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17 août 2019

Modèles de pratique pour le dépistage précoce et l'évaluation du diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" en Bulgarie

Aperçu: G.M.
Les objectifs de cette étude étaient de décrire les schémas de pratique pour le dépistage et l’évaluation précoces du diagnostic de TSA en Bulgarie, ainsi que d’identifier les obstacles potentiels et les facilitateurs dans ce processus. Nous avons interrogé un échantillon de pédiatres et de pédopsychiatres afin d'analyser l'utilisation d'instruments standardisés, l'application de biomarqueurs, la collaboration parentale et les perspectives politiques futures. 
Nous avons trouvé un soutien important à l’idée d’un programme national de pour le TSA en Bulgarie. Ces informations fournissent une analyse fondée sur des preuves qui pourrait aider à améliorer les services, guider la recherche et informer les politiques en matière de TSA. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les opinions et les perspectives des autres parties prenantes, en particulier celles des patients et de leurs familles.

2019 Aug 14. doi: 10.1007/s10803-019-04170-2.

Practice Patterns for Early Screening and Evaluation for Autism Spectrum Disorder Diagnosis in Bulgaria

Author information

1
Department of Social Medicine and Public Health, Faculty of Public Health, Medical University of Plovdiv, 15 A, Vasil Aprilov Blvd, 4002, Plovdiv, Bulgaria. iskrov@raredis.org
2
Institute for Rare Diseases, 22, Maestro Georgi Atanasov Str, Plovdiv, Bulgaria. iskrov@raredis.org.
3
Department of Social Medicine and Public Health, Faculty of Public Health, Medical University of Plovdiv, 15 A, Vasil Aprilov Blvd, 4002, Plovdiv, Bulgaria.
4
Institute for Rare Diseases, 22, Maestro Georgi Atanasov Str, Plovdiv, Bulgaria.

Abstract

The aims of this study were to describe the practice patterns for early screening and evaluation for ASD diagnosis in Bulgaria, as well as to identify potential barriers and facilitators in this process. We surveyed a sample of pediatricians and pediatric psychiatrists to analyze the use of standardized instruments, application of biomarkers, parental collaboration and future policy prospects. We found a significant support for the idea of a national program for ASD in Bulgaria. These insights provide an evidence-based analysis that could help improve services, guide research and inform policies in regard to ASD. Further work is necessary to better understand other stakeholders' opinions and perspectives, especially those of patients and their families.
PMID:31414261
DOI:10.1007/s10803-019-04170-2

25 juillet 2019

Suivi à haut risque: Intervention précoce et réhabilitation

Aperçu: G.M.
La détection précoce du handicap chez l'enfant est possible à l'aide d'outils et de procédures disponibles en clinique. La détection précoce de l'invalidité permet une intervention précoce qui optimise les résultats de l'enfant, prévient l'apparition de complications et soutient les parents. 
Dans ce chapitre, nous résumons d’abord les meilleurs outils disponibles pour prédire les incapacités de la petite enfance, notamment les troubles du spectre de l'autisme, la paralysie cérébrale, les troubles de la coordination du développement, l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisme foetal, les déficiences auditives et visuelles. 
Deuxièmement, nous fournissons un aperçu des preuves précliniques et cliniques permettant d’induire une neuroplasticité après une lésion cérébrale. 
Troisièmement, nous décrivons et évaluons la base de données probantes concernant:
  • (a) les interventions basées sur la formation qui induisent la neuroplasticité, 
  • (b) les interventions de rééducation non axées sur la neuroplasticité, 
  • (c) les interventions complémentaires et alternatives, 
  • (d) les interventions d’enrichissement de l’environnement chez le nouveau-né. soins intensifs et contextes communautaires, et 
  • (e) interventions en interaction parent-enfant dans les soins néonatals intensifs et les contextes communautaires. 
Quatrièmement, nous explorons les options de traitement émergentes lors d'essais cliniques, conçues pour induire une réparation du cerveau après une blessure. En conclusion, le diagnostic précoce permet une intervention précoce, ce qui améliore les résultats pour les enfants et les parents. 
Nous savons maintenant quelles interventions apportent les gains les plus importants et les informations peuvent être utilisées pour aider les parents à prendre des décisions lors de la conception des plans de traitement de leurs enfants.

Extraits 

Détection précoce des "troubles du spectre de l'autisme"

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble des compétences sociales, de la communication et des compétences cognitives qui se manifestent au cours des premières années de la vie. Les critères de diagnostic mis à jour pour les TSA sont définis dans le DSM-5 (American Psychiatric Association, 2013).
L'American Academy of Pediatrics (AAP) a recommandé le dépistage médical des TSA pour assurer une détection précoce et un traitement précoce fondé sur des preuves (Johnson et Myers, 2007).
Le dépistage chez les populations universelles et à haut risque doit être effectué à l'aide d'instruments spécifiques aux TSA à l'âge corrigé de 18 et 24 mois (corrigé en fonction de la prématurité), conjointement avec la surveillance du développement (Johnson et Myers, Volkmar et al., 2014; Zwaigenbaum et al., 2015). Il existe une ligne directrice clinique qui résume les meilleures preuves disponibles d'un diagnostic précoce précis et fournit des indications sur la sélection des outils spécifiques aux TSA (Volkmar et al. al., 2014; Zwaigenbaum et al., 2015). 
À l’âge de 18 à 24 mois, les outils les plus prédictifs pour détecter le risque de TSA sont: 
  • (a) la liste de contrôle quantitative Q-CHAT pour l’autisme chez les tout-petits, qui est un outil de dépistage rempli en 10 questions par le parent qui détecte le risque de TSA avec une sensibilité de 91% dans les recherches effectuées à ce jour (Zwaigenbaum et al., 2015) et 
  • (b) le Checklist modifié pour l’autisme chez les enfants en bas âge (M-CHAT) révisé avec suivi, qui prédit le risque de TSA dans 54% des cas Le score total de l'enfant est initialement supérieur à 3, puis supérieur à 2 au suivi (Robins et al., 2014).
Le dépistage des TSA avant 24 mois est associé à des taux de faux positifs plus élevés que le dépistage à 24 mois mais reste informatif et utile pour permettre une intervention précoce (Zwaigenbaum et al., 2015).
Le dépistage est particulièrement important lorsqu'un frère ou une soeur présente un diagnostic de TSA (Zwaigenbaum et al., 2015). Des faux positifs se produisent parce que certains comportements de jeunes enfants en développement chevauchent des symptômes de TSA (par exemple, des comportements répétitifs tels que l’allumage des lumières).
et  des intérêts restreints avec instance des routines).
Ces comportements peuvent être résolus avec le temps (Zwaigenbaum et al., 2015). 
À l'âge corrigé de 24 mois, les outils les plus précis pour prédire le risque de TSA sont: 
  • (a) l'outil de dépistage de l'autisme chez les enfants de deux ans (STAT), qui possède une sensibilité de 92% pour détecter le risque de TSA et 
  • (b) Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits (M-CHAT) révisée (Robins et al., 2014), qui prédit le risque de TSA dans 54% des cas lorsque le score total de l'enfant est initialement supérieur à 2 au suivi
Le PAA recommande aux enfants dont le résultat est positif pour un outil de dépistage spécifique aux TSA de bénéficier d’un bilan de diagnostic complet et d’être redirigés simultanément vers des services d’intervention précoce spécifiques aux TSA, en mettant l’accent sur l’orthophonie et le traitement éducatif précoce (Johnson et Myers, 2007). 
 

2019;162:483-510. doi: 10.1016/B978-0-444-64029-1.00023-0.

High-risk follow-up: Early intervention and rehabilitation

Author information

1
Cerebral Palsy Alliance, Discipline of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia. Electronic address: inovak@cerebralpalsy.org.au.
2
Cerebral Palsy Alliance, Discipline of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia.

Abstract

Early detection of childhood disability is possible using clinically available tools and procedures. Early detection of disability enables early intervention that maximizes the child's outcome, prevents the onset of complications, and supports parents. In this chapter, first we summarize the best-available tools for accurately predicting major childhood disabilities early, including autism spectrum disorder, cerebral palsy, developmental coordination disorder, fetal alcohol spectrum disorder, intellectual disability, hearing impairment, and visual impairment. Second, we provide an overview of the preclinical and clinical evidence for inducing neuroplasticity following brain injury. Third, we describe and appraise the evidence base for: (a) training-based interventions that induce neuroplasticity, (b) rehabilitation interventions not focused on inducing neuroplasticity, (c) complementary and alternative interventions, (d) environmental enrichment interventions in the neonatal intensive care and community settings, and (e) parent-child interaction interventions in the neonatal intensive care and community settings. Fourth, we explore emergent treatment options at clinical trial, designed to induce brain repair following injury. In conclusion, early diagnosis enables early intervention, which improves child and parent outcomes. We now know which interventions provide the biggest gains and the information can be used to help inform parental decision making when designing treatment plans for their children.

06 mars 2018

Prédiction de l'autisme à 3 ans à partir de mesures comportementales et développementales chez les nourrissons à haut risque: une analyse longitudinale des classificateurs interdomaines

Aperçu: G.M.
L'équipe a intégré de multiples mesures comportementales et de développement à partir de plusieurs points de temps en utilisant l'apprentissage automatique pour améliorer la prédiction précoce des résultats individuels des "troubles du spectre de l'autisme "(TSA). Les chercheurs ont analysé les échelles Mullen d'apprentissage précoce, les échelles de comportement adaptatif de Vineland et les symptômes précoces de TSA entre 8 et 36 mois chez des frères et soeurs à risque élevé (HR n = 161) et chez des témoins à faible risque (LR, n = 71). Longitudinalement, LR et HR-Typique ont montré un niveau de développement et de fonctionnement plus élevé, et moins de symptômes de TSA que HR-atypique et HR-TSA.  
À 8 mois, l'apprentissage automatique classait HR-TSA au niveau du hasard, et un développement atypique plus large avec 69,2% Area Under the Curve (AUC). 
 À 14 mois, les TSA et développement atypique plus large ont été classés avec environ 71% d'AUC. Ainsi, la prédiction de TSA n'était possible qu'avec une précision modérée à 14 mois.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

J Autism Dev Disord. 2018 Feb 16. doi: 10.1007/s10803-018-3509-x

Prediction of Autism at 3 Years from Behavioural and Developmental Measures in High-Risk Infants: A Longitudinal Cross-Domain Classifier Analysis

Author information

1
Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Kapittelweg 29, 6525 EN, Nijmegen, The Netherlands. g.bussu@donders.ru.nl
2
Centre for Brain and Cognitive Development, Birkbeck, University of London, 32 Torrington Square, London, WC1E 7JL, UK.
3
Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, De Crespigny Park, Denmark Hill, London, SE5 8AF, UK.
4
Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Kapittelweg 29, 6525 EN, Nijmegen, The Netherlands.

Abstract

We integrated multiple behavioural and developmental measures from multiple time-points using machine learning to improve early prediction of individual Autism Spectrum Disorder (ASD) outcome. We examined Mullen Scales of Early Learning, Vineland Adaptive Behavior Scales, and early ASD symptoms between 8 and 36 months in high-risk siblings (HR; n = 161) and low-risk controls (LR; n = 71). Longitudinally, LR and HR-Typical showed higher developmental level and functioning, and fewer ASD symptoms than HR-Atypical and HR-ASD. At 8 months, machine learning classified HR-ASD at chance level, and broader atypical development with 69.2% Area Under the Curve (AUC). At 14 months, ASD and broader atypical development were classified with approximately 71% AUC. Thus, prediction of ASD was only possible with moderate accuracy at 14 months.

PMID:29453709
DOI:10.1007/s10803-018-3509-x