Association of the FGA and SLC6A4 Genes with Autistic Spectrum Disorder in a Korean Population

Traduction: G.M.

Neuropsychobiology. 2013 Nov 1;68(4):212-220.

Association des gènes FGA et SLC6A4 avec les  troubles du spectre autistique dans une population coréenne

Ro M, Won S, Kang H, Kim SY, Lee SK, Nam M, Bang HJ, Yang JW, Choi KS, Kim SK, Chung JH, Kwack K.

Source

Department of Biomedical Science, College of Life Science, CHA University, Seongnam, Republic of Korea.

Abstract

Le troubles du spectre autistique (TSA) est un trouble neurobiologique, caractérisé par des déficiences distinctives dans la fonction cognitive, le langage et le comportement. Les études de génétique et de la population suggèrent un lien génétique entre des variants de solute carrier family 6 member 4 (SLC6A4) et le TSA.

Méthode

Une régression logistique a permis d'identifier les associations entre les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) et le TSA avec 3 modèles alternatifs (additif, dominant et récessif). Une analyse de régression linéaire a été réalisée pour déterminer l'influence de SNP sur les scores du CARS (Childhood Autism Rating Scale) en tant que phénotype quantitatif.

Résultats

Dans la présente étude, nous avons examiné les associations de SNP dans le gène SLC6A4 et dans le gène de la chaîne alpha (FGA) de fibrinogène. L'analyse de régression logistique amontré une association significative entre le risque de TSA et rs2070025 et rs2070011 du gène FGA.  L'interaction des gènes entre SLC6A4 et FGA n'était pas significativement associée à la susceptibilité au TSA. Cependant, les polymorphismes à la fois dans les gènes de SLC6A4 et de FGA affectent significativement les symptômes du TSA.

Conclusion

Nos résultats indiquent que des interactions entre les gènes de  FGA et de SLC6A4 peuvent contribuer aux phénotypes des TSA, plutôt qu'à l'incidence des TSA.

 

Background:  Autism spectrum disorder (ASD) is a neurobiological disorder characterized by distinctive impairments in cognitive function, language, and behavior. Linkage and population studies suggest a genetic association between solute carrier family 6 member 4 (SLC6A4) variants and ASD. Method: Logistic regression was used to identify associations between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and ASD with 3 alternative models (additive, dominant, and recessive). Linear regression analysis was performed to determine the influence of SNPs on Childhood Autism Rating Scale (CARS) scores as a quantitative phenotype. Results: In the present study, we examined the associations of SNPs in the SLC6A4 gene and the fibrinogen alpha chain (FGA) gene. Logistic regression analysis showed a significant association between the risk of ASD and rs2070025 and rs2070011 in the FGA gene. The gene-gene interaction between SLC6A4 and FGA was not significantly associated with ASD susceptibility. However, polymorphisms in both SLC6A4 and the FGA gene significantly affected the symptoms of ASD. Conclusion: Our findings indicate that FGA and SLC6A4 gene interactions may contribute to the phenotypes of ASD rather than the incidence of ASD.

PMID: 24192574