Endophénotypes: Un lien conceptuel entre l'anorexie mentale et le "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

L'article, en traduisant le concept et les deux modèles d'endophénotype (EP), renforce l'hypothèse qu'il existe un lien entre l'anorexie mentale (AN) et le "trouble du spectre de l'autisme"(TSA). Plus précisément, le document synthétise des recherches empiriques qui soutiennent l'idée que les personnes avec AN et les personnes avec un diagnostic de TSA  (dTSA) partagent des similitudes en ce qui concerne leurs EP neurocognitifs et leur EP de tempérament. L'article introduit ensuite une structure innovante pour souligner la différence subtile entre EPs neurocognitive et EP de tempérament en relation avec AN et TSA. Cette structure constitue la catégorisation des EP neurocognitifs partagés au modèle d'indice de responsabilité de EP et le EP de tempérament partagé au modèle de médiation de EP. L'article soutient que les EP neurocognitifs partagés sous le modèle d'indice de responsabilité de EP sont des marqueurs de traits signalant les effets des gènes sur les phénotypes de l'AN et de l'ASD; alors que les EP du tempérament partagé sous le modèle de médiation de EP sont des marqueurs d'état décrivant le statut symptomatique de l'AN et du TSA. 

La proposition de l'article suggère que les cliniciens et les chercheurs devraient cibler les marqueurs d'état atypiques partagés entre AN et TSA pour adapter les traitements basés sur l'environnement aux personnes ayant un AN qui présentent des comportements autistiques et aux personnes avec dTSA qui présentent des comportements alimentaires désordonnés ou symptômes anorexiques.

Res Dev Disabil. 2017 Nov 24. pii: S0891-4222(17)30302-5. doi: 10.1016/j.ridd.2017.11.008.

Endophenotypes: A conceptual link between anorexia nervosa and autism spectrum disorder

Zhou ZC¹, McAdam DB², Donnelly DR³.

Author information

1

University of Rochester, Department of Counseling and Human Development, 500 Wilson Blvd, Rochester, NY 14627, USA. Electronic address: Zhichun.Zhou@rochester.edu.

2

University of Rochester Medical Center, Strong Center for Developmental Disabilities, Department of Pediatrics, 601 Elmwood Avenue, Rochester, NY 14642, USA.

3

University of Rochester, Department of Counseling and Human Development, 500 Wilson Blvd, Rochester, NY 14627, USA.

Abstract

The paper, by translating the concept and the two models of endophenotype (EP), strengthens the hypothesis that there exists a linkage between anorexia nervosa (AN) and autism spectrum disorder (ASD). Specifically, the paper synthesizes empirical research that supported the idea that individuals with AN and individuals with ASD share similarities with respect to their neurocognitive EPs and temperament EPs. The paper then introduces an innovative structure to emphasize the subtle difference between neurocognitive EPs and temperament EPs in relation to AN and ASD. This structure constitutes the categorization of the shared neurocognitive EPs to the liability-index model of EP and the shared temperament EPs to the mediational model of EP. The paper argues that the shared neurocognitive EPs under the liability index model of EP are trait markers signaling the effects of genes on the phenotypes of AN and ASD; whereas, the shared temperament EPs under the mediational model of EP are state markers describing the symptomatic status of AN and ASD. The proposition of the paper suggests clinicians and researchers should target the atypical state markers (i.e., temperament EPs) shared between AN and ASD when tailoring environment-based treatments for individuals with AN who exhibit autistic behaviors and individuals with ASD who display disordered eating behaviors or anorexic symptoms.

PMID:29239739

DOI:10.1016/j.ridd.2017.11.008

Différences dans les corrélats neuronaux de la perception de la parole chez les enfants âgées de 3 mois à risque élevé et faible pour le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les chercheurs ont étudié les précurseurs neuronaux de l'acquisition de la langue en tant qu'endophénotypes (source Wiki : terme utilisé pour séparer les symptômes comportementaux en phénotypes plus stables ayant un lien génétique potentiels) du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les nourrissons de 3 mois à risque élevé et faible de TSA familial.  Leurs réponses neuronales ont été analysées sur les régions temporelles gauche et droite. Alors que les nourrissons à faible risque ont montré une activation neurale initiale qui a diminué par rapport à l'exposition aux stimuli répétitifs, ce qui pourrait indiquer une réponse habituelle à la répétition de la parole, les nourrissons à risque élevé n'ont montré aucun changement dans l'activité neurale par exposition.

J Autism Dev Disord. 2017 Jul 7. doi: 10.1007/s10803-017-3222-1.

Differences in Neural Correlates of Speech Perception in 3 Month Olds at High and Low Risk for Autism Spectrum Disorder

Edwards LA^1,2,3, Wagner JB⁴, Tager-Flusberg H⁵, Nelson CA^6,7.

Author information

1

Marcus Autism Center, 1920 Briarcliff Rd NE, Atlanta, GA, 30329, USA.

2

Boston Children's Hospital, Harvard University, 1 Autumn St., 6th Floor, Boston, MA, 02215, USA.

3

Harvard Graduate School of Education, Cambridge, MA, USA.

4

College of Staten Island, 2800 Victory Boulevard, Building 4S Room 209, Staten Island, New York, 10314, USA.

5

Boston University, 64 Cummington Mall, Room 170D, Boston, MA, 02215, USA.

6

Boston Children's Hospital, Harvard University, 1 Autumn St., 6th Floor, Boston, MA, 02215, USA. charles.nelson@childrens.harvard.edu.

7

Harvard Graduate School of Education, Cambridge, MA, USA. charles.nelson@childrens.harvard.edu

Abstract

In this study, we investigated neural precursors of language acquisition as potential endophenotypes of autism spectrum disorder (ASD) in 3-month-old infants at high and low familial ASD risk. Infants were imaged using functional near-infrared spectroscopy while they listened to auditory stimuli containing syllable repetitions; their neural responses were analyzed over left and right temporal regions. While female low risk infants showed initial neural activation that decreased over exposure to repetition-based stimuli, potentially indicating a habituation response to repetition in speech, female high risk infants showed no changes in neural activity over exposure. This finding may indicate a potential neural endophenotype of language development or ASD specific to females at risk for the disorder.

PMID:28688078

DOI:10.1007/s10803-017-3222-1