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02 janvier 2018

Scorbut: Quand c'est une maladie oubliée, la chirurgie fait le diagnostic

Aperçu: G.M.
Contrairement à la plupart des espèces animales, les êtres humains n'ont pas le processus enzymatique pour la conversion du glucose en acide ascorbique (vitamine C), et donc l'obtention de la vitamine à partir de sources alimentaires est essentielle. L'association des divers signes provoqués par une carence en vitamine C est appelée scorbut ou maladie de Barlow, une maladie facilement traitable mais qui peut être fatale. Il est rare dans les pays développés et même dans les sociétés économiquement sous-développées où le régime de base est déjà riche en ascorbate.Nous décrivons ici le cas d'une fillette de 4 ans atteinte de paralysie cérébrale chez qui le diagnostic était orienté vers l'ostéomyélite, sur présentation clinique, imagerie par résonance magnétique et par ultrasons, qui a conduit à une chirurgie révélatrice d'hématomes sous-périostés plaidant en faveur du scorbut .Après la thérapie à la vitamine C, les symptômes ont disparu et l'état général du patient s'est amélioré malgré des signes radiologiques persistants.Des études récentes de cas sporadiques rapportent une forte incidence de scorbut chez les enfants autistes ou avec retards psychomoteurs et le fait que les manifestations musculo-squelettiques sont plus fréquentes. Les mosaïques des symptômes du scorbut sont variées et comprennent des manifestations dermatologiques, dentaires, osseuses et systémiques, ce qui en fait une maladie oubliée et mal diagnostiquée. Une sensibilisation accrue est nécessaire pour éviter une chirurgie inutile, des tests et des procédures inutiles et pour être en mesure de commencer le traitement d'une maladie potentiellement mortelle mais facilement curable.

Open Orthop J. 2017 Nov 20;11:1314-1320. doi: 10.2174/1874325001711011314. eCollection 2017.

Scurvy: When it is a Forgotten Illness the Surgery Makes the Diagnosis

Author information

1
Department of Orthopedic Surgery and Traumatology, Hbib Bourguiba University Hospital Sfax, Tunisia.
2
Marechal Leclerc Argentan Hospital, Argentan, France.

Abstract

Background:

Unlike most of animal species, human beings lack the enzymatic process for the conversion of glucose to ascorbic acid (vitaminC), and therefore getting the vitamin from food sources is essential. The association of the various signs caused by a deficiency of vitamin C is called scurvy or Barlow's disease, an easily treatable disease but can be fatal. It is rare in the developed countries and even economically underdeveloped societies in which the basic diet is already rich in ascorbate.

Methods:

We describe here the case of a 4-year-old girl with cerebral palsy, in whom diagnosis concerns were oriented for osteomyelitis, based upon clinical presentation, ultrasonic and magnetic resonance imaging, led to a surgery revealing subperiosteal hematomas that argues in favor of scurvy.

Results:

After vitamin C therapy, the symptoms are gone and the general condition of the patient improved despite persistent radiological signs.

Conclusion:

Recent studies of sporadic cases report a high incidence of scurvy in children with autism or psychomotor retardation and the fact that musculoskeletal manifestations are more common. The mosaics of the symptoms of scurvy are varied and include dermatological, dental, bone and systemic manifestations, making it a forgotten and misdiagnosed illness. A heightened awareness is needed to avoid an unnecessary surgery, unnecessary tests and procedures and to be able to start treatment for a potentially fatal but easily curable disease.
PMID:29290869
PMCID:PMC5721314
DOI:10.2174/1874325001711011314

15 avril 2017

Saignement gingival chez un patient avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme: une découverte clé menant à un diagnostic de scorbut.

Aperçu: G.M.
L'examen de la littérature traite des aversions alimentaires comportementales chez les patients avec un diagnostic de TSA qui entraînent des déficiences nutritionnelles importantes, comme le scorbut. Grâce à ce rapport de cas, l'objectif est de sensibiliser les cliniques à des maladies relativement rares chez les patients avec un diagnostic de TSA qui présentent des caractéristiques d'alimentation atypiques.

Quintessence Int. 2017;48(5):407-411. doi: 10.3290/j.qi.a38060.

Gingival bleeding in a patient with autism spectrum disorder: A key finding leading to a diagnosis of scurvy

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder that can affect all aspects of life, including nutrition. This case reports a patient with ASD in which gingival bleeding was the key finding that led to a diagnosis of scurvy. The literature review discusses behavioral food aversions in patients with ASD that lead to significant nutritional deficiencies, such as scurvy. Through this case report, the objective is to raise clinical awareness to consider relatively rare diseases in patients with ASD who have atypical feeding patterns.
PMID: 28396889
DOI: 10.3290/j.qi.a38060

24 novembre 2015

Bref rapport: Le scorbut en tant que manifestation de la sélectivité alimentaire chez les enfants avec un diagnostic d'autisme

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2015 Nov 21.

Brief Report: Scurvy as a Manifestation of Food Selectivity in Children with Autism

Author information

  • 1Division of Endocrinology, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, 300 Longwood Avenue, Boston, MA, 02115, USA. nina.ma@childrens.harvard.edu
  • 2Department of Orthopedic Surgery, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
  • 3Center for Nutrition, Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.

Abstract

Scurvy was diagnosed in seven children at Boston Children's Hospital. All of the children had a developmental disorder and autism was the most courant. They had a long-standing history of food selectivity with diets devoid of fruits and vegetables, and none of the children were supplemented with a multivitamin. They presented with limp, and an elaborate panel of tests and procedures were undertaken before the diagnosis of scurvy was made. Treatment with vitamin C led to rapid recovery of symptoms. This report emphasizes the importance of considering nutritional causes of musculoskeletal symptoms in children with autism and restrictive diets.
Le scorbut a été diagnostiqué chez sept enfants à l'Hôpital pour enfants de Boston. Tous les enfants ont un trouble du développement et l'autisme était le plus commun. Ils avaient une longue histoire de sélectivité alimentaire avec des régimes dépourvus de fruits et légumes, et aucun des enfants n'a été complété par des multivitamines. They presented with limp, et un panneau complexe de tests et des procédures ont été entreprises avant que le diagnostic de scorbut n'a été posé. Le traitement par la vitamine C conduit à la récupération rapide des symptômes. Ce rapport met l'accent sur l'importance de considérer les causes nutritionnelles des symptômes musculo-squelettiques chez les enfants avec autisme et des régimes restrictifs. 

PMID: 26590972