ont suggéré que, contrairement aux rapports des États-Unis, le faible statut socioéconomique est associé à un risque accru de TSA. Pour la déficience intellectuelle, les liens avec le statut socioéconomique varient en fonction de la gravité. Nous avons voulu clarifier les liens entre le statut socioéconomique et la prévalence des TSA (avec ou sans DI) et la DI sévère isolée.

METHODS:

500 children with ASD and 245 children with severe ID (IQ <50) aged 8 years, born 1995 to 2004, were recruited from a French population-based registry. Inclusions were based on clinical diagnoses reported in medical records according to the International Classification of Diseases, 10th Revision. Socioeconomic status was measured by indicators available at block census level which characterize the population of the child's area of residence. Measures of deprivation, employment, occupation, education, immigration and family structure were used. Prevalences were compared between groups of census units defined by the tertiles of socioeconomic level in the general population.
500 enfants avec TSA et 245 enfants avec une DI sévère (QI <50) âgés de 8 ans, né 1995 à 2004, ont été recrutés à partir d'un registre basé sur la population française. Les inclusions étaient fondées sur des diagnostics cliniques rapportés dans les dossiers médicaux conformément à la Classification internationale des maladies, 10e révision. Le statut socioéconomique a été mesuré par les indicateurs disponibles au niveau de recensement de bloc qui caractérisent la population de la zone de résidence de l'enfant. Des mesures sur le dénuement, l'emploi, la profession, l'éducation, l'immigration et la structure de la famille ont été utilisées. Les prévalences ont été comparées entre les groupes d'unités de recensement définies par les tertiles de niveau socio-économique dans la population générale.

RESULTS:

Prevalence of ASD with associated ID was higher in areas with the highest level of deprivation and the highest percentage of unemployed adults, persons with no diploma, immigrants and single-parent families. No association was found when using occupational class. Regarding ASD without associated ID, a higher prevalence was found in areas with the highest percentage of immigrants. No association was found for other socioeconomic indicators. The prevalence of isolated severe ID was likely to be higher in the most disadvantaged groups defined by all indicators.
La prévalence des TSA associés avec DI était plus élevée dans les zones avec le plus haut niveau de dénuement et le plus haut pourcentage d'adultes chômeurs, de personnes sans diplôme, d'immigrants et de familles monoparentales. Aucune association n'a été trouvée lors de l'utilisation de classe professionnelle. En ce qui concerne les TSA sans DI associée, une prévalence plus élevée a été trouvée dans les zones avec le plus haut pourcentage d'immigrants. Aucune association n'a été trouvée pour d'autres indicateurs socio-économiques. La prévalence de la DI sévère était susceptible d'être plus élevée dans les groupes les plus défavorisés définis par tous les indicateurs.

CONCLUSION:

The prevalence of ASD with associated ID and of severe isolated ID is more likely to be higher in areas with the highest level of deprivation.
La prévalence des TSA associés avec DI et la DI sévère seule est plus susceptible d'être plus élevée dans les zones avec le plus haut niveau de dénuement.
PMID: 26540408

09 septembre 2015

Les protéines d'échafaudage synaptique Shank : des clés pour comprendre la pathogenèse de l'autisme et d'autres troubles synaptiques

Traduction: G.M.

J Neurochem. 2015 Jul 6. doi: 10.1111/jnc.13232.

Shank synaptic scaffold proteins: keys to understanding the pathogenesis of autism and other synaptic disorders

Author information

  • 1CNR Neuroscience Institute and Department of Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan, Milan, Italy.

Abstract

Shank/ProSAP proteins are essential to synaptic formation, development, and function. Mutations in the family of SHANK genes are strongly associated with autism spectrum disorders (ASD) and other neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders, such as intellectual disability (ID), and schizophrenia. Thus, the term 'Shankopathies' identifies a number of neuronal diseases caused by alteration of Shank protein expression leading to abnormal synaptic development. With this review we want to summarize the major genetic, molecular, behavior and electrophysiological studies that provide new clues into the function of Shanks and pave the way for the discovery of new therapeutic drugs targeted to treat patients with SHANK mutations and also patients affected by other neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. Shank/ProSAP proteins are essential to synaptic formation, development, and function. Mutations in the family of SHANK genes are strongly associated with autism spectrum disorders (ASD) and other neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders, such as intellectual disability (ID), and schizophrenia (SCZ). With this review we want to summarize the major genetic, molecular, behavior and electrophysiological studies that provide new clues into the function of Shanks and pave the way for the discovery of new therapeutic drugs targeted to treat patients with SHANK mutations.
© 2015 International Society for Neurochemistry.
Les protéines Shank / PROSAP sont essentielles à la formation, au développement, et à la fonction synaptique. Des mutations dans la famille des gènes SHANK sont fortement associées aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) et à d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, comme la déficience intellectuelle (DI) et la schizophrénie. Ainsi, le terme «Shankopathies identifie un certain nombre de maladies neuronales causées par l'altération de l'expression des protéines Shank conduisant au développement synaptique anormale. Avec cette revue, nous voulons résumer les principales études génétiques, moléculaires, le comportementales et électrophysiologiques qui fournissent de nouveaux indices dans la fonction de SHANK et ouvrir la voie à la découverte de nouveaux traitements thérapeutiques ciblés pour traiter les patients présentant des mutations de SHANK et aussi des patients affectés par d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques.
Les protéines SHANK/PROSAP sont essentielles à la formation, au développement, et à la fonction synaptique. Des mutations dans la famille des gènes SHANK sont fortement associées aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) et d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, comme la déficience intellectuelle (DI), et la schizophrénie (SCZ). Avec cette revue, nous voulons résumer les principales études génétiques, moléculaires, comportementales et électrophysiologiques qui fournissent de nouveaux indices dans la fonction de SHANK et ouvrent la voie à la découverte de nouveaux traitements thérapeutiques ciblés pour traiter des patients présentant des mutations de SHANK .

PMID: 26338675