Autism in siblings with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

Traduction: G.M.

L'autisme dans la fratrie avec épilepsie autosomique dominante frontale nocturne

Miyajima T , T Kumada , Saito K , T Fujii

Source

Département de pédiatrie, Shiga Medical Center pour les enfants, Shiga, au Japon.

Résumé

En 1999, Hirose et al. rapporté à une famille japonaise autosomique dominante épilepsie frontale nocturne (ADNFLE) associé à une mutation du récepteur nicotinique neuronal d'acétylcholine sous-unité α4 (S252L).

Nous avons suivi les frères et sœurs de cette famille, et constaté que le frère aîné avait un syndrome d'Asperger, sans retard mental (RM) et le frère cadet avait des troubles autistiques avec une profonde RM.
 Les caractéristiques cliniques d'épilepsie des frères et sœurs étaient très similaires, et tous deux avaient des déficits de socialisation, mais leur développement cognitif étaient très différentes.

Il semble donc que l'épilepsie est le phénotype direct de la mutation S252L, tandis que divers autres facteurs modulent le développement cognitif et social. 

Aucun cas patient avec ADNFLE  et trouble du spectre autistique ou RM profond n'avait été rapporté auparavant.