Altérations métaboliques possibles chez les enfants masculins autistes: approches clinique et biochimique

Aperçu: G.M.

La présente étude transversale en milieu hospitalier a été menée sur 146 enfants égyptiens de sexe masculin, dont 73 garçons autistes, et comparables à 73 autres enfants de même âge et de même sexe, en bonne santé, recrutés dans les cliniques psychiatriques des patients ambulatoires des centres de neuropsychiatrie et de pédiatrie. Départements des hôpitaux universitaires de South Valley et d'Assiut, Égypte. 

Les évaluations neuropsychologiques des garçons autistes ont été réalisées à l'aide de CARS, d'un profil sensoriel court et de quotients intelligents. les marqueurs sériques de la dysfonction mitochondriale (lactate, pyruvate et rapport lactate à pyruvate, créatine kinase (CK), L-carnitine, ammoniac, lactate déshydrogénase, pyruvate kinase, alanine transaminase et aspartate transaminase), stress oxydant et taux sanguin de métaux lourds ( mercure, plomb et aluminium) ont été mesurés. Le cholestérol sérique, le cortisol, la testostérone libre, l'estradiol, la déhydroépiandrosténédione, l'adénosine désaminase et l'antigène de Helicobacter pylori dans les selles ont également été évalués.

Il y avait des preuves de dysfonctionnement mitochondrial chez les enfants autistes. En outre, les taux sériques de cholestérol total, de cortisol et d'estradiol étaient significativement plus faibles, de même que le taux de déhydroépiandrosténédione (DHEA) et de testostérone libre significativement plus élevés (p <0,05 pour tous les marqueurs). 

Vingt-huit (38%) des cas étaient positifs pour l'antigène de H. pylori dans leurs selles avec une concentration significative d'ammoniaque dans le sérum et d'adénosine désaminase plus faible que chez les enfants autistes H. pylori négatifs. 

Le dysfonctionnement mitochondrial, l’infection à H. pylori et le faible taux de cholestérol étaient prévalents chez les enfants de sexe masculin autistes, ce qui devrait être ciblé lors de la prise en charge de l’autisme.

J Mol Neurosci. 2019 Jan 2. doi: 10.1007/s12031-018-1225-9.

Possible Metabolic Alterations among Autistic Male Children: Clinical and Biochemical Approaches

Hassan MH¹, Desoky T², Sakhr HM³, Gabra RH⁴, Bakri AH³.

Author information

1

Department of Medical Biochemistry, Faculty of Medicine, South Valley University, Qena, Egypt. Mohammedhosnyhassaan@yahoo.com.

2

Department of Neuropsychiatry, Faculty of Medicine, South Valley University, Qena, Egypt.

3

Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, South Valley University, Qena, Egypt.

4

Department of Neuropsychiatry, Faculty of Medicine, Assiut University, Assiut, Egypt.

Abstract

The present cross-sectional, hospital-based study was carried out on 146 Egyptian male children, 73 males with autism who were comparable with another 73 healthy age- and sex-matched children, recruited from the outpatients' psychiatric clinics of the Neuropsychiatric and Pediatric Departments of South Valley and Assiut University Hospitals, Egypt. Neuropsychological assessments of autistic males were done using CARS, short sensory profile and intelligent quotients. Serum markers of mitochondrial dysfunction (lactate, pyruvate, and lactate to pyruvate ratio, creatine kinase (CK), L-carnitine, ammonia, lactate dehydrogenase, pyruvate kinase, alanine transaminase and aspartate transaminase), oxidative stress and blood levels of heavy metals (mercury, lead and aluminium) were measured. Serum cholesterol, cortisol, free testosterone, estradiol, dehydroepiandrostenedione, adenosine deaminase and Helicobacter pylori antigen in stool were also performed. There was evidence of mitochondrial dysfunction among autistic children. Additionally, there were significantly lower serum total cholesterol, cortisol and estradiol as well as significantly higher dehydroepiandrostenedione (DHEA) and free testosterone (p < 0.05 for all markers). Twenty-eight (38%) cases were positive for H. pylori antigen in their stool with significant higher serum ammonia and lower adenosine deaminase than in H. pylori-negative autistic children. Mitochondrial dysfunction, H. pylori infection and low cholesterol were prevalent among autistic male children, which should be targeted during autism management.

PMID: 30600432

DOI: 10.1007/s12031-018-1225-9

The need for a comprehensive molecular characterization of autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

Int J Neuropsychopharmacol. 2013 Nov 12:1-23. [Epub ahead of print]

La nécessité d'une caractérisation moléculaire complète des troubles du spectre autistique 

Broek JA, Brombacher E, Stelzhammer V, Guest PC, Rahmoune H, Bahn S.

Source

Department of Chemical Engineering and Biotechnology, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of disorders which have complex behavioural phenotypes. Although ASD is a highly heritable neuropsychiatric disorder, genetic research alone has not provided a profound understanding of the underlying causes. Recent developments using biochemical tools such as transcriptomics, proteomics and cellular models, will pave the way to gain new insights into the underlying pathological pathways. This review addresses the state-of-the-art in the search for molecular biomarkers for ASD. 

En particulier , les résultats les plus importants dans le domaine de la biochimie sont mis en évidence et la nécessité d' établir une interaction simplifiée entre les études comportementales ,  la génétique et  la protéomique est soulignée. 
Finalement, ces approches conduisent à des modèles TSA translationnels appropriés et, par conséquent , une meilleure compréhension du trouble qui peut faciliter de nouveaux efforts de découverte de médicaments dans ce domaine difficile .

 In particular, the most important findings in the biochemical field are highlighted and the need for establishing streamlined interaction between behavioural studies, genetics and proteomics is stressed. Eventually, these approaches will lead to suitable translational ASD models and, therefore, a better disease understanding which may facilitate novel drug discovery efforts in this challenging field.

PMID: 24229490