Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD

Traduction partielle: G.M.

J Psychiatr Res. 2013 Oct 11. pii: S0022-3956(13)00309-9. doi: 10.1016/j.jpsychires.2013.10.001.

Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein P.

Source

Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, Box 281, SE-171 77 Stockholm, Sweden. Electronic address: Martin.Cederlof@ki.se.

Abstract

BACKGROUND:

La schizophrénie, le trouble bipolaire, les troubles du spectre autistique et le TDAH pourraient être surreprésentés dans le syndrome de Klinefelter, mais les enquêtes précédentes ont donné des résultats non concluants.

METHODS:

We compared a national sample of 860 Klinefelter patients in Sweden with 86 000 matched population controls. To assess the risks of schizophrenia, bipolar disorder, autism spectrum disorder and ADHD in Klinefelter patients, we estimated odds ratios and 95% confidence intervals using conditional logistic regressions.

RESULTS:

Les patients Klinefelter avait presque quatre fois plus de risques de schizophrénie, odds ratio (OR) = 3,6, IC à 95% de confiance (IC) de 2,0 à 6,7 pour le trouble bipolaire (OR = 3,8, IC 1.8 à 7.6) et un risque d'environ six fois plus élevé d'avoir un trouble du spectre autistique (OR = 6,2, IC 4,0 à 9,4) et le TDAH (OR = 5,6, IC 4,0 à 7,8).

CONCLUSIONS:

Le risque de psychose, l'autisme et le TDAH est augmenté chez les patients Klinefelter.  

Ces résultats indiquent un facteur lié au chromosome X dans l'étiologie des troubles psychiatriques étudiés, et peuvent aussi avoir des implications pour le traitement des patients atteints du syndrome de Klinefelter.

 

PMID: 24139812

Vulnerability for autism traits in boys and men with an extra X chromosome (47,XXY): The mediating role of cognitive flexibility

Traduction: G.M. 

Vulnérabilité des traits d'autisme chez les garçons et les hommes avec un chromosome X supplémentaire (47, XXY): Le rôle médiateur de la flexibilité cognitive 

 Van Rijn S, Bierman M, Bruining H, Swaab H. 

Source 

Leiden University, Clinical Child and Adolescent Studies, Wassenaarseweg 52, 2333 AK, Leiden, The Netherlands; Leiden Institute for Brain and Cognition, P.O. Box 9600, 2300 RC, Leiden, The Netherlands.

Résumé

Le modèle chromosomique  XXY (syndrome de Klinefelter, KS) a été associé à des effets spécifiques sur la santé physique, neurobiologique, le développement endocrinologique et psychologique.

Cette étude a été axée sur le risque d'autisme décrit dans KS, et les mécanismes cognitifs qui interviennent dans ce risque.

Notre objectif était d'évaluer si des traits autistiques résultent dans KS des déficiences des fonctions exécutives, et plus particulièrement les difficultés de la flexibilité cognitive.

Au total, les garçons 71 et les hommes atteints de SK et 61 contrôles non cliniques ont participé à l'étude.

Des traits autistiques ont été évalués en utilisant l'Autism-spectrum Quotient (AQ).

La flexibilité mentale a été mesurée en utilisant le Wisconsin Card Sorting Test (WCST).

Le niveau des traits de l'autisme a été significativement augmenté dans le groupe KS,  l'effet de taille pour score total à l'AQ était de 1,6.

Le groupe KS  a également montré des difficultés significativement plus élevées de flexibilité cognitive, comme indiqué par l'augmentation du nombre et d'erreurs persévératives (mais pas non-persévératives) dans la WCST.

Cet effet était indépendant de suppléments du  fonctionnement intellectuel, de l'âge ou des compléments de testostérone. Au sein du groupe KS, le nombre d'erreurs persévératives était significativement (positivement) corrélés avec le score AQ total.

Nos résultats suggèrent que KS peut être associé à des dysfonctions de la flexibilité mentale, et que les personnes ayant des problèmes de flexibilité en plus des troubles mentaux ont aussi plus de traits autistiques.

Cette idée est pertinente pour le diagnostic, la prévention et le traitement des problèmes graves chez les individus atteints d'un KS.

Les implications s'étendent également au-delà de ce syndrome spécifique.

 Comme des dysfonctionnements exécutifs dans KS ont également été associés à des symptômes du TDAH et des troubles de la pensée, cela pourrait être un mécanisme commun qui contribue au chevauchement des symptômes et de la comorbidité entre différents troubles psychiatriques.