Recherche de validation et création d'interactions significatives : Perceptions d'une intervention auprès du nourrisson médiée par les parents

Aperçu: G.M.

Résumé 

La petite enfance, période de formation du développement, a été identifiée comme un moment propice pour apporter un soutien centré sur la famille aux enfants souffrant de retards. Les familles devraient être incluses en tant que parties prenantes lors de l'élaboration de ces interventions afin d'en garantir la valeur sociale.
Nous décrivons un essai contrôlé randomisé préliminaire évaluant Infant Achievements (IA), une intervention de 8 semaines (16 sessions) médiatisée par les parents pour les parents d'enfants âgés de 8 à 12 mois présentant des retards de communication sociale. Cette étude rapporte notre examen qualitatif de la validité sociale de l'intervention.
Nous avons organisé des groupes de discussion avec 7 parents participant à l'intervention et analysé leurs réponses à l'aide d'une analyse de contenu conventionnelle. 

Cinq thèmes ont émergé : 

1. difficulté à identifier les ressources pour répondre aux préoccupations, 
2. recherche de validation des préoccupations, 
3. recherche de soutien pour améliorer le développement des enfants, 
4. expérience d'une relation d'accompagnement et 
5. création d'interactions significatives pour soutenir la communication et les compétences sociales des enfants. 

Nos résultats soulignent la nécessité d'établir un partenariat avec les familles dans le développement d'interventions fondées sur des données probantes et centrées sur la famille pour les nourrissons présentant des retards de développement, afin de maximiser leur valeur sociale.

. 2024 Apr-Jun;37(2):85-100.

doi: 10.1097/iyc.0000000000000260.

Seeking Validation and Creating Meaningful Interactions: Perceptions of a Parent-Mediated Infant Intervention

Danika L Pfeiffer  ¹ , Christine Reiner Hess  ² , Rebecca J Landa  ^{2   3}

Affiliations

• PMID: 39006999
• PMCID: PMC11244628 (available on 2025-04-01)
• DOI: 10.1097/iyc.0000000000000260

Abstract

Infancy, a formative period for development, has been identified as an advantageous time to provide family-centered support for children with delays. Families should be included as stakeholders during development of such interventions to ensure social value. We describe a preliminary randomized controlled trial evaluating Infant Achievements (IA), an 8-week (16-session) parent-mediated intervention for parents of infants 8-12 months old with social communication delays. This study reports our qualitative examination of the intervention's social validity. We conducted focus groups with 7 IA parent participants and analyzed their responses using conventional content analysis. Five themes emerged: (a) difficulty identifying resources to address concerns, (b) seeking validation of concerns, (c) seeking support to enhance children's development, (d) experiencing a supportive coaching relationship, and (e) creating meaningful interactions to support children's communication and social skills. Our results emphasize the necessity of partnering with families in the development of evidence-based family-centered interventions for infants with developmental delays to maximize their social value.

Keywords: developmental disabilities; early intervention; infants; parent-mediated interventions.

État des lieux: différencier la déficience intellectuelle du "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le sujet de ce numéro spécial sur l’autisme secondaire par rapport à l’autisme idiopathique permet de discuter de la façon dont différents groupes peuvent manifester des symptômes du trouble du spectre de l’autisme (TSA) ou des symptômes analogues à un TSA malgré d’importantes différences étiologiques. Un problème connexe est que, dans la mesure où bon nombre des déficits de communication sociale qui définissent les TSA représentent une incapacité à acquérir les compétences attendues sur le plan du développement, ces mêmes déficits devraient se produire dans une certaine mesure chez toutes les personnes ayant une déficience intellectuelle. Ainsi, quelle que soit leur étiologie, les symptômes de TSA peuvent apparaître chez des groupes d’individus présentant des profils très différents de déficits et de forces sous-jacents. 

Dans cette revue ciblée, nous examinons l’impact de la DI sur le diagnostic des TSA. Nous discutons des distinctions comportementales entre ID et TSA, à la lumière du critère de diagnostic exigeant que les TSA ne soient pas diagnostiqués si les symptômes sont expliqués par une DI ou un retard général du développement. 

Nous passons en revue l’évolution des outils de diagnostic de l’autisme et des TSA afin de comprendre comment cette distinction a déjà été conceptualisée. Nous examinons ensuite les moyens par lesquels des critères opérationnalisés peuvent être bénéfiques pour faire la distinction clinique entre DI avec et sans TSA. 

Enfin, nous examinons l’impact des limites diagnostiques floues entre DI et TSA sur l’étude des TSA secondaires versus idiopathiques. Les résultats sont particulièrement pertinents pour cette discussion: un diagnostic de DI dans le contexte d'un diagnostic de TSA peut être l'un des indicateurs les plus puissants de la présence d'une affection ou d'un facteur étiologique spécifique (à savoir, autisme secondaire)

Front Psychiatry. 2019 Jul 30;10:526. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00526. eCollection 2019.

State of the Field: Differentiating Intellectual Disability From Autism Spectrum Disorder

Thurm A¹, Farmer C¹, Salzman E², Lord C³, Bishop S².

Author information

1

Neurodevelopmental and Behavioral Phenotyping Service, Office of the Clinical Director, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States.

2

UCSF Weill Institute for Neurosciences, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, United States.

3

Semel Institute of Neuroscience and Human Behavior, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, United States.

Abstract

The topic of this special issue on secondary versus idiopathic autism allows for discussion of how different groups may come to manifest autism spectrum disorder (ASD) or ASD-like symptoms despite important etiological differences. A related issue is that, because many of the social communication deficits that define ASD represent a failure to acquire developmentally expected skills, these same deficits would be expected to occur to some extent in all individuals with intellectual disability (ID). Thus, regardless of etiology, ASD symptoms may appear across groups of individuals with vastly different profiles of underlying deficits and strengths. In this focused review, we consider the impact of ID on the diagnosis of ASD. We discuss behavioral distinctions between ID and ASD, in light of the diagnostic criterion mandating that ASD should not be diagnosed if symptoms are accounted for by ID or general developmental delay. We review the evolution of the autism diagnosis and ASD diagnostic tools to understand how this distinction has been conceptualized previously. We then consider ways that operationalized criteria may be beneficial for making the clinical distinction between ID with and without ASD. Finally, we consider the impact of the blurred diagnostic boundaries between ID and ASD on the study of secondary versus idiopathic ASD. Especially pertinent to this discussion are findings that a diagnosis of ID in the context of an ASD diagnosis may be one of the strongest indicators that an associated condition or specific etiological factor is present (i.e., secondary autism).

PMID:31417436

PMCID:PMC6683759

DOI:10.3389/fpsyt.2019.00526

Cooccurrence de "troubles du spectre de l'autisme" et d'achondroplasie

Aperçu: G.M. 

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) et l’achondroplasie sont des troubles courants en eux-mêmes. Toutefois, ce cas de cooccurrence chez le même patient n'a pas encore été rapporté dans la littérature, à l'exception d'une probabilité statistique hypothétique basée sur des études de prévalence indiquant que deux à cinq enfants sur 10 pourraient avoir la probabilité que les deux affections se produisent simultanément. L'achondroplasie se caractérise généralement par des retards moteurs et des difficultés liées à des déficiences musculo-squelettiques pouvant affecter les soins de soi, la mobilité et la cognition sociale; cependant, la présence de retards dans d'autres domaines de développement, en particulier dans la communication sociale, fait suspecter un "trouble du spectre de l'autisme" concomitant. 

Le contenu de ce rapport passe en revue les retards et difficultés courants observés chez les enfants atteints d’achondroplasie et ceux avec un diagnotic de "troubles du spectre de l'autisme" et décrit la présence des deux chez l’enfant présenté dans ce cas.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Front Psychiatry. 2019 Jun 26;10:450. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00450. eCollection 2019.

Co-Occurrence of Autism Spectrum Disorder and Achondroplasia

Dy ABC^1,2, Tanchanco LS^1,2.

Author information

1

School of Medicine and Public Health, Ateneo de Manila University, Pasig City, Philippines.

2

MedMom Institute for Human Development, Pasig City, Philippines.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) and achondroplasia are common disorders on their own. However, this case of co-occurrence in the same patient has not yet been reported in literature except for a hypothesized statistical probability based on prevalence studies stating that two to five in 10 million children could have the probability of having both conditions occurring simultaneously. Achondroplasia typically presents with motor delays and difficulties that are related to musculoskeletal impairments that can affect self-care, mobility, and social cognition; however, the presence of delays in other domains of development, particularly in social communication, raises a suspicion of a co-occurring autism spectrum disorder. The content of this report reviews the common delays and difficulties seen in children with achondroplasia and those with autism spectrum disorder and describes the presence of both in the child presented in this case.

KEYWORDS:

achondroplasia; autism spectrum disorder; developmental delays; neurodevelopmental disorders

PMID:31316407

PMCID:PMC6611383

DOI:10.3389/fpsyt.2019.00450

Délinéation du phénotype psychiatrique et comportemental des délétions et duplications récidivantes 2q13

Aperçu: G.M.

Des délétions récurrentes et des duplications au locus 2q13 ont été associées au retard de développement (DD) et aux dysmorphismes. L'équipe visait à entreprendre une caractérisation clinique détaillée des personnes avec des variations du nombre de copies 2q13 (CNV), en mettant l'accent sur les phénotypes comportementaux et psychiatriques.

Les participants ont été recrutés par l'intermédiaire du groupe de soutien des troubles chromosomiques uniques, des centres régionaux de génétique du Service national de santé du Royaume-Uni et de la base de données sur la variabilité génomique et du phénotype chez les humains. Une revue des rapports de cas publiés sur des patients 2q13 a été entreprise pour permettre une analyse phénotypique combinée.  

L'équipe présente une nouvelle série de porteurs de CNV 2q13 (21 suppressions, 4 duplications) et la plus grande analyse combinée avec des données provenant d'études publiées, soit un total de 54 porteurs de suppression et 23 porteurs de duplication. Une DD / déficience intellectuelle a été identifiée chez la majorité des porteurs (79% de suppression, 70% de duplication), bien que dans les nouveaux cas, 52% avaient un QI à la limite ou normal. Même si l'âge médian des nouveaux cas n'était que de neuf ans, 64% avaient un diagnostic psychiatrique clinique.  

L'analyse combinée a révélé que le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) était le diagnostic le plus fréquent (48% de délétion, 60% de duplication), suivi des "troubles du spectre de l'autisme" (33% de délétion, 17% de duplication). Des comportements agressifs (33%) et d'automutilation (33%) ont également été identifiés parmi les nouveaux cas. Les CNV à 2q13 sont généralement associés à la DD avec une intelligence modérément altérée et un taux élevé de diagnostics psychiatriques chez les enfants, en particulier le TDAH.  

Les chercheurs ont en outre caractérisé le phénotype clinique lié aux déséquilibres de la région 2q13 et l'ont identifié comme une région d'intérêt pour l'investigation neurobiologique du TDAH.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2018 Mar 31. doi: 10.1002/ajmg.b.32627.

Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications

Wolfe K¹, McQuillin A¹, Alesi V², Boudry Labis E³, Cutajar P⁴, Dallapiccola B², Dentici ML², Dieux-Coeslier A^5,6, Duban-Bedu B⁷, Duelund Hjortshøj T⁸, Goel H^9,10, Loddo S², Morrogh D¹¹, Mosca-Boidron AL¹², Novelli A², Olivier-Faivre L¹³, Parker J¹¹, Parker MJ¹⁴, Patch C^15,16, Pelling AL¹⁷, Smol T^3,6, Tümer Z⁸, Vanakker O¹⁸, van Haeringen A¹⁹, Vanlerberghe C^5,6, Strydom A^1,20, Skuse D²¹, Bass N¹.

Author information

1

Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, United Kingdom.

2

Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

3

Institut de génétique médicale, CHU Lille, Lille, France.

4

Nottinghamshire Healthcare NHS Foundation Trust, Nottingham, United Kingdom.

5

Service de génétique clinique, CHU Lille, Lille, France.

6

EA7364, RADEME, Université de Lille, Lille, France.

7

Centre de génétique chromosomique, Hopital Saint-Vincent de Paul, Lille, France.

8

Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.

9

Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.

10

University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.

11

North East Thames Regional Genetics Service Laboratory, London, United Kingdom.

12

Service de Cytogénétique, Plateau technique de Biologie, CHU Dijon, France.

13

Centre de référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, France.

14

Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's Hospital, Western Bank, Sheffield, United Kingdom.

15

King's College London, Florence Nightingale Faculty of Nursing and Midwifery, London, United Kingdom.

16

Genomics England, Dawson Hall, Charterhouse Square, London, United Kingdom.

17

Information Officer, Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group (www.rarechromo.org), The Stables, Station Road West, Oxted, Surrey, United Kingdom.

18

Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

19

Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

20

Department of Forensic and Neurodevelopmental Science, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, Kings College London, London, United Kingdom.

21

Behavioural and Brain Sciences Unit, Institute of Child Health, University College London, London, United Kingdom.

Abstract

Recurrent deletions and duplications at the 2q13 locus have been associated with developmental delay (DD) and dysmorphisms. We aimed to undertake detailed clinical characterization of individuals with 2q13 copy number variations (CNVs), with a focus on behavioral and psychiatric phenotypes. Participants were recruited via the Unique chromosomal disorder support group, U.K. National Health Service Regional Genetics Centres, and the DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources (DECIPHER) database. A review of published 2q13 patient case reports was undertaken to enable combined phenotypic analysis. We present a new case series of 2q13 CNV carriers (21 deletion, 4 duplication) and the largest ever combined analysis with data from published studies, making a total of 54 deletion and 23 duplication carriers. DD/intellectual disabilities was identified in the majority of carriers (79% deletion, 70% duplication), although in the new cases 52% had an IQ in the borderline or normal range. Despite the median age of the new cases being only 9 years, 64% had a clinical psychiatric diagnosis. Combined analysis found attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) to be the most frequent diagnosis (48% deletion, 60% duplication), followed by autism spectrum disorders (33% deletion, 17% duplication). Aggressive (33%) and self-injurious behaviors (33%) were also identified in the new cases. CNVs at 2q13 are typically associated with DD with mildly impaired intelligence, and a high rate of childhood psychiatric diagnoses-particularly ADHD. We have further characterized the clinical phenotype related to imbalances of the 2q13 region and identified it as a region of interest for the neurobiological investigation of ADHD.

 

PMID:29603867

DOI:10.1002/ajmg.b.32627

Précepteurs infantiles du fonctionnement social des jeunes adultes au Syndrome de deletion 22q11.2

Aperçu: G.M.

Les principaux objectifs de l'étude longitudinale prospective actuelle étaient de 

• (a) décrire les résultats du fonctionnement social et 
• (b) identifier les prédicteurs infantiles du fonctionnement social chez les jeunes adultes avec un syndrome de délétion 22q11.2 (22q11.2DS) .

Les prédicteurs infantiles du fonctionnement social des jeunes adultes ont été examinés. L'environnement familial et le stress parental à l'adolescence ont été étudiés comme médiateurs potentiels entre les variables de l'enfance et le fonctionnement social des adultes. 

Les symptômes d'internalisation de l'enfant évalués par les parents ont prédit de manière significative le fonctionnement social des jeunes adultes au 22q11.2DS

J Autism Dev Disord. 2017 May 19. doi: 10.1007/s10803-017-3165-6.

Childhood Predictors of Young Adult Social Functioning in 22q11.2 Deletion Syndrome

Wagner KE¹, Kates WR², Fremont W², Antshel KM^3,4.

Author information

1

Department of Psychology, Syracuse University, 430 Huntington Hall Syracuse, Syracuse, NY, 13244, USA.

2

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, SUNY-Upstate Medical University, Syracuse, NY, USA.

3

Department of Psychology, Syracuse University, 430 Huntington Hall Syracuse, Syracuse, NY, 13244, USA. kmantshe@syr.edu.

4

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, SUNY-Upstate Medical University, Syracuse, NY, USA. kmantshe@syr.edu.

Abstract

The primary objectives of the current prospective longitudinal study were to (a) describe social functioning outcomes and (b) identify childhood predictors of social functioning in young adults with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS). Childhood predictors of young adult social functioning were examined. Family environment and parental stress in adolescence were investigated as potential mediators between childhood variables and adult social functioning. Parent rated childhood internalizing symptoms significantly predicted young adult social functioning in 22q11.2DS, even after controlling for concurrent positive symptoms of psychosis, and problem behaviors contributing to parenting stress in adolescence partially mediated this relationship. These findings highlight child internalizing symptoms and adolescent problem behaviors as potential targets for social functioning interventions in 22q11.2DS.

PMID: 28527096

DOI: 10.1007/s10803-017-3165-6