Hétérogénéité autistique: relier les incertitudes et les indéterminations

Aperçu: G.M.

L'autisme est une entité très incertaine et on en parle peu avec certitude. Les scientifiques doivent travailler , et faire travailler à travers ces incertitudes au cours de leur travail. Les scientifiques expliquent l'incertitude dans la recherche sur l'autisme par la discussion sur des incertitudes épistémologiques qui suggèrent que diverses méthodes et techniques rendent les résultats difficiles à concilier, des incertitudes ontologiques qui suggèrent des doutes sur la cohérence taxonomique, mais aussi en référence à l'indétermination de l'autisme qui suggère que la condition est intrinsèquement hétérogène.  

En effet, l'indétermination prend deux formes: une forme interpersonnelle qui suggère qu'il existe des différences fondamentales entre les individus autistes et une forme intrapersonnelle qui suggère qu'aucun facteur n'est capable d'expliquer toutes les caractéristiques de l'autisme au sein d'un individu donné.  

Ce qui est évident dans le cas de l'autisme, c'est que les scientifiques mettent l'incertitude et l'indétermination en discussion les unes avec les autres et, plutôt que d'une frontière épistémique-ontique bien surveillée (Note de traduction : ontique: qui est de l'ordre de l'être en général; relatif à l'ontologie. grande différence entre le pluralisme ontique (posant la multiplicité des êtres) et le  pluralisme existentiel (posant la multiplicité des modes d'existence)., il y a un mouvement entre les deux.  

Comprendre le dialogue des scientifiques sur l'incertitude et l'indétermination est important pour comprendre l'autisme et l'hétérogénéité autistique, mais aussi pour comprendre l'incertitude et le «travail d'incertitude» au sein de la science de façon plus générale.

Sci Cult (Lond). 2017 Apr 3;26(2):209-231. doi: 10.1080/09505431.2016.1238886. Epub 2016 Oct 31.

Autistic Heterogeneity: Linking Uncertainties and Indeterminacies

Hollin G¹.

Author information

1

School of Sociology and Social Policy, University of Leeds, UK.

Abstract

Autism is a highly uncertain entity and little is said about it with any degree of certainty. Scientists must, and do, work through these uncertainties in the course of their work. Scientists explain uncertainty in autism research through discussion of epistemological uncertainties which suggest that diverse methods and techniques make results hard to reconcile, ontological uncertainties which suggest doubt over taxonomic coherence, but also through reference to autism's indeterminacy which suggests that the condition is inherently heterogeneous. Indeed, indeterminacy takes two forms-an inter-personal form which suggests that there are fundamental differences between individuals with autism and an intra-personal form which suggests that no one factor is able to explain all features of autism within a given individual. What is apparent in the case of autism is that scientists put uncertainty and indeterminacy into discussion with one another and, rather than a well-policed epistemic-ontic boundary, there is a movement between, and an entwinement of, the two. Understanding scientists' dialogue concerning uncertainty and indeterminacy is of importance for understanding autism and autistic heterogeneity but also for understanding uncertainty and 'uncertainty work' within science more generally.



PMID: 28515574

PMCID: PMC5407352

DOI: 10.1080/09505431.2016.1238886

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Epigénétique du trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA ), l'un des troubles neurodéveloppementaux de l'enfance (NDD) les plus courants, est diagnostiqué chez 1 enfant sur 68. Le TSA est incroyablement hétérogène à la fois cliniquement et étiologiquement. L'etiopathogenèse des TSA est connue pour être complexe, y compris les facteurs génétiques, environnementaux et épigénétiques. Les marques épigénétiques normales modifiables par la génétique et l'exposition à l'environnement peuvent entraîner des altérations épigénétiques qui perturbent la régulation de l'expression des gènes, ce qui affecte négativement les voies biologiques importantes pour le développement du cerveau. 

Cette étude vise à résumer certaines des recherches importantes qui soutiennent un rôle de l'épigénétique dans le mécanisme moléculaire sous-jacent des TSA. Elle fournit des preuves du travail dans la génétique, des expositions environnementales et, enfin, des études plus récentes visant à déterminer directement les schémas épigénétiques spécifiques aux TSA , en se concentrant principalement sur la méthylation de l'ADN (ADNm). Enfin, elle aborde brièvement certaines des implications de la recherche actuelle sur les cibles épigénétiques potentielles pour la thérapeutique et les avenues novatrices pour les travaux futurs

Adv Exp Med Biol. 2017;978:63-90. doi: 10.1007/978-3-319-53889-1_4.

Epigenetics of Autism Spectrum Disorder

Siu MT¹, Weksberg R^2,3,4,5.

Author information

1

Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada.

2

Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.

3

Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, 555 University Ave, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada. rweksb@sickkids.ca.

4

Department of Paediatrics, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A1, Canada. rweksb@sickkids.ca.

5

Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, ON, M5S 1A8, Canada. rweksb@sickkids.ca.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD), one of the most common childhood neurodevelopmental disorders (NDDs), is diagnosed in 1 of every 68 children. ASD is incredibly heterogeneous both clinically and aetiologically. The etiopathogenesis of ASD is known to be complex, including genetic, environmental and epigenetic factors. Normal epigenetic marks modifiable by both genetics and environmental exposures can result in epigenetic alterations that disrupt the regulation of gene expression, negatively impacting biological pathways important for brain development. In this chapter we aim to summarize some of the important literature that supports a role for epigenetics in the underlying molecular mechanism of ASD. We provide evidence from work in genetics, from environmental exposures and finally from more recent studies aimed at directly determining ASD-specific epigenetic patterns, focusing mainly on DNA methylation (DNAm). Finally, we briefly discuss some of the implications of current research on potential epigenetic targets for therapeutics and novel avenues for future work.

PMID: 28523541

DOI: 10.1007/978-3-319-53889-1_4