Bref rapport: différences phénotypiques et leur relation avec l'âge paternel et le genre dans les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Dec 20.

Brief Report: Phenotypic Differences and their Relationship to Paternal Age and Gender in Autism Spectrum Disorder

Vierck E¹, Silverman JM.

Author information

• ¹Department of Psychological Medicine, University of Otago, BO Box 4345, Christchurch, 8140, New Zealand, esther.vierck@otago.ac.nz

Résumé

Deux modes de transmission ont été proposés dans le trouble du spectre autistique, la transmission à travers des variantes pré-existantes et des mutations de novo. Différents modes peuvent conduire à différentes expressions de symptômes chez les personnes touchées. Les mutations De novo deviennent plus susceptibles avec l'âge paternel avancé suggérant que l'âge paternel peut prédire des différences phénotypiques.  
Pour tester cette possibilité, nous avons mesuré le QI, le comportement adaptatif et les symptômes autistiques chez 830 proposants de familles simplex. Nous avons effectué plusieurs analyses de régression linéaire pour estimer la valeur prédictive de l'âge paternel, de l'âge maternel, et du sexe sur les mesures comportementales et du QI. Nous avons trouvé un effet différentiel de l'âge des parents et du sexe sur les comportements répétitifs et restreints.  
Les résultats suggèrent des effets de l'âge paternel sur les différences phénotypiques dans les familles simplex avec TSA.

Abstract

Two modes of inheritance have been proposed in autism spectrum disorder, transmission though pre-existing variants and de novo mutations. Different modes may lead to different symptom expressions in affected individuals. De novo mutations become more likely with advancing paternal age suggesting that paternal age may predict phenotypic differences. To test this possibility we measured IQ, adaptive behavior, and autistic symptoms in 830 probands from simplex families. We conducted multiple linear regression analysis to estimate the predictive value of paternal age, maternal age, and gender on behavioral measures and IQ. We found a differential effect of parental age and sex on repetitive and restricted behaviors. Findings suggest effects of paternal age on phenotypic differences in simplex families with ASD.

PMID: 25526953

Analysis of Cortical Shape in Children with Simplex Autism

Traduction expresse: G.M.

Cereb Cortex. 2013 Oct 27. 

Analyse de la forme du cortex chez les enfants avec un autisme simplex 

Dierker DL, Feczko E, Pruett JR Jr, Petersen SE, Schlaggar BL, Constantino JN, Harwell JW, Coalson TS, Van Essen DC.

Source

Department of Anatomy and Neurobiology.

Abstract

Nous avons utilisé la morphométrie de surface pour tester les différences de forme corticale entre les enfants avec un autisme simplex ( n = 34 , âge moyen 11,4 années ) et les enfants typiques ( n = 32 , âge moyen 11,3 années ) . 


This entailed testing for group differences in sulcal depth and in 3D coordinates after registering cortical midthickness surfaces to an atlas target using 2 independent registration methods. We identified bilateral differences in sulcal depth in restricted portions of the anterior-insula and frontal-operculum (aI/fO) and in the temporoparietal junction (TPJ). The aI/fO depth differences are associated with and likely to be caused by a shape difference in the inferior frontal gyrus in children with simplex autism.We used surface-based morphometry to test for differences in cortical shape between children with simplex autism (n = 34, mean age 11.4 years) and typical children (n = 32, mean age 11.3 years). 

La comparaison de l'épaisseur moyenne des surfaces des enfants atteints avec autisme simplex (un seul enfant par famille)  et ceux des enfants typiques suggèrent que les différences significatives de profondeur de sillon représentent des pics locaux dans un contexte plus large des différences régionales qui sont au-dessous de la signification statistique en utilisant des méthodes d'analyse basées sur les coordonnées.

Les régions corticales qui sont statistiquement significatives avant la correction de plusieurs mesures sont des pics de plus étendus , nonobstant des différences régionales subtiles qui peuvent guider la formulation d'hypothèses pour des études utilisant d'autres modalités d'imagerie .

PMID: 

24165833