Traduction: G.M.
Am J Psychiatry. 2013 Oct 30. doi: 10.1176/appi.ajp.2013.12081103.
Une analyse du génome pour les loci partagés par les troubles du spectre autistique et du langage
Abstract
OBJECTIF
Les auteurs ont mené une étude de liaison génétique de familles qui ont à la fois des proposants avec des troubles du spectre autistique (TSA ) et des troubles du langage pour trouver des loci de déficience de la communication communs.
L'hypothèse était que ces familles ont une forte charge génétique pour les déficiences dans les capacités langagières, influant ainsi sur les déficits du langage et de la communication des membres de la famille avec TSA.
Le phénotypage comportemental global des familles a également permis l'analyse de liaison de mesures quantitatives , y compris les variation normales, infraclinique (note de traduction : avant que les symptômes ne soient apparents) , et déficitaires tous les membres de la famille pour les trois domaines de symptômes généraux de l'autisme: socialisation, communication et comportements compulsifs.
MÉTHODE
The primary linkage analysis coded persons with either ASD or specific language impairment as "affected." The secondary linkage analysis consisted of quantitative metrics of autism-associated behaviors capturing normal to clinically severe variation, measured in all family members.
RÉSULTATS
Des liens avec les phénotypes du langage ont été établi sur deux nouveaux loci chromosomiques 15q23 - 26 et 16p12 . L'analyse secondaire de la variation quantitative normale et déficitaire dans les comportements sociaux et compulsive établit un lien avec deux loci pour les comportements sociaux ( à 14q et 15q ) et un locus pour des comportements répétitifs ( à 13q ) .
CONCLUSION
Ces données indiquent une étiologie commune des TSA et des troubles spécifiques du langage à deux nouveaux loci. En outre , les phénotypes non langagiers basés sur la distanciation sociale et des traits de personnalité rigides ont montré des preuves convaincantes de liaison dans ce groupe d' étude. En outre la cartographie génétique est garantie à ces loci.
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