Une équipe de recherche du Centre Hospitalier Universitaire de Montréal, dirigée par le docteur Patrick Cossette, neurologue, vient de mettre en évidence une mutation du gène de la synapsine (SN1) chez tous les membres d'une famille canadienne-française qui souffrent d'épilepsie et dont certaines seraient aussi en situation d'autisme.
L'étude complétée par l'analyse de deux ensembles de personnes du Québec, a permis d'identifier d'autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, respectivement. De plus, plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.
"Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l'autisme, en plus de l'épilepsie, et renforcent l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies. Aucune étude génétique chez l'humain n'avait à ce jour démontré ceci." explique le Docteur Cossette.
Il existe différentes formes d'autisme dont certaines ont une origine génétique. Les chercheurs estiment qu'une majorité d'autisme de causes inconnues sont en fait d'origine génétique non encore élucidée. Près d’un tiers des personnes en situation d’autisme souffrent aussi d’épilepsie. La raison de cette comorbidité est inconnue. Le gène synapsine joue son rôle crucial dans le développement de la membrane entourant les neurotransmetteurs, également appelés vésicules synaptiques.
Ces neurotransmetteurs assurent la communication entre les neurones.
«Le gène de la synapsine joue un rôle primordial dans la formation de l’enveloppe des neurotransmetteurs puisqu’il agit à titre de courroie de transmission entre les synapses. Les résultats nous permettront de mieux comprendre les mécanismes qui mènent à la physiopathologie de ces deux maladies», précise le Docteur Cossette
Les résultats de l’étude ont été publiés dans la dernière édition en ligne de Human Molecular Genetics.
«L’analyse nous a permis de découvrir que les mutations importantes du gène de la synapsine (SYN1), qui est le gène au cœur des mécanismes de synapses, pourraient prédisposer aux deux maladies. Cette découverte nous donne bon espoir que l’autisme est en fait une maladie génétique», explique le Dr Patrick Cossette.
L'étude complétée par l'analyse de deux ensembles de personnes du Québec, a permis d'identifier d'autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, respectivement. De plus, plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.
"Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l'autisme, en plus de l'épilepsie, et renforcent l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies. Aucune étude génétique chez l'humain n'avait à ce jour démontré ceci." explique le Docteur Cossette.
Il existe différentes formes d'autisme dont certaines ont une origine génétique. Les chercheurs estiment qu'une majorité d'autisme de causes inconnues sont en fait d'origine génétique non encore élucidée. Près d’un tiers des personnes en situation d’autisme souffrent aussi d’épilepsie. La raison de cette comorbidité est inconnue. Le gène synapsine joue son rôle crucial dans le développement de la membrane entourant les neurotransmetteurs, également appelés vésicules synaptiques.
Ces neurotransmetteurs assurent la communication entre les neurones.
«Le gène de la synapsine joue un rôle primordial dans la formation de l’enveloppe des neurotransmetteurs puisqu’il agit à titre de courroie de transmission entre les synapses. Les résultats nous permettront de mieux comprendre les mécanismes qui mènent à la physiopathologie de ces deux maladies», précise le Docteur Cossette
Les résultats de l’étude ont été publiés dans la dernière édition en ligne de Human Molecular Genetics.
«L’analyse nous a permis de découvrir que les mutations importantes du gène de la synapsine (SYN1), qui est le gène au cœur des mécanismes de synapses, pourraient prédisposer aux deux maladies. Cette découverte nous donne bon espoir que l’autisme est en fait une maladie génétique», explique le Dr Patrick Cossette.
On estime que le taux de prévalence de l’ensemble des troubles envahissants du développement (qui inclut l’autisme) pourrait atteindre 60 à 70 personnes, dont 10 enfants, sur 10 000 au Canada.
Quant à l’épilepsie, elle touche environ 85 personnes sur 10 000 au pays.
