Traduction: G.M.
Mondal K , D Ramachandran , Patel VC , Hagen KR , Bose P , DJ Cutler , Zwick ME
Article en anglais expliquant le Séquence massif parallèle
Article en anglais expliquant le Séquence massif parallèle
Source
Département de génétique humaine, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, 30322, États-Unis
Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) constituent une maladie hétérogène avec une héritabilité importante, dont la plupart sont inexpliqués.
Le TSA a une prévalence dans la population de un pour cent et touche quatre fois plus d'hommes que de femmes.
Les patients atteints d'une déficience intellectuelle liée à l'XE fragile XE (FRAXE), qui est causée par une non expression du gène lié à l'X AFF2, affichent un certain nombre de phénotypes s'approchant du TSA.
Des duplications et délétions du locus AFF2 ont également été signalées dans les cas d'une forme modérée de déficience intellectuelle et de TSA.
Nous émettons l'hypothèse que d'autres variantes de séquences rares liées à l'X au niveau du locus AFF2 pourraient contribuer au TSA.
Nous avons séquencé la région génomique dans AFF2 202 chez des participants de sexe masculin avec un TSA et constaté que 2,5% des séquences des hommes avaient des mutations faux-sens sur des sites évolutionnaires fortement conservés.
Par rapport à la fréquence des mutations faux-sens dans les chromosomes X 5545 de témoins sains, nous avons vu un enrichissement statistiquement significatif chez les patients atteints de TSA (OR: 4,9, p <0,014).
En outre, nous avons identifié des variants rares AFF2 3 'UTR sur les sites conservés qui modifient l'expression des gènes dans un dosage de la luciférase.
Ces données suggèrent que la variation rare dans AFF2 peut être un locus de susceptibilité non comptabilisé antérieurement dans le TSA et peut aider à expliquer une partie des cas supplémentaires chez les hommes avec un TSA.
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