Traduction: G.M.
Le phénotype du trouble autistique associé à un réarrangement intrachromosomique complexe 15q
Christofolini DM, Meloni VA, de Paula Ramos MA, Oliveira MM, de Mello CB, Pellegrino R, Takeno SS, Melaragno MI.
Source
Genetics Division, Department of Gynecology and Obstetrics, Faculdade de Medicina do ABC (1) (FMABC), São Paulo, Brazil. denise.morf@gmail.com
Résumé
Les régions proximales des chromosomes acrocentriques, en particulier 15q11.2, sont fréquemment impliquées dans le réarrangement structural.
Toutefois, les duplications interstitielles impliquant l'un des 15 chromosomes homologues sont moins fréquentes, avec peu de patients décrits par des techniques moléculaires.
Ces patients présentent des résultats cliniques distinctifs, y compris un retard du développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale mineure, de l'épilepsie et un comportement autiste.
Nous décrivons ici un réarrangement interstitielle du chromosome 15 composé d'un triplement ~ 6.9 Mb à partir de 15q11.2 à 15q13.2 suivi par une duplication de ~ 2,4 Mb à partir de 15q13.2 à 15q13.3, défini en utilisant des approches différentes MLPA, qPCR, et FISH.
FISH a révélé que la partie médiane du segment tripliquée était en position inversée.
L'origine parentale du réarrangement a été évaluée en utilisant une analyse de méthylation et le tableau SNP qui a révélé l'origine maternelle du matériel supplémentaire.
Le patient présente la plupart des caractéristiques cliniques associées à une triplication 15q11.2 : dysmorphie faciale mineure, épilepsie généralisée, crises d'absence, déficience intellectuelle et des comportements autistiques.
En conclusion, l'utilisation d'outils moléculaires plus précis permet une étude détaillée, fournissant l'identification de duplication intrachromosomique / triples et apportant un éclairage nouveau à l'étude des causes génétiques des troubles autistiques.
