Traduction expresse: G.M.
Biochem Genet. 2012 Oct 27.
Détermination de sulfate plasmatique et urinaire dans une cohorte avec autisme
Source
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Mater Children's Hospital, Mater Health Services, South Brisbane, QLD, 4102, Australia, francis.bowling@mater.org.au
Résumé
Le sulfate est important pour le développement des mammifères, mais n'est pas systématiquement mesuré dans les milieux cliniques.
Le NAS1 transporteur de sulfate rénal maintient les taux de sulfate circulant et est lié à la dissipation du sulfate rénal chez la souris.
Certaines personnes autistes présentent une diminution du sulfate rénal, mais l'étiologie est encore inconnue.
On mesure les niveaux de plasma et de sulfate urinaire, calcule l'indice d'excrétion fractionnaire de sulfate (FEI), et un dépistage de deux pertes de fonction des variants de séquence (NAS1 R12X et N174S) chez 23 autistes.
Les valeurs de sulfate FEI a varié de 0,13 à 0,50.
Des variantes de NAS1 ont été détectés chez 18 des 23 personnes (11 N174S N174S hétérozygotes, quatre homozygotes, deux hétérozygotes R12X, et une personne à la fois R12X et N174S).
Les personnes qui n'ont ni variant de séquence eu sulfate de FEI ≤ 0,34, alors que le sulfate FEI ≥ 0,35 a été observée chez environ 60% (11 sur 18) des personnes qui avaient R12X et / ou N174S.
Cette étude relie la baisse de sulfate rénal avec la perte des variants de séquence de la fonction NAS1 chez l'homme.
