Neuropsychopathology in 7 Patients with the 22q13 Deletion Syndrome: Presence of Bipolar Disorder and Progressive Loss of Skills

Traduction: G.M.

Neuropsychopathologie chez 7 patients atteints du syndrome de délétion 22q13: présence d'un trouble bipolaire et perte progressive des compétences

Un Denayer , Van Esch H , de Ravel T , Frijns JP , Van Buggenhout G , Vogels A , Devriendt K , J Geutjens , Thiry P , A Swillen .

Source

Centre de Génétique Humaine, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgique.

Résumé

Le syndrome de délétion 22q13 est caractérisée par une déficience intellectuelle (DI), un retard ou une absence de langage, des comportements simiaires à l'autisme et des traits dysmorphiques non spécifiques.

La délétion du gène SHANK3 est suspectée d'être responsable de ces caractéristiques.

Dans cette étude, les données cliniques de 7 patients atteints du syndrome délétion 22q13 sont présentées, obtenues par l'examen clinique, génétique et l'observation directe du comportement et par interview des membres de la famille ou aidants naturels, complété par des questionnaires de comportement.

L'objectif spécifique était sur le comportement, la psychopathologie et le niveau de fonctionnement au cours du cycle de vie afin de déterminer les caractéristiques communes qui pourraient contribuer à la délimitation du syndrome.

Les principales conclusions sont une incidence élevée de troubles psychiatriques, plus particulièrement le trouble bipolaire (BPD) et le déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), et une détérioration soudaine après les événements aigus, en plus d'une perte progressive de compétences au fil des ans.

Par conséquent, la suppression de SHANK3 peut aboutir à un système nerveux dysfonctionnel, plus sensible aux problèmes de développement et aux troubles psychiatriques d'une part, moins en mesure de récupérer après les événements psychiatriques et somatiques, et plus vulnérable à la dégénérescence à long terme d'autre part.

Ces résultats sont préliminaires et doivent être confirmés dans un échantillon plus large.

Proline and COMT Status Affect Visual Connectivity in Children with 22q11.2 Deletion Syndrome

Traduction: G.M.

Le statut des Proline et des COMT affecte la connectivité visuelle chez les enfants avec syndrome de délétion 22q11.2.
Magnée MJ, Lamme VA, de Sain-MG van der Velden, Vorstman JA, Kemner C.

Source
Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, Département de psychiatrie pour enfants et adolescents, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Pays-Bas.

CONTEXTE
Les personnes atteintes du syndrome de suppression 22q11.2 (22q11DS) sont à risque accru de schizophrénie et de troubles du spectre autistique (TSA). Étant donné la prévalence des déficits de traitement visuel de ces trois troubles, une relation causale entre les gènes absents dans la région du chromosome 22 et le traitement visuel est probable.
Par conséquent, 22q11DS peut représenter un modèle unique de comprendre la neurobiologie des déficits de traitement visuel liées aux TSA et la psychose.

METHODOLOGIE
Nous avons mesuré les Event-Related Potentiels (Note de traduction : Le potentiel ERP correspond à toute réponse cérébrale mesurée qui est le résultat direct d'une pensée ou de perception. C'est une réponse électrophysiologique stéréotypée à un stimulus externe ou interne.) lors d'une tâche de ségrégation de texture chez 58 enfants avec 22q11DS et 100 enfants témoins appariés par âge. La composante C1 a été utilisée pour l'activité afférente de l'indice visuel dans la zone corticale V1; l'onde de négativité de la texture a fourni une mesure de l'intégrité des connexions récurrentes dans le système visuel cortical.
Le génotype COMT et les concentrations plasmatiques de proline ont été évaluées chez les individus 22q11DS.


La séquence de base se composait de 16 cartes présentées dans un ordre fixe; alternant tous les 550 ms. Aléatoirement pendant la tâche des stimuli Pokémon ont étéprésentés dans la même taille et durée que les segments de ligne. Les participants devaient appuyer sur un bouton en réponse à la cible Pokemon .

PRINCIPAUX RÉSULTATS
Les enfants atteints 22q11DS montrent une meilleure activité anticipatrice à partir de 70 ms après la présentation visuelle. L'activité liée à l'activité de rétroaction visuelle ERP était réduite dans le groupe 22q11DS, qui était considérée qui était considérée comme une plus faible négativité de texture 150 ms après la présentation.
Au sein du groupe 22q11DS nous avons encore démontré une association entre les taux plasmatiques élevés de proline et les ratios aberrant de rétroaction/anticipation, qui sont modérés par le génotype COMT (158) .

ERP à Oz électrode réponses représentant à damiers (lignes rouges), les stimuli homogènes (lignes bleues) Ondes différence et (lignes noires). Le graphique du haut représente le groupe de contrôle, le graphique inférieur du groupe 22q11DS. La tension des cartes indiqueune activité différentielle entre les deux stimuli à l'apogée de la négativité texture Oz.


CONCLUSIONS
Ces résultats confirment la présence de déficits précoces du traitement visuel dans 22q11DS. Nous discutons de cela en termes de plasticité synaptique dysfonctionnelle au début des zones de traitement visuel, éventuellement associée à une déficience de la transmission dopaminergique et glutamatergique. En tant que tel, nos résultats peuvent servir de biomarqueurs prometteurs liés au développement de la schizophrénie chez les individus 22q11DS.


Réactions / valeurs de rapport feedforward.
L'association entre la proline et de la rétroaction / ratio de feedforward est modéré par le génotype COMT158. Le sous-groupe COMTmet est montré sur la gauche, le sous-groupe COMTval sur la droite. Ratio des valeurs ont été calculées en divisant la négativité amplitudes texture par des amplitudes C1. Le groupe 22q11DS a été divisé en «proline haute» et «faible proline" sous-groupes, au moyen de la valeur plasmatique moyenne du groupe proline de 257 uM. Le groupe contrôle feedback / feedforward valeur de ratio était de 1,9 (SE 0.24).

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