Identification des perturbations métaboliques liées au genre dans les "troubles du spectre de l'autisme" à l'aide de la métabolomique urinaire

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) constituent un groupe très hétérogène de troubles du développement neurologique qui sont plus fréquemment diagnostiqués chez les garçons que chez les filles. Les raisons des différences entre hommes et femmes en matière de TSA sont inconnues et aucune preuve actuelle définitive ne peut expliquer la prédominance masculine. 

Par conséquent, à la recherche de biomarqueurs de laboratoire responsables de TSA, une étude métabolomique complète a été réalisée en établissant le profil métabolique d'échantillons d'urine chez 51 sujets présentant un TSA et chez 51 enfants du même âge et du même sexe. 

Les modèles d'analyse discriminante par les moindres carrés partiels orthogonaux (OPLS-DA) de mauvaise qualité n'ont pas permis d'effectuer l'analyse basée sur le sexe dans les groupes de TSA et les groupes de contrôle. Les modèles OPLS-DA basés sur des échantillons non mixtes, en particulier chez les femmes, présentaient un meilleur regroupement entre les groupes de TSA et les groupes témoins, avec une augmentation des valeurs de R2 et Q2 par rapport à celles du groupe entier. 

Des taux considérablement augmentés d'adénine, de 2-méthylguanosine, de créatinine et de 7alpha-hydroxytestololactone et une diminution de la créatine ont été observés chez les femmes avec un TSA. En particulier, la 7alpha-hydroxytestololactone, dont la structure est similaire à celle de la testolactone, était positivement corrélée à l'adénine (coefficient de corrélation de Pearson, r = 0,738, p <0,01), créatinine (r = 0,826, p <0,01) et 2- Méthylguanosine (r = 0,757, p <0,01) et en corrélation négative avec la créatine (r = -0,413, p <0,05). Une analyse de la courbe des caractéristiques de fonctionnement du récepteur utilisant le ratio créatinine-créatine a donné une surface sous la courbe de 0,913 (IC à 95%: 0,806-1). 

Ces métabolites peuvent être liés au sexe ou être sensibles au sexe dans une certaine mesure et peuvent être utiles pour l'identification des voies moléculaires impliquées dans le biais de genre dans la manifestation du TSA. Le ratio créatinine: créatine pourrait être un bon prédicteur des TSA chez les femmes.

Int J Biochem Cell Biol. 2019 Aug 23:105594. doi: 10.1016/j.biocel.2019.105594.

Identification of gender-related metabolic disturbances in autism spectrum disorders using urinary metabolomics

Xiong X¹, Liu D¹, He W¹, Sheng X¹, Zhou W², Xie D¹, Liang H¹, Zeng T¹, Li T³, Wang Y⁴.

Author information

1

NHC Key Laboratory of Birth Defect for Research and Prevention, Hunan Provincial Maternal and Child Health Care Hospital, Changsha 410008, China.

2

Department of Social Medicine and Health Management, Xiangya School of Public Health, Central South University, Changsha 410078, China.

3

Children's Nutrition Research Center, Children's Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China. Electronic address: tyli@vip.sina.com.

4

NHC Key Laboratory of Birth Defect for Research and Prevention, Hunan Provincial Maternal and Child Health Care Hospital, Changsha 410008, China. Electronic address: lisaoydwxy@126.com.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are a highly heterogeneous group of neurodevelopmental disorders that are more commonly diagnosed in boys than in girls. The reasons for gender differences in ASD are unknown and no definitive current evidence can explain male predominance. Therefore, in search for laboratory biomarkers responsible for ASD, a comprehensive metabolomics study was performed by metabolic profiling of urine samples in 51 ASD subjects and 51 age- and sex-matched children with typical development. Orthogonal partial least-squares discriminant analysis (OPLS-DA) models with poor quality failed to perform the analysis based on gender in the ASD and control groups. OPLS-DA models based on single-sex samples, especially in female subjects, had better clustering between the ASD and control groups with an increase in the R² and Q² values compared with those in the whole group. Significantly increased levels of adenine, 2-Methylguanosine, creatinine, and 7alpha-hydroxytestololactone and a decrease in creatine were observed in the female ASD subjects. In particular, 7alpha-hydroxytestololactone, which has a structure similar to that of testolactone, was positively correlated with adenine (Pearson correlation coefficient, r = 0.738, p < 0.01), creatinine (r = 0.826, p < 0.01), and 2-Methylguanosine (r = 0.757, p < 0.01) and negatively correlated with creatine (r=-0.413, p < 0.05). A receiver operating characteristic curve analysis using the creatinine:creatine ratio yielded an area under the curve of 0.913 (95% CI: 0.806-1). These metabolites may be sex-related or sex-sensitive to an extent and can be valuable for identification of the molecular pathways involved in the gender bias in manifestation of ASD. The creatinine:creatine ratio has a potential to be a good predictor of ASD in the female subjects.

Copyright © 2019. Published by Elsevier Ltd.

PMID:31449876

DOI:10.1016/j.biocel.2019.105594

Différences entre les sexes dans les premières impressions sur les adultes autistes

Aperçu: G.M.

Des recherches antérieures ont montré que des premières impressions moins favorables sont formées sur des adultes autistes par des observateurs non autistes. 

Les femmes autistes peuvent se présenter différemment des hommes autistes et pourraient adopter davantage de comportements de camouflage, ce qui pourrait affecter ces premières impressions. Cependant, la recherche n'a pas encore testé les différences entre les sexes dans les premières impressions sur les adultes autistes. 

Dans la présente étude, des observateurs non autistes (n = 205) ont visionné des séquences vidéo de 10 secondes ou des transcriptions de texte dans le cadre d’une entrevue simulée entre 10 femmes autistes et 10 hommes autistes, jumelé à 10 femmes non autistes et 10 hommes non autistes. Ils ont ensuite évalué chaque stimulus en fonction de traits de personnalité (par exemple, de maladresse) et d'intentions comportementales (par exemple, "je commencerais une conversation avec cette personne"). Les observateurs non autistes étaient aveugles quant au statut diagnostique des individus dans l'une ou l'autre modalité. 

Les résultats ont montré que les premières impressions étaient globalement moins favorables pour les adultes autistes dans la modalité vidéo. En outre, les femmes autistes ont été classées plus favorablement que les hommes autistes dans la modalité vidéo pour la plupart des traits, mais les femmes autistes ont également été classées moins favorablement que les femmes et les hommes non autistes. 

Certains jugements ont également été formulés dans la modalité de texte, selon laquelle des premières impressions plus favorables étaient faites sur les hommes autistes sur la base du contenu de la parole. Comprendre les premières impressions des hommes et des femmes autistes a des implications importantes pour les services de diagnostic et les perspectives d’emploi.

Gender Differences in the First Impressions of Autistic Adults

Cage E¹, Burton H¹.

Author information

1

Royal Holloway, University of London, Egham, UK.

Abstract

Prior research has shown that less favourable first impressions are formed of autistic adults by non-autistic observers. Autistic females may present differently to autistic males and could engage in more camouflaging behaviours, which could affect these first impressions. However, research has not yet tested for gender differences in the first impressions of autistic adults. In the current study, non-autistic observers (n = 205) viewed either 10-sec video clips or text transcripts in the context of a mock job interview by 10 autistic females and 10 autistic males, matched to 10 non-autistic females and 10 non-autistic males. They then rated each stimulus on personality traits (e.g., awkwardness) and behavioural intentions (e.g., "I would start a conversation with this person"). Non-autistic observers were blind to diagnostic status of the individuals in either modality. Results showed that first impressions were less favourable overall of autistic adults in the video modality. Furthermore, autistic females were rated more favourably than autistic males in the video modality across most traits-but autistic females were also rated less favourably than both non-autistic females and males. Some judgements were also made in the text modality, whereby more favourable first impressions were made of autistic males on the basis of speech content. Understanding the first impressions that both autistic females and males make has important implications for diagnostic services and employment prospects. Autism Res2019. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: We found that non-autistic people formed more negative first impressions of autistic people, and this was influenced by gender of the person being evaluated. Autistic women were judged more favourably than autistic men; however, both autistic women and men were rated less positively than non-autistic people, with large differences between judgements of autistic females in comparison to non-autistic females. The findings have implications for clinicians and employers who may make rapid judgements based on someone's gender.

© 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 31400085

DOI: 10.1002/aur.2191

Effets différentiels selon le sexe dans la relation entre le fonctionnement immunitaire perçu et les traits autistiques

Aperçu: G.M.

Un fonctionnement immunitaire altéré a été démontré chez les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'étude actuelle explore la relation entre le fonctionnement immunitaire perçu et l'expérience des traits de TSA chez les jeunes adultes en bonne santé.

Une corrélation négative significative a été trouvée entre le fonctionnement immunitaire perçu et la sous-échelle AQ "difficultés avec le changement.

Chez les femmes, le fonctionnement immunitaire perçu de 1 élément est significativement corrélé avec les sous-échelles AQ "difficultés avec le changement" et "communication".

Chez les hommes, aucune des sous-échelles AQ n'a été significativement corrélée avec le fonctionnement immunitaire perçu d'un élément. 

Int J Environ Res Public Health. 2017 Apr 12;14(4). pii: E409. doi: 10.3390/ijerph14040409.

Differential Gender Effects in the Relationship between Perceived Immune Functioning and Autistic Traits

Mackus M¹, Kruijff D², Otten LS³, Kraneveld AD^4,5, Garssen J^6,7, Verster JC^8,9,10.

Author information

1

Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. m.mackus@uu.nl

2

Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. deborahdekruijff@gmail.com.

3

Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. l.s.otten@students.uu.nl.

4

Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. a.d.kraneveld@uu.nl.

5

Institute for Risk Assessment Sciences (IRAS), Utrecht University, 3584 CS Utrecht, The Netherlands. a.d.kraneveld@uu.nl.

6

Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. j.garssen@uu.nl.

7

Nutricia Research, 3584 CT Utrecht, The Netherlands. j.garssen@uu.nl.

8

Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. j.c.verster@uu.nl.

9

Institute for Risk Assessment Sciences (IRAS), Utrecht University, 3584 CS Utrecht, The Netherlands. j.c.verster@uu.nl.

10

Centre for Human Psychopharmacology, Swinburne University, Melbourne 3122, Australia. j.c.verster@uu.nl.

Abstract

Altered immune functioning has been demonstrated in individuals with autism spectrum disorder (ASD). The current study explores the relationship between perceived immune functioning and experiencing ASD traits in healthy young adults. N = 410 students from Utrecht University completed a survey on immune functioning and autistic traits. In addition to a 1-item perceived immune functioning rating, the Immune Function Questionnaire (IFQ) was completed to assess perceived immune functioning. The Dutch translation of the Autism-Spectrum Quotient (AQ) was completed to examine variation in autistic traits, including the domains "social insights and behavior", "difficulties with change", "communication", "phantasy and imagination", and "detail orientation". The 1-item perceived immune functioning score did not significantly correlate with the total AQ score. However, a significant negative correlation was found between perceived immune functioning and the AQ subscale "difficulties with change" (r = -0.119, p = 0.019). In women, 1-item perceived immune functioning correlated significantly with the AQ subscales "difficulties with change" (r = -0.149, p = 0.029) and "communication" (r = -0.145, p = 0.032). In men, none of the AQ subscales significantly correlated with 1-item perceived immune functioning. In conclusion, a modest relationship between perceived immune functioning and several autistic traits was found.

PMID: 28417950

DOI: 10.3390/ijerph14040409

Le harcèlement intersectionnel et l'incarnation déviante chez les adultes autistes: (in) capacité, genre et sexualité

Aperçu: G.M.

Les études sur le harcèlement s'intéressent de plus en plus de la nature intersectorielle du harcèlement et à sa fonction dans les systèmes de domination. Cependant, ce travail inclut peu le handicap. 

Des entretiens approfondis avec 24 adultes dans le spectre de l'autisme aux États-Unis démontrent des croisement du genre, de la sexualité et de la (in) capacité dans la construction de formes de représentations déviantes comme cibles de harcèlement.  

Ces croisements forment également la façon dont les participants ont donné un sens à ces expériences de violence.  

Les caractéristiques des incapacités des participants étaient souvent lues comme une variance sexuelle ou sexuelle, les harceleurs s'appuyant sur des constructions sexistes et hétérosexistes pour les effrayer, les dégrader ou les humilier pour les caractéristiques d'invalidité.

Les expériences des participants démontrent la base cisgenres ( types d'identité de genre où la perception du genre d'une personne par elle-même correspond au sexe qui lui a été attribué à la naissance. )de l'identité «valide» aussi bien que la base «valide» des identités et des expériences cisgenres et hétérosexuelles.  

 

 

Cult Health Sex. 2017 Apr 12:1-15. doi: 10.1080/13691058.2017.1309070.

Intersectional harassment and deviant embodiment among Autistic adults: (dis)ability, gender and sexuality

Barnett JP¹.

Author information

1

a Department of Sociology and Anthropology , Wright State University , Dayton , USA.

Abstract

Harassment scholarship increasingly attends to the intersectional nature of harassment and its function within systems of domination. However, little of this work includes disability. In-depth interviews with 24 adults on the autism spectrum in the USA demonstrate the intersections of gender, sexuality and (dis)ability in the construction of deviant embodiments as targets for harassment. These intersections also shape how participants made sense of these experiences of violence. Participants' disability characteristics were often read as gender or sexual variance, with harassers relying on sexist and heterosexist constructs to frighten, demean or humiliate them for disability characteristics. Participant experiences demonstrate the cisgender basis of 'able-bodied' identity as well as the 'able-bodied' basis of cisgender and heterosexual identities and experiences. The interdependency of gender, sexuality and (dis)ability embodiment point to how it is critical for scholars and activists to account for the role of gender and heterosexist harassment in ableist oppression and disability harassment in (hetero)sexist oppression, as well as the limits of current US law enforcement structures in providing redress for harassment.

PMID: 28402177

DOI: 10.1080/13691058.2017.1309070

*Est-ce que les préoccupations des premiers soignants diffèrent pour les filles avec troubles du spectre de l'autisme ?

Traduction: G.M.

Autism. 2016 Aug 18. pii: 1362361316664188.

Do early caregiver concerns differ for girls with autism spectrum disorders?

Little LM¹, Wallisch A², Salley B², Jamison R².

Author information

• ¹University of Kansas Medical Center, USA llittle@kumc.edu
• ²University of Kansas Medical Center, USA.

Abstract

Given that early caregiver concerns may be different for children who go on to receive a diagnosis of autism spectrum disorder versus another developmental disability, early caregiver concerns may differ for girls. Using a community-based sample of children (n = 241), we examined the extent to which gender differences may be related to caregiver concerns prior to a diagnosis of autism spectrum disorder or other developmental disability. Participants were matched on chronological age, and cognitive functioning did not differ across groups. Using caregiver concern data, results showed that boys with autism spectrum disorder showed increased social interaction concerns; overall, autism spectrum disorder-related concerns did not differentiate those with autism spectrum disorder from developmental disability. Children with developmental disability, however, showed increased general developmental concerns as compared to those with autism spectrum disorder. Young girls with autism spectrum disorder may demonstrate behaviors that are not particularly salient or concerning for parents; future research may investigate the behaviors that differentiate girls with autism spectrum disorder early in development.
Étant donné que les préoccupations des premiers soignants peuvent être différentes pour les enfants qui vont à recevoir un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme par rapport à un autre trouble  développemental, les préoccupations des premiers soignants peuvent différer pour les filles. En utilisant un panel communautaire d'enfants (n = 241), nous avons examiné la mesure dans laquelle les différences entre les genres peuvent être liées à des préoccupations le fournisseur de soins avant un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme ou autre trouble du développement. Les participants ont été appariés sur l'âge chronologique, et le fonctionnement cognitif ne différaient pas entre les groupes. En utilisant les données concernent les soignants, les résultats ont montré que les garçons avec trouble du spectre de l'autisme ont montré une augmentation des préoccupations d'interaction sociale; dans l'ensemble, les préoccupations liées aux troubles du spectre de l'autisme ne se différencient ceux qui ont des troubles du développement. Les enfants avec des troubles du développement, cependant, ont montré une augmentation des préoccupations générales de développement par rapport à ceux ayant un trouble du spectre de l'autisme. Les jeunes filles avec un trouble du spectre de l'autisme peuvent montrer des comportements qui ne sont pas particulièrement saillants ou préoccupants pour les parents; de nouvelles recherches peuvent enquêter sur les comportements qui différencient les filles avec trouble du spectre de l'autisme, précocement dans le développement.

© The Author(s) 2016.

PMID: 27542396

DOI: 10.1177/1362361316664188

*Equivalence des dimensions des symptômes chez les femmes et les hommes avec autisme

Traduction: G.M.

Autism. 2016 Aug 7. pii: 1362361316660066.

Equivalence of symptom dimensions in females and males with autism

Frazier TW¹, Hardan AY².

Author information

• ¹Cleveland Clinic, USA fraziet2@ccf.org
• ²Stanford University, USA.

Abstract

This study investigated equivalence of autism symptom domains in males and females with autism. Symptom data were obtained from 2643 children and adolescents with autism spectrum disorder (352 females, 2291 males; age range = 4-17 years) included in the Simons Simplex Collection. Items from the Social Responsiveness Scale and Autism Diagnostic Interview-Revised were mapped to nine a priori symptom dimensions. Multi-group confirmatory factor models, including measurement equivalence and item response theory analyses, examined whether males and females showed measurement or structural differences in autism symptom constructs. Results indicated mean differences in restricted interests that were not due to measurement bias. No other symptom dimension showed evidence of measurement bias and autism symptom structure was highly similar between males and females. Future studies are needed to carefully estimate any sex differences in the content, frequency, or intensity/severity of restricted interests in females and males.
Cette étude a examiné l'équivalence des domaines des symptômes de l'autisme chez les hommes et femmes avec autisme. Les données sur les symptômes ont été obtenues à partir de 2643 enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme (352 filles , 2291 garçons; tranche d'âge = 4-17 ans) inclus dans le Simplex Collection Simons. Les items de l'échelle de la sensibilité sociale et l'Autism Diagnostic Interview-Revised ont été cartographiés selon neuf dimensions a priori des symptômes. Les modèles factoriels de confirmation multi-groupe, y compris l'équivalence de la mesure et la théorie de la réponse à l'analyse de l'item , a examiné si les hommes et les femmes ont montré des mesures ou des différences structurelles dans les construction des symptômes de l'autisme.
Les résultats indiquent des différences moyennes dans les intérêts restreints qui ne sont pas dus à un biais de mesure. Aucune autre dimension des symptômes n' a montré des preuves de biais de mesure et de la structure des symptômes de l'autisme était très similaire entre les garçons et filles. Des études futures sont nécessaires pour estimer attentivement les différences entre les sexes dans le contenu, la fréquence ou l'intensité / gravité des intérêts restreints chez les filles et les garçons.

© The Author(s) 2016.

PMID: 27503465

DOI: 10.1177/1362361316660066

Réflexions sur les différences entre genre et sexes de la prochaine génération de scientifiques de l'autisme

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2015 Sep 17;6:52. doi: 10.1186/s13229-015-0046-8. eCollection 2015.

Thoughts about sex and gender differences from the next generation of autism scientists

Singer L¹.

Author information

• ¹Scarsdale High School, 1057 White Plains Road, Scarsdale 10583 NY, USA.

Abstract

According to the CDC, males are four times more likely to be diagnosed with autism than females. New studies have shown that girls need a higher burden of genetic mutation to be diagnosed with autism than males. These findings are leading researchers to a new avenue of investigation called the female protective effect. This theory holds that even when females carry mutations in autism-linked genes, the effect of the mutations is prevented when the level of genetic disruption is low. Understanding the biology behind this protective effect and studying females independently from males could lead to major advancements in the prevention and treatment of ASD in both males and females.
Selon le CDC, les hommes sont quatre fois plus susceptibles d'être diagnostiqués avec de l'autisme que les femmes. De nouvelles études ont montré que les filles ont besoin d'un plus lourd coût de mutation génétique pour être diagnostiquées avec de l'autisme par rapport aux garçons. Ces résultats conduisent les chercheurs à une nouvelle voie d'investigation appelée l'effet protecteur des femmes. Cette théorie soutient que même lorsque les femmes sont porteuses de mutations dans les gènes liés à l'autisme, l'effet des mutations est empêché lorsque le niveau de perturbation génétique est faible. Comprendre la biologie qui est derrière cet effet protecteur et étudier les femmes indépendamment des hommes pourrait conduire à des avancées majeures dans la prévention et le traitement des TSA chez les hommes et les femmes. 

PMID: 26388981