IMFAR 2013: Autism or 'autisms'?

Traduction : J.V. 

IMFAR 2013: autisme ou «autismes»?

Greg Boustead
6 mai 2013

Le dernier jour de la conférence internationale 2013 pour la recherche sur l'autisme (IMFAR) à San Sebastián, en Espagne, le soleil a fait une apparition bienvenue derrière les nuages. Avec lui est apparu un thème commun parmi les nombreuses discussions lors de la réunion: 

Comment pouvons-nous définir et classer l'autisme?

Dans les conversations avec certains des 1.700 chercheurs et cliniciens réunis ici au cours des derniers jours, plusieurs thèmes et questions ouvertes sur l'autisme ont été soulevés.

Mais celle qui est venus à plusieurs reprises, c'est l'idée autisme versus « autismes » : la variation énorme dans la biologie sous-jacente, les comportements et les capacités intellectuelles des personnes atteintes du désordre.

Christopher Gillberg a donné le ton dès le début dans son allocution d'ouverture avec un avertissement provocateur contre une approche de la recherche «autisme seulement ». Gillberg a fait valoir que les chercheurs doivent concilier les chevauchements génétiques de l'autisme et sa co-occurrence avec d'autres troubles, tels que le déficit d'attention avec hyperactivité, le syndrome de Gilles de la Tourette et la schizophrénie.

Les estimations actuelles affirment que environ 1.000 gènes ou plus contribuent à l'autisme, et la plupart d'entre eux sont également impliqués dans d'autres maladies génétiques. Dans une autre allocution, le lendemain matin, Daniel Geschwind a dit en plaisantant que si vous lui montrez 100 personnes différentes avec l'autisme, il pourrait «vous montrer exactement 100 différents types d'autisme ».

Geschwind a proposé qu'une façon d'atténuer cette hétérogénéité est d'identifier les voies moléculaires convergentes. Par exemple, le cancer est une maladie complexe avec de nombreux types et causes, qui affecte différents organes. Mais finalement, toutes ses variétés peuvent être caractérisées par une prolifération de cellules, que les scientifiques peuvent utiliser comme objectif commun pour la thérapie.

Une autre solution à la complexité serait de fondre ensemble les catégories cliniques distinctes. Dans un point de vue publié aujourd'hui [6/05/2013, sur le site de la SFARI], David Ledbetter propose que les troubles apparemment aussi disparates que la déficience intellectuelle, l'autisme, l'épilepsie et la schizophrénie devraient tous être considérés comme faisant partie d'un continuum de dysfonctionnement du développement cérébral.

Certains des participants avec qui j'ai parlé au cours de l’ IMFAR ont suggéré que le débat sur ces constructions détient une valeur pratique limitée à la clinique, et présente une course sémantique imbécile. 

Pourtant, la façon dont nous définissons et classons finalement l'autisme a des répercussions importantes sur la façon dont les scientifiques étudient et traitent le trouble. Comme Kevin Pelphrey l’a noté pendant le suivi tweet sur IMFAR hébergé par le Wall Street Journal, : «il est essentiel de reconnaître les multiples causes pour commencer à développer des interventions personnalisées."

Plus tard, Stephan Sanders, le jeune prodige du séquençage de l’exome et stagiaire postdoctoral au laboratoire de Matthew State à l'Université de Yale, m'a dit que ces sortes de considérations sont essentielles pour guider la recherche sur les causes et les traitements de l'autisme.

- Comment l'hétérogénéité et le chevauchement de l'autisme avec d'autres troubles devraient affecter la conception expérimentale, le recrutement et l'évaluation?

- Fondamentalement, qu’est-ce qui est la meilleure approche pour orienter la recherche: la définition de l'autisme comme un trouble d’une catégorie distincte ou dans le cadre d'un vaste continuum d’une dysfonction neurodéveloppementale?