Enquête sur l'association entre le comportement de stéréotypie motrice avec les habiletés fondamentales du mouvement, le fonctionnement adaptatif et la symptomatologie du trouble du spectre de l'autisme chez les enfants ayant une déficience intellectuelle

Traduction: G.M.

J Child Neurol. 2016 Nov 25. pii: 0883073816678551.

Investigation of the Association Between Motor Stereotypy Behavior With Fundamental Movement Skills, Adaptive Functioning, and Autistic Spectrum Disorder Symptomology in Children With Intellectual Disabilities

Powell JL^1,2,3, Pringle L⁴, Greig M⁵.

Author information

• ¹Department of Psychology, Edge Hill University, Ormskirk, Lancashire, United Kingdom joanne.powell@edgehill.ac.uk
• ²Postgraduate Medical Institute (PGMI), Edge Hill University, Ormskirk, Lancashire, United Kingdom.
• ³Magnetic Resonance and Imaging Analysis Research Centre (MARIARC), University of Liverpool, Liverpool, United Kingdom.
• ⁴Department of Psychology, Edge Hill University, Ormskirk, Lancashire, United Kingdom.
• ⁵Department of Sport and Physical Activity, Edge Hill University, Ormskirk, Lancashire, United Kingdom.

Abstract

Les comportements de stéréotypie motrice sont des comportements structurés, coordonnés et répétitifs qui sont particulièrement évidents chez les personnes avec un trouble du spectre de l'autisme et une déficience intellectuelle. La mesure dans laquelle la gravité du comportement des stéréotypies motrices est associée aux habiletés motrices et aux comportements inadaptés, aux mesures du fonctionnement adaptatif, aux capacités de mouvement fondamentales et au degré de symptomatologie du trouble du spectre de l'autisme est évaluée dans ce rapport préliminaire.  
Douze participants, âgés de 7 à 16 ans, avec un comportement de stéréotypie motrice rapporté et une déficience intellectuelle légère ou grave comprenant un retard de global ou développement ont pris part à l'étude. L'analyse corrélative de Spearman rho a montré que la sévérité du comportement de stéréotypie motrice était significativement corrélée positivement avec la symptomologie du trouble du spectre de l'autisme (P = 0,008) et le comportement inadapté (P = 0,008). Une augmentation du score des habiletés motrices fondamentales a été associée à une diminution de la symptomatologie du trouble du spectre de l'autisme (p = 0,01) et à une augmentation des compétences motrices (p = 0,002). Cette étude fournit des preuves montrant une relation significative entre la sévérité du comportement des stéréotypes moteurs avec le degré de symptomatologie du trouble du spectre de l'autisme et le comportement inadapté.
Motor stereotypy behaviors are patterned, coordinated, repetitive behaviors that are particularly evident in those with an autistic spectrum disorder and intellectual disabilities. The extent to which motor stereotypy behavior severity is associated with motor skills and maladaptive behavior, measures of adaptive functioning, along with fundamental movement skills and degree of autistic spectrum disorder symptomology is assessed in this preliminary report. Twelve participants, aged 7 to 16 years, with a reported motor stereotypy behavior and either mild or severe intellectual disability comprising developmental or global delay took part in the study. Spearman rho correlational analysis showed that severity of motor stereotypy behavior was significantly positively correlated with autistic spectrum disorder symptomology (P = .008) and maladaptive behavior (P = .008) but not fundamental movement skills (P > .05). An increase in fundamental movement skills score was associated with a decrease in autistic spectrum disorder symptomology (P = .01) and an increase in motor skills (P = .002). This study provides evidence showing a significant relationship between motor stereotypy behavior severity with degree of autistic spectrum disorder symptomology and maladaptive behavior.

© The Author(s) 2016.

PMID: 27888271

DOI: 10.1177/0883073816678551

Les phénotypes cognitifs et comportementaux des personnes avec duplication CHRNA7

Traduction : G.M.

J Autism Dev Disord. 2016 Nov 16.

The Cognitive and Behavioral Phenotypes of Individuals with CHRNA7 Duplications

Gillentine MA^1,2, Berry LN^3,4, Goin-Kochel RP^3,4, Ali MA^1,2, Ge J¹, Guffey D⁵, Rosenfeld JA¹, Hannig V⁶, Bader P⁷, Proud M^4,8, Shinawi M⁹, Graham BH¹, Lin A¹⁰, Lalani SR¹, Reynolds J¹¹, Chen M¹², Greb T¹³, Minard CG⁵, Stankiewicz P¹, Beaudet AL¹, Schaaf CP^14,15.

Author information

• ¹Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
• ²Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Moursund Street, Ste. 1325, Houston, TX, USA.
• ³Autism Center, Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA.
• ⁴Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
• ⁵Dan L. Duncan Institute for Clinical and Translational Research, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
• ⁶Department of Pediatrics, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, USA.
• ⁷Northeast Indiana Genetics, Fort Wayne, IN, USA.
• ⁸Department of Neurology, Texas Children's Hospital, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
• ⁹Department of Pediatrics, Division of Genetics and Genomic Medicine, Washington University School of Medicine in St. Louis, St. Louis, MO, USA.
• ¹⁰Medical Genetics, MassGeneral Hospital for Children, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
• ¹¹Medical Genetics, Shodair Children's Hospital, Helena, MT, USA.
• ¹²Department of Pediatrics-Diabetes and Endocrinology, Texas Children's Hospital, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
• ¹³Department of Child Health, Division of Genetics and Metabolism, Phoenix Children's Hospital, University of Arizona College of Medicine, Phoenix, AZ, USA.
• ¹⁴Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. schaaf@bcm.edu.
• ¹⁵Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Moursund Street, Ste. 1325, Houston, TX, USA. schaaf@bcm.edu

Abstract

Le chromosome 15q11q13 est parmi les régions les moins stables dans le génome en raison de son architecture génomique très complexe. Les éléments de répétition de copie faible sur 15q13.3 facilitent les variations du nombre de copie récurrentes (VNC), avec des délétions établies comme pathogènes et CHRNA7 est impliqué comme gène candidat. Cependant, la pathogénicité des doublons de CHRNA7 n'est pas claire, car ils sont trouvés chez les probands touchés ainsi que chez les parents déclarés en bonne santé et les individus témoins non affectés. Nous avons évalué 18 enfants présentant des micro doublements impliquant CHRNA7, identifiés par une analyse avec puces à ADN clinique (CMA pour chromosome microarray analysis). Le phénotypage complet a révélé une prévalence élevée de retard de développement / déficience intellectuelle, trouble du spectre de l'autisme et trouble déficitaire de l'attention / hyperactivité. Comme les duplications de CHRNA7 sont les VNC les plus courantes identifiées par les CMA cliniques, cette étude fournit des conseils prévisionnels pour les personnes concernées par les soins des personnes touchées.
Chromosome 15q11q13 is among the least stable regions in the genome due to its highly complex genomic architecture. Low copy repeat elements at 15q13.3 facilitate recurrent copy number variants (CNVs), with deletions established as pathogenic and CHRNA7 implicated as a candidate gene. However, the pathogenicity of duplications of CHRNA7 is unclear, as they are found in affected probands as well as in reportedly healthy parents and unaffected control individuals. We evaluated 18 children with microduplications involving CHRNA7, identified by clinical chromosome microarray analysis (CMA). Comprehensive phenotyping revealed high prevalence of developmental delay/intellectual disability, autism spectrum disorder, and attention deficit/hyperactivity disorder. As CHRNA7 duplications are the most common CNVs identified by clinical CMA, this study provides anticipatory guidance for those involved with care of affected individuals.

PMID: 27853923

DOI: 10.1007/s10803-016-2961-8

Contrôle des interférences réactives et proactives chez les adultes avec trouble du spectre de l'autisme tout au long de la vie

Traduction: G.M.

Dev Psychol. 2016 Nov 17.

Reactive and Proactive Interference Control in Adults With Autism Spectrum Disorder Across the Lifespan

Lever AG, Ridderinkhof KR, Marsman M, Geurts HM.

Abstract

Comme une grande hétérogénéité est observée dans les études sur le contrôle des interférences dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA), la recherche peut bénéficier de l'utilisation d'un cadre cognitif qui modélise les processus spécifiques qui sous-tendent le contrôle de l'interférence réactive et proactive (Note de trad : L'interférence proactive est l'oubli [d'information] dû à l'interférence causée par les traces d'événements ou d'apprentissage qui ont eu lieu avant les éléments à se rappeler. L'interférence se produit lorsque, dans un contexte donné, les souvenirs du passé empêchent le plein potentiel d'un individu de retenir de nouveaux souvenirs. L'interférence rétroactive (RI) est un phénomène qui se produit lorsque de nouvelles informations apprises interfèrent et empêchent le rappel des informations préalablement acquises [19]. Le RI est le résultat d'une diminution du rappel des principales fonctions étudiées en raison de l'apprentissage et du rappel des fonctions suivantes. Source wikipédia). Le contrôle réactif se réfère à l'expression et la suppression des réponses et le contrôle proactif se réfère à l'ajustement de la réponse aux situations précédentes. Nous avons administré une tâche de conflit Simon chez 2 échantillons adultes indépendants (IQ> 80) et avons appliqué des analyses de distribution pour examiner la dynamique temporelle de contrôle des interférences dans les TSA. Parallèlement aux effets d'interférence comparables dans le contrôle réactif et proactif, les jeunes hommes (n = 23, 18-36 ans) diagnostiqués avec TSA ont fait autant d'erreurs rapides sur les essais de conflit que les contrôles neurotypiques (n = 19) et ont montré une suppression similaire sur les réponses lentes Étude 1). Cependant, au cours de la durée de vie adulte (19-79 ans), les personnes avec TSA (n = 118) ont fait moins d'erreurs rapides lors des essais de conflit et avaient des réponses globalement plus lentes et plus précises que les témoins (n = 160). Ces résultats convergent vers l'idée que les personnes avec TSA adoptent un biais de réponse plus prudent sur la durée de vie adulte, ce qui n'est pas encore observé chez les jeunes adultes. Nos résultats suggèrent qu'il est fructueux de distinguer les différents processus impliqués dans la lutte contre les interférences et de contribuer à une meilleure compréhension des mécanismes de contrôle des interférences chez les adultes avec TSA.
As a large heterogeneity is observed across studies on interference control in autism spectrum disorder (ASD), research may benefit from the use of a cognitive framework that models specific processes underlying reactive and proactive control of interference. Reactive control refers to the expression and suppression of responses and proactive control refers to the adjustment of response to previous situations. We administered a Simon conflict task in 2 independent adult samples (IQ >80) and applied distributional analyses to examine temporal dynamics of interference control in ASD. Along comparable interference effects in both reactive and proactive control, young men (n = 23, 18-36 years) diagnosed with ASD made as many fast errors on conflict trials as neurotypical controls (n = 19) and showed similar suppression on slow responses (Study 1). However, over the adult life span (19-79 years), individuals with ASD (n = 118) made fewer fast errors on conflict trials, and had overall slower and more accurate responses than controls (n = 160; Study 2). These results converge to the idea that individuals with ASD adopt a more cautious response bias over the adult life span, which is not yet observed among young adults. Our findings suggest that it is fruitful to distinguish different processes involved in interference control and contribute to an increased understanding of interference control mechanisms in adults with ASD. 

(PsycINFO Database Record (c) 2016 APA, all rights reserved).

PMID: 27854465

DOI: 10.1037/dev0000219

*Régulation des émotions chez les jeunes enfants avec troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2016 Nov 12.

Emotion Regulation in Young Children with Autism Spectrum Disorders

Berkovits L¹, Eisenhower A², Blacher J³.

Author information

• ¹Department of Psychology, University of California, Los Angeles, 405 Hilgard Ave, Los Angles, CA, 90095, USA. lberkovits@ucla.edu
• ²University of Massachusetts, Boston, Boston, MA, USA.
• ³University of California, Riverside, Riverside, CA, USA.

Abstract

Il y a eu peu de recherches reliant les processus émotionnels sous-jacents (par exemple, la régulation des émotions) aux problèmes de comportement fréquents chez les jeunes enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Cette étude a examiné la stabilité de la régulation émotionnelle et sa relation avec d'autres aspects du fonctionnement de l'enfant. Les participants comprenaient 108 enfants avec TSA, âgés de 4 à 7 ans, et leurs principaux fournisseurs de soins. Les symptômes des TSA et les capacités cognitives et linguistiques ont été évaluées à l'entrée de l'étude. Les parents ont communiqué sur la régulation des émotions des enfants, les compétences sociales et les problèmes de comportement à deux moments, à 10 mois d'intervalle. Le dérèglement des émotions était stable et lié fortement au fonctionnement social et comportemental, mais était largement indépendant du QI. D'autres analyses suggèrent que le dérèglement de l'émotion prédit une augmentation des difficultés sociales et comportementales à travers le temps. Les implications pour l'intervention sont discutées.

There has been little research connecting underlying emotion processes (e.g., emotion regulation) to frequent behavior problems in young children with autism spectrum disorder (ASD). This study examined the stability of emotion regulation and its relationship with other aspects of child functioning. Participants included 108 children with ASD, ages 4-7, and their primary caregivers. ASD symptoms and cognitive/language abilities were assessed upon study entry. Parents reported on children's emotion regulation, social skills and behavior problems at two time points, 10 months apart. Emotion dysregulation was stable and related strongly to social and behavioral functioning but was largely independent of IQ. Further analyses suggested that emotion dysregulation predicts increases in social and behavioral difficulties across time. Implications for intervention are discussed.

PMID: 27838805

DOI: 10.1007/s10803-016-2922-2