Une stratégie de sélection de fonctionnalités basée sur le regroupement de réseaux pour classer les "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Les techniques avancées de neuroimagerie non invasive offrent de nouvelles approches pour étudier les fonctions et les structures du cerveau humain. Les réseaux fonctionnels du cerveau entier obtenus à partir de l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle à l'état de repos ont été largement utilisés pour étudier les "affections" du cerveau comme les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). L'auto-classification des TSA est devenue un problème important. Les méthodes de classification existantes pour les TSA sont basées sur des caractéristiques extraites des réseaux fonctionnels du cerveau entier, qui peuvent ne pas être suffisamment discriminantes pour de bonnes performances.
MÉTHODES:
Dans cette étude, nous proposons une stratégie de sélection des fonctionnalités basée sur le clustering de réseau pour classer les TSA. Dans notre méthode, nous appliquons d'abord la factorisation matricielle non négative symétrique pour diviser les réseaux cérébraux en quatre modules. Ensuite, nous extrayons des fonctionnalités de l'un des quatre modules appelés réseau en mode par défaut (DMN) et les utilisons pour former plusieurs classificateurs pour la classification TSA.
RÉSULTATS:
Les expériences de calcul montrent que notre méthode proposée réalise de meilleures performances que celles fondées sur des caractéristiques extraites de l'ensemble du réseau cérébral.
CONCLUSION:
C'est une bonne stratégie pour former les classificateurs pour le TSA en fonction des fonctionnalités du sous-réseau en mode par défaut.

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BMC Med Genomics. 2019 Dec 30;12(Suppl 7):153. doi: 10.1186/s12920-019-0598-0.

A network clustering based feature selection strategy for classifying autism spectrum disorder

Tang L¹, Mostafa S², Liao B³, Wu FX^4,5.

Author information

1

Department of Mechanical Engineering, University of Saskatchewan, Saskatoon, S7N 5A9, Canada.

2

Division of Biomedical Engineering, University of Saskatchewan, Saskatoon, S7N 5A9, Canada.

3

School of Mathematics and Statistics, Hainan Normal University, Haikou, 571158, China.

4

Department of Mechanical Engineering, University of Saskatchewan, Saskatoon, S7N 5A9, Canada. faw341@mail.usask.ca.

5

Division of Biomedical Engineering, University of Saskatchewan, Saskatoon, S7N 5A9, Canada. faw341@mail.usask.ca.

Abstract

BACKGROUND:

Advanced non-invasive neuroimaging techniques offer new approaches to study functions and structures of human brains. Whole-brain functional networks obtained from resting state functional magnetic resonance imaging has been widely used to study brain diseases like autism spectrum disorder (ASD). Auto-classification of ASD has become an important issue. Existing classification methods for ASD are based on features extracted from the whole-brain functional networks, which may be not discriminant enough for good performance.

METHODS:

In this study, we propose a network clustering based feature selection strategy for classifying ASD. In our proposed method, we first apply symmetric non-negative matrix factorization to divide brain networks into four modules. Then we extract features from one of four modules called default mode network (DMN) and use them to train several classifiers for ASD classification.

RESULTS:

The computational experiments show that our proposed method achieves better performances than those trained with features extracted from the whole brain network.

CONCLUSION:

It is a good strategy to train the classifiers for ASD based on features from the default mode subnetwork.

PMID:31888621

DOI:10.1186/s12920-019-0598-0

Connectivité fonctionnelle dynamique dans la schizophrénie et les "troubles du spectre de l'autisme" : convergence, divergence et classification.

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Au cours des dernières années, le débat sur l'ampleur et la nature du chevauchement de la neuropathologie entre la schizophrénie (SZ) et le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) s'est accru. La connectivité de réseau fonctionnelle dynamique (dFNC) est une méthode d'analyse récente qui explore les modèles temporels de connectivité fonctionnelle (FC). Nous avons comparé la dFNC à l'état de repos chez les patients SZ, TSA et sans troubles (HC), caractérisé les associations entre les schémas temporels et les symptômes et réalisé une analyse de classification à trois voies basée sur les indices de la dFNC.
METHODES:
Une IRMf à l'état de repos a été recueillie chez 100 jeunes adultes: 33 SZ, 33 TSA, 34 HC. Une analyse en composantes indépendantes (ICA) a été effectuée, suivie d'une analyse par dFNC (fenêtre = 33 s, étape = 1TR, groupement k-signifie). Les tendances temporelles ont été comparées entre les groupes, corrélées avec les symptômes et classées par analyse discriminante à trois voies validée par recoupement.
RÉSULTATS:
Les deux groupes cliniques ont affiché une fraction de temps accrue (FT) passée dans un état de connectivité intra-réseau faible [p <0,001] et une diminution de la FT dans un état hautement connecté [p <0,001]. SZ a également montré une diminution du nombre de transitions entre les états [p <0,001], une diminution de la FT dans un état largement connecté [p <0,001], une augmentation du temps de passage (DT) dans un état faiblement connecté [p <0,001], et diminution de DT dans l'état hautement connecté [p = 0,001]. Les scores de comportement social étaient corrélés avec DT dans l'état largement connecté dans SZ [r = 0,416, p = 0,043], mais pas avec le TSA. 

La classification identifiait correctement la SZ à des taux élevés (81,8%), tandis que les TSA et les HC étaient à des taux inférieurs.
CONCLUSIONS:
Les résultats indiquent une tendance grave et omniprésente d'aberrations temporelles dans la SZ (en particulier, le fait d'être "bloqué" dans un état de connectivité faible), qui distingue les participants de la SZ des TSA et de l'HC, et est associée à des symptômes cliniques.

Neuroimage Clin. 2019 Aug 1;24:101966. doi: 10.1016/j.nicl.2019.101966.

Dynamic functional connectivity in schizophrenia and autism spectrum disorder: Convergence, divergence and classification

Rabany L¹, Brocke S², Calhoun VD³, Pittman B⁴, Corbera S⁵, Wexler BE⁴, Bell MD⁶, Pelphrey K⁷, Pearlson GD⁸, Assaf M⁹.

Author information

1

Olin Neuropsychiatry Research Center, Institute of Living, Hartford, CT, USA. Electronic address: lironrb@gmail.com.

2

Olin Neuropsychiatry Research Center, Institute of Living, Hartford, CT, USA.

3

Mind Research Network, Albuquerque, NM, USA; University of New Mexico, Department of ECE, Albuquerque, NM, USA; Yale University, School of Medicine, Department of Psychiatry, New Haven, CT, USA.

4

Yale University, School of Medicine, Department of Psychiatry, New Haven, CT, USA.

5

Olin Neuropsychiatry Research Center, Institute of Living, Hartford, CT, USA; Central Connecticut State University, Department of Psychological Science, New Britain, CT, USA.

6

Yale University, School of Medicine, Department of Psychiatry, New Haven, CT, USA; VA Connecticut Healthcare System West Haven, CT, USA.

7

Autism and Neurodevelopment Disorders Institute, George Washington University and Children's National Medical Center, DC, USA.

8

Olin Neuropsychiatry Research Center, Institute of Living, Hartford, CT, USA; Yale University, School of Medicine, Department of Psychiatry, New Haven, CT, USA; Yale University School of Medicine, Department of Neuroscience, New Haven, CT, USA.

9

Olin Neuropsychiatry Research Center, Institute of Living, Hartford, CT, USA; Yale University, School of Medicine, Department of Psychiatry, New Haven, CT, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Over the recent years there has been a growing debate regarding the extent and nature of the overlap in neuropathology between schizophrenia (SZ) and autism spectrum disorder (ASD). Dynamic functional network connectivity (dFNC) is a recent analysis method that explores temporal patterns of functional connectivity (FC). We compared resting-state dFNC in SZ, ASD and healthy controls (HC), characterized the associations between temporal patterns and symptoms, and performed a three-way classification analysis based on dFNC indices.

METHODS:

Resting-state fMRI was collected from 100 young adults: 33 SZ, 33 ASD, 34 HC. Independent component analysis (ICA) was performed, followed by dFNC analysis (window = 33 s, step = 1TR, k-means clustering). Temporal patterns were compared between groups, correlated with symptoms, and classified via cross-validated three-way discriminant analysis.

RESULTS:

Both clinical groups displayed an increased fraction of time (FT) spent in a state of weak, intra-network connectivity [p < .001] and decreased FT in a highly-connected state [p < .001]. SZ further showed decreased number of transitions between states [p < .001], decreased FT in a widely-connected state [p < .001], increased dwell time (DT) in the weakly-connected state [p < .001], and decreased DT in the highly-connected state [p = .001]. Social behavior scores correlated with DT in the widely-connected state in SZ [r = 0.416, p = .043], but not ASD. Classification correctly identified SZ at high rates (81.8%), while ASD and HC at lower rates.

CONCLUSIONS:

Results indicate a severe and pervasive pattern of temporal aberrations in SZ (specifically, being "stuck" in a state of weak connectivity), that distinguishes SZ participants from both ASD and HC, and is associated with clinical symptoms.

Copyright © 2019. Published by Elsevier Inc.

PMID:31401405

DOI:10.1016/j.nicl.2019.101966

Les connectivités fonctionnelles sont plus informatives que les variables anatomiques dans la classification diagnostique de l'autisme

Aperçu: G.M.

Des techniques d'apprentissage automatique ont été mises en œuvre pour révéler les caractéristiques du cerveau qui distinguent les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) de leurs pairs en développement typique (TD). Cependant, il reste à déterminer si différentes modalités de neuroimagerie sont également informatives pour la classification diagnostique. 

Nous avons comparé l'IRM anatomique (aMRI), l'imagerie pondérée en diffusion (DWI) et l'IRM à connectivité fonctionnelle (fcMRI), en utilisant une forêt d'arbres décisionnels (CRF) pour l'apprentissage supervisé, afin de comparer le degré d'information de chaque modalité dans la classification diagnostique. Les données internes (N = 93) incluaient 47 participants au TD et 46 participants avec un dTSA, appariés selon l'âge, le mouvement et le QI non verbal.

Quatre analyses principales ont indiqué de manière constante que les variables IRMfci étaient significativement plus informatives que les variables anatomiques de IRMa et DWI. 

Ceci a été trouvé

• (1) lorsque les 100 premières variables du CRF exécutées séparément dans chaque mode ont été combinées pour le CRF multimodal; 
• (2) lorsque seules 19 variables maximales atteignant une précision> 67% dans chaque mode ont été combinées dans un CRF multimodal; et 
• (3) lorsque le grand nombre de variables initiales (avant réduction de dimension), les comparaisons potentiellement biaisantes en faveur de fcMRI ont été réduites à l'aide d'un schéma de région d'intérêt moins granulaire. Une supériorité constante de la fcMRI a même été trouvée 
• (4) lorsque 100 variables par modalité ont été sélectionnées de manière aléatoire, éliminant ainsi tout biais potentiel. 

Une valeur informative plus importante des modalités fonctionnelles que des modalités anatomiques peut être liée à la nature des données IRMf, reflétant plus étroitement une condition comportementale, qui constitue également la base du diagnostic, alors que l'anatomie cérébrale peut refléter davantage les antécédents neurodéveloppementaux.

Brain Connect. 2019 Jul 21. doi: 10.1089/brain.2019.0689.

Functional connectivities are more informative than anatomical variables in diagnostic classification of autism

Eill A^1,2, Jahedi A^1,3, Gao Y^1,4, Kohli JS^1,5, Fong CH⁶, Solders S⁷, Carper RA⁸, Valafar F⁹, Bailey BA¹⁰, Müller RA¹¹.

Author information

1

San Diego State University Brain Development Imaging Laboratory, 465484, San Diego, California, United States.

2

San Diego State University, 7117, Bioinformatics and Medical Informatics, San Diego, California, United States; ainaeill@gmail.com.

3

San Diego State University, 7117, Computational Science Research Center, San Diego, California, United States; afroozjahedi@gmail.com.

4

San Diego State University, 7117, Mathematics and Statistics, San Diego, California, United States; yangfeifeig@gmail.com.

5

San Diego State University, 7117, SDSU/UC San Diego Joint Doctoral Program in Clinical Psychology, San Diego, California, United States; jiwankohli@gmail.com.

6

San Diego State University Brain Development Imaging Laboratory, 465484, San Diego, California, United States; cfong@sdsu.edu.

7

San Diego State University Brain Development Imaging Laboratory, 465484, San Diego, California, United States; soldersseraphina@gmail.com.

8

San Diego State University Brain Development Imaging Laboratory, 465484, San Diego, California, United States; rcarper@sdsu.edu.

9

San Diego State University, 7117, Bioinformatics and Medical Informatics, San Diego, California, United States; faramarz@sdsu.edu.

10

San Diego State University, 7117, San Diego, California, United States; bbailey@sdsu.edu.

11

San Diego State University, Brain Development Imaging Laboratory, Department of Psychology, 6363 Alvarado Ct. #200, San Diego, California, United States, 91941; rmueller@sdsu.edu.

Abstract

Machine learning techniques have been implemented to reveal brain features that distinguish people with autism spectrum disorders (ASDs) from typically developing (TD) peers. However, it remains unknown whether different neuroimaging modalities are equally informative for diagnostic classification. We combined anatomical MRI (aMRI), diffusion weighted imaging (DWI), and functional connectivity MRI (fcMRI), using conditional random forest (CRF) for supervised learning to compare how informative each modality was in diagnostic classification. In-house data (N=93) included 47 TD and 46 ASD participants, matched on age, motion, and non-verbal IQ. Four main analyses consistently indicated that fcMRI variables were significantly more informative than anatomical variables from aMRI and DWI. This was found (1) when the top 100 variables from CRF run separately in each modality were combined for multimodal CRF; (2) when only 19 top variables reaching >67% accuracy in each modality were combined in multimodal CRF; and (3) when the large number of initial variables (before dimension reduction) potentially biasing comparisons in favor of fcMRI was reduced using a less granular region of interest scheme. Consistent superiority of fcMRI was even found (4) when 100 variables per modality were randomly selected, removing any such potential bias. Greater informative value of functional than anatomical modalities may relate to the nature of fcMRI data, reflecting more closely behavioral condition, which is also the basis of diagnosis, whereas brain anatomy may be more reflective of neurodevelopmental history.

PMID:31328535

DOI:10.1089/brain.2019.0689

Quantifier la structure optimale du phénotype de l'autisme: une comparaison complète des modèles dimensionnels, catégoriels et hybrides

Aperçu: G.M.

OBJECTIF:
Les deux stratégies principales - apparemment contradictoires - de classification des syndromes psychiatriques pour enfants sont catégoriques et dimensionnelles; Les ambiguïtés conceptuelles semblent être les plus grandes pour les syndromes polythétiques tels que les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). Récemment, une alternative convaincante est apparue, intégrant à la fois des approches catégorielles et dimensionnelles (c.-à-d. Un modèle hybride) grâce à la sophistication croissante des procédures analytiques. Cette étude visait à quantifier la structure phénotypique optimale des TSA en comparant de manière exhaustive les modèles catégoriels, dimensionnels et hybrides.
RÉSULTATS:
Sur la base de la comparaison de 44 modèles différents, les résultats ont montré que le phénotype de symptôme de ASD est le mieux conceptualisé sous la forme d'une construction hybride multidimensionnelle par rapport à une construction hybride catégorielle ou catégorielle-dimensionnelle. Les symptômes de TSA étaient mieux caractérisés comme relevant de trois dimensions (interaction sociale, communication et comportement répétitif) sur le CASI-4R.
CONCLUSION:
Les résultats révèlent une structure optimale permettant de caractériser le phénotype des TSA en utilisant une seule mesure rapportée par les parents, prenant en charge la présence de plusieurs dimensions de symptômes corrélées traversant les limites du diagnostic formel et quantifiant l'hétérogénéité des TSA. 

Ces résultats permettent de mieux comprendre comment les troubles du développement neurologique peuvent s’étendre au-delà de catégories distinctes de développement et représentent des traits continuellement distribués dans toute la gamme de comportements humains.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2018 Oct 29. pii: S0890-8567(18)31894-X. doi: 10.1016/j.jaac.2018.09.431.

Quantifying the Optimal Structure of the Autism Phenotype: A Comprehensive Comparison of Dimensional, Categorical, and Hybrid Models

Kim H¹, Keifer C², Rodriguez-Seijas C², Eaton N², Lerner M², Gadow K².

Author information

1

Stony Brook University, NY. Electronic address: hyunsik.kim2@gmail.com.

2

Stony Brook University, NY.

Abstract

OBJECTIVE:

The two primary - seemingly contradictory - strategies for classifying child psychiatric syndromes are categorical and dimensional; conceptual ambiguities appear to be greatest for polythetic syndromes such as autism spectrum disorder (ASD). Recently, a compelling alternative has emerged that integrates both categorical and dimensional approaches (ie, hybrid model) thanks to the increasing sophistication of analytic procedures. This study aimed to quantify the optimal phenotypic structure of ASD by comprehensively comparing categorical, dimensional, and hybrid models.

METHOD:

The sample comprised 3,825 youth, who were consecutive referrals to a university developmental disabilities or child psychiatric outpatient clinic. Caregivers completed the Child and Adolescent Symptom Inventory-4R (CASI-4R), which includes an ASD symptom rating scale. A series of latent class analyses, exploratory and confirmatory factor analyses, and factor mixture analyses was conducted. Replication analyses were conducted in an independent sample (N=2,503) of children referred for outpatient evaluation.

RESULTS:

Based on comparison of 44 different models, results indicated that the ASD symptom phenotype is best conceptualized as multi-dimensional versus a categorical or categorical-dimensional hybrid construct. ASD symptoms were best characterized as falling along three dimensions (ie, social interaction, communication, and repetitive behavior) on the CASI-4R.

CONCLUSION:

Findings reveal an optimal structure with which to characterize the ASD phenotype using a single, parent-report measure, supporting presence of multiple correlated symptom dimensions that traverse formal diagnostic boundaries and quantify the heterogeneity of ASD. These findings inform understanding of how neurodevelopmental disorders can extend beyond discrete categories of development and represent continuously-distributed traits across the range of human behaviors.

Copyright © 2018. Published by Elsevier Inc.

PMID:30768420

DOI:10.1016/j.jaac.2018.09.431

Classification of children with autism spectrum disorder by sensory subtype: a case for sensory-based phenotypes

Traduction: G.M.

Autism Res. 2014 Jun;7(3):322-33. doi: 10.1002/aur.1368. Epub 2014 Mar 17.

Classification des enfants avec troubles du spectre autistique par sous-type sensoriel: un cas pour les phénotypes sensoriels

Lane AE¹, Molloy CA, Bishop SL.

Author information

• ¹School of Health Sciences, University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.

Abstract

This study examines whether sensory differences can be used to classify meaningful subgroups of children with autism spectrum disorder (ASD). Caregivers of children with ASD aged 2-10 years (n = 228) completed the Short Sensory Profile. Model-based cluster analysis was used to extract sensory subtypes. The relationship of these subtypes to age, gender, autism symptom severity, and nonverbal intelligence quotient (IQ) was further explored. 
Cette étude examine si les différences sensorielles peuvent être utilisées pour classer les sous-groupes significatifs d'enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA). Des fournisseurs de soins qui s'occupent d'enfants avec TSA âgés de 2 à 10 ans (n = 228) ont complété le profil sensoriel court Short Sensory Profile. L'analyse par partitionnement des données a été utilisée pour extraire les sous-types sensoriels.  
La relation de ces sous-types à l'âge, au sexe, à la gravité des symptômes autistiques , au quotient intellectuel non verbal (QI) a été étudiée plus avant. 

Four distinct sensory subtypes were identified: (a) sensory adaptive; (b) taste smell sensitive; (c) postural inattentive; and (d) generalized sensory difference. The sensory subtypes differ from each other on two dimensions: (a) the severity of reported sensory differences; and (b) the focus of differences across auditory, taste, smell, vestibular and proprioceptive domains. Examination of the clinical features of each subtype reveals two possible mechanisms of sensory disturbance in autism: (a) sensory hyperreactivity; and (b) difficulties with multisensory processing. Further, the sensory subtypes are not well explained by other variables such as age, gender, IQ, and autism symptom severity. 
Quatre sous-types sensoriels distincts ont été identifiés: 
(a) adaptation sensorielle;  
(b) sensibilité au goût à l'odeur;  
(c) inattention posturale et 
(d) différence sensorielle généralisée. 
Les sous-types sensoriels diffèrent l'une de l'autre sur deux dimensions:  
(a) les gravité des différences sensorielles rapportés; et  
(b) la focalisation des différences entre les domaines auditif, gustatif, olfactif, vestibulaire et proprioceptif. L'examen des caractéristiques cliniques de chaque sous-type révèle deux mécanismes possibles de perturbation sensorielle dans l'autisme: 
(a) l'hyperréactivité sensorielle; et 
(b) des difficultés avec le traitement multisensoriel. 
En outre, les sous-types sensoriels ne sont pas bien expliqués par d'autres variables telles que l'âge, le sexe, le QI et la sévérité des symptômes autistiques. 

We conclude that classification of children using sensory differences offers a promising method by which to identify phenotypes in ASD. Sensory-based phenotypes may be useful in identifying behavioral features responsive to specific interventions thereby improving intervention effectiveness. Further validation of the sensory-based phenotypes by establishing neural and physiological correlates is recommended.
Nous concluons que la classification des enfants en utilisant les différences sensorielles propose une méthode prometteuse permettant d'identifier les phénotypes dans les TSA.  
Les phénotypes fondés sur la sensorialité peuvent être utiles pour identifier les caractéristiques comportementales en réponse à des interventions spécifiques, améliorant ainsi l'efficacité de l'intervention. D'autres validations des phénotypes fondés sur la sensorialité en établissant des corrélats neuronaux et physiologiques sont recommandées.

© 2014 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 24639147