Autistic disorder phenotype associated to a complex 15q intrachromosomal rearrangement

Traduction: G.M.

Le phénotype du trouble autistique associé à un réarrangement intrachromosomique complexe 15q 

Christofolini DM, Meloni VA, de Paula Ramos MA, Oliveira MM, de Mello CB, Pellegrino R, Takeno SS, Melaragno MI. 

Source 

Genetics Division, Department of Gynecology and Obstetrics, Faculdade de Medicina do ABC (1) (FMABC), São Paulo, Brazil. denise.morf@gmail.com 

Résumé

Les régions proximales des chromosomes acrocentriques, en particulier 15q11.2, sont fréquemment impliquées dans le réarrangement structural. 

Toutefois, les duplications interstitielles impliquant l'un des 15 chromosomes homologues sont moins fréquentes, avec peu de patients décrits par des techniques moléculaires.

Ces patients présentent des résultats cliniques distinctifs, y compris un retard du développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale mineure, de l'épilepsie et un comportement autiste.

Nous décrivons ici un réarrangement interstitielle du chromosome 15 composé d'un triplement ~ 6.9 Mb à partir de 15q11.2 à 15q13.2 suivi par une duplication de ~ 2,4 Mb à partir de 15q13.2 à 15q13.3, défini en utilisant des approches différentes MLPA, qPCR, et FISH.

FISH a révélé que la partie médiane du segment tripliquée était en position inversée.

L'origine parentale du réarrangement a été évaluée en utilisant une analyse de méthylation et le tableau SNP qui a révélé l'origine maternelle du matériel supplémentaire.

Le patient présente la plupart des caractéristiques cliniques associées à une triplication 15q11.2 : dysmorphie faciale mineure, épilepsie généralisée, crises d'absence, déficience intellectuelle et des comportements autistiques.

En conclusion, l'utilisation d'outils moléculaires plus précis permet une étude détaillée, fournissant l'identification de duplication intrachromosomique / triples et apportant un éclairage nouveau à l'étude des causes génétiques des troubles autistiques.

The neurobiology of mouse models syntenic to human chromosome 15q

Traduction : G.M.

La neurobiologie de modèles de souris synténiques au chromosome humain 15q.

Takumi T.

Source

Laboratoire de intégrative Bioscience, Graduate School of Biomedical Sciences, Université d'Hiroshima, 1-2-3 Kasumi, Minami, Hiroshima, 734-8553, Japon, takumi@hiroshima-u.ac.jp.

Résumé

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental qui se manifeste dans l'enfance par des anomalies du comportement social, telles que les interactions sociales anormales, des facultés de communication affaiblies, des intérêts et comportements limités. Parmi les causes connues de l'autisme, la duplication du chromosome humain 15q11-q13 est le plus fréquemment associé à une anomalie cytogénétique. Le chromosome 15q11-q13 est aussi connu pour inclure l'imprégnation des gènes. En termes de neuroscience, il contient des gènes intéressants comme gène necdin, Ube3a, et une sous-unité de cluster GABA (A) ainsi que les grappes énormes d'ARN non-codants (petits ARN nucléolaires, snoRNAs).

Les analyses phénotypiques des souris génétiquement ou chromosomiquement conçues pour chaque gène ou pour leurs clusters sur une région du chromosome sept de souris synténiques (Note de traduction : groupe de gènes dont le voisinage et l’organisation sont conservés sur plusieurs génomes) à l'homme 15q11-q13 indiquent que cette région peut être impliquée dans le comportement social, le métabolisme de la sérotonine et le contrôle du poids. D'autres études utilisant ces modèles fournissent des indices importants sur la physiopathologie de l'autisme. Cet examen des phénotypes donne des aperçus des modèles de gènes de souris dans 15q11-q13 et leurs relations à l'autisme.

Traduction : G.M.

La neurobiologie de modèles de souris synténiques au chromosome humain 15q.
Takumi T.

Source
Laboratoire de intégrative Bioscience, Graduate School of Biomedical Sciences, Université d'Hiroshima, 1-2-3 Kasumi, Minami, Hiroshima, 734-8553, Japon, takumi@hiroshima-u.ac.jp.

Résumé
L'autisme est un trouble neurodéveloppemental qui se manifeste dans l'enfance que des anomalies comportementales sociales, telles que les interactions sociales anormales, la communication avec facultés affaiblies, et l'intérêt limité ou de comportement. Parmi les causes connues de l'autisme, la duplication du chromosome humain 15q11-q13 est le plus fréquemment associé anomalie cytogénétique. Chromosome 15q11-q13 est aussi connu pour inclure des gènes empreinte. En termes de neuroscience, il contient des gènes intéressants comme gène necdin chez, Ube3a, et une grappe de GABA (A) sous-unités ainsi que les grappes énormes ARN non-codants (petits ARN nucléolaires, snoRNAs). Les analyses phénotypiques des souris génétiquement ou chromosomique conçu pour chaque gène ou de leurs grappes sur une région du chromosome de souris à l'homme sept synténiques 15q11-q13 indiquent que cette région peut être impliqué dans le comportement social, le métabolisme de la sérotonine et le contrôle du poids. D'autres études utilisant ces modèles fournissent des indices importants sur la physiopathologie de l'autisme. Cet examen des phénotypes des aperçus des modèles de souris de gènes dans 15q11-q13 et leurs relations à l'autisme.