Bref rapport: Les traits autistiques chez les mères et les enfants associés à la non-conformité au genre de l'enfant

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Oct 31. [Epub ahead of print]

Brief Report: Autistic Traits in Mothers and Children Associated with Child's Gender Nonconformity

Shumer DE¹, Roberts AL, Reisner SL, Lyall K, Austin SB.

Author information

• ¹Division of Endocrinology, Boston Children's Hospital, 300 Longwood Ave., Boston, MA, 02115, USA, Daniel.shumer@childrens.harvard.edu

Résumé

Nous avons examiné les relations entre les traits autistiques chez les enfants, les mères et les pères et la non-conformité au genre (GNC) (Note de traduction: La non-conformité au genre de l'enfance est un phénomène dans lequel les enfants pré-pubescents ne se conforment pas aux modèles sociologiques ou psychologiques prévus en fonction du genre, et/ou s'identifie avec le genre opposé.) chez les enfants en utilisant des données de l'étude Nurses' Health Study II and the Growing Up Today Study 1.
Les traits autistiques des mères, des pères et des enfants ont été mesurés à l'aide de l'échelle de réactivité sociale (SRS). La GNC chez les enfants a été mesurée à l'aide des questions du questionnaire Recalled Childhood Gender Identity/Gender Role. Dans les analyses multivariées une  augmentation dans le score de SRS de l'enfant a été associée à une probabilité augmentée (ou 1,35; p = 0,03) d'être dans une catégorie supérieure GNC. L'augmentation du score maternelle de SRS a également été associée à une probabilité augmentée (ou 1,46; p = 0,005) que l'enfant soit dans une catégorie supérieure GNC. Les scores paternels SRS ne sont pas liés à la catégorie GNC de l'enfant.

PMID: 25358249

Abstract

We examined relationships between autistic traits in children, mothers, and fathers and gender nonconformity (GNC) in children using data from the Nurses' Health Study II and the Growing Up Today Study 1. Autistic traits of mothers, fathers and children were measured using the Social Responsiveness Scale (SRS). GNC in children was measured using questions from the Recalled Childhood Gender Identity/Gender Role Questionnaire. In multivariable analyses increase in child's SRS score was associated with increased odds (OR 1.35; p = 0.03) of being in a higher GNC category. Increase in maternal SRS score was also associated with increased odds (OR 1.46; p = 0.005) of the child being in a higher GNC category. Paternal SRS scores were not related to child's GNC category.

Effet de l'inversion sur la reconnaissance des visages chez les adultes avec troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Oct 31. [Epub ahead of print]

The Effect of Inversion on Face Recognition in Adults with Autism Spectrum Disorder

Hedley D¹, Brewer N, Young R.

Author information

• ¹Flinders University, Adelaide, South Australia, DarrenHedley@gmail.com

Résumé

Il a été largement montré que la reconnaissance de l'identité du visage est altérée chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA). Dans cette étude, nous avons examiné l'influence de l'inversion sur la reconnaissance de visage chez 26 adultes avec TSA et 33 des témoins appariés en âge et en QI. Les participants ont rempli un test de reconnaissance comprenant des visages verticaux et inversés. Les participants avec TSA ont eu de moins bons résultats que les participants du groupe contrôle sur la tâche de reconnaissance mais ne montrent pas d'avantage pour la reconnaissance de visage inversé. Les deux groupes ont dirigé une plus grande attention visuelle sur la région de l'œil que sur la région de la bouche et les modèles de regard n'ont pas été associés à la performance de reconnaissance.  
Ces résultats fournissent des preuves d'un effet normal de l'inversion sur la reconnaissance du visage chez les adultes avec TSA. 

PMID: 25358250

Abstract

Face identity recognition has widely been shown to be impaired in individuals with autism spectrum disorders (ASD). In this study we examined the influence of inversion on face recognition in 26 adults with ASD and 33 age and IQ matched controls. Participants completed a recognition test comprising upright and inverted faces. Participants with ASD performed worse than controls on the recognition task but did not show an advantage for inverted face recognition. Both groups directed more visual attention to the eye than the mouth region and gaze patterns were not found to be associated with recognition performance. These results provide evidence of a normal effect of inversion on face recognition in adults with ASD.

Traitement à l'ocytocine dans les popuations pédiatriques

Traduction: G.M.

Front Behav Neurosci. 2014 Oct 16;8:360. doi: 10.3389/fnbeh.2014.00360. eCollection 2014.

Oxytocin treatment in pediatric populations

Taylor AE¹, Lee HE², Buisman-Pijlman FT³.

Author information

• ¹Department of Psychological Medicine, Women's and Children's Hospital Adelaide, SA, Australia.
• ²Department of Psychological Medicine, Women's and Children's Hospital Adelaide, SA, Australia ; School of Medicine, The University of Adelaide Adelaide, SA, Australia.
• ³Discipline of Pharmacology, Faculty of Health Sciences, School of Medical Sciences, The University of Adelaide Adelaide, SA, Australia.

Résumé

Le rôle de l'ocytocine endogène comme neuro-modulateur de la naissance, de l'allaitement et des comportements sociaux est bien reconnu. En outre, l'utilisation de l'ocytocine en tant que facilitateur de comportements sociaux et d'autres est de plus en plus acceptée. De nombreux effets positifs ont été attribués à l'administration intranasale d'ocytocine chez les animaux et les humains; avec la mise en évidence des progrès encourageants de la recherche actuelle  dans son potentiel d'utilisation dans les troubles de santé mentale. La nouvelle frontière étudiera l'utilisation efficace de l'ocytocine dans les populations pédiatriques. Des données limitées chez les animaux sont disponibles à ce sujet. Des études sur l'homme à grande échelle portant sur l'autisme sont actuellement en cours, mais de nombreuses autres possibilités semblent se situer dans l'avenir. Cependant, nous devons en savoir plus sur les risques et les effets de l'utilisation répétée sur le cerveau et le corps en développement. Le présent document donne un aperçu de la compréhension actuelle du rôle de l'ocytocine endogène et de ses systèmes connexes de neuropeptides qui influencent les comportements,  dans l'attachement en particulier, et examinera  

• (a) la littérature sur l'utilisation de l'ocytocine intranasale chez les jeunes animaux, les enfants (âge gamme naissance-12 ans) et les adolescents (âgés de 13-19 ans), 
• (b) les avantages et les risques attendus sur la base de la recherche actuelle, et 
• (c) les risques d'ocytocine chez les enfants atteints de psychopathologie grave et de traumatismes de la vie. 

Le document se termine par un point de vue clinique de ces résultats.  

PMID: 25360094 

Abstract

The role of endogenous oxytocin as neuromodulator of birth, lactation and social behaviors is well-recognized. Moreover, the use of oxytocin as a facilitator of social and other behaviors is becoming more and more accepted. Many positive effects have been attributed to intranasal oxytocin administration in animals and humans; with current research highlighting encouraging advances in its potential for use in mental health disorders. The new frontier will be investigating the effective use of oxytocin in pediatric populations. Limited animal data is available on this. Large-scale human studies focusing on autism are currently under way, but many other possibilities seem to lie in the future. However, we need to know more about the risks and effects of repeated use on the developing brain and body. This paper will provide an overview of the current understanding of the role of endogenous oxytocin and its related neuropeptide systems in influencing behaviors, in particular attachment, and will review (a) the literature on the use of intranasal oxytocin in young animals, children (age range birth-12 years) and adolescents (age range 13-19 years), (b) the expected benefits and risks based on the current research, and (c) the risks of oxytocin in children with severe psychopathology and early life trauma. The paper will conclude with a clinical perspective on these findings.

L'utilisation de personnages virtuels pour évaluer et former la communication non verbale dans l'autisme de haut fonctionnement.

Traduction: G.M.

Front Hum Neurosci. 2014 Oct 15;8:807. doi: 10.3389/fnhum.2014.00807. eCollection 2014.

The use of virtual characters to assess and train non-verbal communication in high-functioning autism

Georgescu AL¹, Kuzmanovic B², Roth D³, Bente G³, Vogeley K⁴.

Author information

• ¹Department of Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital Cologne , Cologne , Germany.
• ²Department of Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital Cologne , Cologne , Germany ; Ethics in the Neurosciences (INM-8), Institute of Neuroscience and Medicine, Research Center Juelich , Juelich , Germany.
• ³Department of Psychology, University of Cologne , Cologne , Germany.
• ⁴Department of Psychiatry and Psychotherapy, University Hospital Cologne , Cologne , Germany ; Cognitive Neuroscience (INM-3), Institute of Neuroscience and Medicine, Research Center Juelich , Juelich , Germany.

Résumé

L'autisme de haut niveau (HFA) est un trouble neurologique qui se caractérise par des déficiences socio-communicatives tout au long de la vie d'une part et des aptitudes d'apprentissage et des capacités de mémoire préservées d'autre part. L'un des domaines où des difficultés particulières sont observables est la compréhension des repères de la communication non verbale . Ainsi, l'étude des processus psychologiques sous-jacents et les mécanismes neuronaux de la communication non verbale dans le HFA permet une meilleure compréhension de ce trouble, et permet potentiellement le développement de formes plus efficaces de psychothérapie et de formations. Cependant, la recherche sur l'information non-verbale dans le HFA est confrontée à plusieurs défis méthodologiques. L'utilisation de personnages virtuels (VC) aide à surmonter ces défis en permettant une expérience écologiquement valable de présence sociale, et en fournissant une plate-forme expérimentale qui peut être systématiquement et entièrement contrôlée. Pour rendre ce domaine de recherche accessible à un public plus large, nous élaborons dans la première partie de l'examen de la validité de l'utilisation de des VCs dans la recherche sur le comportement non-verbal dans le HFA, et nous passons en revue les paradigmes actuels pertinents et les conclusions des neurosciences socio-cognitives. Dans la deuxième partie, nous plaidons pour l'utilisation des VCs comme agents ou avatars dans le cadre de "interactions sociales transformées." Cela permet la mise en œuvre de l'interaction sociale en temps réel des paramètres expérimentaux virtuels, ce qui représente une mesure plus sensible de troubles socio-communicatifs dans le HFA. Enfin, nous soutenons que les VCs et les environnements sont des outils pédagogique et thérapeutique et d'assistance précieux pour le HFA.  

PMID: 25360098

Abstract

High-functioning autism (HFA) is a neurodevelopmental disorder, which is characterized by life-long socio-communicative impairments on the one hand and preserved verbal and general learning and memory abilities on the other. One of the areas where particular difficulties are observable is the understanding of non-verbal communication cues. Thus, investigating the underlying psychological processes and neural mechanisms of non-verbal communication in HFA allows a better understanding of this disorder, and potentially enables the development of more efficient forms of psychotherapy and trainings. However, the research on non-verbal information processing in HFA faces several methodological challenges. The use of virtual characters (VCs) helps to overcome such challenges by enabling an ecologically valid experience of social presence, and by providing an experimental platform that can be systematically and fully controlled. To make this field of research accessible to a broader audience, we elaborate in the first part of the review the validity of using VCs in non-verbal behavior research on HFA, and we review current relevant paradigms and findings from social-cognitive neuroscience. In the second part, we argue for the use of VCs as either agents or avatars in the context of "transformed social interactions." This allows for the implementation of real-time social interaction in virtual experimental settings, which represents a more sensitive measure of socio-communicative impairments in HFA. Finally, we argue that VCs and environments are a valuable assistive, educational and therapeutic tool for HFA.

Le gène MACROD2 associé aux traits autistiques dans un échantillon de population générale

Traduction: G.M.

Psychiatr Genet. 2014 Dec;24(6):241-248.

MACROD2 gene associated with autistic-like traits in a general population sample

Jones RM¹, Cadby G, Blangero J, Abraham LJ, Whitehouse AJ, Moses EK.

Author information

• ¹aCentre for Genetic Origins of Health and Disease bSchool of Population Health cSchool of Pathology & Laboratory Medicine dCentre for Child Health Research, Telethon Institute for Child Health Research, University of Western Australia, Perth, Australia eDepartment of Genetics, Texas Biomedical Research Institute, San Antonio, Texas, USA.

Résumé

Il existe maintenant des preuves substantielles que les traits autistiques dans la population générale se situent dans un continuum avec les troubles clinique du spectre autistique (TSA) représentant l'extrémité de cette distribution. Dans cette étude, nous avons cherché à évaluer cinq associations génétiques identifiées indépendamment avec le TSA et les traits autistiques dans la population générale. Dans la cohorte de l'étude, le phénotype clinique et les données pangénomiques (Note de traduction: ensemble des gènes qui peuvent être présents chez les individus d'une même espèce animale ou végétale) de l'association ont été obtenu à partir de la cohorte de grossesse australienne de l'autralie de l'Ouest (Raine). Le critère de jugement utilisé est le Quotient su Spectre de l'autisme (AQ), une mesure quantitative de traits autistiques des personnes dans la cohorte. Les scores totaux du AQ ont été calculés pour chaque individu, ainsi que les scores pour les trois sous-échelles. Cinq associations de polymorphisme de nucléotide simple (SNP) candidates avec TSA, rapportées dans les études d'association pangénomiques déjà publiées, ont été sélectionnées en utilisant une valeur de coupure nominal de P inférieure à 1,0 × 10. Nous avons vérifié si ces cinq SNPs ont été associés avec l'AQ et les sous-échelles, après ajustement pour les facteurs de confusion possibles.  
Le SNP Rs4141463 situés dans le domaine macro contenant 2 gènes (MACROD2) était significativement associé à  la sous-échelle communication/lecture de l'esprit.
Aucune autre SNP était significativement associée avec AQ ou les sous-échelles. 
Le gène MACROD2 est un puissant facteur de risque candidat positionnel des traits autistiques dans la population générale.  

PMID: 25360606 

Abstract

There is now substantial evidence that autistic-like traits in the general population lie on a continuum, with clinical autism spectrum disorders (ASD) representing the extreme end of this distribution. In this study, we sought to evaluate five independently identified genetic associations with ASD with autistic-like traits in the general population. In the study cohort, clinical phenotype and genomewide association genotype data were obtained from the Western Australian Pregnancy Cohort (Raine) Study. The outcome measure used was the Autism Spectrum Quotient (AQ), a quantitative measure of autistic-like traits of individuals in the cohort. Total AQ scores were calculated for each individual, as well as scores for three subscales. Five candidate single nucleotide polymorphism (SNP) associations with ASD, reported in previously published genomewide association studies, were selected using a nominal cutoff value of P less than 1.0×10. We tested whether these five SNPs were associated with total AQ and the subscales, after adjustment for possible confounders. SNP rs4141463 located in the macro domain containing 2 (MACROD2) gene was significantly associated with the Communication/Mindreading subscale. No other SNP was significantly associated with total AQ or the subscales. The MACROD2 gene is a strong positional candidate risk factor for autistic-like traits in the general population.

Absence d'effet de la rispéridone sur les symptôme de base de l'autisme: Les données d'une étude longitudinale.

Traduction: G.M.

J Child Adolesc Psychopharmacol. 2014 Oct 31. [Epub ahead of print]

Lack of Effect of Risperidone on Core Autistic Symptoms: Data from a Longitudinal Study

Marrus N¹, Underwood-Riordan H, Randall F, Zhang Y, Constantino JN.

Author information

• ¹1 Division of Child and Adolescent Psychiatry, Department of Psychiatry, Washington University , St. Louis, Missouri.

Abstract

Objective

The purpose of this study was to investigate the course of autistic symptoms, using a quantitative measure of core autistic traits, among risperidone-treated children who participated in a 10 year life course longitudinal study. 
Le but de cette étude était d'étudier l'évolution des symptômes autistiques, en utilisant une mesure quantitative de traits autistiques de base, chez les enfants traités à la risperidone qui ont participé à une étude longitudinale de 10 ans.

Methods

Parents completed surveys of intervention history, as well as serial symptom severity measurements using the Social Responsiveness Scale (SRS), on their autism spectrum disorder (ASD)-affected children. Fifty participants (out of a total of 184 with full intervention histories) were reported to have been treated with risperidone during the course of the study. Serial SRS scores during risperidone treatment were available for a majority of children whose parents reported a positive effect from risperidone. 

Results

Two thirds of risperidone-treated children (n=33) were reported by parents to have improved by taking the medication, with the principal effects described being that children were calmer, better focused, and less aggressive. SRS scores of children reported to have responded positively to risperidone did not improve over time. 
Les deux tiers des enfants traités à la risperidone (n = 33) ont été signalés par les parents comme ayant été améliorés à la suite de la prise du médicament, avec des principaux effets décrits étant que les enfants étaient plus calmes, plus concentrés et moins agressifs. Les scores SRS des dizaines d'enfants pour lesquels des résultats positifs à la rispéridone ont été rapportés n'ont pas été améliorés.

Conclusions

Risperidone's beneficial effect on aggression and other elements of adaptive functioning were not necessarily accompanied by reduction in core ASD symptoms, as serially assessed by the same caregivers who reported improburden vement in their children. These results reflect the distinction between reduction in core symptom and improvement in adaptive functioning. Given the cumulative risks of atypical neuroleptics, the findings underscore the importance of periodic re-evaluation of medication benefit for children with ASD receiving neuroleptic treatment.
L'effet bénéfique de la rispéridone sur l'agression et d'autres éléments du fonctionnement adaptatif ne sont pas nécessairement accompagnés par une réduction dans les principaux symptômes de TSA, comme  évalué en série par les mêmes fournisseurs de soins qui ont déclaré une amélioration de leurs enfants. Ces résultats reflètent la distinction entre la réduction du poids des symptômes de base et l'amélioration du fonctionnement adaptatif. Compte tenu des risques cumulatifs des neuroleptiques atypiques, les résultats soulignent l'importance de la réévaluation périodique des prestations de médicaments pour les enfants avec TSA recevant un traitement neuroleptique.    

PMID: 25361070

Interaction entre les caractéristiques des participants et le type de AAC chez les personnes avec autisme: une méta-analyse.

Traduction: G.M.

Am J Intellect Dev Disabil. 2014 Nov;119(6):516-35. doi: 10.1352/1944-7558-119.6.516.

Interaction of Participant Characteristics and Type of AAC With Individuals With ASD: A Meta-Analysis

Ganz JB, Mason RA, Goodwyn FD, Boles MB, Heath AK, Davis JL.

Résumé

Les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) et des besoins de communication complexes ont souvent besoin d'être supplées avec une communication alternative et augmentée (AAC) comme un moyen de communication fonctionnel. 
Cette méta-analyse a étudié comment les caractéristiques individuelles modèrent effectivement l'efficacité de trois types de AAC: AAC basé sur le système d'image Picture Exchange Communication (PECS), des dispositifs générateurs de parole (ISG), et d'autres. L'efficacité a été mesurée par la différence du taux d'amélioration (IRD) (Note de traduction: l'IRD est défini comme le taux d'amélioration de la phase de traitement  moins le taux d'amélioration de la phase de la ligne de base) . 
Les résultats ont montré que l'AAC a des effets faibles à modérés sur les résultats de la parole , et que les ISG semblent être plus efficaces en considérant l'ensemble des mesures de tous les résultats avec des personnes avec TSA sans troubles intellectuels/développementaux (IDD) associés.
Le PECS semble être plus efficace toutes mesures confondues avec des personnes avec TSA et IDD. ISG et PECS sont les types d'AAC les plus efficaces pour les enfants d'âge préscolaire, lors de l'agrégation des mesures de résultats. Aucune différence n'a été observée entre les systèmes pour les personnes d'âge élémentaire et plus âgés.

Abstract

Individuals with autism spectrum disorders (ASD) and complex communication needs often rely on augmentative and alternative communication (AAC) as a means of functional communication. This meta-analysis investigated how individual characteristics moderate effectiveness of three types of aided AAC: the Picture Exchange Communication System (PECS), speech-generating devices (SGDs), and other picture-based AAC. Effectiveness was measured via the Improvement Rate Difference. Results indicated that AAC has small to moderate effects on speech outcomes, and that SGDs appear to be most effective when considering any outcome measure with individuals with ASD without comorbid intellectual/developmental disorders (IDD). PECS appears to be most effective when considering any outcome measure with individuals with ASD and IDD. SGDs and PECS were the most effective type of AAC for preschoolers, when aggregating across outcome measures. No difference was found between systems for elementary-aged and older individuals.

KEYWORDS:

AAC; ASD; PECS; SGDs; augmentative and alternative communication; autism spectrum disorders; meta-analysis; speech

PMID: 25354122

Une revue systématique de la réactivité physiologique à des stimuli dans l'autisme

Traduction: G.M.


Dev Neurorehabil. 2014 Oct 30:1-21. [Epub ahead of print]

A systematic review of physiological reactivity to stimuli in autism

Lydon S¹, Healy O, Reed P, Mulhern T, Hughes BM, Goodwin MS.

Author information

¹School of Psychology, Trinity College Dublin , Dublin , Ireland .

Abstract 

Objective

The prevalence of abnormal behavioural responses to a variety of stimuli among individuals with autism has led researchers to examine whether physiological reactivity (PR) is typical in this population. This article reviewed studies assessing PR to sensory, social and emotional, and stressor stimuli in individuals with autism. 
La prévalence des réactions comportementales anormales à une variété de stimuli chez les personnes avec autisme a conduit les chercheurs à examiner si la réactivité physiologique (PR) est typique dans cette population. Cet article a examiné les études évaluant la PR aux stimuli sensoriels, sociaux et émotionnels, et les facteurs de stress chez les personnes avec autisme.

Methods

Systematic searches of electronic databases identified 57 studies that met our inclusion criteria. Studies were analysed to determine: (a) participant characteristics; (b) physiological measures used; (c) PR to sensory, social and emotional or stressor stimuli; (d) the relation between PR and behavioural or psychological variables and (e) baseline physiological activity. A novel measure of methodological quality suitable for use with non-randomized, non-interventional, psychophysiological studies was also developed and applied. 
Les recherches systématiques de bases de données électroniques ont identifié 57 études qui répondaient à nos critères d'inclusion.  
Les études ont été analysées afin de déterminer: 
(a) les caractéristiques des participants; (b) les mesures physiologiques utilisées;  (c) la PR aux stimuli sensoriels, sociaux et émotionnels ou aux facteurs de stress;  (d) la relation entre PR et les variables comportementales ou psychologiques et (e) de l'activité physiologique de base.  
Une nouvelle mesure de la qualité méthodologique adaptée pour une utilisation avec les études non randomisées, non-interventionnelles, psychophysiologiques a également été développée et appliquée.

Results

Individuals with autism were found to respond differently than typically developing controls in 78.6%, 66.7% and 71.4% of sensory, social and emotional, and stressor stimulus classes, respectively. However, this extant literature is characterized by variable and inconsistent findings, which do not appear to be accounted for by varying methodological quality, making it difficult to determine what specific factors differentiate individuals with autism who present with atypical PR from those who do not. 
Les personnes autistes ont répondu différemment des personnes du groupe contrôle se développant typiquement 78,6%, 66,7% et 71,4% des classes de stimulus sensoriel, sociaux et émotionnels, et stressants, respectivement. Toutefois, cette littérature existante se caractérise par des résultats variables et contradictoires, qui ne semblent pas être pris en compte en faisant varier la qualité méthodologique, il est difficile de déterminer quels sont les facteurs spécifiques qui différencient les personnes autistes qui présentent des PR atypiques de ceux qui ne le font pas.

Conclusions

Despite this uncertainty, individual differences in PR are clearly present in autism, suggesting additional research is needed to determine the variables relating to PR among those with ASD and to examine the possible existence of physiological subtype responders in the population.
En dépit de cette incertitude, les différences individuelles dans la PR sont bien présentes dans l'autisme, ce qui suggère que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les variables liées à la PR chez les personnes avec TSA et pour examiner l'existence éventuelle de répondants à des sous-type physiologiques dans la population. 

PMID: 25356589

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L'analyse de la structure du visage sépare les troubles du spectre autistique en sous-groupes cliniques significatifs

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Oct 29. [Epub ahead of print]

Facial Structure Analysis Separates Autism Spectrum Disorders into Meaningful Clinical Subgroups

Obafemi-Ajayi T¹, Miles JH, Takahashi TN, Qi W, Aldridge K, Zhang M, Xin SQ, He Y, Duan Y.

Author information

• ¹Applied Computational Intelligence Lab, Department of Electrical and Computer Engineering, Missouri University of Science and Technology, 301 W. 16th St, Rolla, MO, 65409, USA.

Résumé

Des analyses variées de partitionnement de données ont été appliquées à des mesures de surface du visage de 62 garçons prépubères avec un autisme essentiel (Note de traduction: l'autisme essentiel semble être hérité, se produisant dans les personnes ayant plus de parents avec autisme et un plus grand ratio homme/femme) afin de déterminer si la morphologie du visage constitue un biomarqueur réalisable pour la délimitation d'un sous groupe distinct de troubles  du spectre autistique (TSA).
Une étude antérieure a indiqué l'utilité de la morphologie du visage pour les sous-groupes d'autisme (Aldridge et al in Mol Autisme 2 (1):. 15, 2011). Les distances géodésiques entre les points de repère de visages standardisés ont été mesurées à partir d'images stéréo-photogrammétriques en trois dimensions. Les sujets ont été évalués pour des symptômes liés à l'autisme, neurologiques, cognitifs, familiaux, et des variantes phénotypiques. Le groupe le plus compact se caractérise cliniquement par un TSA sévère, une déficience cognitive importante et une régression du langage. 
Cela permet de vérifier l'utilité des sous-types de TSA fondé le visage et valide le sous-groupe de TSA sévère d'Aldridge et al., en dépit des différentes techniques. Cela suggère que la régression du langage peut définir un sous-groupe unique de TSA avec différences étiologiques potentielles.

PMID: 25351828

Abstract

Varied cluster analysis were applied to facial surface measurements from 62 prepubertal boys with essential autism to determine whether facial morphology constitutes viable biomarker for delineation of discrete Autism Spectrum Disorders (ASD) subgroups. Earlier study indicated utility of facial morphology for autism subgrouping (Aldridge et al. in Mol Autism 2(1):15, 2011). Geodesic distances between standardized facial landmarks were measured from three-dimensional stereo-photogrammetric images. Subjects were evaluated for autism-related symptoms, neurologic, cognitive, familial, and phenotypic variants. The most compact cluster is clinically characterized by severe ASD, significant cognitive impairment and language regression. This verifies utility of facially-based ASD subtypes and validates Aldridge et al.'s severe ASD subgroup, notwithstanding different techniques. It suggests that language regression may define a unique ASD subgroup with potential etiologic differences.

Musicothérapie centrée sur la famille pour promouvoir l'engagement social chez les jeunes enfants avec des troubles du spectre autistique sévères: une étude randomisée et contrôlée

Traduction: G.M.

Child Care Health Dev. 2014 Nov;40(6):840-52. doi: 10.1111/cch.12121. Epub 2013 Nov 22.

Family-centred music therapy to promote social engagement in young children with severe autism spectrum disorder: a randomized controlled study

Thompson GA¹, McFerran KS, Gold C.

Author information

• ¹Melbourne Conservatorium of Music, The University of Melbourne, Carlton, Victoria, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Limited capacity for social engagement is a core feature of autism spectrum disorder (ASD), often evident early in the child's development. While these skills are difficult to train, there is some evidence that active involvement in music-making provides unique opportunities for social interaction between participants. Family-centred music therapy (FCMT) endeavours to support social engagement between child and parent within active music-making, yet the extent of benefits provided is unknown.
La capacité limitée de l'engagement social est une caractéristique essentielle des troubles du spectre autistique (TSA), souvent évidente tôt dans le développement de l'enfant. Bien que ces compétences soient difficiles à former, il existe des preuves que la participation active à faire de la musique offre des possibilités uniques d'interaction sociale entre les participants. La musicothérapie centrée sur la famille (FCMT) cherche à encourager l'engagement social entre l'enfant et le parent dans la création musicale active, mais l'étendue des avantages fournis est inconnue. 

AIM:

This study investigated the impacts of FCMT on social engagement abilities.
Cette étude a examiné les effets de la FCMT sur les capacités d'engagement social.

METHODS:

Twenty-three children (36-60 months) with severe ASD received either 16 weeks of FCMT in addition to their early intervention programmes (n = 12), or their early intervention programme only (n = 11). Change in social engagement was measured with standardized parent-report assessments, parent interviews and clinician observation.
Vingt-trois enfants (36-60 mois) avec un TSA sévère ont reçu soit 16 semaines de FCMT en plus de leurs programmes d'intervention précoce (n = 12), ou leur programme d'intervention précoce seulement (n = 11). Le changement dans l'engagement social a été mesuré avec les évaluations standardisées rapportées par les parents , les entrevues avec les parents et l'observation clinique.

RESULTS:

Intention-to-treat analysis for the Vineland Social Emotional Early Childhood Scale indicated a significant effect in favour of FCMT. Thematic qualitative analysis of the parent interviews showed that the parent-child relationship grew stronger.
L'analyse de l'intention de traiter pour le l'échelle précoce de l'émotion sociale Vineland indique un effet significatif en faveur de la FCMT. L'analyse qualitative thématique des entrevues avec les parents a montré que la relation parent-enfant était plus forte.  

CONCLUSION:

FCMT improves social interactions in the home and community and the parent-child relationship, but not language skills or general social responsiveness. This study provides preliminary support for the use of FCMT to promote social engagement in children with severe ASD.
La FCMT améliore les interactions sociales dans la maison et de la communauté et de la relation parent-enfant, mais pas les compétences linguistiques ou la réactivité sociale générale. Cette étude fournit un support préliminaire pour l'utilisation de FCMT pour promouvoir l'engagement social chez les enfants avec un TSA sévère.  

© 2013 John Wiley & Sons Ltd.

PMID: 24261547