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21 août 2012

CB7-03: A Diverse Autism Registry for Etiologic and Effectiveness Studies: Prevalence and Demographic Characteristics.

Traduction: Audrey Fenaux-Rizzon  

CB7-03: Un Registre divers autisme pour étiologie et efficacité des études : prévalence et caractéristiques démographiques 


Contexte / Objectifs 

Les diagnostics des troubles du spectre autistique (TSA) continuent d'augmenter, pourtant peu d’études sur l’efficacité des traitements existent. 
Les principales limites à la conduite de telles études comprennent la localisation, la description et un enrôlement suffisamment large et représentatif de patients TSA. 
Ce projet a créé un grand, vaste et dynamique registre de TSA dans cinq systèmes intégrés de santé sans but lucratif participant au Réseau de santé NIMH Mental Research (MHRN). 
Ce registre permettra une identification rapide et le recrutement des patients dans les grandes études d'enquête interventions thérapeutiques ainsi que pharmacogénomiques et hypothèses étiologiques. 
Méthodes d'étude des Neuf sites compose le MHRN, lequel sert une diversité de population de 10 millions de personnes dans 11 pays. Le registre TSA est fondé sur cinq sites MHRN: Kaiser Permanente (KP) en Californie du Nord, KP Californie du Sud, du Nord-Ouest KP, KP Géorgie, et le Plan d'Harvard Pilgrim Health.
Les enquêteurs du registre TSA ont développé des algorithmes qui permettent d'identifier les enfants atteints de TSA à partir des dossiers médicaux électroniques et les allégations des données de santé. Les diagnostics de TSA sont validés par l’examen de dossiers structurés et des experts. Le diagnostic et les données démographiques enregistrées dans les bases de données du plan santé électronique allant de 1995 à 2010 sur tous les 0-17 ans qui étaient membres du régime de santé de Décembre 2010 ont été utilisées pour désigner la prévalence de TSA dans cette population.
Globalement les résultats de prévalence des TSA était de 1,2% (23 811/2049442), et variait de 0,86% (458/53, 297) à 1,6% (3425/212375) sur tous les sites.
La plupart des cas de TSA ont 10-14 ans (36% (8165/22606), plage: 35% (2717/7775) - 41% (617/1, 515)) ou 5-9 (35% (7848/22606), plage : 30% (459/1, 515) - 37% (161/432)). 
Moins de cas ont 15-17 ans (18% (4064/22606), plage: 16% (1,578 / 9,641) - 22% (329/1, 515)) ou 0-4 ans (11% (2529/22606), gamme: 7% (110/1, 515) - 12% (1.159 / 9.641)). 
Le ratio global de mâle à femelle cas était 4,29 (plage: 3,71 à 5,11). 
Sur les enfants diagnostiqués avec un TSA, 59% ont été diagnostiqués avec trouble autistique ((14061/23811), plage: 33% (1.131 / 3.425) - 71% (7154/10068)). 
La discussion démographique sur la diversité et les vastes dossiers de santé électroniques font de ce registre un environnement idéal pour étudier les TSA. 

Les objectifs futurs comprennent l'utilisation d’enquête des services non prévus par les HMO, la collecte du matériel génétique des individus et des familles atteints de TSA, et l'harmonisation des données provenant de diverses sources telles que les certificats de naissance et de recensement des données.

10 août 2012

Inhibin B and anti-Müllerian hormone/Müllerian-inhibiting substance may contribute to the male bias in autism

Traduction: G.M.

L'inhibine B et l'hormone anti-müllérienne/substance inhibitrice Müllerienne contribuer au biais masculin dans l'autisme

Pankhurst MW , McLennan est

Source

Département d'Anatomie, Otago école des sciences médicales, de l'Université d'Otago, à Dunedin, Nouvelle-Zélande

Résumé

Les troubles du spectre autistique ont un biais masculin significatif dans l'incidence, qui est inexpliqué
Les cellules de Sertoli des testicules immatures sécrètent des niveaux supra-adultes de substance inhibitrice Müllerienne/ hormone anti-Müllérienne (AMH) et l'inhibine B (InhB), avec deux hormones étant régulateurs putatifs du développement du cerveau.

Nous rapportons ici, que 82 garçons souffrant d'un trouble du spectre autistique ont des niveaux normaux de InhB et AMH.Toutefois, le niveau d'InhB est corrélé avec leurs scores à l'Autism Diagnostic Interview-Revised scores (ADI-R) pour l'interaction sociale (R = 0,29, P = 0,009, N = 82) et les domaines de la communication (R = 0,29, P = 0,022 , N = 63), et avec le nombre de traits autistiques que les garçons présentaient (R = 0,34 et 0,27, respectivement). Les points forts des corrélats susmentionnés étaient plus forts chez les garçons avec l'autisme plus léger (R = 0,42 et 0,50, respectivement), avec AMH présentant une corrélation négative significative du score ADI-R pour ces garçons (r = -0,44 et r = -0,39 , respectivement).
Aucune hormone n'est corrélée à l'incidence des comportements stéréotypés et répétitifs. 

Ceci suggère que la prédominance masculine dans le spectre autistique a de multiples déterminants, qui modulent les effets d'une autre pathologie non-dimorphique. En outre, l'AMH et InhB ont des effets opposés sur la voie SMAD1/5/8, et des corrélations opposées pour les traits autistiques, impliquant les voies SMAD comme point de convergence moléculaire putatif pour le spectre autistique.

02 novembre 2011

Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample

Traduction: G.M.

Prévalence des troubles du spectre autistique dans un échantillon de la population totale.
Kim YS, Leventhal BL, Koh YJ, Fombonne E, E Laska, Lim CE, Cheon KA, Kim SJ, Kim YK, Lee H, Song DH, Grinker RR.

Source
Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520, Etats-Unis. jeunes-shin.kim @ yale.edu

OBJECTIF
Les experts en désaccord sur les causes et la signification de l'augmentation récente de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA). Les données limitées sur les taux de base de la population contribuent à cette incertitude. En utilisant un échantillon de population, les auteurs ont cherché à estimer la prévalence et de décrire les caractéristiques cliniques des TSA d'enfants d'âge scolaire.

La population cible a été de tous les enfants de 7 à 12-ans (N = 55, 266) dans une communauté sud-coréen ; l'étude a utilisé un groupe haute probabilité des écoles d'éducation spéciale et un registre des personnes handicapées et un échantillon de la population générale faible probabilité d'écoles ordinaires. Pour identifier les cas, les auteurs ont utilisé le Questionnaire de dépistage Autism Spectrum pour multi-informant systématique, de dépistage. Parents d'enfants qui projeté positifs ont été offerts des évaluations détaillées à l'aide des procédures de diagnostic normalisés.

MÉTHODE
La population cible était les 7 - 12 ans des enfants (N = 55 266) dans une communauté sud-coréenne, l'étude a utilisé un groupe à haute probabilité dans les écoles d'éducation spéciale et un registre des personnes handicapées ainsi qu'un échantillon de la population générale dans les écoles ordinaires avec une probabilité faible.
Afin d'identifier des cas, les auteurs ont utilisé le Autism Spectrum Screening Questionnaire pour le dépistage systématique. Les parents des enfants qui ont été dépistés positifs ont donné des évaluations complètes en utilisant des procédures standardisées de diagnostic.

RÉSULTATS
La prévalence des TSA a été estimé à 2,64% (IC 95% = 1,91 à 3,37), avec 1,89% (IC 95% = 1,43 à 2,36) dans l'échantillon général de la population et de 0,75% (IC 95% = 0,58 à 0,93) dans le groupe de haute probabilité.
Les caractéristiques des TSA diffèrent entre les deux groupes: les ratios hommes-femmes ont été respectivement de 2,5:1 et 5,1:1 dans l'échantillon de la population générale et dans le groupe à forte probabilité, et les ratios des troubles autistiques dans les autres sous-types de TSA ont été respectivement de 1:2,6 et de 2,6:1, 12% dans l'échantillon général de la population avaient un QI supérieur, contre 7% dans le groupe à forte probabilité, et 16% dans l'échantillon général de la population avait une déficience intellectuelle, contre 59% dans la haute groupe de probabilité.

CONCLUSIONS
Deux-tiers des cas de TSA dans l'ensemble de l'échantillon ont été dans la population scolaire ordinaire, non diagnostiquée et non traitée. Ces résultats suggèrent que le dépistage rigoureux et exhaustif la population sont nécessaires pour produire des estimations plus précises de prévalence des TSA et soulignent la nécessité de meilleurs détection, évaluation, et services.

17 août 2011

Recurrence Risk of Autism in Younger Siblings Higher Than Thought, Study Finds

Traduction : G.M.

Le risque de récurrence de l'autisme chez les jeunes frères et sœurs est supérieur à ce qu'on pensait

ScienceDaily (15 août, 2011) - Le risque qu'un enfant avec un aîné souffrant d'autisme développe également un autisme, précédemment estimé entre 3 et 10 pour cent, est nettement plus élevé à environ 19 pour cent, selon une grande étude internationale, multisite conduite par des chercheurs de l'Institut UC Davis MIND.
Alors que l'étude a révélé un risque combiné estimé pour tous les participants d'environ 19 pour cent, il a trouvé un risque encore plus élevé de récidive de plus de 26 pour cent pour les bébés de sexe masculin, et plus de 32 pour cent pour les nourrissons avec plus d'un aîné souffrant d'autisme.
L'étude est la plus vaste enquête prospective sur les troubles du spectre autistique et sur la récurrence de la fratrie à ce jour. Il est publié en ligne et sera imprimé dans le numéro de Septembre de la revue Pediatrics.

L'étude a des implications importantes tant pour le conseil génétique aux parents que pour l'aiguillage vers des services d''intervention précoce pour les frères et sœurs des enfants atteints d'autisme si les préoccupations se posent quant à leur développement, a déclaré Sally Ozonoff, professeur de psychiatrie et sciences comportementales à l'Institut MIND et principale auteure de l'étude.

«C'est la plus importante étude sur la fratrie des enfants atteints d'autisme jamais réalisée", a déclaré Ozonoff. "Il n'existe aucune étude précédente qui a identifié un risque de récidive qui est de cette grandeur", at-elle dit.

L'autisme est un trouble complexe qui affecte la capacité d'un enfant à penser, à communiquer, à interagir socialement et à apprendre. Les Disease Control and Prevention américains évaluent l'incidence de l'autisme à 1 enfant sur 110 qui nait aujourd'hui.

Les participants à l'étude ont été enrôlés dans des études séparées qui font partie du Consortium de recherche bébé frères et sœurs, un réseau international soutenu par Autism Speaks qui rassemble des données de sites de recherche financés individuellement afin de faciliter l'étude des nourrissons à haut risque d'autisme en développement parce qu'ils ont un grand frère avec autisme. Il y a des preuves solides que les facteurs génétiques jouent un rôle essentiel dans la vulnérabilité à l'autisme.

Douze sites du consortium situés aux États-Unis et au Canada ont participé à l'étude, avec d'autres sites aussi éloignés qu'Israël se sont engagés dans des analyses et l'interprétation des données. L'étude a inclus 664 sujets, les nourrissons dont l'âge moyen au moment du recrutement était de 8 mois, avec deux tiers recrutés avant 6 mois d'âge. Les chercheurs ont suivi le développement des participants jusqu'à 36 mois, quand ils ont été testés pour l'autisme.

Les sujets de l'étude ont été testées en utilisant les Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), un outil de diagnostic de l'autisme, et les échelles d'apprentissage précoce Mullen, qui mesure la cognition non verbale, le langage et les habiletés motrices. Parmi les 664 participants, un total de 132 nourrissons a rencontré les critères d'un trouble du spectre autistique. Cinquante-quatre ont reçu un diagnostic de trouble autistique et 78 ont reçu un diagnostic de retard de développement envahissant non spécifié, considéré comme une forme atténuée de l'autisme.

Plus d'hommes que de femmes sont touchées par l'autisme - 80 pour cent de tous les enfants touchés sont des hommes. Le risque pour les enfants mâles était vrai dans l'étude actuelle. Parmi les participants à l'étude, 26,2 pour cent des bébés de sexe masculin contre 9 pour cent des nourrissons de sexe féminin ont été diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique.

Le taux global de résultats du spectre autistique pour tous les participants de l'étude était de 18,7 pour cent. Cependant, il y avait une différence significative dans le taux de récidive selon que l'enfant avait un frère ou plus d'une fratrie atteints d'autisme. Dans les familles avec un enfant plus âgé avec des familles d'enfants autistes, ou simplex, le taux d'incidence était de 20,1 pour cent. Seuls 37 des participants à l'étude avaient plus d'une fratrie atteints d'autisme. Mais pour ces familles, appelées familles multiplex, le taux de récidive était de 32,2 pour cent.

«Il est important de reconnaître que ce sont des estimations qui sont une moyenne sur l'ensemble des familles. Ainsi, pour certaines familles, le risque sera plus élevé que 18 pour cent, et pour d'autres familles, il serait inférieur à 18 pour cent. A l'heure actuelle, Malheureusement, nous ne savons pas comment estimer le risque réel d'une famille individuelle », a déclaré Ozonoff.

Ozonoff déclare que la grande taille de l'étude, la conception prospective, le jeune âge des participants à l'étude lors de l'inscription et les méthodes de l'étalon-or d'évaluation directe utilisés, ainsi que la diversité géographique des participants, renforce l'exactitude de ses conclusions.
La conception de l'étude a également minimisé les effets d'autres facteurs tels que «l'arrêt», la tendance des familles avec un enfant autiste de cesser d'avoir des enfants, ce qui conduirait à une sous-estimation du taux de récidive potentiel. L'étude prend en compte le phénomène d'arrêt en a représenté un arrêt en étudiant seulement les familles avec des frères et sœurs nés plus tard.
Ozonoff dit que l'étude a d'importantes implications pour la planification familiale et le conseil génétique.

«Les parents se demandent souvent quel est le risque d'avoir un autre enfant atteint de TSA et, jusqu'à présent, nous étions vraiment pas sûr de la réponse», dit-elle.

L'étude souligne également l'importance cruciale de la surveillance de routine et de référence rapide pour le traitement de la fratrie infantile des enfants atteints d'autisme. Ozonoff dit qu'il est d' importance primordiale que les professionnels de soins primaires suivent le développement de ces enfants de près et leur proposent une intervention précoce dès lors des préoccupations surgissent.

Dans la pratique les directives publiées par l'American Academy of Pediatrics en 2007, était qu'un jeune frère d'un enfant atteint d'autisme est considéré comme un facteur de risque nécessitant une évaluation spéciale du développement et l'enquête actuelle appuie cette recommandation.

«Cette étude montre que les jeunes frères et sœurs des enfants atteints de troubles du spectre autistique doivent être suivis très attentivement, et cela peut nécessiter plus de surveillance qu'un pédiatre peut généralement faire", a déclaré Ozonoff. "Ceci devrait inclure de façon très explicite de vérifier régulièrement avec les parents afin de savoir si des étapes du développement sont atteintes."

Pour un supplément d'informations sur la recherche Ozonoff , consultez la page de l'UC Davis MIND Institute Sibling Web infantile Etudier à: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/research/infantsib/

Pour plus d'informations sur les signes précoces de l'autisme, visitez le Autism Speaks Apprendre la page Web signes précoces à: http://www.autismspeaks.org/what-autism/learn-signs

D'autres auteurs de l'étude sont Gregory S. Young et Sally J. Rogers, de l'UC Davis MIND Institute; Alice Carter de l'Université du Massachusetts, Boston, Daniel Messinger de l'Université de Miami, Nurit Yirmiya de l'Université de Jérusalem; Lonnie Zwaigenbaum de l'Université de l'Alberta, Canada; Susan Bryson, de l'Université Dalhousie, Halifax, Nouvelle-Écosse; Leslie J. Carver et Karen Dobkins de l'UC San Diego, John Constantino de l'Université de Washington, St. Louis; Ted Hutman et Marian Sigman de l'UCLA; Jana M. Iverson de l'Université de Pittsburgh, Rebecca Landa de Kennedy Krieger Institute et Wendy L. Stone de l'Université de Washington, à Seattle.

L'étude a été financée par des subventions des Instituts nationaux de la santé, Institut canadien de recherche en santé, les États-Unis-Israël binational Science Foundation et Autism Speaks.

Journal de référence:
1. Sally Ozonoff, Gregory S. Young, Alice Carter, Daniel Messinger, Nurit Yirmiya, Lonnie Zwaigenbaum, Susan Bryson, Leslie J. Carver, John N. Constantin, Karen Dobkins, Ted Hutman, Jana Iverson M., Rebecca Landa, Sally J. Rogers, Marian Sigman, Wendy L. Stone. Risque de récurrence pour les troubles du spectre autistique: une étude de bébé Siblings Consortium de recherche. Pediatrics, 2011; DOI: 10.1542/peds.2010-2825
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