Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD

Traduction partielle: G.M.

J Psychiatr Res. 2013 Oct 11. pii: S0022-3956(13)00309-9. doi: 10.1016/j.jpsychires.2013.10.001.

Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein P.

Source

Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, Box 281, SE-171 77 Stockholm, Sweden. Electronic address: Martin.Cederlof@ki.se.

Abstract

BACKGROUND:

La schizophrénie, le trouble bipolaire, les troubles du spectre autistique et le TDAH pourraient être surreprésentés dans le syndrome de Klinefelter, mais les enquêtes précédentes ont donné des résultats non concluants.

METHODS:

We compared a national sample of 860 Klinefelter patients in Sweden with 86 000 matched population controls. To assess the risks of schizophrenia, bipolar disorder, autism spectrum disorder and ADHD in Klinefelter patients, we estimated odds ratios and 95% confidence intervals using conditional logistic regressions.

RESULTS:

Les patients Klinefelter avait presque quatre fois plus de risques de schizophrénie, odds ratio (OR) = 3,6, IC à 95% de confiance (IC) de 2,0 à 6,7 pour le trouble bipolaire (OR = 3,8, IC 1.8 à 7.6) et un risque d'environ six fois plus élevé d'avoir un trouble du spectre autistique (OR = 6,2, IC 4,0 à 9,4) et le TDAH (OR = 5,6, IC 4,0 à 7,8).

CONCLUSIONS:

Le risque de psychose, l'autisme et le TDAH est augmenté chez les patients Klinefelter.  

Ces résultats indiquent un facteur lié au chromosome X dans l'étiologie des troubles psychiatriques étudiés, et peuvent aussi avoir des implications pour le traitement des patients atteints du syndrome de Klinefelter.

 

PMID: 24139812

Neuropsychopathology in 7 Patients with the 22q13 Deletion Syndrome: Presence of Bipolar Disorder and Progressive Loss of Skills

Traduction: G.M.

Neuropsychopathologie chez 7 patients atteints du syndrome de délétion 22q13: présence d'un trouble bipolaire et perte progressive des compétences

Un Denayer , Van Esch H , de Ravel T , Frijns JP , Van Buggenhout G , Vogels A , Devriendt K , J Geutjens , Thiry P , A Swillen .

Source

Centre de Génétique Humaine, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgique.

Résumé

Le syndrome de délétion 22q13 est caractérisée par une déficience intellectuelle (DI), un retard ou une absence de langage, des comportements simiaires à l'autisme et des traits dysmorphiques non spécifiques.

La délétion du gène SHANK3 est suspectée d'être responsable de ces caractéristiques.

Dans cette étude, les données cliniques de 7 patients atteints du syndrome délétion 22q13 sont présentées, obtenues par l'examen clinique, génétique et l'observation directe du comportement et par interview des membres de la famille ou aidants naturels, complété par des questionnaires de comportement.

L'objectif spécifique était sur le comportement, la psychopathologie et le niveau de fonctionnement au cours du cycle de vie afin de déterminer les caractéristiques communes qui pourraient contribuer à la délimitation du syndrome.

Les principales conclusions sont une incidence élevée de troubles psychiatriques, plus particulièrement le trouble bipolaire (BPD) et le déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), et une détérioration soudaine après les événements aigus, en plus d'une perte progressive de compétences au fil des ans.

Par conséquent, la suppression de SHANK3 peut aboutir à un système nerveux dysfonctionnel, plus sensible aux problèmes de développement et aux troubles psychiatriques d'une part, moins en mesure de récupérer après les événements psychiatriques et somatiques, et plus vulnérable à la dégénérescence à long terme d'autre part.

Ces résultats sont préliminaires et doivent être confirmés dans un échantillon plus large.