Différences entre les sexes dans la structure du cerveau: une étude sur les comportements restreints et répétitifs en paires de jumeaux autistes et non autistes

Aperçu : G.M.

Contexte:
Il a été rapporté que les femmes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) présentent des comportements et des intérêts restreints et répétitifs moins nombreux et moins graves que les hommes. Cette différence pourrait indiquer des altérations spécifiques au sexe des réseaux cérébraux impliqués dans les domaines des symptômes de l'autisme, en particulier au sein des réseaux d'intégration cortico-striatale et sensorielle. Cette étude a utilisé une conception avec jumeaux bien contrôlée pour examiner les différences sexuelles dans l'anatomie cérébrale en relation avec les comportements répétitifs.
Méthodes:
Chez 75 paires de jumeaux (n = 150, 62 femmes, 88 hommes) avec des dTSA (n = 32) et d'autres troubles neurodéveloppementaux (n = 32), nous avons exploré l'association des comportements restreints et répétitifs et des intérêts opérationnalisés par l'Autism Diagnostic Interview-Revised (domaine C) et l'échelle de réactivité sociale-2 (Intérêts restreints et comportement répétitif sous-échelle IRCR) -avec le volume cortical, la surface et l'épaisseur des réseaux néocorticaux, sous-corticaux et cérébelleux.
Résultats:
Les analyses de contrôle des co-jumeaux ont révélé des associations intra-paire entre les symptômes de IRCR et une augmentation de l'épaisseur du sillon intrapariétal droit et une réduction du volume du gyrus orbital droit chez les femmes uniquement, même si le nombre moyen de IRCR ne différait pas entre les sexes. Dans un sous-échantillon de paires discordantes de TSA, une augmentation de l'épaisseur en association avec les IRCR a été trouvée exclusivement chez les femmes dans les régions orbitofrontales, le gyrus frontal supérieur et le sulcus intrapariétal, tandis que chez les hommes, les IRCR étaient généralement associés à une augmentation du volume du pallidum bilatéral .
Limites:
Cependant, en raison de la petite taille de l'échantillon et de la petite différence dans les symptômes de IRCR au sein des paires, les résultats de cette étude exploratoire doivent être interprétés avec prudence.
Conclusions:
Nos résultats suggèrent que les altérations structurelles des réseaux fronto-pariétaux en association avec les IRCR se trouvent principalement chez les femmes, tandis que les réseaux striataux sont plus affectés chez les hommes. 

Ces résultats confirment l'importance d'étudier les différences entre les sexes dans la neurobiologie des symptômes de l'autisme et indiquent différentes voies étiologiques sous-jacentes aux comportements et intérêts restreints et répétitifs chez les femmes et les hommes.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Mol Autism. 2019 Dec 31;11:1. doi: 10.1186/s13229-019-0309-x. eCollection 2020.

Sex differences in brain structure: a twin study on restricted and repetitive behaviors in twin pairs with and without autism

Van't Westeinde A^#1,2, Cauvet É^#1,2, Toro R^3,4,5, Kuja-Halkola R⁶, Neufeld J^1,2, Mevel K⁷, Bölte S^1,2,8,9.

Author information

1

1Division of Neuropsychiatry, Department of Women's and Children's Health, Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

2

2Center for Psychiatry Research, Stockholm Health Care Services, Region Stockholm, Stockholm, Sweden.

3

3Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.

4

CNRS UMR3571, Paris, France.

5

5Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.

6

6Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

7

Laboratory for the Psychology of Child Development and Education, CNRS Unit 8240, Paris-Descartes University and Caen University, Alliance for higher education and research Sorbonne Paris Cité (IDEX), Sorbonne, France.

8

8Child and Adolescent Psychiatry, Stockholm Health Care Services, Region Stockholm, Stockholm, Sweden.

9

9Curtin Autism Research Group, School of Occupational Therapy, Social Work and Speech Pathology, Curtin University, Perth, WA Australia.

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Contributed equally

Abstract

Background:

Females with autism spectrum disorder have been reported to exhibit fewer and less severe restricted and repetitive behaviors and interests compared to males. This difference might indicate sex-specific alterations of brain networks involved in autism symptom domains, especially within cortico-striatal and sensory integration networks. This study used a well-controlled twin design to examine sex differences in brain anatomy in relation to repetitive behaviors.

Methods:

In 75 twin pairs (n = 150, 62 females, 88 males) enriched for autism spectrum disorder (n = 32), and other neurodevelopmental disorders (n = 32), we explored the association of restricted and repetitive behaviors and interests-operationalized by the Autism Diagnostic Interview-Revised (C domain) and the Social Responsiveness Scale-2 (Restricted Interests and Repetitive Behavior subscale)-with cortical volume, surface area and thickness of neocortical, sub-cortical, and cerebellar networks.

Results:

Co-twin control analyses revealed within-pair associations between RRBI symptoms and increased thickness of the right intraparietal sulcus and reduced volume of the right orbital gyrus in females only, even though the mean number of RRBIs did not differ between the sexes. In a sub-sample of ASD-discordant pairs, increased thickness in association with RRBIs was found exclusively in females in the orbitofrontal regions, superior frontal gyrus, and intraparietal sulcus, while in males RRBIs tended to be associated with increased volume of the bilateral pallidum.

Limitations:

However, due to a small sample size and the small difference in RRBI symptoms within pairs, the results of this exploratory study need to be interpreted with caution.

Conclusions:

Our findings suggest that structural alterations of fronto-parietal networks in association with RRBIs are found mostly in females, while striatal networks are more affected in males. These results endorse the importance of investigating sex differences in the neurobiology of autism symptoms, and indicate different etiological pathways underlying restricted and repetitive behaviors and interests in females and males.

© The Author(s). 2019.

PMID:31893022

PMCID:PMC6937723

DOI:10.1186/s13229-019-0309-x

Troubles neurodéveloppementaux de l'enfant et risque de victimisation sexuelle coercitive pendant l'enfance et l'adolescence - une étude prospective sur la population basée sur les jumeaux

Aperçu: G.M.

On a montré que le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et d'autres troubles neurodéveloppementaux (TND) associés augmentaient le risque d'agression sexuelle dans certaines études antérieures. Cependant, aucune étude n'a examiné si l'association est dirigée par un phénotype TND général contre des diagnostics spécifiques, ni l'étiologie de l'association.

L'étude montre que chez les femmes, le TSA était associé à un risque accru presque multiplié par trois de victimisation sexuelle coercitive, et le THADA à un risque doublé.

Chez les hommes, le risque associé aux TSA et au TDAH était de la même ampleur mais non significatif. Lorsqu'on tient compte de la charge globale de symptômes du TND, le TSA ou le TDAH, il n'y a plus de victimisation sexuelle coercitive prédite de façon unique. L'association entre le facteur général TND et la victimisation sexuelle coercitive était due à la génétique partagée.La charge générale de symptômes du TND, plutôt que les symptômes spécifiques de TSA ou de TDAH, semble être un facteur de vulnérabilité modéré pour la victimisation sexuelle coercitive.  

L'équipe suppose qu'une corrélation gène-environnement évocatrice pourrait expliquer cette observation, de sorte que les agresseurs sexuels ciblent activement les individus TND. 

J Child Psychol Psychiatry. 2018 Mar 23. doi: 10.1111/jcpp.12884.

Childhood neurodevelopmental disorders and risk of coercive sexual victimization in childhood and adolescence - a population-based prospective twin study

Ohlsson Gotby V¹, Lichtenstein P¹, Långström N^1,2, Pettersson E¹.

Author information

1

Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

2

Department of Neuroscience, Uppsala University, Uppsala, Sweden.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorder (ASD), Attention-deficit/Hyperactivity disorder (ADHD), and other related neurodevelopmental disorders (NDDs) have, in some previous studies, been shown to increase the risk of being sexually victimized. However, no studies have examined whether the association is driven by a general NDD phenotype versus specific diagnoses, nor the etiology of the association.

METHOD:

Using a genetically informative, prospective design, we examined the association between ASD and ADHD in childhood and coercive sexual victimization up to age 18. A total of 4,500 children participating in the Child and Adolescent Twin Study in Sweden (CATSS) were rated by their parents on NDDs at age 9 or 12 years, and self-reported at age 18 on lifetime experiences of coercive sexual touching and/or coercive sex. First, we regressed sexual victimization on the NDDs. Second, we regressed sexual victimization on general and specific NDD symptoms identified via a bifactor model. Third, we decomposed the observed associations into genetic and environmental parts.

RESULTS:

In females, ASD was associated with an almost threefolded increased risk of coercive sexual victimization, and ADHD with a doubled risk. In males, the risk associated with ASD and ADHD was of the same magnitude but not significant. When controlling for overall NDD symptom load ASD or ADHD, no longer uniquely predicted coercive sexual victimization. The association between the NDD general factor and coercive sexual victimization was due to shared genetics.

CONCLUSIONS:

General NDD symptom load, rather than specific ASD or ADHD symptoms, seems to be a moderate vulnerability factor for coercive sexual victimization. We speculate that an evocative gene-environment correlation might account for this observation, such that sexual perpetrators actively target NDD individuals.

© 2018 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID:29570782

DOI:10.1111/jcpp.12884

Origines précoces de la comorbidité de l'autisme: les traits neuropsychiatriques corrélés dans l'enfance sont indépendants dans la prime enfance

Aperçu: G.M.

Des recherches antérieures ont suggéré que la comorbidité comportementale est la règle plutôt que l'exception dans l'autisme. La présente étude visait à retracer l'origine respective des traits psychopathologiques autistiques et généraux - et leur association - avec l'enfance. Les mesures des traits autistiques et de sa responsabilité précoce pour la psychopathologie générale ont été évaluées chez 314 jumeaux à 18 mois, déterminés à partir de la population générale en utilisant des registres de naissance. 222 jumeaux ont été réévalués à 36 mois. Les scores normalisés de la variation de la communication sociale à 18 mois étaient des scores de traits autistiques hautement héritables et fortement prédits à 36 mois. Ces indices précoces de la responsabilité autistique étaient indépendants des évaluations contemporaines des problèmes de comportement de l'évaluation sociale et émotionnelle brève pour les tout-petits (BITSEA ,qui étaient essentiellement influencés par l'environnement) et ne prédisaient pas de façon significative les scores d'internalisation ou d'extériorisation des échelles d'Achenbach. à 36 mois. 

Dans cette étude sur les jumeaux dans la population générale, la variation de la communication sociale était indépendante de la variation dans d'autres domaines de la psychopathologie générale et présentait une structure génétique distincte. La comorbidité couramment observée de syndromes psychiatriques spécifiques avec autisme peut résulter d'interactions ultérieures entre la responsabilité autistique et les susceptibilités indépendantes à d'autres traits psychopathologiques, suggérant des opportunités d'amélioration préventive des résultats de ces interactions au cours du développement.

J Abnorm Child Psychol. 2018 Mar 16. doi: 10.1007/s10802-018-0410-1.

Early Origins of Autism Comorbidity: Neuropsychiatric Traits Correlated in Childhood Are Independent in Infancy

Hawks ZW¹, Marrus N², Glowinski AL², Constantino JN^3,4.

Author information

1

Department of Psychological & Brain Sciences, Washington University, One Brookings Drive, St. Louis, MO, 63130, USA.

2

Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, 660 S. Euclid Avenue, St. Louis, MO, 63110, USA.

3

Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, 660 S. Euclid Avenue, St. Louis, MO, 63110, USA. constantino@wustl.edu.

4

Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, 1 Children's Place, St. Louis, MO, 63110, USA. constantino@wustl.edu.

Abstract

Previous research has suggested that behavioral comorbidity is the rule rather than the exception in autism. The present study aimed to trace the respective origins of autistic and general psychopathologic traits-and their association-to infancy. Measurements of autistic traits and early liability for general psychopathology were assessed in 314 twins at 18 months, ascertained from the general population using birth records. 222 twins were re-evaluated at 36 months. Standardized ratings of variation in social communication at 18 months were highly heritable and strongly predicted autistic trait scores at 36 months. These early indices of autistic liability were independent from contemporaneous ratings of behavior problems on the Brief Infant-Toddler Social and Emotional Assessment (which were substantially environmentally-influenced), and did not meaningfully predict internalizing or externalizing scores on the Achenbach Scales of Empirically Based Assessment at 36 months. In this general population infant twin study, variation in social communication was independent from variation in other domains of general psychopathology, and exhibited a distinct genetic structure. The commonly-observed comorbidity of specific psychiatric syndromes with autism may arise from subsequent interactions between autistic liability and independent susceptibilities to other psychopathologic traits, suggesting opportunities for preventive amelioration of outcomes of these interactions over the course of development.

PMID:29546561

DOI:10.1007/s10802-018-0410-1

L'étiologie des traits autistiques chez les enfants d'âge préscolaire: une étude basée sur la population de jumeaux

Aperçu: G.M.

Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont hautement héréditaires, mais les mécanismes étiologiques exacts sous-jacents à la condition ne sont toujours pas clairs.

Cette étude visait à 

• (a) estimer la contribution des facteurs génétiques et environnementaux aux traits autistiques, en contrôlant les effets possibles du biais du facteur de stimulation; 
• (b) d'explorer les différences sexuelles possibles dans l'étiologie et 
• (c) d'étudier la discordance dans les traits autistiques dans les paires de jumeaux dizzygotiques (DZ) et monozygotes (MZ) de même sexe. 

La mère et les pères ont montré une forte concordance dans leur évaluation des traits autistiques (r = 0,60 -66). Les différences entre les enfants dans les traits autistes ont été largement expliquées par des effets génétiques (garçons: 78% et filles: 83%). Les effets environnementaux propres à un enfant ont également joué un rôle modeste. Les effets environnementaux partagés par les enfants qui grandissent dans la même famille étaient négligeables, une fois que le biais de contrôle était contrôlé. Bien que la prévalence de la TSA clinique soit plus élevée chez les garçons que chez les filles, cette étude n'a pas trouvé de preuves de différences frappantes dans l'étiologie des traits autistiques selon les sexes. Bien que l'héritabilité soit élevée, 29% des paires de jumelles MZ étaient discordantes pour les traits autistiques élevés (gamme clinique par rapport au développement typique), ce qui suggère que, malgré un risque génétique élevé, les facteurs environnementaux peuvent entraîner une résilience, un état non affecté dans le contexte du risque génétique chez certains enfants.

J Child Psychol Psychiatry. 2017 May 19. doi: 10.1111/jcpp.12741.

The etiology of autistic traits in preschoolers: a population-based twin study

de Zeeuw EL^1,2, van Beijsterveldt CEM^1,2, Hoekstra RA³, Bartels M^1,2, Boomsma DI^1,2.

Author information

1

Department of Biological Psychology, Vrije Universiteit, Amsterdam, the Netherlands.

2

Amsterdam Public Health Research Institute, VUmc, Amsterdam, the Netherlands.

3

Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College, London, UK.

Abstract

BACKGROUND:

Autism Spectrum Disorders (ASD) are highly heritable, but the exact etiological mechanisms underlying the condition are still unclear.

METHODS:

Using a multiple rater twin design in a large sample of general population preschool twins, this study aimed to (a) estimate the contribution of genetic and environmental factors to autistic traits, controlling for the possible effects of rater bias, (b) to explore possible sex differences in etiology and (c) to investigate the discordance in autistic traits in monozygotic and same-sex dizygotic twin pairs. The Netherlands Twin Register collected maternal and paternal ratings on autistic traits from a general population of 38,798 three-year-old twins. Autistic traits were assessed with the DSM-oriented Pervasive Developmental Problems scale of the Child Behavior Check List for preschoolers (1½-5 years).

RESULTS:

Mother and fathers showed high agreement in their assessment of autistic traits (r = .60-.66). Differences between children in autistic traits were largely accounted for by genetic effects (boys: 78% and girls: 83%). Environmental effects that are unique to a child also played a modest role. Environmental effects shared by children growing up in the same family were negligible, once rater bias was controlled for. While the prevalence for clinical ASD is higher in boys than in girls, this study did not find evidence for striking differences in the etiology of autistic traits across the sexes. Even though the heritability was high, 29% of MZ twin pairs were discordant for high autistic traits (clinical range vs. normal development), suggesting that despite high genetic risk, environmental factors might lead to resilience, unaffected status in the context of genetic risk, in some children.

CONCLUSIONS:

It is important to focus future research on risk factors that might interplay with a genetic disposition for ASD, but also on protective factors that make a difference in the lives of children at genetic risk.

© 2017 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID:28524230

DOI: 10.1111/jcpp.12741

Exploring anxiety symptoms in a large-scale twin study of children with autism spectrum disorders, their co-twins and controls

Traduction: G.M.

J Child Psychol Psychiatry. 2013 Nov;54(11):1176-85.

Explorer les symptômes d'anxiété dans une étude à grande échelle de jumeaux  avec des troubles du spectre autistique , leurs co-jumeaux et un groupe contrôle

Hallett V, Ronald A, Colvert E, Ames C, Woodhouse E, Lietz S, Garnett T, Gillan N, Rijsdijk F, Scahill L, Bolton P, Happé F.

 

CONTEXTE 
Bien que de nombreux enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA) éprouvent des difficultés avec l'anxiété , la manifestation de ces difficultés n'est toujours pas résolue .  
La présente étude a évalué l'anxiété dans une large population basée sur des échantillons jumelés, âgés de 10-15 ans.  
Des analyses phénotypiques ont été utilisées pour explorer les symptômes d'anxiété chez les enfants avec TSA , leurs co-jumeaux non touchés et un échantillon témoin . 

MÉTHODES

Les participants comprenaient 146 familles de l'Étude d udéveloppement précoce des jumeaux ( TEDS ) dans lesquelles un ou deux enfants avaient une suspicion de TSA. Quatre-vingts familles de contrôle ont également été inclus . L'échelle de dépression et d'anxiété des enfants révisée ( Chorpita , Yim , Moffitt , Umemoto & Francis , 2000) a été complétée ( auto- et parent - rapport ) , ainsi que des  diagnostic et tests cognitifs . Les enfants ont été répartis en quatre groupes 
(a ) TSA 
( b ) Termes généraux phénotype de l'autisme ( BAP: principalement des co- jumeaux des enfants avec TSA , avec de hauts traits autistiques subcliniques ) 
( c ) co-jumeaux non affectés( avec ni TSA ni BAP ) 
( d ) contrôles . 

RÉSULTATS

Les enfants de la TSA et les groupes BAP ont obtenu des scores significativement plus élevés que les contrôles pour toutes les sous-échelles  d'anxiété évaluées par les parents (mais pas par l'enfant).
Il n'y avait pas de différences significatives entre la TSA et les groupes BAP pour l'une des sous-échelles d'anxiété parents - classé . Comparativement aux témoins , co-jumeaux non affectés ont montré anxiété sociale significativement accrue , une anxiété généralisée , et des  symptômes de  panique .  
Des associations significatives ont été observées entre certaines sous-échelles d'anxiété et à la fois le QI et les symptômes des TSA .  
Par exemple , une plus grande  anxiété sociale rapportée par les parents a été associée à un QI plus élevé et a augmenté les déficiences sociales et de communication . Des corrélations inter-juges significatives ont été observées pour les rapports de l'anxiété chez les enfants avec TSA( r = 0,27 à 0,54 , p < 0,01 ) , leurs co-jumeaux avec TSA ( r = de 0,32 à 0,63 , p < 0,01 ) et des contrôles ( r = 0,23 à 0,43 , p < 0,01 ) ce qui suggère que les enfants de cet échantillon avec et sans symptômes de TSA ont pu rendre compte de leurs symptômes d'anxiété avec une certaine précision . 
CONCLUSIONS
Ces résultats confirment les rapports précédents de l'anxiété accrue chez les enfants avec TSA , au moins sur les mesures déclarées par les parents . Les co-jumeaux sans TSA d'enfants avec TSA ont également montré une augmentation de l'anxiété , générent des questions sur le chevauchement étiologique potentiel entre TSA et l'anxiété .  
Les progrès dans ce domaine dépendent maintenant de mesures de l'anxiété plus raffinées dans le TSA et la poursuite des investigations des différences interjuges .

 PMID: 24273800

 

BACKGROUND:

Although many children with autism spectrum disorders (ASDs) experience difficulties with anxiety,the manifestation of these difficulties remains unresolved. The current study assessed anxiety in a large population based twin sample, aged 10–15 years. Phenotypic analyses were used to explore anxiety symptoms in children with ASDs, their unaffected co-twins and a control sample.

METHODS:

Participants included 146 families from the Twins Early Development Study (TEDS) where one or both children had a suspected ASD. Eighty control families were also included. The Revised Child Anxiety and Depression scale (Chorpita, Yim, Moffitt, Umemoto & Francis, 2000) was completed (self- and parent-report), along with diagnostic and cognitive tests. Children were categorized into four groups (a) ASD (b) Broader Autism Phenotype (BAP: mainly co-twins of children with ASDs, with high subclinical autistic traits) (c) unaffected co-twins (with neither ASDs nor BAP) (d) controls.

RESULTS

Children in the ASD and BAP groups scored significantly higher than controls for all parent-rated (although not child-rated) anxiety subscales.There were no significant differences between the ASD and BAP groups for any of the parent-rated anxiety subscales. Compared with controls, unaffected co-twins showed significantly heightened Social Anxiety, Generalized Anxiety,and Panic symptoms. Significant associations were observed between certain anxiety subscales and both IQ and ASD symptoms. For example, greater parent-rated Social Anxiety was associated with higher IQ and increased social and communicative impairments. Significant interrater correlations were observed for anxiety reports in children with ASDs (r = .27–.54; p < .01), their unaffected co-twins (r = .32–.63; p < .01) and controls (r = .23–.43; p < .01)suggesting that children in this sample with and without ASD symptoms were able to report on their anxiety symptoms with some accuracy.

CONCLUSIONS

These findings support previous reports of heightened anxiety in children with ASDs, at least on parent-reported measures. Unaffected co-twins of children with ASDs also showed increased anxiety, generating questions about the potential etiological overlap between ASDs and anxiety. Progress in this area now depends on more refined anxiety measurement in ASDs and continued investigation of interrater differences.

What Causes Internalising Traits and Autistic Traits to Co-occur in Adolescence? A Community-Based Twin Study

Traduction: G.M.

 

J Abnorm Child Psychol. 2013 Aug 24. [Epub ahead of print]

Quelle cause co-produit des traits internalisés et des traits autistes à l'adolescence ? Une étude communautaire sur les jumeaux

Scherff A, Taylor M, Eley TC, Happé F, Charman T, Ronald A.

Source

Centre for Brain and Cognitive Development, Department of Psychological Sciences, Birkbeck, University of London, 32 Torrington Square, London, WC1E 7JL, UK, a.scherff@psychology.bbk.ac.uk

Résumé

L'autisme présente un degré élevé de comorbidité avec les troubles anxieux. L'adolescence est une période de stress accru et la vulnérabilité aux problèmes d' internalisation. Cette étude aborde pour la première fois le degré de chevauchement génétique et environnemental entre les traits autistiques (mesure totale et sous-échelles) et les traits d'internalisation dans un échantillon jumeaux adolescents communautaire.  
Les parents jumeaux de 12 à 14 ans des (n = 3,232 paires; 3.460 hommes, 3.004 femmes) ont renseigné  le twins' internalising and autistic traits. 
La sous-échelles des traits autistiques a été créée en utilisant l'analyse des composants principaux. Un modèle d'ajustement double bivariant a été effectué. 
Les traits autistiques et l'internalisation sont modérément corrélé (r = 0,30).
Les influences génétiques sur les caractéristiques individuelles étaient importantes mais le chevauchement entre les traits était modéré (corrélation génétique: hommes, femmes = 0,30 = 0,12). Les influences environnementales communes sont faibles pour les traits d'internalisation et modéré pour les traits autistiques, et ont montré des chevauchements considérables (corrélation de l'environnement commun: mâles, femelles = 0,53 = 1).
Les influences environnementales non partagées sont modérées pour les traits d'internalisation et faibles pour les traits autistiques et ont montré de faibles chevauchements. Une solution à composantes multiples a été trouvée pour les traits autistiques et les sous-échelles dérivées, autiste-comme «malaise social» a montré le chevauchement le plus phénotypiques et génétiques avec les traits d'internalisation.

A Danish population-based twin study on autism spectrum disorders

Traduction : G.M

Eur Child Adolesc Psychiatry. 2013 May 10. int]

Une étude danoise basée sur des jumeaux sur les troubles du spectre autistique

Nordenbæk C, Jørgensen M, Kyvik KO, Bilenberg N.

Source

Department of Child and Adolescent Psychiatry Odense, University of Southern Denmark, Sdr. Boulevard 29, 5000, Odense C, Denmark, claudia@dadlnet.dk

Résumé

Les études génétiques épidémiologiques des troubles du spectre autistique (TSA) basées sur les paires de jumeaux constatés dans la population et soigneusement évaluées pour obtenir un haut degré de validité du diagnostic sont peu nombreuses.

Toutes les paires de jumeaux âgés de 3-14 ans du registre national danois des jumeaux ont été approchés.

Une procédure en trois étapes a été utilisée. Cinq éléments de la «Liste des comportements de l'enfant» (CBCL) ont été utilisés dans la première phase de sélection, tandis que le dépistage dans la deuxième phase comprenait le "Questionnaire social et de la communication» et le «questionnaire de dépistage du spectre autistique ". 
L'évaluation clinique finale se fonde sur les procédures "standard or" du diagnostic de recherche, y compris des entrevues diagnostiques, l'observation et l'examen cognitif. 
La classification a été basée sur les critères du DSM-IV-TR.  
L'échantillon initial comprenait 7.296 paires de jumeaux de même sexe et, après deux phases de sélection et d'évaluation clinique, les derniers calculs étaient basés sur 36 paires.

Le taux de concordance des proposants pour les TSA était de 95,2% pour les jumeau monozygotes (MZ) (n = 13 paires) et de 4,3% pour les jumeaux dizygotes (DZ) (n = 23 paires).  

Le haut taux de concordance MZ et le faible taux de concordance DZ soutiennent une étiologie génétique des  TSA.

Lower birth weight indicates higher risk of autistic traits in discordant twin pairs

Traduction: G.M.

Un faible poids à la naissance indique un risque plus élevé de traits autistiques chez les paires de jumeaux discordants.
Losh M, D Esserman, Anckarsäter H, Sullivan PF, le Lichtenstein p.

Source
Roxelyn et Richard Pepper Département des sciences de la communication humaine, Northwestern University, Evanston, IL, Etats-Unis.

CONTEXTE
Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental d'étiologie complexe. Bien que des preuves solides soutiennent le rôle causal des facteurs génétiques, des facteurs de risque environnementaux ont également été impliqués.

Cette étude a utilisé un protocole basé sur des jumeaux pour enquêter sur le faible poids de naissance en tant que facteur de risque pour els TSA.

Methode

Nous avons étudié un échantillon de population de 3715 paires de jumeaux de même sexe participant la Child and Adolescent Twin Study of Sweden (CATSS). Le TSA a été évalué à l'aide d'une entrevue structurée des parents pour le dépistage des TSA et les troubles liés au développement, basée sur les critères du DSM-IV.

Le poids de naissance a été obtenu à partir des dossiers médicaux de naissance à jour par le Registre médical suédois des naissances.

RÉSULTATS
Le faible poids à la naissance des jumeaux avec TSA chez les paires de jumeaux discordants (n = 34) étaient plus de trois fois plus susceptibles de répondre aux critères de TSA que les jumeaux plus lourds [odds ratio (OR) 3,25].

Les analyses de poids à la naissance comme un facteur de risque continu a montré une réduction de 13% du risque de TSA pour chaque augmentation de 100 g du poids à la naissance (n = 78).

L'analyse de l'effet du poids de naissance sur les symptômes de TSA dans la population entière (dont la plupart n'ont pas eu TSA) a montré une association modeste. C'est, pour chaque augmentation de 100 g de poids à la naissance, une diminution de 2% de la gravité des TSA indexés par des scores sur l'autisme - L'inventaire des Tics, de déficit d'attention avec hyperactivité (TDA / H), et d'autres comorbidités (A-TAC) serait attendu en masse dans l'échantillon

CONCLUSIONS
Les données sont compatibles avec l'hypothèse que la faible poids de naissance confère un risque pour les TSA. Ainsi, bien que les effets génétiques sont d'une importance majeure, une influence non génétique associée à un poids de naissance peut contribuer au développement de la TSA.

La génétique des troubles du spectre autistique et des troubles neuropsychiatriques associés chez les enfants.

Traduction G.M.

Paul Lichtenstein, Ph.D., Carlström Eva, M.Sc., Rastam Maria, MD, Ph.D., Christopher Gillberg, MD, Ph.D., et Anckarsäter Henrik, MD, Ph.D.

Du département de biostatistique et d'épidémiologie médicale de l'Institut Karolinska de Stockholm; département de sience clinique, psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de l'Université de Lund à Lund en Suède ; et des départements de psychiatrie de l'enfant et des l'adolescent et de psychiatrie médico-légale, l'Institut des neurosciences et de physiologie, de l'académie Sahlgren à l'université de Gothenburg en Suède.

Objectif: Les troubles du spectre autistique sont considérés comme étant les troubles mentaux les plus héréditaires, une notion fondée sur une quantité étonnamment faible de données issues d'études cliniques de faible échantillon. De plus, les études sur l'héritabilité d'autres troubles neuro-psychiatriques et les comorbidités existant entre eux sont également fondées sur des populations très clairsemées. Les chercheurs ont tenté de trouver des réponses à ces deux problèmes.

Méthode: Les parents de l'ensemble des jumeaux suédois, agés de 9 à 12 ans, nés entre 1992 et 2000 ont été (10.895) ont été interrogés sur les troubles du spectre autistique et les troubles associées (taux de réponse, 80%).Les taux de concordance et de la modélisation par équation structurelle ont été utilisés pour évaluer les causes de l'agrégation familiale et les chevauchements entre les conditions.

Résultats: Les jumeaux monozygotes ont des taux de concordance plus élevé que les jumeaux dizygotes pour les troubles du spectre autistique, trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), troubles de la coordination, et de tics.
Les effets génétiques ont représenté 80% de la variation de la responsabilité pour les troubles du spectre autistique, 79% pour le TDAH, 70% pour les troubles du développement moteurs et 56% pour les TICS.
Parmi les jumeaux monozygotes des enfants atteints de troubles du spectre autistique, la probabilité d'avoir un diagnostic de TDAH a été de 44%, comparativement à 15% pour les jumeaux dizygotes .

Les différences entre jumeaux monozygotes et dizygotes ont été observés pour la plupart des autres comorbidités, et une forte proportion de la variance génétique pour les troubles du spectre autistique a été partagé avec chacun des autres troubles.

Conclusions: Les différents troubles neuropsychiatriques semblent avoir une étiologie génétique commune, ce qui suggère la prudence dans l'utilisation des entités de diagnostic et dans les efforts visant à identifier des gènes prédisposant à des troubles du spectre autistique.