Aperçu: G.M.
L'autisme est une affection neuropathologique qui serait la conséquence de la dysconnectivité cérébrale. L'hypomyélinisation des axones dans les voies nerveuses cérébrales est parallèle aux anomalies comportementales caractéristiques de l'autisme.
La présente discussion examinera l'association fonctionnelle du facteur de croissance 1 analogue à l'insuline (IGF1) à la myélinisation des neurones, en particulier chez les enfants autistes. Ces défauts structurels sont apparemment en corrélation avec un niveau réduit d'IGF en circulation. De plus, le lien potentiel entre le polymorphisme d'un nucléotide simple et l'étiologie de l'autisme est pris en compte.
Des compléments pharmaceutiques et nutritionnels susceptibles d'améliorer l'IGF1 afin de réduire l'incidence de l'autisme sont proposés.
Extraits
Biomarqueurs de l'autisme
A ce jour, aucune mutation génétique majeure n'a été identifiée dans la prépondérance des cas d'autisme classique étudiés. Cela exclurait des affections telles que le syndrome de Rett et l'X fragile, qui ne ressemblent à l'autisme que par certaines caractéristiques physiologiques et psychosociales et se produisent beaucoup moins fréquemment. Alors que les personnes atteintes du syndrome de Rett sont caractérisées par une microcéphalie, une pathologie du cortex frontal, une survenue presque exclusivement chez la femme et un dysfonctionnement des neurones cholinergiques, l'autisme classique est au contraire opposé. De plus, dans les cas de syndrome de Rett, une mutation spécifique (MECP2) est généralement présente, alors que cette anomalie génétique ne se rencontre que dans environ 1% des cas d'autisme.
A ce jour, aucune mutation génétique majeure n'a été identifiée dans la prépondérance des cas d'autisme classique étudiés. Cela exclurait des affections telles que le syndrome de Rett et l'X fragile, qui ne ressemblent à l'autisme que par certaines caractéristiques physiologiques et psychosociales et se produisent beaucoup moins fréquemment. Alors que les personnes atteintes du syndrome de Rett sont caractérisées par une microcéphalie, une pathologie du cortex frontal, une survenue presque exclusivement chez la femme et un dysfonctionnement des neurones cholinergiques, l'autisme classique est au contraire opposé. De plus, dans les cas de syndrome de Rett, une mutation spécifique (MECP2) est généralement présente, alors que cette anomalie génétique ne se rencontre que dans environ 1% des cas d'autisme.
Le présent rapport a énuméré les caractéristiques biochimiques de véritables cas autistes, qui les distinguent des troubles moins fréquents présentant certaines caractéristiques analogues, mais pas toutes. Un ou plusieurs biomarqueurs précoces détectés à la naissance (ou plus tôt) pourraient être anticipatifs pour l'apparition ultérieure d'un trouble autistique authentique [41,45]:
- IGF1 sérique déficient
- Protéine basique anti-myéline
- Sérotonine élevée
- Polymorphisme nucléotidique simple rs1801123; ou
- polymorphisme nucléotide simple rs878960.
Une telle détection en temps opportun pourrait permettre de corriger rapidement la ou les anomalies biochimiques avant l'apparition d'anomalies neuro-psychologiques permanentes.
Réduction du potentiel autistique
En utilisant cette information, il peut être possible de réduire ou d’éliminer l’apparition de l’autisme chez les bébés. Les traitements préventifs plausibles comprennent:
1) Le lait maternel humain contient un haut niveau de l'IGF1.Les enfants nourris au sein exclusivement au cours des premiers mois de leur vie présentent une incidence significativement plus faible de l'autisme que ceux nourris au lait ou au lait maternel [35,36]. 2) La supplémentation orale en vitamine D augmente considérablement le taux d'IGF1 en circulation [37–39]. Les femmes gravides qui manquaient de vitamine D à la mi-gestation étaient deux fois plus susceptibles de mettre au monde des enfants qui ont fini par développer l'autisme que celles dont l'alimentation était normale.
En utilisant cette information, il peut être possible de réduire ou d’éliminer l’apparition de l’autisme chez les bébés. Les traitements préventifs plausibles comprennent:
1) Le lait maternel humain contient un haut niveau de l'IGF1.Les enfants nourris au sein exclusivement au cours des premiers mois de leur vie présentent une incidence significativement plus faible de l'autisme que ceux nourris au lait ou au lait maternel [35,36]. 2) La supplémentation orale en vitamine D augmente considérablement le taux d'IGF1 en circulation [37–39]. Les femmes gravides qui manquaient de vitamine D à la mi-gestation étaient deux fois plus susceptibles de mettre au monde des enfants qui ont fini par développer l'autisme que celles dont l'alimentation était normale.
Le taux de récidive d'enfants autistes chez les mères déjà touchées est de 20%. Lors d'une grossesse successive, où la mère recevait un supplément de vitamine D pendant la gestation et le nouveau-né était nourri avec la même vitamine après l'accouchement, seulement 5% des nouveau-nés étaient autistes.
Conclusions
Depuis le premier rapport psychologique de Leo Kanner en 1943, peu de recherches biochimiques / neurologiques sur la cause de l'autisme avaient été effectuées jusqu'à la fin du XXe siècle. À la suite d'études sur l'autisme chez les jumeaux, de nombreuses enquêtes ont porté sur d'éventuelles anomalies génétiques, notamment. Cependant, les recherches sur l'autisme classique accompagné de mutations génomiques majeures ne permettent de déduire une étiologie plausible que dans un faible pourcentage des cas. Les principales caractéristiques biomoléculaires de ce syndrome neurologique ont depuis été découvertes. Les résultats liés aux déficiences biochimiques apparaissant tôt chez le nouveau-né, tels que la baisse de IGF1 dans la neurogenèse, commencent à être soulignés.
Conclusions
Depuis le premier rapport psychologique de Leo Kanner en 1943, peu de recherches biochimiques / neurologiques sur la cause de l'autisme avaient été effectuées jusqu'à la fin du XXe siècle. À la suite d'études sur l'autisme chez les jumeaux, de nombreuses enquêtes ont porté sur d'éventuelles anomalies génétiques, notamment. Cependant, les recherches sur l'autisme classique accompagné de mutations génomiques majeures ne permettent de déduire une étiologie plausible que dans un faible pourcentage des cas. Les principales caractéristiques biomoléculaires de ce syndrome neurologique ont depuis été découvertes. Les résultats liés aux déficiences biochimiques apparaissant tôt chez le nouveau-né, tels que la baisse de IGF1 dans la neurogenèse, commencent à être soulignés.
Les progrès menant au diagnostic opportun et à la prévention ultérieure de la dysconnectivité du SNC semblent plausibles. La tendance d’un enfant à développer l’autisme peut maintenant être déterminée et évitée avant que des perturbations psychosociales irréversibles ne s’établissent.
Med Hypotheses. 2019 Sep;130:109272. doi: 10.1016/j.mehy.2019.109272. Epub 2019 Jun 11.
Molecular biology of autism's etiology - An alternative mechanism
Steinman G1, Mankuta D2.
Author information
- 1
- Department of Obstetrics & Gynecology, Hadassah Hospital/Hebrew University, Ein Kerem, Jerusalem 12000, Israel. Electronic address: DAV4601@aol.com.
- 2
- Department of Obstetrics & Gynecology, Hadassah Hospital/Hebrew University, Ein Kerem, Jerusalem 12000, Israel.
Abstract
Autism
is a neuropathologic condition believed to be the consequence of
cerebral dysconnectivity. Hypomyelination of axons in brain nerve
pathways parallels behavioral abnormalities characteristic of autism.
The present discussion will examine the functional association of
insulin-like growth factor-1 (IGF1) to neo-neuron myelination,
especially in autistic
children. These structural defects apparently correlate with a reduced
level of circulating IGF. In addition, the potential connection of
single nucleotide polymorphism to the etiology of autism is considered. Pharmaceutical and nutritional supplements that may enhance IGF1 to reduce the incidence of autism are proposed.
Copyright © 2019 Elsevier Ltd. All rights reserved.
- PMID:31383342
- DOI:10.1016/j.mehy.2019.109272
