Excess Variants in AFF2 Detected by Massively Parallel Sequencing of Males with Autism Spectrum Disorder.

Traduction: G.M.

Variants excédentaires dans AFF2 détecté grâce au séquençage massif parallèle chez des hommes atteints de troubles du spectre autistique

Mondal K , D Ramachandran , Patel VC , Hagen KR , Bose P , DJ Cutler , Zwick ME
Article en anglais expliquant le Séquence massif parallèle

Source 

Département de génétique humaine, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, 30322, États-Unis

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) constituent une maladie hétérogène avec une héritabilité importante, dont la plupart sont inexpliqués.

Le TSA a une prévalence dans la population de un pour cent et touche quatre fois plus d'hommes que de femmes.

Les patients atteints d'une déficience intellectuelle liée à l'XE fragile XE (FRAXE), qui est causée par une non expression du gène lié à l'X AFF2, affichent un certain nombre de phénotypes s'approchant du TSA.

Des duplications et délétions du locus AFF2 ont également été signalées dans les cas d'une forme modérée de déficience intellectuelle et de TSA.

Nous émettons l'hypothèse que d'autres variantes de séquences rares liées à l'X au niveau du locus AFF2 pourraient contribuer au TSA.

Nous avons séquencé la région génomique dans AFF2 202 chez des participants de sexe masculin avec un TSA et constaté que 2,5% des séquences des hommes avaient des mutations faux-sens sur des sites évolutionnaires fortement conservés.

Par rapport à la fréquence des mutations faux-sens dans les chromosomes X 5545 de témoins sains, nous avons vu un enrichissement statistiquement significatif chez les patients atteints de TSA (OR: 4,9, p <0,014).

En outre, nous avons identifié des variants rares AFF2 3 'UTR sur les sites conservés qui modifient l'expression des gènes dans un dosage de la luciférase.

Ces données suggèrent que la variation rare dans AFF2 peut être un locus de susceptibilité non comptabilisé antérieurement dans le TSA et peut aider à expliquer une partie des cas supplémentaires chez les hommes avec un TSA.

A review of recommendations for sequencing receptive and expressive language instruction

Traduction: G.M. 

Un examen des recommandations pour le séquençage d'instruction du langage réceptif et expressif

Petursdottir AI, JE Carr. 

Source 

Texas Christian University.

Résumé 

Nous passons en revue les recommandations pour le séquençage d'instruction dans les objectifs de langage réceptif et expressif dans les programmes d'intervention comportementale précoce et intensive (ICIP).

Plusieurs livres recommandent de terminer les protocoles réceptifs avant l'introduction de protocoles expressifs. Toutefois, cette recommandation n'a que peu de soutien empirique, et certaines preuves existent que la séquence inverse peut être plus efficace. 

Les recommandations alternatives incluent l'enseignement des compétences réceptives et expressives simultanément (ML Sundberg & Partington, 1998) et le renforcement de l'apprentissage des histoires qui conduisent à l'acquisition de compétences réceptives et expressives sans instruction directe (Greer & Ross, 2008). 

L'appui empirique de ces recommandations est également limitée.

Les recherches futures devraient évaluer l'efficacité relative de la formation réceptive avant l'expressive, de l'expressive avant la réceptive, et la formation simultanée avec des enfants qui ont des diagnostics de troubles du spectre autistique. 

En outre, une évaluation plus poussée est nécessaire sur les avantages potentiels des multiples exemplaires de formation et d'autres variables qui peuvent influencer l'efficacité de l'enseignement réceptif et expressif.