27 septembre 2016

Les obstacles à la santé: développement d'instruments et comparaison entre les adultes autistes et les adultes avec et sans d'autres handicaps

Traduction: G.M.

Autism. 2016 Sep 22. pii: 1362361316661261.

Barriers to healthcare: Instrument development and comparison between autistic adults and adults with and without other disabilitie

Author information

  • 1Portland State University, USA Academic Autism Spectrum Partnership in Research and Education, USA draymake@pdx.edu
  • 2Academic Autism Spectrum Partnership in Research and Education, USA Syracuse University, USA.
  • 3Academic Autism Spectrum Partnership in Research and Education, USA.
  • 4Academic Autism Spectrum Partnership in Research and Education, USA Oregon Health & Science University, USA.
  • 5Academic Autism Spectrum Partnership in Research and Education, USA University of San Francisco, USA.
  • 6Oregon Health & Science University, USA.
  • 7Portland State University, USA Academic Autism Spectrum Partnership in Research and Education, USA Oregon Health & Science University, USA.

Abstract

Notre objectif était d'utiliser une approche de recherche participative communautaire pour identifier et comparer les entraves à la santé vécues par les adultes autistes et les adultes avec et sans d'autres handicaps. Pour ce faire, nous avons développé un instrument le formulaire court et long pour évaluer les obstacles dans les milieux cliniques et de recherche. En utilisant les obstacles du formulaire Liste-Long Healthcare Form, nous avons interrogé 437 participants (209 autistes, 55 non-autistes handicapés, et 173 non-autiste sans handicap). Les participants autistes ont désigné des entraves différentes et plus grandes dans les soins de santé, en particulier dans les domaines liés à la régulation émotionnelle, la communication patient-soignant, la sensibilité sensorielle, et la navigation dans la santé. Les obstacles les plus importants étaient la peur ou l'anxiété (35% (n = 74)), ne pas être en mesure de traiter l'information assez rapidement pour participer à des discussions en temps réel sur la santé (32% (n = 67)), les préoccupation sur le coût (30% ( n = 62)), les installations causant des problèmes sensoriels 30% ((n = 62)), et la difficulté à communiquer avec les fournisseurs de soins (29% (n = 61)). Le formulaire long montre un contenu et une validité satisfaisante. Les éléments combinés pour créer le formulaire court avaient principalement des niveaux de corrélation élevés  (plage 0,2-0,8, p <0,001) et ont montré une sensibilité au changement. Nous recommandons aux  fournisseurs de soins de santé, aux cliniques et autres personnes travaillant dans les établissements de santé d'être conscients de ces obstacles, et nous conseillons vivement plus de recherches sur les interventions pour explorer des moyens pour les éliminer.
Our objective was to use a community-based participatory research approach to identify and compare barriers to healthcare experienced by autistic adults and adults with and without other disabilities. To do so, we developed a Long- and Short-Form instrument to assess barriers in clinical and research settings. Using the Barriers to Healthcare Checklist-Long Form, we surveyed 437 participants (209 autistic, 55 non-autistic with disabilities, and 173 non-autistic without disabilities). Autistic participants selected different and greater barriers to healthcare, particularly in areas related to emotional regulation, patient-provider communication, sensory sensitivity, and healthcare navigation. Top barriers were fear or anxiety (35% (n = 74)), not being able to process information fast enough to participate in real-time discussions about healthcare (32% (n = 67)), concern about cost (30% (n = 62)), facilities causing sensory issues 30% ((n = 62)), and difficulty communicating with providers (29% (n = 61)). The Long Form instrument exhibited good content and construct validity. The items combined to create the Short Form had predominantly high levels of correlation (range 0.2-0.8, p < 0.001) and showed responsiveness to change. We recommend healthcare providers, clinics, and others working in healthcare settings to be aware of these barriers, and urge more intervention research to explore means for removing them.
The Author(s) 2016.

26 septembre 2016

*Application de la thérapie du yoga intégré pour augmenter les compétences d'imitation chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Int J Yoga. 2010 Jan;3(1):26-30. doi: 10.4103/0973-6131.66775.

Application of integrated yoga therapy to increase imitation skills in children with autism spectrum disorder

Abstract

BACKGROUND/AIM:

Les enfants autistes présentent des déficits importants dans les compétences d'imitation, qui font obstacle à l'acquisition de comportements plus complexes et de socialisation. L'imitation est souvent la cible précoce dans les plans d'intervention et continue d'être abordée tout au long du traitement de l'enfant. L'utilisation de de la thérapie de l'approche intégrée du yoga (IAYT) comme thérapie complémentaire pour les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) est rarement rapportée et on sait peu de choses sur l'efficacité de ces thérapies. Cette étude a examiné l'IAYT comme une méthode de traitement avec les enfants avec TSA pour accroître les compétences d'imitation.
Children with autism exhibit significant deficits in imitation skills, which impede the acquisition of more complex behavior and socialization. Imitation is often targeted early in intervention plans and continues to be addressed throughout the child's treatment. The use of integrated approach to yoga therapy (IAYT) as a complementary therapy for children diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) is rarely reported and little is known on the effectiveness of such therapies. This study investigated IAYT as a treatment method with children with ASD to increase imitative skills.

MATERIALS AND METHODS:

Les parents et les six enfants avec TSA ont participé à un programme de 5 séances par semaine et une pratique régulière à la maison de 10 mois. Les évaluations de traitement avant pendant et post traitement incluent les observateurs et les évaluations des parents sur les compétences d'imitation des enfants dans des tâches liées aux compétences d'imitation telles que les actions motrices globales, la vocalisation, l'imitation complexe, les mouvements oraux du visage et des exercices d'imitation respiratoire.
Parents and six children with ASD participated in a 10-month program of 5-weekly sessions and regular practice at home. Pre, mid and post treatment assessments included observers and parent ratings of children's imitation skills in tasks related to imitation skills such as gross motor actions, vocalization, complex imitation, oral facial movements and imitating breathing exercises.

RESULTS:

L'amélioration des compétences d'imitation des enfants pointent en particulier sur le corps, la posture et les mouvements faciaux oraux. Les parents ont signalé des changements dans les modalités de jeu des enfants avec des jouets, des pairs et des objets à la maison.
Improvement in children's imitation skills especially pointing to body, postural and oral facial movements. Parents reported change in the play pattern of these children with toys, peers and objects at home.

CONCLUSIONS:

Cette étude indique que l'IAYT peut offrir des avantages en tant qu'outil efficace pour augmenter l'imitation, les compétences cognitives et les comportements socio-communicatifs chez les enfants avec TSA. En outre, les enfants présentaient des compétences accrues dans le contact occulaire, assis la tolérance à la position assise, la communication non verbale et les compétences réceptives aux commandes verbales liées à la relation spatiale.
This study indicates that IAYT may offer benefits as an effective tool to increase imitation, cognitive skills and social-communicative behaviors in children with ASD. In addition, children exhibited increased skills in eye contact, sitting tolerance, non-verbal communication and receptive skills to verbal commands related to spatial relationship.

25 septembre 2016

Yoga dans les écoles: une revue systématique de la littérature

Traduction: G.M.

Int J Yoga Therap. 2012;(22):101-9.

Yoga in the schools: a systematic review of the literature

Author information

Abstract

OBJECTIVE:

L'objectif de cette recherche était d'examiner les éléments de preuve pour fournir des interventions fondées sur le yoga dans les écoles.
The objective of this research was to examine the evidence for delivering yoga-based interventions in schools.

METHODS:

Une recherche documentaire électronique a été menée pour identifier les études examinées par des pairs, publiées dans lequel le yoga et une composante méditative (pratiques de respiration ou la méditation) ont été enseignés aux jeunes en milieu scolaire. Des études pilotes, avec cohorte unique, quasi-expérimentales, et des essais cliniques randomisés ont été considérés.
An electronic literature search was conducted to identify peer-reviewed, published studies in which yoga and a meditative component (breathing practices or meditation) were taught to youths in a school setting. Pilot studies, single cohort, quasi-experimental, and randomized clinical trials were considered.

RESEARCH:

La qualité a été évaluée et résumée. 
Quality was evaluated and summarized.

RESULTS:

Douze études publiées ont été identifiées. Les échantillons pour lesquels le yoga a été mis en œuvre comme intervention comprenait les jeunes "avec autisme", déficience intellectuelle, troubles d'apprentissage et troubles émotionnels, ainsi que des jeunes se développant typiquement.
Twelve published studies were identified. Samples for which yoga was implemented as an intervention included youths with autism, intellectual disability, learning disability, and emotional disturbance, as well as typically developing youths.

CONCLUSION:

Bien que les effets de la participation à des programmes de yoga en milieu scolaire semblent être bénéfique pour la plupart, des limites méthodologiques, notamment l'absence de randomisation, de petits échantillons, peu de détails au sujet de l'intervention, et des ambiguïtés statistiques réduisent la capacité de fournir des conclusions ou des recommandations définitives. Les résultats témoignent de la nécessité d'une plus grande rigueur méthodologique et d'une meilleure compréhension des mécanismes de réussite pour les interventions de yoga en milieu scolaire.
Although effects of participating in school-based yoga programs appeared to be beneficial for the most part, methodological limitations, including lack of randomization, small samples, limited detail regarding the intervention, and statistical ambiguities curtailed the ability to provide definitive conclusions or recommendations. Findings speak to the need for greater methodological rigor and an increased understanding of the mechanisms of success for school-based yoga interventions.
PMID: 23070680

24 septembre 2016

Une revue systématique des résultats comportementaux suivant des interventions fondées sur l'exercice physique pour les enfants et les jeunes ayant des troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Autism. 2016 Jan 28. pii: 1362361315616002.

A systematic review of the behavioural outcomes following exercise interventions for children and youth with autism spectrum disorder

Author information

  • 1Department of Kinesiology, McMaster University, Canada Infant and Child Health (INCH) Lab, Department of Family Medicine, McMaster University, Canada bremeree@mcmaster.ca
  • 2Faculty of Health Sciences, University of Ontario Institute of Technology, Canada.

Abstract

Le but de cette étude était de rechercher systématiquement et analyser de façon critique la littérature portant sur les résultats comportementaux des interventions a base d'exercices pour les personnes avec trouble du spectre de l'autisme ⩽16 ans. Cette revue systématique a employé une stratégie de recherche globale évaluée par les pairs, un processus de sélection en deux étapes et une évaluation critique rigoureuse, qui a abouti à l'inclusion de 13 études. 
Les résultats ont démontré que les interventions d'exercice individuellement constitués de jogging, d'équitation, d'arts martiaux, de natation ou de yoga/danse peuvent se traduire par des améliorations dans de nombreux résultats comportementaux, y compris des comportements stéréotypés, le fonctionnement social et émotionnel, la cognition et de l'attention. Les interventions d'équitation à cheval et d'arts martiaux peuvent produire les meilleurs résultats avec une taille d'effet de modéré à larges, respectivement. De recherches futures avec des conceptions bien contrôlées, des évaluations normalisées, des échantillons plus importants et des suivis longitudinaux sont nécessaires, en plus d'une plus grande attention sur la petite enfance (0-5 ans) et à l'adolescence (âgés de 12-16 ans), afin de mieux comprendre l'étendue des avantages comportementaux que l'exercice peut donner à ces populations.
The purpose of this review was to systematically search and critically analyse the literature pertaining to behavioural outcomes of exercise interventions for individuals with autism spectrum disorder aged ⩽16 years. This systematic review employed a comprehensive peer-reviewed search strategy, two-stage screening process and rigorous critical appraisal, which resulted in the inclusion of 13 studies. Results demonstrated that exercise interventions consisting individually of jogging, horseback riding, martial arts, swimming or yoga/dance can result in improvements to numerous behavioural outcomes including stereotypic behaviours, social-emotional functioning, cognition and attention. Horseback riding and martial arts interventions may produce the greatest results with moderate to large effect sizes, respectively. Future research with well-controlled designs, standardized assessments, larger sample sizes and longitudinal follow-ups is necessary, in addition to a greater focus on early childhood (aged 0-5 years) and adolescence (aged 12-16 years), to better understand the extent of the behavioural benefits that exercise may provide these populations.
© The Author(s) 2016.

Effets du yoga multisensorielle sur le comportement d'un garçon avec syndrome d'Apert et syndrome d'Asperger

Traduction: G.M.


Int J Yoga. 2016 Jan-Jun;9(1):81-4. doi: 10.4103/0973-6131.171716.

Effects of multisensory yoga on behavior in a male child with Apert and Asperger syndrome

Author information

  • 1JK-Fitness, San Antonio, Texas State University, San Marcos, TX, USA.
  • 2Department of Health and Human Performance, Texas State University, San Marcos, TX, USA.

Abstract

Cette affaire a porté sur un garçon de 7 ans avec le syndrome d'Apert et le syndrome d'Asperger qui a assisté à 8 séances de 45 min de yoga multisensoriel, deux fois par semaine, pendant 4 semaines . Les résultats de pré et post-tests sur le "Treatment and Research Institute for Autism Social Skills Assessment" ont montré des améliorations dans le score total des changements de 19 à 7 comportements perturbateurs. Les scores à la  Sparks Target Behavior Checklist sont passés de huit à  dans la capacité de rester à la tâche. L'échelle Yoga Pose Rating Scale affiche la transformation des scores totaux de 80 = émergents à 115  = cohérence dans la performance de pose. Les notes de terrain ont révélé l'évolution positive des émotions expressives, l'engagement social, et la diminution des regards alentour.  Les parents extérieurs à la classe et le spécialiste du comportement scolaire ont signalé l'amélioration de la capacité à l'effort d'auto-régulation en utilisant le souffle du lion et super cerveau. Ces résultats indiquent une amélioration des comportements qui ont influencé la performance physique, l'expression émotionnelle, et l'interaction sociale après la formation au yoga pour cet enfant.
This case focused on a 7-year-old boy with Apert and Asperger's syndrome who attended 8, 45 min multisensory yoga sessions, twice a week, during 4-week camp. Results from the pre- and post-tests on Treatment and Research Institute for Autism Social Skills Assessment showed improvements in the total score changes from 19 to 7 for disruptive behaviors. Sparks Target Behavior Checklist scores changed from eight to one showing progression in ability to stay on task. Yoga Pose Rating Scale displayed the transformation in total scores from 80 = emerging to 115 = consistency in pose performance. The field notes revealed the positive development in expressive emotions, social engagement, and decline in looking around. Outside class parent and school behavioral specialist reported the improved ability to self-regulate stress using lion's breath and super brain. These findings indicate an improvement in behaviors that influenced the physical performance, emotional expression, and social interaction after yoga training for this child.

23 septembre 2016

Effets d'une intervention de Taekwondo sur l'équilibre avec des enfants avec trouble du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

J Exerc Rehabil. 2016 Aug 31;12(4):314-9. doi: 10.12965/jer.1632634.317. eCollection 2016.

Effects of Taekwondo intervention on balance in children with autism spectrum disorder

Author information

  • 1Department of Kinesiology, California State University, Northridge, CA, USA.

Abstract

Le but de cette étude était d'étudier les effets d'une intervention de 8 semaines de Taekwondo (TKD) sur l'équilibre chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Un total de 14 enfants avec TSA a participé à cette étude. Huit enfants (huit garçons ; âge moyen, 10,25 ± 2,38 an) a terminé l'intervention de TKD (50 min / 2 fois / 8 semaines), et six enfants n'ont reçu aucune intervention servant de témoins (cinq garçons, une fille; âge moyen, 10,00 ± 2,83 an). Un système de posturographie calculée avec un long plateau de force (NeuroCom Balance Master) a été utilisé pour évaluer l'équilibre statique (position de la jambe double et simple avec diverses conditions d'essai) et l'équilibre fonctionnel (étape-quick-tour). L'équilibre a été mesuré avant et après l'intervention. Une analyse modèle mixte de la variance a montré une interaction significative par temps d'intervention dans l'équilibre simple sur jambe d'appui. Après l'intervention, le groupe TKD affiche une plus grande amélioration de l'équilibre simple jambe d'appui avec les yeux fermés par rapport au groupe de contrôle (P = 0,046). L'analyse à l'intérieur du groupe a montré que le groupe TKD a significativement amélioré l'équilibre sur jambe d'appui unique avec les yeux ouverts (P = 0,014). En outre, le groupe TKD affiche les tendances à ll'amélioration dans le équilibre double jambe d'appui avec une surface instable avec les yeux fermés (ES = 0,83) et la marche avec demi tour (Cohen d [ES] = 0,70). Le groupe de contrôle n'a pas montré de changements significatifs dans les résultats de l'équilibre.
En conclusion, la formation de TKD peut aider les enfants avec TSA à améliorer leur équilibre. Les enfants avec TSA ont également montré un taux élevé d'adhésion (92%) à la formation de TKD. Nos résultats suggèrent que le TKD peut être une option thérapeutique amusante, réalisable et efficace pour l'amélioration de l'équilibre des enfants avec TSA.

The purpose of this study was to investigate the effects of an 8-week Taekwondo (TKD) intervention on balance in children with autism spec-trum disorder (ASD). A total of 14 children with ASD participated in this study. Eight children (eight males; mean age, 10.25±2.38 yr) completed TKD intervention (50 min/2 times/8 week), and six children received no intervention serving as controls (five males, one female; mean age, 10.00±2.83 yr). A computed posturography system with a long forceplate (NeuroCom Balance Master) was used to evaluate static (double and single leg stance with various test conditions) and functional balance (step-quick-turn). Balance was measured before and after the intervention. A mixed-model analysis of variance showed a significant group by time interaction in single leg stance balance. After the intervention, the TKD group displayed a greater improvement in single leg stance balance with eyes closed condition than the control group (P=0.046). Within-group analysis showed that the TKD group significantly improved single leg stance balance with eyes open condition (P=0.014). In addition, TKD group displayed trends of improvements in double leg stance balance with unstable surface under eyes closed condition (ES=0.83) and step-quick-turn (Cohen d [ES]=0.70). The control group did not show any significant changes in balance outcomes. In conclusion, TKD training can help children with ASD improve their balance. Children with ASD also showed a high rate of adherence (92%) to the TKD training. Our findings suggest that TKD can be a fun, feasible, and effective therapeutic option for balance improvement of children with ASD.

Participation à l'Activité physique des enfants handicapés: Une revue systématique des approches conceptuelles et méthodologiques dans la recherche en santé

Traduction: G.M.

Front Public Health. 2016 Sep 5;4:187. doi: 10.3389/fpubh.2016.00187. eCollection 2016.

Physical Activity Participation of Disabled Children: A Systematic Review of Conceptual and Methodological Approaches in Health Research

Author information

  • 1Social Mobility Lab, College of Public Health and Human Sciences, Oregon State University , Corvallis, OR , USA.
  • 2Disability and Social Interaction Lab, School of Psychological Science, Oregon State University , Corvallis, OR , USA.
  • 3College of Communication and Education, Chico State Autism Clinic, California State University , Chico, CA , USA.

Abstract

La participation à l'activité physique (AP) est largement reconnue comme une composante essentielle de la santé et du développement pour les enfants handicapés et non handicapés. La littérature émergente reflète un changement de paradigme dans la conceptualisation de l'AP de l'enfance  en tant que construction multi-dimensionnelle, englobant les aspects de la performance physique, et l'engagement autoévalué. Cependant, l'ambiguïté demeure autour de la façon dont la participation en tant que construction de santé est intégré dans la recherche en AP. L'objectif principal de la présente mini-revue est d'examiner de façon critique les approches conceptuelles et méthodologiques actuelles pour évaluer la participation à l'AP chez les enfants handicapés. Nous avons effectué une revue systématique de la littérature contemporaine (publiée entre 2000 et 2016). Dix-sept articles ont rencontré les critères d'inclusion, et leur approche de la recherche a été classée dans le cadre de guidage, la définition de la construction clé, et mesures utilisées. Le cadre directeur principal était la classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé. Une définition explicite de participation à l'AP était absente de toutes les études. Huit études (47%) opérationnalisées l'AP et la participation en tant que constructions indépendantes. Les mesures comprenaient des aspects traditionnels basés sur la performance de l'AP (fréquence, durée et intensité), et des mesures de participation alternatives (perception subjective de la participation, l'inclusion, ou la jouissance). Environ 64% des articles inclus ont été publiés au cours des 2 dernières années (2014-2016) indiquant un intérêt croissant pour la question de la participation à l'AP. En s'inspirant d'une analyse plus large de la participation dans la littérature, nous proposons une définition opératoire de la participation à l'AP en ce qui concerne les comportements actifs, associés à la santé . Une description plus détaillée des approches alternatives pour encadrer et mesurer la participation à l'AP est offerte pour soutenir l'évaluation efficace de l'état de santé chez les enfants handicapés.
Physical activity (PA) participation is widely recognized as a critical component of health and development for disabled and non-disabled children. Emergent literature reflects a paradigm shift in the conceptualization of childhood PA as a multi-dimensional construct, encompassing aspects of physical performance, and self-perceived engagement. However, ambiguity remains around how participation as a health construct is integrated into PA research. The primary objective of the present mini-review is to critically examine current conceptual and methodological approaches to evaluating PA participation among disabled children. We conducted a systematic review of contemporary literature (published between 2000 and 2016). Seventeen articles met inclusion criteria, and their research approach was classified into guiding framework, definition of the key construct, and measurement used. The primary guiding framework was the international classification of functioning, disability and health. An explicit definition of PA participation was absent from all studies. Eight studies (47%) operationalized PA and participation as independent constructs. Measurements included traditional performance-based aspects of PA (frequency, duration, and intensity), and alternative participation measures (subjective perception of involvement, inclusion, or enjoyment). Approximately 64% of included articles were published in the past 2 years (2014-2016) indicating a rising interest in the topic of PA participation. Drawing from the broader discussion of participation in the literature, we offer a working definition of PA participation as it pertains to active, health-associated behaviors. Further description of alternative approaches to framing and measuring PA participation are offered to support effective assessment of health status among disabled children.

*Efficacité de la formation à l'humour chez les adolescents "avec autisme"

Traduction: G.M.

Psychiatry Res. 2016 Sep 14;246:25-31. doi: 10.1016/j.psychres.2016.09.016.

Effectiveness of humor training among adolescents with autism

Author information

  • 1Department of Educational Psychology and Counseling, National Taiwan Normal University, Taipei, Taiwan.
  • 2Department of Special Education, National Taiwan Normal University, Taipei, Taiwan.
  • 3Department of Educational Psychology and Counseling, National Taiwan Normal University, Taipei, Taiwan. Electronic address: chcjyh@gmail.com

Abstract

La formation à l'humour a été appliquée à des cas éducatifs et cliniques et a été montré qu'elle était efficace, mais la formation de l'humour pour les personnes "avec autisme" est relativement rare. La présente étude a proposé un atelier formation et connaissances sur l'humour pour améliorer la compréhension et l'appréciation de l'humour par des personnes "avec autisme" et a examiné les effets de la formation. Les participants étaient 20 adolescents "avec autisme" et une intelligence moyenne (au-dessus de 70 en WAIS-III). Ils ont été divisés au hasard en groupes expérimentaux et de contrôle. Les deux questionnaires sur la compréhension et l'appréciation de blagues et un questionnaire sur le style d'humour ont été utilisés comme instruments. Les résultats confirment l'efficacité de la formation de 15 h. La compréhension et l'appréciation de l'humour absurde ont été significativement augmentées dans le groupe expérimental par rapport au groupe témoin, bien que l'incongruité-résolution des blagues restent difficiles à comprendre. La tendance à utiliser l'humour affiliatif était plus élevée chez les personnes "avec autisme" dans le groupe expérimental, ce qui suggère que l'appréciation de l'humour peut être apprise.
Humor training has been applied to educational and clinical cases and has been found to be effective, but humor training for individuals with autism is relatively rare. The present study proposed a humor-knowledge and humor-skill training workshop to enhance the humor comprehension and appreciation of individuals with autism and examined the effects of the training. Participants were 20 adolescents with autism and average intelligence (above 70 in WAIS-III). They were randomly divided into experimental and control groups. Both questionnaire of joke comprehension and appreciation and a humor style questionnaire were used as instruments. The results supported the effectiveness of the 15-h training. The comprehension and appreciation of nonsense humor were significantly increased in the experimental group in comparison with the control group, although the incongruity-resolution jokes remained difficult to comprehend. The tendency to use affiliative humor was greater among individuals with autism in the experimental group, suggesting that the appreciation of humor can be learned.
Copyright © 2016 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.

18 septembre 2016

Le rendement diagnostique de l'éventail CGH chez les patients avec un trouble du spectre de l'autisme à Hong Kong

Clin Transl Med. 2016 Dec;5(1):18. doi: 10.1186/s40169-016-0098-1. Epub 2016 May 16.

Diagnostic yield of array CGH in patients with autism spectrum disorder in Hong Kong

Author information

  • 1Department of Pathology, The University of Hong Kong, 102 Pokfulam Road, Hong Kong, China.
  • 2Kowloon West Cluster Laboratory Genetics Service, Department of Pathology, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.
  • 3Department of Pathology, The University of Hong Kong, 102 Pokfulam Road, Hong Kong, China. ching-wanlam@pathology.hku.hk
  • 4Department of Obstetrics and Gynaecology, The University of Hong Kong, Queen Mary Hospital, Hong Kong, China.
  • 5Department of Clinical Psychology, Kwai Chung Hospital, Hong Kong, China.
  • 6Department of Psychiatry, Kwai Chung Hospital, Hong Kong, China.
  • 7Department of Psychology, The Chinese University of Hong Kong, Hong Kong, China.
  • 8Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Tuen Mun Hospital, Hong Kong, China.
  • 9Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.

Abstract

BACKGROUND:

Les biopuces chromosomiques offre une sensibilité supérieure pour l'identification des variations du nombre de copies (CNV) submicroscopiques et il est préconisé en tant que premier test génétique de niveau pour les patients avec troubles du spectre de l'autisme (TSA). À cet égard, le rendement diagnostique de l'éventail comparatif de l'hybridation génomique comparative (CGH) pour les patients avec TSA est déterminé dans une cohorte de patients chinois à Hong Kong.
Chromosomal microarray offers superior sensitivity for identification of submicroscopic copy number variants (CNV) and it is advocated to be the first tier genetic testing for patients with autism spectrum disorder (ASD). In this regard, diagnostic yield of array comparative genomic hybridization (CGH) for ASD patients is determined in a cohort of Chinese patients in Hong Kong.

METHODS:

A combined adult and paediatric cohort of 68 Chinese ASD patients (41 patients in adult group and 27 patients in paediatric group). The genomic DNA extracted from blood samples were analysed by array CGH using NimbleGen CGX-135K oligonucleotide array.

RESULTS:

We identified 15 CNV and eight of them were clinically significant. The overall diagnostic yield was 11.8 %. Five clinically significant CNV were detected in the adult group and three were in the paediatric group, providing diagnostic yields of 12.2 and 11.1 % respectively. The most frequently detected CNV was 16p13.11 duplications which were present in 4 patients (5.9 % of the cohort).

CONCLUSIONS:

Dans cette étude, un rendement diagnostique satisfaisant de l'éventail CGH a été démontré dans une cohorte  chinoise de patient avec TSA ce qui a soutenu l'utilité clinique de l'éventail CGH comme test de première ligne du TSA à Hong Kong.
In this study, a satisfactory diagnostic yield of array CGH was demonstrated in a Chinese ASD patient cohort which supported the clinical usefulness of array CGH as the first line testing of ASD in Hong Kong.

Une mise à jour sur l'utilisation maternelle de médicaments antiépileptiques pendant la grossesse et ses résultats neurodéveloppementaux

Traduction partielle: G.M.

J Pediatr Genet. 2015 Jun;4(2):94-110. doi: 10.1055/s-0035-1556741.

An Update on Maternal Use of Antiepileptic Medications in Pregnancy and Neurodevelopment Outcomes

Author information

  • 1Department of Neurology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, Illinois, United States.
  • 2Department of Neurology and Neurological Sciences, Stanford University, Stanford, California, United States.

Abstract

Les médicaments antiépileptiques (DEA) sont prescrits couramment aux femmes en âge de procréer.L'exposition in utero à certains antiépileptiques peut avoir des conséquences cognitives et comportementales importantes pour l'enfant à naître. Récemment, des études prospectives de femmes prenant des antiépileptiques pendant la grossesse sont venues s'ajouter de manière significative à notre compréhension des risques tératogènes cognitifs et comportementaux liés à l'exposition foetal aux AED . Le valproate est clairement associé au développement cognitif, ainsi qu'à un risque accru de troubles tels que des troubles du spectre de l'autisme et l'autisme. L'exposition à la carbamazépine, lamotrigine, lévétiracétam, ou la phénytoïne en monothérapie est associée à des résultats cognitifs et comportementaux plus favorables que le valproate, mais davantage de données sont nécessaires pour préciser si ces antiépileptiques ont des effets plus subtils sur la cognition et le comportement. Il n'y a pas suffisamment de données sur les effets sur le développement des autres antiépileptiques chez l'homme. En outre, les mécanismes sous-jacents de la tératogenèse cognitive sont mal compris, y compris les facteurs génétiques qui affectent la sensibilité aux antiépileptiques.
Antiepileptic drugs (AEDs) are prescribed commonly to women of childbearing age. In utero exposure to some AEDs can have significant cognitive and behavioral consequences for the unborn child. Recently, prospective studies of women taking AEDs during pregnancy have added significantly to our understanding of cognitive and behavioral teratogenic risks posed by fetal AED exposure. Valproate is clearly associated with impaired cognitive development as well as an increased risk of disorders such as autism and autism spectrum disorder. Exposure to carbamazepine, lamotrigine, levetiracetam, or phenytoin monotherapy is associated with more favorable cognitive and behavioral outcomes than valproate, but more data are required to clarify if these AEDs have more subtle effects on cognition and behavior. There are insufficient data on the developmental effects of other AEDs in humans. Further, the underlying mechanisms of cognitive teratogenesis are poorly understood, including the genetic factors that affect susceptibility to AEDs.

*Mécanismes cognitifs sous-jacents de la prévision de l'action chez des enfants et des adultes " dans la condition de spectre de l'autisme"

Traduction: G.M.

(Remarque : Autism Spectrum Condition ne sera pas traduit littéralement car personne avec une condition de spectre de l'autisme ou avec un état de spectre de l'autisme ne veut pas dire grand chose. Si l'on veut respecter l'intention des auteurs, qui est de changer la représentation négative de l'autisme liée à l'utilisation du terme trouble, le mot panorama, vu sur la page facebook .AUTISME. nous parait plus adapté. Il est d'autant plus intéressant qu'il remplace à la fois le terme trouble et spectre, tous deux connotés négativement. Ainsi "adults with Autims Spectrum Condition" devient "adultes dans le panorama de l'autisme".) 

J Autism Dev Disord. 2016 Sep 13.

Cognitive Mechanisms Underlying Action Prediction in Children and Adults with Autism Spectrum Condition

Author information

  • 1Department of Psychology, Ludwig-Maximilians-University, Leopoldstr. 13, 80802, Munich, Germany. tobias.schuwerk@psy.lmu.de
  • 2Department of Psychiatry and Psychotherapy, University of Regensburg, Regensburg, Germany. tobias.schuwerk@psy.lmu.de
  • 3Department of Psychology, Ludwig-Maximilians-University, Leopoldstr. 13, 80802, Munich, Germany.

Abstract

Des recherches récentes suggèrent que le déficit de prédiction de l'action est au cœur des déficits d'interaction sociale dans le panorama de l'autisme (CSA). Ici, nous avons ciblé deux mécanismes cognitifs qui sont censés être à la base de la prédiction des actions des autres:  l'apprentissage statistique et les considérations d'efficacité . Nous avons mesuré les mouvements oculaires proactifs de 10 ans les enfants et les adultes avec et sans CSA en prévision de présenter à plusieurs reprises l'action d'un agent. Les participants avec CSA ont montré une tendance généralement plus faible pour générer des prédictions d'action. D'autres analyses ont révélé que l'apprentissage statistique systématique conduit à des prédictions précises d'action dans les groupes témoins.
Les participants avec ASC ont été altérés dans leur capacité à utiliser les informations de fréquence pour les prédictions d'action. 
 Nos résultats informent les modèles étiologiques de l'interaction sociale diminuée dans l'ASC.
Recent research suggests that impaired action prediction is at the core of social interaction deficits in autism spectrum condition (ASC). Here, we targeted two cognitive mechanisms that are thought to underlie the prediction of others' actions: statistical learning and efficiency considerations. We measured proactive eye movements of 10-year-old children and adults with and without ASC in anticipation of an agent's repeatedly presented action. Participants with ASC showed a generally weaker tendency to generate action predictions. Further analyses revealed that statistical learning led to systematic accurate action predictions in the control groups. Participants with ASC were impaired in their ability to use frequency information for action predictions. Our findings inform etiological models of impaired social interaction in ASC.