Les tests génétiques et de conseil dans le cas d'un diagnostic d'autisme: Une perspective pour les soignants

Traduction: G.M.

Eur J Med Genet. 2016 Aug 17. pii: S1769-7212(16)30250-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.08.007. [Epub ahead of print]

Genetic testing and counseling in the case of an autism diagnosis: A caregivers perspective

Hens K¹, Peeters H², Dierickx K³.

Author information

• ¹Department of Philosophy, University of Antwerp, Stadscampus, Rodestraat 14S.D.409, 2000 Antwerpen, Belgium. Electronic address: kristien.hens@uantwerpen.be
• ²Department of Human Genetics, KU Leuven, Belgium.
• ³Centre for Biomedical Ethics and Law, KU Leuven, Belgium.

Abstract

The search for genes that can explain the development of autism is ongoing. At the same time, genetic counselling and genetic testing can be offered to families with a child diagnosed with autism. However, given the complexity of autism, both with respect to its aetiology as well as with respect to its heterogeneity, such genetic counselling and testing raises specific ethical questions regarding the aim and scope. In order to map these questions and opinions we interviewed 15 Belgian autism professionals. We found that they believed that genetic counselling and genetic testing have certain benefits for families confronted with an autism diagnosis, but also that direct benefit to the child is limited to those cases where a genetic finding offers a certain prognosis and intervention plan. In cases where autism is the result of a syndrome or a known genetic variant that is associated with other health problems, detection can also enable prevention of these health issues. Benefits of genetic testing, such as relief of guilt and reproductive choice, are primarily benefits to the parents, although indirectly they may affect the wellbeing of the person diagnosed. These benefits are associated with ethical questions.
La recherche des gènes qui peuvent expliquer le développement de l'autisme est en cours. Dans le même temps, le conseil génétique et les tests génétiques peuvent être offerts aux familles ayant un enfant diagnostiqué avec autisme. Cependant, étant donné la complexité de l'autisme, à la fois par rapport à son étiologie, ainsi que par rapport à son hétérogénéité, le conseil génétique et les tests soulève des questions éthiques spécifiques concernant son objectif et sa portée. Afin de recenser  ces questions et opinions, nous avons interviewé 15 professionnels belges de l'autisme . Nous avons constaté qu'ils pensaient que le conseil génétique et les tests génétiques avaient certains avantages pour les familles confrontées à un diagnostic d'autisme, mais aussi que les avantages directs pour l'enfant sont limités aux cas où une constatation génétique offre un certain pronostic et un plan d'intervention. Dans les cas où l'autisme est le résultat d'un syndrome ou un variant génétique connu qui est associé à d'autres problèmes de santé, la détection peut également permettre de prévenir ces problèmes de santé. Les avantages des tests génétiques, tels que l'allégement de la culpabilité et le choix en matière de reproduction, sont principalement des avantages aux parents, bien qu'indirectement, ils peuvent affecter le bien-être de la personne diagnostiquée. Ces avantages sont associés à des questions éthiques.

Copyright © 2016. Published by Elsevier Masson SAS.

PMID: 27544064

DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.08.007

Genetic testing and corresponding services among individuals with autism spectrum disorder (ASD)

Traduction: G.M.

Am J Med Genet A. 2014 Aug 4. doi: 10.1002/ajmg.a.36698. [Epub ahead of print]

Les tests génétiques et les services correspondants chez les personnes ayant des troubles du spectre autistique (TSA)

Cuccaro ML¹, Czape K, Alessandri M, Lee J, Deppen AR, Bendik E, Dueker N, Nations L, Pericak-Vance M, Hahn S.

Author information

• ¹Dr. John T. McDonald Department of Human Genetics, Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida.

Abstract

The purpose of this study was to assess use of genetic testing and corresponding genetic services for children with Autism Spectrum Disorder (ASD). 
Le but de cette étude était d'évaluer l'utilisation des tests génétiques et des services génétiques correspondants pour les enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA). 

Survey data from 397 parents of individuals with ASD was collected using the Center for Autism and Related Disabilities client registry. 
Les données d'enquête de 397 parents de personnes avec TSA ont été recueillies à l'aide du registre des clients du Center for Autism and Related Disabilities.

Participants reported that 41.2% of the individuals with ASD had undergone any type of genetic testing. However, only 21.3% of individuals with ASD had been referred to a genetics specialist. 
Les participants ont indiqué que 41,2% des personnes avec TSA avait subi un type de test génétique. Cependant, seulement 21,3% des personnes avec TSA avait été adressé à un spécialiste de la génétique.  

Diagnosis and level of functioning were significantly associated with both referral to a genetics specialist and having undergone any genetic testing. In addition, Hispanic ancestry was associated with increased referral to genetic testing. 
Le diagnostic et le niveau de fonctionnement étaient significativement associés à la fois à la référence à un spécialiste de la génétique et avec el fait d'avoir subi un test génétique. En outre, l'ascendance hispanique a été associée à une augmentation de la référence aux tests génétiques.

Concerns about the limited benefits of genetic testing and prohibitive costs were potential barriers to pursuing genetic testing. Overall, low numbers of individuals with ASD have a history of undergoing genetic testing or receiving genetic services. Possible reasons include low referral rates as well as concerns by parents about cost and relevance, and lack of availability. 
Les préoccupations concernant les avantages limités des tests génétiques et les coûts prohibitifs sont les obstacles potentiels à la poursuite de tests génétiques. Dans l'ensemble, un faible nombre de personnes avec TSA ont une histoire avec la passation des tests génétiques ou le fait de recevoir des services génétiques. Les raisons possibles sont les taux de référence faibles ainsi que les préoccupations des parents au sujet du coût et de la pertinence, et le manque de mise à disposition. 

These findings confirm the historical trend for providing genetic testing and genetic services to those with the greatest impairments.
Ces résultats confirment la tendance historique pour fournir des tests génétiques et des services génétiques à ceux qui ont les plus grands troubles.

© 2014 Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 25131847

Survey says

Traduction: J.V.

Survey says

Emily Singer – Simons Foundation Autism Research Iniative

Sondage - 11 Janvier 2013

 

Il reste encore du chemin à parcourir avant de que les tests génétiques pour les formes les plus courantes d'autisme puissent être utilisés pour diagnostiquer la maladie. (Les tests utilisés par les médecins d'aujourd'hui détectent des variantes rares responsables d'une minorité de cas d'autisme, et sont généralement utilisés après le diagnostic.)

Mais des entreprises ont déjà commencé à offrir des tests basés sur des variantes ordinaires - ceux qui touchent plus de 5% de la population.

Une nouvelle enquête, commanditée par IntegraGen, une de ces sociétés, montre que 80 % des parents qui ont un enfant atteint d'autisme voudrait d'utiliser un test génétique pour prédire le risque d'autisme chez un deuxième enfant. Ces bébés dits frères et soeurs ont un risque environ 20 fois plus  élevé d'autisme par rapport à la population générale.

Les résultats, publiés le 28 Novembre dans « Clinical Pediatrics », ne sont pas surprenants. Les parents ont le plus souvent indiqué qu'ils veulent ce type d'essai, afin d'obtenir un diagnostic précoce et donc une intervention plus tôt.

On pourrait s'attendre à ce que compte tenu de leur risque accru, les frères et sœurs d'enfants atteints d'autisme seraient diagnostiqués plus tôt que la moyenne. Mais l'enquête a révélé que ce n'était pas le cas. L'âge moyen du diagnostic pour les enfants à risque élevé dans l'étude était de 4,7 ans, à comparer à la moyenne de 4,4 ans rapportés par les Centers for Disease Control and Prevention.

La plupart des parents ont indiqué qu'ils soupçonnaient que leur enfant avait un retard de développement avant l'âge de 2 ans, mais qu'il a fallu une moyenne de trois années supplémentaires pour obtenir un diagnostic officiel.

L'étude est basée sur un sondage par Internet de 162 parents qui ont au moins un enfant autiste et un enfant de moins de 48 mois sans un diagnostic d'autisme. Les petits nombres rendent difficile de prévoir si globalement les résultats sont précis.

Le test d'IntegraGen, qui coûte près de 3000 $, examine 65 nucléotides simples, ou SNPs, chez le jeune frère ou sœur afin de prédire le risque d'autisme. Mais chacun de ces SNP n’augmente le risque que marginalement. Le test n'est pas non plus sensible, manquant 85 % des enfants qui développeront la maladie.

Un certain nombre d'études sont à la recherche de facteurs prédictifs de risque pour les bébés de la fratrie, tels que les différences dans l'activité cérébrale, le regard ou d'autres facteurs. Une combinaison de facteurs génétiques et des mesures physiologiques ou comportementales est susceptible de se révéler plus fiable pour prédire quels bébés continueront à développer l'autisme.

 

Autism genetic testing: a qualitative study of awareness, attitudes, and experiences among parents of children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Genet Med. 2013 Jan 3. doi: 10.1038/gim.2012.145. 

Test génétique de l'autisme: une étude qualitative de sensibilisation, d'attitudes et d'expériences parmi les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique

Chen LS, Xu L, Huang TY, Dhar SU.

Source

Department of Health and Kinesiology, Texas A&M University, College Station, Texas, USA.

Objet 

L'objectif de cette étude qualitative première en son genre, était d'examiner la prise de conscience, les attitudes et les expériences parmi les parents d'enfants autistes concernant les tests génétiques autisme. 

Méthodes 

Nous avons mené en profondeur, individuels et entretiens semi-structurés avec 42 parents d'enfants autistes avec divers raciales / ethniques milieux. Toutes les entrevues ont été enregistrées, transcrites et codées en grands thèmes et sous-thèmes. 

Résultats 

Environ un quart des participants avaient deux ou plusieurs enfants autistes, et environ la moitié d'entre eux étaient issus de minorités ethniques / raciales. La majorité des participants a présenté des  attitudes favorables envers les tests génétiques d'autisme pour trois raisons principales: l'intervention précoce et le traitement, l'identification de l'étiologie de l'autisme et la planification familiale éclairée. Néanmoins, parmi les parents qui avaient fait faire à  leurs enfants pour les tests génétiques, certains ont exprimé leur frustration et remis en question la compétence de leurs fournisseurs dans l'interprétation des résultats des tests. Les parents asiatiques et ceux ayant un faible statut socio-économique ont  exprimé une faible sensibilisation et ont tendance à avoir un accès plus limité aux tests génétiques d'autisme. 

Conclusion 

Comme les fournisseurs de soins jouent un rôle vital dans la fourniture de services de génétique et d'éducation, ces professionnels devraient être formés et être sensibles aux besoins des parents ayant des enfants autistes. En outre la recherche quantitative est nécessaire pour examiner les effets de facteurs socio-démographiques sur la sensibilisation des parents, des attitudes et des expériences concernant les tests génétiques de l'autisme.