Les "troubles du spectre de l'autisme" au Nigéria: étude exploratoire de la littérature et avis sur les recherches futures et les orientations des politiques sociales

Aperçu: G.M.

INTRODUCTION:

Les recherches sur les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) en Afrique subsaharienne sont rares et limitées. Cependant, des études provenant du Nigéria en Afrique de l'Ouest en tant que pays ont contribué de manière significative au sujet des TSA en Afrique subsaharienne.

METHODES ET RESULTATS:

Cette étude est une revue exploratoire de la littérature de recherche sur les TSA au Nigéria jusqu'en juin 2017, qui a été réalisée en recherchant les termes clés autisme et Nigéria sur PubMed et Google Scholar. L'examen inclut des travaux concernant les rapports de cas et les comorbidités associées aux TSA au Nigéria; prévalence des TSA; étude génétique des TSA; caractéristiques cliniques des enfants avec un diagnostic de TSA; connaissance et sensibilisation au sujet des TSA; facteurs socioculturels affectant les TSA. Les opinions d'experts sur les questions de politique sociale et de santé publique affectant les TSA au Nigeria sont discutées

CONCLUSION:

Des lacunes importantes en matière de recherche et d’intervention sont notées et nous proposons des orientations pour la recherche future, l’élaboration de politiques sociales et les services d’intervention pour les personnes avec un diagnostic de TSA au Nigéria.

J Health Care Poor Underserved. 2019;30(3):899-909. doi: 10.1353/hpu.2019.0063.

Autism Spectrum Disorders in Nigeria: A Scoping Review of Literature and Opinion on Future Research and Social Policy Directions

Bakare MO, Taiwo OG, Bello-Mojeed MA, Munir KM.

Abstract

INTRODUCTION:

Research about autism spectrum disorder (ASD) in sub-Saharan Africa is sparse and limited. However, research studies coming from Nigeria in West Africa as a country have contributed significantly to the subject of ASD in sub-Saharan Africa.

METHODS AND RESULTS:

This study is a scoping review of research literature on ASD in Nigeria through June 2017 conducted by searching the key terms autism and Nigeria on PubMed and Google Scholar. Included in the review are works concerning case reports and co-morbidities associated with ASD in Nigeria; prevalence of ASD; genetic study of ASD; clinical characteristics of children with ASD; knowledge and awareness about ASD; socio-cultural factors affecting ASD. Expert opinion on social policy and public health issues affecting ASD in Nigeria are discussed.

CONCLUSION:

Wide research and intervention gaps are noted and we suggest directions for future research, social policy development, and intervention services for individuals with ASD in Nigeria.

PMID:31422978

DOI:10.1353/hpu.2019.0063

Une analyse de la gamme du financement de la recherche sur l'autisme en Australie, 2008-2017

Aperçu: G.M.

Le financement de la recherche sur l'autisme à travers le monde a été investi de manière disproportionnée dans la recherche biologique et génétique, malgré la preuve que ces sujets ne sont pas classés par ordre de priorité par les membres de la communauté. 

Nous avons cherché à déterminer si un schéma similaire était évident dans le paysage de financement de la recherche sur l'autisme en Australie entre 2008 et 2017, en analysant la gamme d'investissements de recherche sur l'autisme du pays. 

Nous avons également examiné si ce modèle de financement avait changé depuis la création en 2013 du Centre de recherche coopérative sur l'autisme (Autism CRC). 

Dans l'ensemble, le financement de la recherche australienne sur l'autisme de 2008 à 2017 a suivi une tendance similaire à celle d'autres pays, mais a évolué au cours des cinq dernières années. 

Des progrès supplémentaires sont nécessaires pour harmoniser le financement de la recherche avec les priorités de la communauté.

Extraits

Conclusion

Les résultats de cette analyse indiquent que le modèle récent de financement de la recherche sur l'autisme en Australie ressemble à celui observé aux États-Unis, au Royaume-Uni et au Canada. 

Bien que la répartition des fonds en Australie semble avoir évolué depuis la création d'Autism CRC en 2013, les investissements dans la recherche restent démesurés par rapport à la recherche biologique. Alors que la recherche sur l'autisme commence à passer du paradigme médical dominant à un paradigme plus inclusif, fondé sur la neurodiversité (par exemple, FletcherWatson et Happé 2019), il est important que la répartition du financement de la recherche sur l'autisme reflète cette progression. 

En Australie, les investissements dans la recherche dans les domaines prioritaires pour la communauté (tels que les services et les problèmes de durée de vie) ont augmenté entre 2008-2012 et 2013-2017; malgré tout, ces sujets ont reçu peu de financement. 

Pour que les progrès soient maintenus, il est essentiel que le financement de la recherche sur l'autisme soit réparti en fonction non seulement des priorités des organismes de financement et des chercheurs, mais aussi des besoins et des priorités des communautés autistes et des communautés autistes au sens large.

 

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 2. doi: 10.1007/s10803-019-04155-1.

A Portfolio Analysis of Autism Research Funding in Australia, 2008-2017

den Houting J^1,2, Pellicano E^3,4.

Author information

1

Department of Educational Studies, Macquarie University, Sydney, NSW, 2109, Australia. jac.denhouting@mq.edu.au.

2

Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC), Brisbane, Australia. jac.denhouting@mq.edu.au.

3

Department of Educational Studies, Macquarie University, Sydney, NSW, 2109, Australia.

4

Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC), Brisbane, Australia.

Abstract

Autism research funding across the world has disproportionately been invested in biological and genetic research, despite evidence that these topics are not prioritized by community members. We sought to determine whether a similar pattern was evident in Australia's autism research funding landscape between 2008 and 2017, by analysing the nation's portfolio of autism research investments. We also examined whether there was any change in this pattern of funding since the establishment in 2013 of the Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC). Overall, Australian autism research funding during 2008-2017 followed a similar pattern to other countries, but shifted in the past 5 years. Further progress is required to bring research funding into line with community priorities.

PMID:31375971

DOI:10.1007/s10803-019-04155-1

Génétique des épilepsies humaines: Progrès continu

Aperçu: G.M.

De nombreux gènes d'épilepsie ont été identifiés au cours des dernières années, principalement dans les formes monogéniques (rares) et grâce à la disponibilité accrue et au coût réduit des approches de séquençage de nouvelle génération. Outre le groupe de gènes de l'épilepsie codant pour diverses sous-unités de canaux ioniques (par exemple, sous-unités de canaux sodium ou potassium, récepteurs GABA ou récepteurs NMDA au glutamate), de nouveaux gènes d'épilepsie codant pour des protéines jouant un large éventail de rôles physiologiques aux niveaux cellulaires et moléculaires, tels que les protéines synaptiques, les membres de la voie mTOR, ou les protéines impliquées dans le remodelage de la chromatine.  

Le tableau d'ensemble est en quelque sorte compliqué: un gène d'épilepsie donné peut être associé à plus d'un phénotype épileptique, et avec des degrés variables de sévérité, des formes bénignes aux formes sévères (par exemple encéphalopathies épileptiques) et à divers états comorbides des "troubles du spectre de l'autisme".

Inversement, un syndrome épileptique donné peut être associé à différents gènes, dont certains ont des liens évidents les uns avec les autres (par exemple codant différentes sous-unités du même récepteur) alors que d'autres n'ont pas de relations claires. Des variations du nombre de copies génomiques ont également été détectées, dont certaines, bien que rares, peuvent conférer un risque élevé à l'épilepsie.  

Alors que la traduction de l'identification des gènes en médecine ciblée reste difficile, les progrès de la génétique de l'épilepsie révolutionnent actuellement le diagnostic génétique et le conseil génétique. L'identification des gènes de l'épilepsie constitue également un point de départ pour déchiffrer les mécanismes physiopathologiques sous-jacents via la conception et l'étude des modèles cellulaires et animaux les plus pertinents - qui peuvent à leur tour fournir des preuves de principe pour les futures épilepsies humaines.

Presse Med. 2017 Dec 22. pii: S0755-4982(17)30479-7. doi: 10.1016/j.lpm.2017.10.020.

Genetics of human epilepsies: Continuing progress

Szepetowski P¹.

Author information

1

Mediterranean Institute of Neurobiology (INMED), Inserm U901, parc scientifique de Luminy, BP 13, 13273 Marseille cedex 09, France. Electronic address: pierre.szepetowski@inserm.fr.

Abstract

Numerous epilepsy genes have been identified in the last years, mostly in the (rare) monogenic forms and thanks to the increased availability and the decreased cost of next-generation sequencing approaches. Besides the somehow expected group of epilepsy genes encoding various ion channel subunits (e.g. sodium or potassium channel subunits, or GABA receptors, or glutamate-gated NMDA receptors), more diversity has emerged recently, with novel epilepsy genes encoding proteins playing a wide range of physiological roles at the cellular and molecular levels, such as synaptic proteins, members of the mTOR pathway, or proteins involved in chromatin remodeling. The overall picture is somehow complicated: one given epilepsy gene can be associated with more than one epileptic phenotype, and with variable degrees of severity, from the benign to the severe forms (e.g. epileptic encephalopathies), and with various comorbid conditions such as migraine or autism spectrum of disorders. Conversely, one given epileptic syndrome may be associated with different genes, some of which have obvious links with each other (e.g. encoding different subunits of the same receptor) while other ones have no clear relationships. Also genomic copy number variations have been detected, some of which, albeit rare, may confer high risk to epilepsy. Whereas translation from gene identification to targeted medicine still remains challenging, progress in epilepsy genetics is currently revolutionizing genetic-based diagnosis and genetic counseling. Epilepsy gene identification also represents a key entry point to start in deciphering the underlying pathophysiological mechanisms via the design and the study of the most pertinent cellular and animal models - which may in turn provide proofs-of-principle for future applications in human epilepsies.

PMID:29277263

DOI: 10.1016/j.lpm.2017.10.020

Modélisation des caractéristiques autistiques chez les souris en utilisant des approches génétiques quantitatives

Traduction: G.M.

Adv Anat Embryol Cell Biol. 2017;224:65-84. doi: 10.1007/978-3-319-52498-6_4.

Modelling Autistic Features in Mice Using Quantitative Genetic Approaches

Molenhuis RT¹, Bruining H², Kas MJ^3,4.

Author information

1

Department of Translational Neuroscience, Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.

2

Department of Psychiatry, Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.

3

Department of Translational Neuroscience, Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. m.j.h.kas@rug.nl.

4

Groningen Institute for Evolutionary Life Sciences, University of Groningen, Groningen, The Netherlands. m.j.h.kas@rug.nl

Abstract

Les études sur les animaux offrent une occasion unique d'étudier les conséquences des variantes génétiques au niveau du comportement. Des études humaines ont identifié des centaines de gènes de risque pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) qui peuvent conduire à une compréhension de la façon dont la variation génétique contribue aux différences individuelles dans l'interaction sociale et les comportements stéréotypés chez les personnes avec un diagnostic de TSA.  
Pour développer des interventions thérapeutiques rationnelles, des études systématiques sur les modèles animaux sont nécessaires pour comprendre les relations entre la variation génétique, les processus pathogènes et l'expression de comportements autistes. Les stratégies des modèles animaux  génétiques et non génétiques sont revues dans leur propension à étudier les fondements de la variation des caractéristiques comportementales. Nous concluons qu'une intégration des approches génétiques inverses et avancées peut être essentielle pour démêler les mécanismes neurobiologiques qui sous-tendent les TSA. 

Animal studies provide a unique opportunity to study the consequences of genetic variants at the behavioural level. Human studies have identified hundreds of risk genes for autism spectrum disorder (ASD) that can lead to understanding on how genetic variation contributes to individual differences in social interaction and stereotyped behaviour in people with ASD. To develop rational therapeutic interventions, systematic animal model studies are needed to understand the relationships between genetic variation, pathogenic processes and the expression of autistic behaviours. Genetic and non-genetic animal model strategies are here reviewed in their propensity to study the underpinnings of behavioural trait variation. We conclude that an integration of reverse and forward genetic approaches may be essential to unravel the neurobiological mechanisms underlying ASD.

PMID:28551751

DOI:10.1007/978-3-319-52498-6_4

Réflexions sur les différences entre genre et sexes de la prochaine génération de scientifiques de l'autisme

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2015 Sep 17;6:52. doi: 10.1186/s13229-015-0046-8. eCollection 2015.

Thoughts about sex and gender differences from the next generation of autism scientists

Singer L¹.

Author information

• ¹Scarsdale High School, 1057 White Plains Road, Scarsdale 10583 NY, USA.

Abstract

According to the CDC, males are four times more likely to be diagnosed with autism than females. New studies have shown that girls need a higher burden of genetic mutation to be diagnosed with autism than males. These findings are leading researchers to a new avenue of investigation called the female protective effect. This theory holds that even when females carry mutations in autism-linked genes, the effect of the mutations is prevented when the level of genetic disruption is low. Understanding the biology behind this protective effect and studying females independently from males could lead to major advancements in the prevention and treatment of ASD in both males and females.
Selon le CDC, les hommes sont quatre fois plus susceptibles d'être diagnostiqués avec de l'autisme que les femmes. De nouvelles études ont montré que les filles ont besoin d'un plus lourd coût de mutation génétique pour être diagnostiquées avec de l'autisme par rapport aux garçons. Ces résultats conduisent les chercheurs à une nouvelle voie d'investigation appelée l'effet protecteur des femmes. Cette théorie soutient que même lorsque les femmes sont porteuses de mutations dans les gènes liés à l'autisme, l'effet des mutations est empêché lorsque le niveau de perturbation génétique est faible. Comprendre la biologie qui est derrière cet effet protecteur et étudier les femmes indépendamment des hommes pourrait conduire à des avancées majeures dans la prévention et le traitement des TSA chez les hommes et les femmes. 

PMID: 26388981

Trouble du spectre de l'autisme. Revue de recherches expérimentales contemporaines

Traduction: G.M.

 

Zh Vyssh Nerv Deiat Im I P Pavlova. 2014 Nov-Dec;64(6):585-99.

[Autism spectrum disorder. Contemporary experimental researches review]

[Article in Russian]

Luschekina EA, Strelets VB.

Abstract

Autism, like schizophrenia, are heterogeneous diseases, which are directed by both genetic factors and external influences in the early stages of development. Knowledge about the similarities and differences of these disorders can help early diagnosis and treatment. Patients with autism have specific cognitive difficulties in social relations. They are characterized by impairment of social interaction, communication and behavioral flexibility. The severity of the delay the development of autistic children, clinical and psychological indicators is correlated with an increase in the high frequency of spontaneous EEG activity. Cognitive task in autistic children, unlike normal persons, does not lead to a significant restructuring of high-frequency EEG activity, which may be a violation of the reaction mechanism to external stimuli and behavioral disorders. Abnormality in high-frequency components of EEG reactivity on cognitive task, the perception of human faces and visual illusions as well as the inadequate system of mirror neurons, can be considered common mechanisms underlying disorders of autism and schizophrenia. These general mechanisms may be considered as related to violation of the inhibition-exitation balance, controlled via GABA-transmission and NMDA-receptors. A multidimensional study of patterns of disontogenesis in autism, in addition to detailing the clinical picture of disease and rehabilitation activities, allows us to clear the fundamental understanding of the brain.

Résumé

L'autisme, comme la schizophrénie, sont des maladies hétérogènes, qui sont contrôlées par des facteurs génétiques et des influences externes dans les premiers stades de développement. Les connaissances sur les similitudes et les différences de ces troubles peuvent aider le diagnostic et le traitement précoce. Les patients avec autisme ont des difficultés cognitives spécifiques dans les relations sociales. Ils sont caractérisés par une altération des interactions sociales, de la communication et de la flexibilité comportementale. La gravité du retard du développement des enfants avec autisme, les indicateurs cliniques et psychologiques est corrélée à une augmentation de la fréquence élevée de l'activité spontanée de l'EEG . La tâche cognitive chez les enfants autistes, à la différence des personnes au développement typique, ne conduit pas à une restructuration importante de l'activité de l'EEG à haute fréquence, ce qui peut constituer une violation du mécanisme de réaction aux stimuli externes et des troubles du comportement. Les anomalies dans les composantes haute fréquence de la réactivité de l'EEG sur la tâche cognitive, la perception des visages humains et les illusions visuelles ainsi que l'insuffisance du système des neurones miroirs, peuvent être considérés comme des mécanismes communs sous-jacents des troubles de l'autisme et de la schizophrénie . Ces mécanismes généraux peuvent être considérés comme liés à la violation de l'équilibre inhibition-excitation, commandé par la transmission GABA et les récepteurs NMDA. Une étude multidimensionnelle des modes de disontogenèses dans l'autisme, en plus du détail du tableau clinique des activités et de la rééducation du trouble, nous permet de clarifier la compréhension fondamentale du cerveau.

PMID: 25975136

Vues sur l'engagement de la communauté des chercheurs dans la recherche sur l'autisme au Royaume-Uni: Un étude de méthodes mixtes

Traduction: G.M

PLoS One. 2014 Oct 10;9(10):e109946. doi: 10.1371/journal.pone.0109946. eCollection 2014.

Views on Researcher-Community Engagement in Autism Research in the United Kingdom: A Mixed-Methods Study

Pellicano E¹, Dinsmore A², Charman T³.

Author information

• ¹Centre for Research in Autism and Education (CRAE), Department of Psychology and Human Development, Institute of Education, University of London, London, United Kingdom.
• ²Centre for Research in Autism and Education (CRAE), Department of Psychology and Human Development, Institute of Education, University of London, London, United Kingdom; Wellcome Trust, Strategic Planning & Policy Unit, London, United Kingdom.
• ³Department of Psychology, King's College London, Institute of Psychiatry, London, United Kingdom.

Résumé

(Note de traduction: la recherche par méthodes mixtes, se concentre sur les questions de recherche qui font appel à la compréhension contextuelle dans la vie réelle, aux perspectives à plusieurs niveaux, et aux influences culturelles; utilise la recherche quantitative rigoureuse pour évaluer l'ampleur et la fréquence des constructions et de la recherche qualitative rigoureuse pour explorer le sens et la compréhension des concepts; utilise plusieurs méthodes (par exemple, les essais d'intervention et des entrevues en profondeur); intègre intentionnellement ou combine ces méthodes pour tirer sur les forces de chacun; élabore l'enquête dans des positions philosophiques et théoriques)
Il y a eu une augmentation importante de l'activité de recherche sur l'autisme au cours de la dernière décennie. La recherche sur les moyens efficaces pour répondre aux besoins immédiats des personnes avec autisme est, toutefois, moins avancée, tout comme les efforts visant à traduire la recherche scientifique de base en prestations de services.  
Impliquer les membres de la communauté dans la recherche est un moyen potentiel de réduire cet écart. Cette étude a donc examiné les points de vue de la participation de la communauté dans la recherche sur l'autisme à la fois du point de vue de chercheurs sur l'autisme et des membres de la communauté, y compris les adultes autistes, les membres de la famille et les praticiens.  
Les résultats d'une étude par questionnaire à grande échelle (n = 1516) ont montré que les chercheurs se perçoivent comme engagés avec la communauté de l'autisme, mais que les membres de la communauté, les gens notamment autistes et de leurs familles, ne partagent pas ce point de vue. Des groupes de discussion/entrevues avec 72 participants ont également identifié les avantages potentiels et les défis restants pour l'implication dans la recherche, en particulier en ce qui concerne les perspectives distinctes des différentes parties prenantes. Les chercheurs étaient sceptiques quant à la possibilité d'accroître considérablement l'engagement de la communauté, tandis que les membres de la communauté eux-mêmes ont parlé des défis à pleinement comprendre et influencer le processus de recherche.  
Nous suggérons que l'absence d'une approche commune de l'engagement de la communauté dans la recherche sur l'autisme au Royaume-Uni représente un obstacle clé aux efforts de translation. 

Abstract

There has been a substantial increase in research activity on autism during the past decade. Research into effective ways of responding to the immediate needs of autistic people is, however, less advanced, as are efforts at translating basic science research into service provision. Involving community members in research is one potential way of reducing this gap. This study therefore investigated the views of community involvement in autism research both from the perspectives of autism researchers and of community members, including autistic adults, family members and practitioners. Results from a large-scale questionnaire study (n = 1,516) showed that researchers perceive themselves to be engaged with the autism community but that community members, most notably autistic people and their families, did not share this view. Focus groups/interviews with 72 participants further identified the potential benefits and remaining challenges to involvement in research, especially regarding the distinct perspectives of different stakeholders. Researchers were skeptical about the possibilities of dramatically increasing community engagement, while community members themselves spoke about the challenges to fully understanding and influencing the research process. We suggest that the lack of a shared approach to community engagement in UK autism research represents a key roadblock to translational endeavors.

PMID: 25303222

Allocation financement de la recherche sur l'autisme: L'économie peut-elle nous dire si nous avons vu juste?

Traduction: G.M.

Autism Res. 2014 Oct 6. doi: 10.1002/aur.1423. [Epub ahead of print]

Autism Research Funding Allocation: Can Economics Tell Us If We Have Got It Right?

Zwicker JD¹, Emery JC.

Author information

• ¹School of Public Policy, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.

Résumé

Il est à craindre que l'allocation de financement de la recherche sur les troubles du spectre autistique (TSA) puisse mal répartir les ressources, accorder trop d'importance à la science fondamentale au détriment de la recherche clinique et translationnelle.  
Anthony Bailey a proposé que l'évaluation économique des allocations de financement de la recherche sur l'autisme pourrait être bénéfique pour les organismes de financement en identifiant les zones sous-ou sur financées de la recherche. 
En réponse à Bailey, nous illustrons pourquoi l'économie ne peut fournir une solution technique objective pour identifier la "meilleure" allocation des ressources de recherche. L'évaluation économique a sa plus grande puissance en tant qu'outil de recherche au stade des interventions avec des objectifs identifiés, des résultats et des données. Ce n'est pas le cas pour évaluer si les domaines de recherche sont sur-ou sous-financés. Sans une compréhension de la façon dont le financement de la recherche influe sur la probabilité et la valeur d'une découverte, ou sans un énoncé des objectifs de la société pour la recherche et le niveau d'aversion du risque de TSA, l'analyse économique ne peut pas fournir une évaluation normative utile pour la recherche sur les TSA.

Abstract

There is a concern that the allocation of autism spectrum disorder (ASD) research funding may be misallocating resources, overemphasizing basic science at the expense of translational and clinical research. Anthony Bailey has proposed that an economic evaluation of autism research funding allocations could be beneficial for funding agencies by identifying under- or overfunded areas of research. In response to Bailey, we illustrate why economics cannot provide an objective, technical solution for identifying the "best" allocation of research resources. Economic evaluation has its greatest power as a late-stage research tool for interventions with identified objectives, outcomes, and data. This is not the case for evaluating whether research areas are over- or underfunded. Without an understanding of how research funding influences the likelihood and value of a discovery, or without a statement of the societal objectives for ASD research and level of risk aversion, economic analysis cannot provide a useful normative evaluation of ASD research. 
Autism Res 2014, ●●: ●●-●●. © 2014 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2014 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 25288440

Future Directions for Research in Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

J Clin Child Adolesc Psychol. 2014 September-October;43(5):828-843.

Orientations futures pour la recherche dans les troubles du spectre autistique

Damiano CR¹, Mazefsky CA, White SW, Dichter GS.

Author information

• ¹a Department of Psychology and Carolina Institute for Developmental Disabilities , University of North Carolina at Chapel Hill.

Abstract

This article suggests future directions for research aimed at improving our understanding of the etiology and pathophysiology of autism spectrum disorder (ASD) as well as pharmacologic and psychosocial interventions for ASD across the lifespan. The past few years have witnessed unprecedented transformations in the understanding of ASD neurobiology, genetics, early identification, and early intervention. However, recent increases in ASD prevalence estimates highlight the urgent need for continued efforts to translate novel ASD discoveries into effective interventions for all individuals with ASD. In this article we highlight promising areas for ongoing and new research expected to quicken the pace of scientific discovery and ultimately the translation of research findings into accessible and empirically supported interventions for those with ASD. We highlight emerging research in the following domains as particularly promising and pressing: (a) preclinical models, (b) experimental therapeutics, (c) early identification and intervention, (d) psychiatric comorbidities and the Research Domain Criteria initiative, (e) ecological momentary assessment, (f) neurotechnologies, and (g) the needs of adults with ASD. Increased research emphasis in these areas has the potential to hasten the translation of knowledge on the etiological mechanisms of ASD to psychosocial and biological interventions to reduce the burden of ASD on affected individuals and their families.

Résumé

Cet article propose des orientations futures de la recherche visant à améliorer notre compréhension de l'étiologie et la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA), ainsi que la pharmacologie et les interventions psychosociales pour les TSA à tous les âges. Les dernières années ont été marquées par des transformations sans précédent dans la compréhension de la neurobiologie des TSA , de la génétique, du dépistage précoce et de l'intervention précoce. Cependant, les récentes augmentations des estimations de la prévalence des TSA soulignent le besoin urgent de poursuivre les efforts pour traduire les nouvelles découvertes sur les TSA en interventions efficaces pour toutes les personnes avec TSA. 
Dans cet article, nous mettons en évidence des domaines prometteurs pour les recherches en cours et les nouvelles recherches qui devraient accélérer le rythme de la découverte scientifique et, finalement, l'application des résultats de la recherche en interventions accessibles et soutenus empiriquement pour les personnes avec TSA. Nous soulignons les nouvelles recherches dans les domaines suivants qui sont particulièrement prometteuses et urgentes: 

• (a) les modèles précliniques,  
• (b) les traitements expérimentaux,  
• (c) l'identification et l'intervention précoce, 
• (d) les comorbidités psychiatriques et l'initiative Research Domain Criteria (Note de Traduction: RDoC vise à être un cadre biologique-valide pour la compréhension des es troubles mentaux : « RDoC est une tentative de créer un nouveau genre de taxonomie pour des troubles mentaux en apportant la puissance des approches modernes de recherches dans la génétique, la neurologie, et la science comportementale au problème de la maladie mentale.  » ), 
• (e) l'évaluation momentanée écologique, 
• (f) les neurotechnologies, et  
• (g) les besoins des adultes avec TSA.  

L'accent accru mis par la recherche dans ces domaines a le potentiel d'accélérer l'application des connaissances sur les mécanismes étiologiques du TSA à des interventions psychosociales et biologiques afin de réduire le fardeau du TSA sur les personnes touchées et leurs familles. 

PMID: 25216048

Community engagement and knowledge translation: Progress and challenge in autism research

Traduction: G.M.

Autism. 2014 Aug 15. pii: 1362361314546561. [Epub ahead of print]

L'engagement communautaire et l'application des connaissances: progrès et défis en matière de recherche sur l'autisme

Elsabbagh M¹, Yusuf A², Prasanna S², Shikako-Thomas K³, Ruff CA⁴, Fehlings MG⁴.

Author information

• ¹McGill University, Canada mayada.elsabbagh@mcgill.ca.
• ²McGill University, Canada.
• ³McMaster University, Canada.
• ⁴Toronto Western Hospital, Canada University of Toronto, Canada.

Abstract

The last decade has seen significant growth in scientific understanding and public awareness of autism. There is still a long road ahead before this awareness can be matched with parallel improvements in evidence-based practice. The process of translating evidence into community care has been hampered by the seeming disconnect between the mainstream scientific research agenda and the immediate priorities of many communities. The need for community engagement in the process of translating knowledge into impact has been recognized. However, there remains little consensus or empirical data regarding the process of such engagement and how to measure its impact. We shed light on a number of engagement models and tools, previously advocated in health research, as they apply to autism research. Furthermore, we illustrate the utility of such tools in supporting identification of knowledge gaps and priorities, using two community-based case studies. The case studies illustrate that information generated from research is indeed relevant and critical for knowledge users in the community. Simple and systematic methods can support the translation and uptake of knowledge in diverse communities, therefore enhancing engagement with research and bridging research findings with immediate community needs.

Résumé

La dernière décennie a connu une croissance significative dans la compréhension scientifique et la sensibilisation du public de l'autisme. Il y a encore un long chemin à parcourir avant que cette prise de conscience puisse être associée à des améliorations parallèles dans la pratique fondée sur des preuves.  
Le processus de traduction des preuves dans les soins de la communauté a été entravé par la déconnexion apparente entre le programme de recherche scientifique dominante et les priorités immédiates de nombreuses communautés. La nécessité d'un engagement de la communauté dans le processus de l'application des connaissances a été reconnue. Cependant, il reste peu de consensus ou de données empiriques concernant le processus d'un tel engagement et comment mesurer son impact. 
Nous faisons la lumière sur un certain nombre de modèles d'engagement et d'outils , précédemment préconisées dans la recherche en santé, tels qu'ils s'appliquent à la recherche sur l'autisme.  
En outre, nous illustrons l'utilité de ces outils pour soutenir l'identification des lacunes et des priorités des connaissances en utilisant deux études de cas communautaires. Les études de cas montrent que les informations générées par la recherche sont effectivement pertinentes et critiques pour les utilisateurs des connaissances dans la communauté.  
Des méthodes simples et systématiques peuvent soutenir la traduction et l'utilisation des connaissances dans diverses communautés, renforçant ainsi l'engagement à la recherche et à comblement du fossé entre les résultats de recherche et les besoins immédiats de la communauté. 

© The Author(s) 2014.

PMID: 25128332

Predicting future discoveries from current scientific literature

Traduction expresse : G.M.

Methods Mol Biol. 2014;1159:159-68. doi: 10.1007/978-1-4939-0709-0_10

Prédire les découvertes futures de la littérature scientifique actuelle

Petrič I1, Cestnik B.

• 1University of Nova Gorica, Vipavska 13, 5000, Nova Gorica, Slovenia, ingrid.petric@ung.si

Résumé

La découverte de connaissances dans le domaine biomédical est un processus de longue haleine à partir de la recherche fondamentale , à travers des essais précliniques , vers des applications cliniques possibles . 

Le passage des frontières conceptuelles est souvent nécessaire pour la recherche biomédicale révolutionnaire qui génère des découvertes les plus inventives . Nous démontrons la capacité d'une méthode d'extraction de la création littéraire afin d'avancer de nouvelles découvertes précieuses sur la base des idées rares de la littérature existante.

Quand les idées émergentes de la littérature scientifique sont remontés comme des fragments de connaissances de façon systématique , elles peuvent conduire à des découvertes originales , parfois surprenantes. Si suffisamment de preuves scientifiques sont déjà publiées pour l'association de ces conclusions , elles peuvent être considérés comme des hypothèses scientifiques . 

Dans ce chapitre , nous décrivons un procédé pour la production assistée par ordinateur de telles hypothèses sur la base de la littérature scientifique . Notre découverte basée littérature de NF -kappa B avec ses liens possibles avec l'autisme a été récemment approuvée par la communauté scientifique , ce qui confirme la capacité de notre méthode d'extraction de la littérature afin d'accélérer les découvertes futures basées sur des idées rares de la littérature existante .

PMID:  

24788267

Abstract

Knowledge discovery in biomedicine is a time-consuming process starting from the basic research, through preclinical testing, towards possible clinical applications. Crossing of conceptual boundaries is often needed for groundbreaking biomedical research that generates highly inventive discoveries. We demonstrate the ability of a creative literature mining method to advance valuable new discoveries based on rare ideas from existing literature. When emerging ideas from scientific literature are put together as fragments of knowledge in a systematic way, they may lead to original, sometimes surprising, research findings. If enough scientific evidence is already published for the associationr of such findings, they can be considered as scientific hypotheses. In this chapter, we describe a method for the computer-aided generation of such hypotheses based on the existing scientific literature. Our literature-based discovery of NF-kappaB with its possible connections to autism was recently approved by scientific community, which confirms the ability of our literature mining methodology to accelerate future discoveries based on rare ideas from existing literature.