Social Responsiveness and Competence in Prader-Willi Syndrome: Direct Comparison to Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M. 

Réactivité et compétences sociales dans le syndrome de Prader-Willi: Comparaison directe avec les troubles du spectre autistique. 

Dimitropoulos A, Ho A, Feldman B.  

Source 

Department of Psychological Sciences, Case Western Reserve University, 11220 Bellflower Road, MTHM 109, Cleveland, OH, 44106-7123, USA, axd116@case.edu. 

Résumé 

Le syndrome de Prader-Willi (SPW), un trouble neurologique caractérisé principalement par une hyperphagie et les préoccupations alimentaires, est causé par l'absence d'expression des gènes actifs paternels dans le bras proximal du chromosome 15. Bien que le comportement inadapté et le profil cognitif dans PWS ont été bien caractérisés, le fonctionnement social a été systématiquement examiné seulement récemment. Les résultats à ce jour indiquent l'exposition de la dépréciation sociale peut refléter des difficultés spécifiques d'interprétation et d'utilisation des informations sociales de manière efficace. En outre, les preuves suggèrent qu'il y a un risque accru de déficits sociaux chez les personnes atteintes du sous type de PWS, la disomie uniparentale origine maternelle (mUPD) en comparaison à celles présentant une suppression 15q11-13 paternelle (DEL) En utilisant l'échelle de la sensibilité sociale (SRS) et l'inventaire des compétences sociales, notre objectif était de comparer le fonctionnement social chez les personnes atteintes de PWS et de troubles du spectre autistique (TSA). Les participants avec mUPD ont eu un même score que les personnes du groupe TSA dans la plupart des domaines SRS.Tous les groupes avaient des difficultés avec les compétences sociales, bien que le groupe DEL ait eu de meilleurs résultat pour le comportement prosocial. Les résultats suggèrent qu'une caractérisation plus poussée du comportement social dans le PWS est nécessaire pour aider à faire progresser la compréhension de la contribution des gènes dans la région critique 15q11-13 pour la susceptibilité de TSA, en particulier en ce qui concerne la surexpression des gènes maternels exprimés dans cette région, ainsi que l'aide à la sensibilisation et au développement/la mise en œuvre des interventions.

Prader-Willi syndrome and autism spectrum disorders: an evolving story.

Traduction: G.M.

Le syndrome de Prader-Willi et les troubles du spectre autistique: une histoire en constante évolution.
Dykens EM, Lee E, ​​Toit E.

Source
Départements de psychologie et le développement humain, pédiatrie et de psychiatrie, Université Vanderbilt, Kennedy Center de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, Etats-Unis, elisabeth.dykens @ vanderbilt.edu.

Résumé
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est bien connue pour ses complexités génétiques et phénotypiques. Causé par un manque d'empreinte parentale paternelle sur le chromosome 15q11-q13, les individus avec PWS ont une déficience intellectuelle de légère à modérée , des comportements répétitifs et compulsifs, un grattage compulsif de peau (dermatillomania) , des crises de colère, de l'irritabilité, de l'hyperphagie, et des risques accrus d'obésité. De nombreuses personnes ont également de troubles co-occurrents du spectre autistique (TSA), des psychoses et des troubles de l'humeur. Bien que la région 15q11-q13 de PWS confère des risques pour l'autisme, relativement peu d'études ont évalué les symptômes d'autisme dans le PWS ou directement comparé le fonctionnement social, comportemental et cognitif entre les groupes souffrant d'autisme ou PWS.
Cet article identifie les zones de chevauchement phénotypique et la différence entre le PWS et TSA pour les symptômes qui constituent le noyau de l'autisme et pour les comorbidités telles que les troubles psychiatriques, le dérèglement du sommeil ou de la nutrition.
Bien que les études futures soient nécessaires, PWS propose une vision alternative très prometteuse dans les symptômes spécifiques et les comorbidités de l'autisme.