Métabolomique non ciblée des "troubles du spectre de l'autisme" : état actuel et perspectives

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) constituent un groupe de troubles du développement neurologique caractérisé par des déficits dans l'enfance de la communication et des interactions sociales. Bien que l'étiologie exacte de la plupart des cas de TSA ne soit pas connue, il a été proposé qu'une partie soit associée à diverses anomalies métaboliques, notamment un dysfonctionnement mitochondrial, des troubles du métabolisme du cholestérol et des anomalies du folate. Des tests biochimiques ciblés tels que les profils plasmatiques d'acides aminés et d'acylcarnitine ont montré une utilité limitée pour aider au diagnostic et à la prise en charge de tels patients. La métabolomique non ciblée est toutefois devenue un outil prometteur pour le dépistage des anomalies biochimiques sous-jacentes et la gestion du traitement, ainsi que pour la recherche de nouveaux biomarqueurs potentiels du trouble. Ici, nous passons en revue les principes et la méthodologie qui sous-tendent la métabolomique non ciblée, les récentes études pilotes utilisant cette technologie et les domaines dans lesquels elle pourrait être intégrée dans les soins aux enfants de ce trouble à l’avenir.

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Front Psychiatry. 2019 Sep 10;10:647. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00647. eCollection 2019.

Untargeted Metabolomics for Autism Spectrum Disorders: Current Status and Future Directions

Glinton KE¹, Elsea SH¹.

Author information

1

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASDs) are a group of neurodevelopment disorders characterized by childhood onset deficits in social communication and interaction. Although the exact etiology of most cases of ASDs is unknown, a portion has been proposed to be associated with various metabolic abnormalities including mitochondrial dysfunction, disorders of cholesterol metabolism, and folate abnormalities. Targeted biochemical testing like plasma amino acid and acylcarnitine profiles have demonstrated limited utility in helping to diagnose and manage such patients. Untargeted metabolomics has emerged, however, as a promising tool in screening for underlying biochemical abnormalities and managing treatment and as a means of investigating possible novel biomarkers for the disorder. Here, we review the principles and methodology behind untargeted metabolomics, recent pilot studies utilizing this technology, and areas in which it may be integrated into the care of children with this disorder in the future.

PMID:31551836

PMCID:PMC6746843

DOI:10.3389/fpsyt.2019.00647