Capacité cognitive sociale précoce chez les enfants d’âge préscolaire atteints du syndrome de Prader-Willi et du "trouble du spectre de l’autisme"

Aperçu: G.M.

Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) et avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) présentent des difficultés en termes de capacité cognitive sociale. La recherche comparant le SPW au TSA est importante étant donné l'implication de la région 15q11-q13 dans la biologie de l'autisme. Cependant, des découvertes récentes mettent en doute l'exactitude de la caractérisation comportementale fondée sur les déclarations des parents. Ainsi, cette étude a examiné la cognition sociale dans une tâche de jeu simulée observable et par rapport de parent chez 50 enfants d’âge préscolaire (âgés de 3 à 5 ans) atteints de SPW, par sous-type, par rapport aux TSA. 

Sur le plan comportemental, le sous-type de délétion paternelle exprime un fonctionnement global supérieur, tandis que le sous-type de disomie maternelle uniparentale est plus similaire au groupe TSA. 

Les résultats sont les premiers à montrer des déficits en capacité cognitive sociale au début du développement. La gravité et les différences de déficits entre les sous-types de SPW sont importantes pour orienter les efforts d’intervention précoce.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 6. doi: 10.1007/s10803-019-04152-4.

Early Social Cognitive Ability in Preschoolers with Prader-Willi Syndrome and Autism Spectrum Disorder

Dimitropoulos A¹, Zyga O², Russ SW².

Author information

1

Department of Psychological Sciences, Case Western Reserve University, 11220 Bellflower Road, Mather Memorial Building, Cleveland, OH, 44106, USA. axd116@case.edu.

2

Department of Psychological Sciences, Case Western Reserve University, 11220 Bellflower Road, Mather Memorial Building, Cleveland, OH, 44106, USA.

Abstract

Children with Prader-Willi syndrome (PWS) and autism spectrum disorder (ASD) present with challenges in social cognitive ability, Research comparing PWS to ASD is important given the implication of 15q11-q13 region in the biology of autism. However, recent findings question the accuracy of relying solely on parent report in behavioral characterization. Thus, this study examined social cognition in an observable pretend play task and by parent report in 50 preschool children (ages 3-5) with PWS, by subtype, compared to ASD. Behaviorally, the paternal deletion subtype expressed overall higher functioning, whereas the maternal uniparental disomy subtype performed more similarly to the ASD group. Results are the first to show deficits in social cognitive ability early in development. The severity and differences in deficits between PWS subtypes are important in informing early intervention efforts.

PMID:31388797

DOI:10.1007/s10803-019-04152-4

Évaluation de la faisabilité d'un programme d'intervention en télésanté basé sur le jeu pour les enfants avec un syndrome de Prader-Willi

Aperçu: G.M.

Les enfants avec PWS ont des problèmes socio-cognitifs qui sont similaires aux enfants "avec TSA". Cependant, le développement d'interventions comportementales pour les personnes avec PWS est confronté au défi important d'inscrire suffisamment de participants pour des études locales dans lesquelles des visites multiples par semaine sont indiquées pour une intervention efficace.  

Cette étude a délivré directement à huit enfants avec PWS (6 à 12 ans) une intervention de 6 semaines par télé-santé.  

Les enfants avec PWS ont des défis socio-cognitifs qui sont similaires aux enfants avec un diagnostic de TSA. Cependant, le développement d'interventions comportementales pour les personnes avec PWS est confronté au défi important d'inscrire suffisamment de participants pour des études locales où des visites multiples par semaine sont indiquées pour une intervention efficace. Cette étude a livré directement à huit enfants avec PWS (6 à 12 ans) une intervention de 6 semaines par télé-santé.  Les résultats de l'échelle d'évaluation comportementale indiquent une bonne acceptabilité. Ces résultats confortent l'utilisation de la télésanté dans des troubles rares et la transmission d'une intervention directement aux enfants ayant des retards de développement dans cette modalité.

J Autism Dev Disord. 2017 Jun 13. doi: 10.1007/s10803-017-3196-z.

Evaluating the Feasibility of a Play-Based Telehealth Intervention Program for Children with Prader-Willi Syndrome

Dimitropoulos A¹, Zyga O², Russ S².

Author information

1

Department of Psychological Sciences, Case Western Reserve University, 11220 Bellflower Road, MTHM 109, Cleveland, OH, 44106-7123, USA. anastasia.dimitropoulos@case.edu.

2

Department of Psychological Sciences, Case Western Reserve University, 11220 Bellflower Road, MTHM 109, Cleveland, OH, 44106-7123, USA.

Abstract

Here we report the feasibility and acceptability of telehealth for direct intervention in children with Prader-Willi syndrome (PWS). Children with PWS have social-cognitive challenges that are similar to children with ASD. However, developing behavioral interventions for individuals with PWS is faced with the significant challenge of enrolling enough participants for local studies where multiple visits per week are indicated for effective intervention. This study delivered a 6-week play-based intervention via telehealth directly to eight children with PWS (6-12 years). Participants completed the program with minimal behavioral or technological difficulty (#sessions M = 11.875/12). Behavioral Intervention Rating Scale results indicate good acceptability (M = 5.54/6.00). These findings support using telehealth in rare disorders and delivering intervention directly to children with developmental delays through this modality.

PMID:28612246

DOI:10.1007/s10803-017-3196-z